Pārbaude grūtniecības laikā

Veselība

Jaunais vārds "skrīninga" parādās sievietes leksikonā jau grūtniecības pirmajā trimestrī. Tie ir testi, kas parāda hormonu patoloģijas bērna nēsāšanas laikā.

Tiek veikta skrīninga pārbaude, lai identificētu grupas, kurām draud attīstīties iedzimtas anomālijas, piemēram, Dauna sindroms, neiroloģisko caurulītu anomālijas un Edvardsa sindroms. Rezultātu var noskaidrot pēc asins analīzes, kas veikta vēnā, un ultraskaņas skenēšanu. Tiek ņemti vērā arī grūtnieces individuālās īpašības un nedzimušā bērna attīstība. Viss tiek novērots - augums, svars, slikti ieradumi, hormonālo zāļu lietošana.

Skrīnings pirmajā trimestrī ir visaptveroša pārbaude laika posmā no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Viņam jānosaka risks, ka viņam būs bērns ar iedzimtām malformācijām. Skrīnings ietver divus testus - ultraskaņas skenēšanu un asins analīzi vēnā.

Pirmā ultraskaņa nosaka bērna ķermeni, pareizi novieto kājas un rokas. Ārsts izskata augļa asins sistēmu, sirdsdarbu, ķermeņa garumu attiecībā pret normu. Papildus tiek veikti īpaši mērījumi, piemēram, kakla locītavas biezuma mērīšana.

Jāņem vērā, ka pirmā trimestra skrīningu sauc par visaptverošiem, tāpēc nav vērts izdarīt secinājumus, pamatojoties tikai uz vienu rādītāju. Ja ir aizdomas par ģenētisku anomāliju, sieviete tiek nosūtīta papildu pētījumiem. Visām grūtniecēm nav obligāta pirmā trimestra pārbaude. Turklāt pirmsdzemdību klīnikā viņi pārsvarā šādu testēšanu neveic, un privātās klīnikās ir jāiegūst asinis. Tomēr skrīnings joprojām sūta sievietes, kurām ir augsts patoloģiju risks. Tie ir tie, kuri dzemdina pēc 35 gadiem un kuriem ir ģenētiski diagnosticētas patoloģijas pacienti, mātēm, kam ir nepareizas spējas vai bērni ar ģenētiskām novirzēm.

Pirmajā grūtniecības trimestrī asins analīze nosaka b-hCG un PAPP-A saturu, kas ir saistīts ar grūtniecību.

Kāda ir skrīnings grūtniecības laikā un kāpēc tā tiek veikta?

Kopā ar grūtniecības iestāšanos sieviete bieži dzird vārdu "skrīnings". Kāds no nākamajām māmiņām runā par viņu ar bailēm, ar kādu kairinājumu, kāds paliek vienaldzīgs, nevis pilnībā ieplūst būtībā. Kas ir skrīnings un kāpēc tas ir negatīvs?

Patiesībā tas ir tikai diagnostikas procedūru kopums, kas tiek veikts plānotā veidā un palīdz nodrošināt bērna pareizu attīstību. Ar tiem nav nekas nepareizs. Kopš 2000.gada grūtniecības klīnikās tiek pārbaudītas visas grūtnieces.

Kas ir skrīnings?

Skrīnings medicīnā ir diagnostisko procedūru komplekss, kas atklāj noteiktas patoloģijas attīstības risku. Tas nozīmē, ka šādas aptaujas rezultāti norāda uz konkrētu slimību vai faktoriem, kas novedīs pie tā attīstības.

Skrīnings tiek izmantots dažādās medicīnas jomās. Piemēram, ģenētiskā skrīnings ļauj ātri identificēt mantotās slimības. Kardioloģijā šo metodi izmanto, lai agrīni diagnosticētu išēmisko slimību, arteriālo hipertensiju un tos faktorus, kas palielina šo patoloģiju attīstības risku.

Skrīninga procedūru var veikt vienā posmā un pat sastāvēt no viena eksāmena vai to var veikt vairākas reizes noteiktos intervālos. Šī metode ļauj ārstiem novērtēt pētāmo parametru mainīgumu. Pārmeklēšana nav obligāta procedūra, bet tā palīdz novērst slimību attīstību vai identificēt agrīnās stadijās, kad ārstēšana ir efektīvāka un prasa mazāk laika un finanšu izmaksas.

Skrīnings grūtniecības laikā tiek saukts par perinatālu. Šis apsekojumu komplekts palīdz noteikt, vai grūtniecei draud bērni ar attīstības traucējumiem. Tas identificē iespējamību, ka nākamais bērns, kam ir Dauna sindroms, Patau, Edvards, nervu caurules defekts utt.

Perinatālā skrīnings ir vairāku diagnostikas metožu komplekss:

  1. Ultraskaņa - paša augļa izpēte, tās struktūras īpašības, hromosomu anomāliju marķieru identifikācija. Šis pārbaudes veids ietver arī doplerogrāfiju un kardiotokogrāfiju - metodes asins plūsmas pētījumam nabassaites un augļa sirdsdarbības laikā.
  2. Bioķīmiskā analīze - noteiktas olbaltumvielu daudzuma noteikšana mātes serumā, kas norāda uz augļa attīstības traucējumu iespējamību.
  3. Invazīvās metodes (chorionic biopsija, amniocentēze utt.) Tiek veiktas tikai tad, ja saskaņā ar bioķīmisko analīzi un ultraskaņas datiem ir konstatēts augsts ģenētisko patoloģiju risks.

Kā sagatavoties pētījumam un kā tā tiek veikta

Sagatavošanās skrīnings grūtniecības laikā ir atkarīga no tā, kādas pārbaudes tiks veiktas.

Vispārīgi ieteikumi ir šādi:

  • Ir nepieciešams pieskaņoties pozitīviem rezultātiem, nevis uztraukties. Stress un emocionālais stress ietekmē visu ķermeni: tie ietekmē hormonu ražošanu, iekšējo orgānu darbību. Tas viss var izkropļot rezultātus.
  • Ja transvaginālajai ultraskaņai nav nepieciešama īpaša apmācība, bet jums jālieto prezervatīvs. Kad urīnpūšļa vēdera izmeklēšana ir pilna, tad 25-30 minūtes pirms vajadzētu dzert 1-2 glāzes ūdens.
  • 4 stundas pirms asins bioķīmiskās analīzes nevar ēst, žogs tiek veikts tukšā dūšā.
  • Nākamajām 3 dienām pirms eksāmeniem jāatsakās no dzimumakta.

Tūlīt pirms skrīningu sieviete aizpilda anketu vai atbild uz ārsta jautājumiem, kurā ir norādīti vispārīgi dati (vecums, svars, grūtniecības un dzemdību skaits), kā arī koncepcijas metode, slikto paradumu klātbūtne, hroniskas un iedzimtas slimības.

Skrīninga testi tiek veikti tāpat kā parasti:

  • Ultraskaņa. Ja transvaginālais sensors tiek ievietots maksts, ar vēderu - atrodas vēderā. Attēls tiek parādīts uz monitora un ļauj ārstiem novērtēt augļa stāvokli, veikt nepieciešamos mērījumus.
  • Doplera sonogrāfija. No noteikta laika ultraskaņa tiek veikta kopā ar doplerogrāfiju - asinsrites virziena un ātruma pētījumu nabas saitē.
  • CTG (kardiotokogrāfija). Tas tiek veikts 3. trimestrī un ir ultraskaņas veids. Sensori tiek fiksēti uz vēdera, vietā, kur augļa sirdsdarbība ir vislabāk uztverama. Ierakstus reģistrē aprīkojums un uz papīra lentes. Visa procedūra ilgst vidēji 40-60 minūtes. Lasīt vairāk par CTG →
  • Asins bioķīmiskā analīze. Žogs ir izgatavots no vēnām, izmantojot vakuuma cauruli. Pirms šīs procedūras obligāti jāveic ultraskaņa, jo ir svarīgi zināt precīzu grūtniecības ilgumu.

Indikācijas

Saskaņā ar Krievijas Federācijas Veselības ministrijas rīkojumu un PVO ieteikumiem, standarta trīspakāpju skrīnings grūtniecības laikā tiek veikts visām sievietēm. Tas nozīmē, ka bērna pārvadāšanas process ir vienīgais un pietiekamais rādītājs.

Dažreiz standarta skrīningu, izmantojot ultraskaņas un bioķīmiskos pētījumus, nepietiek.

Riska grupā ietilpst šādas sievietes:

  • vecāki par 35 gadiem;
  • iepriekš dzemdēts bērns ar hromosomu anomālijām;
  • tiem, kam pēc kārtas ir 2 vai vairāk nepareizus abortu; vairāk par spontānu abortu →
  • grūtniecēm aizliegts lietot pirmajā trimestrī;
  • iedzimts bērns no tuvā radinieka;
  • ar ilgtermiņa spontāno abortu draudiem.

Arī riskam ir gadījumi, kad viens no laulātajiem īsi pirms apstāšanās nonāca apstarošanas rezultātā. Visos šajos gadījumos hromosomu patoloģiju un iedzimtu patoloģiju iespējamība ir lielāka. Ja to apstiprina bioķīmiskā analīze un ultraskaņa, sieviete tiek nosūtīta uz medicīnisko ģenētisko centru invazīvām metodēm (chorionic biopsija, amniocentēze utt.).

Vai ir kādas kontrindikācijas?

Skrīninga laikā grūtniecības laikā nav kontrindikāciju. Visas standarta pārbaudes metodes ir drošas.

Bet diagnostiku var atcelt aukstuma (ARI), jebkādas infekcijas dēļ, ieskaitot ARVI un iekaisis kakls. Šādi apstākļi izkropļo aptauju rezultātus. Tādēļ pirms sievietes pārmeklēšanas sievietei jāuzrāda ginekologa eksāmens. Ja ir aizdomas par slimību, grūtniece tiek nosūtīta ģimenes ārstiem, infekcijas slimību speciālistiem, Laurai vai citam speciālistam.

Pirmais skrīnings

Pirmais skrīnings grūtniecības laikā tiek veikts no 10 līdz 14 nedēļām. Pirmkārt, ārsts veic vispārēju pārbaudi: svaru, augstumu, asinsspiedienu, hronisku slimību klātbūtni un, ja nepieciešams, nosūta konsultāciju šauriem speciālistiem. Tajā pašā laikā sieviete iziet ar urīnu, asinīm, lai noteiktu grupas un Rh faktoru, HIV klātbūtni, hepatītu, sifilisu. Lasiet vairāk par pirmo skrīningu grūtniecības laikā →

Pirmais ir ultraskaņa. Procedūras laikā ārsts pārbauda chorionu, olnīcu stāvokli, dzemdes tonusu. Tas nosaka arī roku un kāju klātbūtni auglim, smadzeņu un mugurkaula attīstības pakāpi. Ar daudzu grūtniecību nosaka turpmāko bērnu dzimums.

Ģenētiskais pētījums šajā gadījumā ietver kakla locītavas (kakla zonas) biezumu un deguna kaula garumu. Šie rādītāji sniedz informāciju par Down sindromu, Edwards, Patau, Turner attīstības iespējamību - visbiežāk sastopamajām hromosomu patoloģijām.

Tad grūtniece tiek nosūtīta asins bioķīmiskai analīzei - "divkāršs tests".

Tiek noteikts 2 rādītāju daudzums:

  • Bezmaksas beta hCG. Šī faktora novirze uz lielāku vai mazāku pusi palielina patoloģiju iespējamību auglim.
  • PPAP-A. Indikatori zem normas palielina hromosomu un ģenētisko traucējumu risku, spontāno abortu, grūtniecības regresiju.

Otrā skrīnings

Otrais skrīnings grūtniecības laikā tiek veikts no 15 līdz 20 nedēļām. Saskaņā ar tā rezultātiem pirmajā trimestrī identificētie riski ir apstiprināti vai noraidīti. Un, ja hromosomu patoloģijas nevar izārstēt, tad nervu caurules defektus var novērst vai samazināt. Viņu atklāšanas varbūtība ir 90% (ja vien tie pastāv). Vairāk par otro skrīningu grūtniecības laikā →

Diagnoze ietver:

  • Ultraskaņa. To veic tikai vēdera dobumā. Augļa anatomija, prezentācija tiek vērtēta. Ārsts mēra rokas un kāju kaulu garumu, vēdera tilpumu, krūškurvi un galvu, secina skeleta displāzijas iespējamību. Lai izslēgtu citas patoloģijas, izpētiet smadzeņu, smadzenītes, galvaskausa, mugurkaula, krūškurvja, kā arī sirds un asinsvadu sistēmu orgānu un kuņģa-zarnu trakta stumbra struktūru.
  • Bioķīmiskais asins tests - "trīskāršs tests". Tika noteikts brīvā estriola, hCG un AFP daudzums. Pastāv standarti šo vielu koncentrācijai. Nervu caurules patoloģijas varbūtība un noteiktas hromosomu anomālijas tiek aprēķinātas, salīdzinot datus no visiem trim rādītājiem. Piemēram, Dauna sindromam raksturīga hCG palielināšanās, AFP un brīvā estriola samazināšanās.

Trešais skrīnings

Trešais skrīnings grūtniecības laikā tiek veikts no 30 līdz 34 nedēļām. Novērtē pirmsdzemdību darba un komplikāciju riskus, tiek lemts par ķeizargriezuma daļas nepieciešamību. Turklāt dažreiz tiek konstatēti intrauterīnie anomālijas, kas rodas vēlīnā periodā. Lasiet vairāk par trešā trimestra skrīningu →

Diagnostikas procedūras ietver:

  • Ultraskaņa. Veikt to pašu pētījumu par augļa anatomiju, kā otrajā trimestrī. Tika arī pētīts amnija ūdens, placenta, nabassaites, dzemdes kakla, priedes. Defektu klātbūtne auglim un dzemdniecības komplikācijām ir noteikta.
  • Dopleris. Tiek vērtēta asins plūsma nabassaites un bērna asinsvados, placentā un dzemdē. Augļa sirds defekti, sajukums ar nabassaites sajūtu, placentas dzimumgarums un funkcionalitāte,
  • CTG Mēs pētām augļa sirds ritmu un kustību aktivitāti, dzemdes tonusu. Augļa skābekļa badošanās izraisa sirdsdarbības traucējumus.

Riski

Standarta skrīnings grūtniecības laikā, kas sastāv no ultraskaņas un bioķīmiskiem pētījumiem, nerada draudus sievietei un viņas nedzimušajam bērnam. Diagnostikas procedūru risks nav izslēgts.

Nedaudz atšķirīgs gadījums ir ar invazīvām pētījumu metodēm. Tā kā tie veido iejaukšanos organismā, palielinās aborta varbūtība. Saskaņā ar dažādiem aprēķiniem šādu procedūru laikā tas svārstās no 0,4% ar chorionālu biopsiju, līdz 1% ar amniocentēzi. Tāpēc šie apsekojumi tiek veikti ne tikai, bet tikai tad, ja ir pierādījumi.

Kopējie mīti

Bažas un negatīvo attieksmi pret perinatālo skrīningu pamato vairāki mīti:

  1. Ultraskaņa sāp bērnam. Faktiski: mūsdienu aprīkojums neietekmē sievieti vai augli vispār. Lasiet vairāk par to, vai ultraskaņa ir kaitīga grūtniecības laikā →
  2. Mātes asiņu bioķīmiskā analīze nav uzticama, daudzi faktori ietekmē veiktspēju. Patiesībā: procedūra nosaka placentas olbaltumvielu koncentrāciju asinīs. To skaits praktiski nemainās, ja tiek pakļauti ārējiem faktoriem. Turklāt rezultātu interpretācijā tiek ņemta vērā hronisku slimību un ļaunu paradumu klātbūtne sievietes vidū.
  3. Ja sieviete un tuvākā ģimene ar labu iedzimtību, skrīnings nav vajadzīgs. Patiesībā: dažas slimības tiek pārraidītas pa vairākām paaudzēm. Turklāt pirms vairākiem desmitiem gadu diagnoze neļāva konstatēt patoloģijas auglim, tādēļ spontāno abortu cēloņi nebija zināmi.
  4. Kāds ir - lai to izvairītos un nevajadzīgu pieredzi jebko. Patiesībā: dažas patoloģijas var koriģēt vai samazināt to attīstības risku. Diagnostikas dati atklāj novirzes varbūtības procentuālo daļu, bet negarantē tā pieejamību.

Dekodēšanas rezultāti

Skrīninga rezultātu atšifrēšanu veic ārsts. Interpretācijā tiek ņemts vērā grūtniecības periods, sievietes vecums, akušāres un ginekoloģiskās patoloģijas, hroniskas slimības, slikti ieradumi, iedzimtas slimības tuvākajā ģimenē, ieskaitot iepriekš dzimus bērnus. Sarežģītos gadījumos sanāca medicīniskās ģenētikas komisija.

Pēc apstrādes tiek aicināti konsultēties ar nākamo vecāku rezultātiem. Viņi sīki izrunāti par visiem iespējamiem riskiem un turpmāko grūtniecības taktiku. Visi lēmumi tiek pieņemti kopīgi. Medicīniskās iejaukšanās tiek veikta pēc tam, kad grūtniece ir parakstījusi informētu brīvprātīgu piekrišanu.

Kas ietekmē rezultātu?

Dažos gadījumos perinatālā skrīninga rezultāts var būt kļūdaini negatīvs vai kļūdaini pozitīvs.

Datu precizitāti ietekmē:

  • liekais svars grūtniecēm aptaukošanās stadijā;
  • grūtniecība in vitro apaugļošanas rezultātā;
  • neskaitot dvīņus vai trīskāršus;
  • nopietna stresa stāvoklis grūtniecei;
  • amniocentēzes veikšana nedēļu pirms asins savākšanas;
  • diabēts grūtniecei.

Pārbaude grūtniecības laikā ir eksāmenu kopums, kas atklāj attīstības traucējumu un ģenētisko, hromosomu patoloģiju varbūtību auglim. Diagnostikas procedūru standarta komplekts sastāv no bioķīmiskiem asins analīžu un ultraskaņas, tostarp Dopplera un kardiotokogrāfijas (CTG). Ja sieviete ir apdraudēta (hromosomu patoloģiju varbūtība ir augsta), papildus tiek veiktas arī invazīvas metodes: chorioniskā biopsija, amniocentēze.

Autore: Olga Khanova, ārsts
īpaši Mama66.ru

Kad, kāpēc un kā darīt 1 skrīningu grūtniecības laikā

Šī pārbaude tiek veikta grūtniecības sākumā, lai identificētu iespējamās ģenētiskās patoloģijas auglim. Pirmais skrīnings ietver asins analīzi un ultraskaņas izmeklēšanu. Tikai kompleksā viņi sniedz precīzu rezultātu. Kā sagatavoties procedūrai, kuram tas tiek parādīts, un vai to var atteikt?

Kas ir skrīnings grūtniecības laikā?

Šī ir ārkārtīgi svarīga pārbaude, ko veic, pārvadājot bērnu. Tas ļauj novērtēt nedzimušā bērna stāvokli un attīstību. Izrakstot skrīningu, ārsts ņem vērā mātes ķermeņa īpašības (svars, augstums, slikti ieradumi, hroniskas slimības), kas var ietekmēt testa rezultātus.

Ultrasonogrāfs pārbauda augļa struktūras attīstību un nosaka, vai pastāv kādas patoloģijas. Ja tiek konstatēti pārkāpumi, varat sākt ārstēšanu savlaicīgi.

Ja grūtniece ir ieteicams veikt skrīningu, rakstiski atteikusi procedūru, sieviete uzņemas visu atbildību par bērna veselību.

Cik ilgi ir veikta pirmā skrīninga pārbaude?

Pacienti ir ieinteresēti, kad viņi veic pirmo skrīningu, un, ja ir laika posms, lai atliktu vai paātrinātu testēšanu. Datumi, ko nosaka ginekologs, kas noved pie grūtniecības. Bieži tas tiek nozīmēts no 10 līdz 13 nedēļām pēc kontracepcijas. Neskatoties uz īsiem grūtniecības periodiem, testos precīzi parādās hromosomu traucējumi auglim.

Pārliecinieties, ka 13 nedēļas ilga sieviete ir pakļauta riskam:

  • sasniedzis 35 gadu vecumu;
  • jaunāki par 18 gadiem;
  • ar ģenētiskajām slimībām ģimenē;
  • izdzīvoja spontāna aborta;
  • kas dzemdināja bērnus ar ģenētiskiem traucējumiem;
  • inficējas ar infekcijas slimību pēc kontracepcijas;
  • iedzimts bērns no radinieka.

Skrīnings ir paredzēts sievietēm, kurām pirmajā trimestrī bija vīrusu slimības. Bieži vien, nezinot, kas atrodas stāvoklī, grūtniece tiek ārstēta ar parastajiem medikamentiem, kas negatīvi ietekmē embrija attīstību.

Ko parādīt

Pateicoties pirmajai skrīningu, nākamā mamma un ārsts precīzi zinās, kā bērns attīstās un vai tas ir veselīgi.

Pirmās skrīnings bioķīmiskajā analīzē grūtniecības laikā ir zināmi rādītāji:

  1. Norma hCG - atklāj Edvardsa sindromu, kad skaitļi ir zemāk noteikti. Ja tie ir pārāk augsti, tad ir aizdomas par Dauna sindromu.
  2. Plazmas proteīns (PAPP-A), kura vērtība ir zemāka par noteiktajām normām, norāda uz augļa tendenci slimībām nākotnē.

Ultraskaņas pārbaudei jānorāda:

  • kā auglis atrodas, lai novērstu ārpusdzemdes grūtniecības risku;
  • kāda grūtniecība: vairākas vai vienreizējas;
  • vai augļa sirdsdarbība atbilst attīstības standartiem;
  • embriju garums, galvas apkārtmērs, locekļu garums;
  • ārējo defektu un iekšējo orgānu pārkāpumu klātbūtne;
  • apkakles telpas biezums. Veselīga attīstība atbilst 2 cm. Ja tiek novērota blīvēšana, iespējams, ka pastāv patoloģija;
  • placentas stāvoklis, lai novērstu disfunkcijas risku.

Augļa ultrasonogrāfijas izmeklēšana. Atkarībā no intrauterīnās atrašanās vietas un uzvedības:

- caur ādu;

Visaptverošs pētījums, kura rezultāti ir parādīti pēc pirmās skrīninga veikšanas, ļauj noteikt dažādas ģenētiskās patoloģijas. Ja tiek apstiprināta nopietna slimība, kas apdraud nedzimušā bērna dzīves kvalitāti un veselību, vecākiem lūdz izbeigt grūtniecību ar mākslīgiem līdzekļiem.

Lai precīzi apstiprinātu diagnozi, sieviete tiek biopizēta un permutē amnija membrānu, lai iegūtu amnija šķidrumu, un to pārbauda laboratorijā. Tikai tad mēs varam ar pārliecību teikt, ka pastāv patoloģija, un galīgo lēmumu var pieņemt par turpmāko grūtniecības gaitu un bērna likteni.

Skrīninga sagatavošana un vadīšana

Ginekologs, kurš vada grūtniecību, detalizēti paskaidro sievieti, kāda sagatavošanās procedūra jāveic. Viņš arī apzinās standarta pārbaudes likmes. Visi interešu punkti ir jāapspriež bez rezerves informācijas. Pirmās pārbaudes nedēļas ir vairākas nepieciešamās nianses.

  1. Hormonu pārbaudes tiek veiktas tajā pašā dienā. Labāk ir veikt pirmo skrīningu vienā laboratorijā. Nākamā māte nedrīkst uztraukties un saprast, ka viņai ārkārtīgi nepieciešams ziedot asinis no vēnas. Neveiksmīgi izjūtot analīzi, ātri nokļūsit, vissvarīgāk, lai iegūtu rezultātu.
  2. Asinis tiek nodots tukšā dūšā. Jūs varat dzert vārot ūdeni ar spēcīgu slāpēm.
  3. Svēršana Pirms skrīnings ir ieteicams nosver, jo procedūra ir svarīgs svara un augstuma datu rādītājs.

Testa rezultātus iegūst ārsts vai pati grūtniece.

Pētījuma rezultāti un standarti

Parasti laboratorijas izsniedz veidlapas, kurās parādītas standarta rādītāji par normām un grūtnieču rezultāti, kas iegūti laboratorijā. Nākotnes mamma to var viegli saprast.

PAPP-A satura normas pirmajā skrīningā

Normas hCG pirmajā skrīningā

Šie rādītāji ir normāli un nenorāda uz pārkāpumu esamību.

Ultraskaņas diagnostikas indikatori

Rezultāti var noteikt augļa smadzeņu puslodes simetriju un izsekot iekšējo orgānu attīstībai. Tomēr galvenais procedūras uzdevums ir identificēt hromosomu patoloģijas un novērst to attīstības risku vēlāk.

Tātad skrīnings ļauj savlaicīgi noteikt:

  • hromosomu patoloģijas (triploīdijas, ko raksturo papildu hromosomu komplekts);
  • nervu sistēmas attīstības defekti;
  • nabas trūce;
  • iespējama Dauna sindroma klātbūtne;
  • nosliece uz Patau sindromu, kas izpaužas kā embriju iegūšana 3 trīspadsmitā hromosomas nevis divu. Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar šo reti sastopamo slimību, pirmajos gados ir daudz fizisku noviržu un mirst;
  • de Lange sindroms, kam raksturīgas gēnu mutācijas. Šādi bērni ir garīgi atpalikuši garīgā attīstībā un tiem ir ievērojami fiziski defekti;
  • Edvardsa sindromu raksturo papildu 18. hromosomas klātbūtne. Šādi bērni ir tālu atpaliek fiziski un garīgi, un viņi biežāk dzimuši priekšlaicīgi;
  • Lemli-Opitz sindroms, kam raksturīga smaga fiziskā un garīgā atpalicība.

Ja tiek atklāta nabassaites čūla, tiek aizdomas par iekšējo orgānu pārkāpumu, sirdsdarbības pārtraukšanas biežumu, Patau sindromu. Ja nav deguna kaula vai tā ir pārāk maza izmēra, ir pieejama viena nabas artērija un zemais sirdsdarbības ātrums, tiek apdraudēts Edvardsa sindroms.

Ja grūtniecības laiks ir labi zināms, bet ultraskaņa nenosaka deguna kaulu un sejas kontūras nav izteiktas, tas norāda uz Dauna sindromu. Pirmās skrīninga dekodēšanu veic tikai pieredzējis speciālists, jo kļūdaini rezultāti var radīt spēcīgas sajūtas nākamajiem vecākiem.

Kad startēt satraucoša gaidītā māte

Kā zināms, cilvēka faktors ir visur, un pat nopietnās laboratorijās var rasties kļūdas. Nepareizi rezultāti, kas parādīja bioķīmiju, tika sajaukti ar ģenētiskiem defektiem. Tas notiek:

  • mātēm ar diabētu;
  • tiem, kam ir dvīņi;
  • pirmās vai pirmās skrīnings;
  • ar ārpusdzemdes grūtniecību.

Šie faktori ir saistīti ar rezultātu nepatiess:

  • mātes nākotnes aptaukošanās;
  • IVF koncepcija, bet proteīna A efektivitāte būs zema;
  • pieredze un stresa situācijas, kas radušās testu priekšvakarā;
  • ārstēšana ar zālēm, kuru aktīvā viela ir progesterons.

Ja PAPP-A ar augstu ātrumu aizkavē tikai tad, ja ultraskaņas rezultāti ir nelabvēlīgi, tad zems olbaltumvielu saturs norāda uz šādiem traucējumiem:

  • augļa nāve;
  • augļa nervu sistēmas primārās formas patoloģija;
  • spontāna aborta liela varbūtība;
  • priekšlaicīgas dzemdības sākšanās risks;
  • rēzus konflikts māte un mazulis.

Asins analīze patiešām ir 68%, un tikai kopā ar ultraskaņu jūs varat būt pārliecināti par diagnozi. Ja pirmās skrīninga normas neatbilst noteiktajām, tad būs iespējams kliedēt bažas par nākamo testēšanu. Tas ir jāveic otrajā grūtniecības trimestrī. Ja pirmās skrīninga rezultāti ir apšaubāmi, jūs varat pārbaudīt citā neatkarīgā laboratorijā. Atkārtota pirmā skrīninga pārbaude ir svarīga, lai uzturētu līdz pat 13 grūtniecības nedēļām.

Vecākiem būs nepieciešama ģenētikas konsultācija, kas iesaka papildu pētījumus. Ja atkārtota pārbaude rāda, ka bērnam ir nosliece uz Dauna sindromu, to norāda kolbas vietas biezums un hCG un PAPP-A analīze. Ja PAPP-A ir augstāks nekā vajadzētu, un visi pārējie rādītāji atbilst standarta prasībām, tad nevajadzētu uztraukties. Medicīnā ir gadījumi, kad, neskatoties uz slikto pirmās un otrās skrīninga prognozes rezultātu, bija piedzimis veselīgi bērni.

Kas ir skrīnings grūtniecības laikā un kā tas tiek darīts?

Viens no aizraujošākajiem momentiem sievietes laikā reproduktīvā periodā ir skrīnings par iedzimtu patoloģiju auglim. Tās tiek veiktas visām grūtniecēm, bet ne katrai topošai mātei tiek stāstīts un sīki paskaidrots, kāda veida pētniecība tā ir un kā tā pamatojas.

Šajā sakarā skrīnings ir aizaugts ar aizspriedumu masu, dažas sievietes pat atsakās no procedūrām, lai "nezaudētu savus nervus". Mēs aprakstīsim šo rakstu šajā diagnostikā.

Kas tas ir?

Skrīnings ir skrīnings, skrīnings, šķirošana. Šī ir angļu vārda nozīme, un tā pilnībā atspoguļo diagnostikas būtību. Pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu kopums, kas ļauj aprēķināt ģenētisko patoloģiju risku.

Ir svarīgi saprast, ka neviens nevar teikt, pamatojoties uz skrīningu, ka sieviete ir slims bērns, par šo skrīninga rezultātu nav ziņots.

Viņi parāda tikai to, cik liela ir sievietes dzimšanas risks viņas vecumā, anamnēzē, sliktu paradumu klātbūtnē utt., Bērnam ar ģenētiskām novirzēm.

Pirmsdzemdību skrīnings grūtniecības laikā tika ieviests nacionālajā līmenī un kļuvis obligāts vairāk nekā pirms divdesmit gadiem. Šajā laikā bija iespējams ievērojami samazināt to bērnu skaitu, kuri dzimuši ar brutāliem attīstības traucējumiem, un šajā sakarā nozīmīga loma bija pirmsdzemdību diagnostikai.

Termini, kuros šie pētījumi tiek veikti, dod sievietei iespēju izbeigt grūtniecību, ja tiek apstiprināta nelabvēlīgā prognoze, vai arī tiek atstāta un piedzimst bērns ar patoloģiju, bet to dara apzināti.

Baidoties no skrīningu vai atteikties to nodot, nav ļoti saprātīgi. Galu galā šīs vienkāršās un nesāpīgas izpētes rezultāti neuzliek par pienākumu neko.

Ja tie atrodas normālā diapazonā, tas tikai apstiprina, ka bērns labi darbojas, un māte var būt mierīga.

Ja sieviete ir pakļauta riskam, saskaņā ar testa rezultātiem, tas nenozīmē, ka viņas mazulis ir slims, bet tas var būt par pamatu papildu pētījumiem, kas savukārt var parādīt iedzimtu patoloģiju klātbūtni vai neesamību ar 100% varbūtību.

Skrīnings tiek veikts bez maksas jebkurā pirmsdzemdību aprūpes klīnikā noteiktos grūtniecības laikos. Nesen, kad grūtniecība pēc 30 vai 35 gadiem vispār netiek uzskatīta par ārkārtēju parādību, šādam pētījumam ir īpaša nozīme, jo ar vecumu, un tas nav noslēpums, vecuma risks, ka bērnam piedzimst ar anomālijām, palielinās.

Kādi riski tiek aprēķināti?

Protams, lai nodrošinātu visas iespējamās patoloģijas, kādas var būt bērnam, neviena medicīnas tehnika to nespēj. Pirmsdzemdību izmeklēšana nav izņēmums. Pētījumi tikai aprēķina iespējamību, ka bērnam ir kāda no šādām patoloģijām.

Dauna sindroms

Šī ir iedzimta hromosomu skaita maiņa, kurā 47 hromosomas atrodas kariotipus, nevis 46. Papildu hromosomu novēro 21 pāros.

Sindromam ir vairākas pazīmes, ko bērns ir apveltījis - saplacināta seja, galvaskausa saīsināšana, plakana naiva, īsāki locekļi un plaša un īsa kakla daļa.

40% gadījumu šādi bērni piedzimst ar iedzimtiem sirds defektiem, 30% - ar šķielēšanu. Šādus bērnus sauc par "saulainiem" par to, ka viņi nekad nav agresīvi, tie ir laipni un ļoti mīļi.

Patoloģija nav tik reti, kā tiek domāts.

Pirms skrīninga ieviešanas viņa tikās vienā no 700 jaundzimušajiem. Pēc skrīnings kļuvis visuresošs un sievietēm tika dota iespēja izlemt, vai atstāt bērnu ar šo sindromu, samazinājies "saulaino" bērnu skaits - tagad jaundzimušajiem ir vairāk nekā 1200 veselīgu bērnu.

Ģenētika ir pierādījusi tiešu saikni starp mātes vecumu un Down sindroma iespējamību bērnam:

  • meitene pēc 23 gadu vecuma var iegūt šādu bērnu ar varbūtību 1: 1563;
  • sieviete vecumā no 28 līdz 29 gadiem ir 1: 1000 iespēja iegūt "saulainu" bērnu;
  • ja māte ir vecāka par 35 gadiem, bet vēl nav 39 gadu vecumā, tad risks jau ir 1: 214;
  • grūtniece 45 gadu vecumā, šāds risks, diemžēl, ir 1:19. Tas nozīmē, ka no 19 sievietēm šajā vecumā tiek dzemdēts bērns ar Dauna sindromu.

Edvardsa sindroms

Smagas iedzimtas malformācijas, kas saistītas ar 18 hromosomu trisomiju, ir retāk sastopamas nekā Dauna sindroms. Vidēji viens no 3000 bērniem teorētiski varēja piedzimt ar šādu anomāliju.

Ja novēloti sviras (pēc 45 gadiem) šis risks ir aptuveni 0,6-0,7%. Visbiežāk patoloģija notiek sieviešu augļiem. Sievietes, kurām ir cukura diabēts, ir paaugstināti ar šādu bērnu.

Šādi bērni ir dzimuši laikā, bet ar mazu svaru (apmēram 2 kg). Parasti bērniem, kuriem ir šis sindroms, mainās galvaskauss un sejas struktūra. Viņiem ir ļoti maza apakšējā žokļa, neliela mute, šauras mazas acis, deformētas ausis - var nebūt auss lobītis un tragus.

Dzirdes kanāls ne vienmēr ir, bet pat ja tas ir, tas ir stipri sašaurināts. Gandrīz visiem bērniem ir anomālija "šūpošanās" tipa paklāja struktūrai, vairāk nekā 60% ir iedzimtas sirds defekti. Visiem bērniem ir smadzenītes anomālija, smaga garīgā atpalicība, krampju tendence.

Šādi bērni dzīvo ilgi - vairāk nekā puse dzīvo līdz 3 mēnešiem. Tikai 5-6% bērnu var dzīvot līdz gadam, reti vienības, kas izdzīvo pat pēc gada, cieš no smagas neregulētas oligofrēnijas.

Anenzifāls

Tie ir nervu cauruļu defekti, kas var rasties nelabvēlīgu faktoru ietekmē ļoti agrīnās grūtniecības stadijās (no 3 līdz 4 nedēļām). Tā rezultātā auglis var būt nepietiekami attīstīts vai kopumā var nebūt smadzeņu puslodes, galvaskausa arkas nevar būt.

Mirstība no šāda defekta ir 100%, puse no bērniem mirst dzemdē, otro pusi var piedzimt, bet tikai sešus no divdesmit no viņiem izdodas dzīvot vismaz pāris stundas. Un tikai dažiem izdodas dzīvot apmēram nedēļu.

Šī patoloģija biežāk sastopama daudzu grūtniecību gadījumā, kad viens no dvīņiem attīstās uz cita rēķina. Visbiežāk sastopamās anomālijas ir pakļauti meitenēm.

Defekts rodas vidēji vienā gadījumā uz 10 tūkstošiem dzimušo.

Cornelia de Lange sindroms

Šī slimība tiek uzskatīta par iedzimtu, notiek vienā gadījumā uz 10 tūkstošiem dzimušo. Tas izpaužas kā smaga garīgā atpalicība un daudzi anomālijas.

Šiem bērniem ir saīsināts galvaskauss, izkropļotas sejas īpašības, ausīs, redze, dzirdes problēmas, īsās locekļu daļas un bieži trūkst pirkstu.

Bērniem vairumā gadījumu ir arī iekšējo orgānu anomālijas - sirds, nieres un dzimumorgāni. 80% gadījumu bērni ir imbecīļi, viņi pat nespēj veikt vienkāršu psihisku darbību, viņi bieži vien grauj pat paši, jo viņi vispār nekontrolē fizisko aktivitāti.

Smits-Lemli-Opitz sindroms

Šī slimība ir saistīta ar iedzimtu enzīma 7-dehidroholesterol reduktāzes trūkumu, kas nodrošina holesterīna veidošanos, kas ir nepieciešama visām dzīvajām šūnām organismā.

Ja forma ir viegla, simptomus var ierobežot ar viegliem garīgiem un fiziskiem traucējumiem, ar iespējamu smagu formu, sarežģītiem defektiem un dziļu garīgu atpalicību.

Visbiežāk šie bērni piedzimst ar mikrocefāliju, autismu, sirds defektiem, plaušām, nierēm, gremošanas orgāniem, dzirdi, redzi, smagu imūndeficītu, izliekumu kaulos.

Katrs trīsdesmitais pieaugušais uz šīs planētas ir šīs slimības nesējs, taču "bojātais" DHCR7 gēns ne vienmēr tiek nodots pēcnācējiem, tikai ar vienu no 20 tūkstošiem mazuļiem var piedzimt šis sindroms.

Tomēr biedējošais pārvadātāju skaits piespieda ārstu iekļaut šo sindromu marķieru definīcijā pirmsdzemdību periodā.

Patau sindroms

Šī ir ģenētiskā patoloģija, kas saistīta ar papildu 13. hromosomu. Iziet vidēji vienreiz par 10 tūkstošiem piegādi. Varbūtība, ka bērnam ar šādu patoloģiju ir lielāka vecuma radītā māte. Puse no visiem gadījumiem, ja šāda grūtniecība ir saistīta ar daudziem bērniem.

Bērni ir piedzimst viegli (no 2 līdz 2,5 kg), viņiem samazinās smadzenes izmērs, vairākas centrālās nervu sistēmas patoloģijas, acu, ausu, sejas, šķelšanās, ciklopijas (viena acs kakla vidū) attīstība.

Gandrīz visiem bērniem ir sirds defekti, vairāki papildus liesas, iedzimta trūce ar lielu iekšējo orgānu vēdera sieniņu prolapsu.

Deviņi no desmit bērniem ar Patau sindromu mirst, pirms viņi sasniedz vienu gadu vecumu. Apmēram 2% izdzīvojušo var dzīvot līdz 5-7 gadiem. Viņi cieš no dziļas idiotiskas izturēšanās, nezina, kas notiek, viņi nespēj veikt elementāras garīgās darbības.

Nemolāro triplodiju

Hromosomu pāru skaita pieaugums jebkurā līmenī var būt saistīts ar "kļūdu" koncepcijas laikā, ja, piemēram, neviena olšūna nešķīst, bet divi spermatozoīdi iekļūst olšūnā, un katrs no tiem novirza 23 pārus hromosomas.

Kopā ar mātes ģenētiku bērnam nav noteikts 46 hromosomas, bet 69 vai cits numurs. Šādi bērni parasti mirst dzemdē. Jaundzimušie mirst dažu stundu vai dienu laikā, jo vairāki defekti, gan ārējie, gan iekšējie, ir nesavienojami ar dzīvi.

Šī nav iedzimta slimība, tas notiek nejauši. Un ar nākamo grūtniecību vieniem un tiem pašiem vecākiem ir minimāla iespēja negatīvās pieredzes atkārtot. Pirmsdzemdību skrīnings ļauj arī prognozēt iespējamo šādas patoloģijas risku.

Visas iepriekš minētās patoloģijas, ja to risks ir augsts saskaņā ar skrīninga rezultātiem un ja tos apstiprina papildu pārbaude, kuru ieceļ tāpēc, ka sieviete ir riska grupā, ir iemesls grūtniecības pārtraukšanai jebkura medicīniska iemesla dēļ.

Neviens nebūs spiests par abortu vai mākslīgu dzemdību, lēmums par izbeigšanu paliek grūtniecei.

Diagnostikas metodes

Prenatālās skrīninga metodes ir vienkāršas. Tajos ietilpst:

  • ultraskaņa, kas, balstoties uz dažiem raksturīgiem marķieriem, ļauj novērtēt iespējamo patoloģijas klātbūtni;
  • bioķīmiska asins analīze no vēnas, kurā noteiktas noteiktu vielu un hormonu koncentrācijas, kuras noteiktas vērtības ir raksturīgas vienai vai otrai iedzimtai anomālijai.

Grūtniecības laikā tiek veiktas trīs pārbaudes:

  • pirmo reizi tiek iecelts uz laiku no 11 līdz 13 nedēļām;
  • otrais ir no 16 līdz 18 nedēļām;
  • trešo var notikt no 32 līdz 34 nedēļām, bet dažās konsultācijās šie termini ir vairāk lojāli - no 30 līdz 36 nedēļām.

Kam nepieciešams skrīnings?

Visām reģistrētajām grūtniecēm skrīninga pētījumi ir plānoti un vēlami. Bet neviens nevar likt sievietei ziedot asinis no vēnas un veikt ultraskaņu prenatālās diagnozes ietvaros - tas ir brīvprātīgi.

Tādēļ katrai sievietei vispirms jādomā par šādas vienkāršas un drošas procedūras atteikuma sekām.

Pirmkārt un galvenokārt, skrīnings ir ieteicams šādām grūtnieču kategorijām:

  • mātes, kas gribēja dzemdēt bērniņu pēc 35 gadu vecuma (tas, kas bērnam ir pēc kārtas, nav svarīgs);
  • grūtniecēm, kurām jau ir bērni ar iedzimtām malformācijām, ieskaitot hromosomu patoloģijas, ir bijuši intrauterīnās augļa nāves gadījumi sakarā ar ģenētiskām novirzēm mazulī;
  • grūtnieces, kurām iepriekš bija divas vai vairāk nepareizas aborces;
  • sievietes, kas lietojušas zāles, zāles, kuras nevar lietot grūtniecības laikā, augļa attīstības agrīnajos posmos (līdz 13 nedēļām). Tie ietver hormonus, antibiotikas, noteiktus psihostimulantus un citus medikamentus;
  • sievietes, kas incestu ievieš bērnu (savienojumi ar tuvu asinsradinieku - tēvs, brālis, dēls utt.);
  • nākotnes mātes, kuras bija pakļautas radiācijai īsi pirms koncepcijas, kā arī tās personas, kuru seksuālie partneri bija pakļauti šādam starojumam;
  • grūtnieces, kurām ir radinieki ar ģenētiskiem traucējumiem ģimenē, kā arī, ja šādu ģimenes locekļu klātbūtne nākamajā bērna tēvā;
  • nākamās mātes, kuras nēsā bērnu, kura tēvs nav izveidots, piemēram, ieņemts ar IVF, izmantojot donoru spermu.

Pētījuma apraksts - kā tiek veikta skrīnings

Precīzu pētījumu nevar izsaukt pirmsdzemdību skrīnings, jo tas tikai atklāj patoloģijas varbūtību, bet ne tās klātbūtni. Un tāpēc, ka sievietei būtu jāzina, ka marķieri, uz kuriem balstās laboratorijas tehniķi, un datorprogramma, kas aprēķina varbūtību, viņas asinīs var atrast ne tikai tāpēc, ka bērnam ir patoloģijas.

Tādējādi dažu hormonu koncentrācija tiek palielināta vai samazināta vienkāršā saaukstēšanās, ARVI, saindēšanās ar pārtiku rezultātā, kuru grūtniece piedzīvoja pētījuma priekšvakarā.

Miega, smēķēšanas, smaga stresa trūkums var ietekmēt sniegumu. Ja rodas šādi fakti, sievietei par to jābrīdina konsultācija, pirms viņa saņem skrīningu.

Katru no skrīnings ir vēlams iziet vienu dienu, tas ir, asinis no vēnas bioķīmiskiem pētījumiem, un apmeklējums ultraskaņas telpā jāveic ar minimālu laika starpību.

Rezultāti būs precīzāki, ja sieviete dodas uz ultraskaņu tūlīt pēc ziedošanas asinīm analīzei. Rezultāti papildina viens otru, ultraskaņas un asins analīzes datus neuzskata par atsevišķiem.

Pirmais rezultātu skrīnings un dekodēšana

Šo skrīningu sauc arī par 1-trimestra skrīningu. Optimālais laiks tam ir 11-13 nedēļas.

Vairākās sieviešu konsultācijās noteikumi var nedaudz atšķirties. Tādējādi ir atļauts veikt pārbaudi 10 pilnās nedēļās, 11. nedēļā un arī 13 pilnās nedēļās pirms dzemdību perioda 13 nedēļas un 6 dienas.

Pārmeklēšana sākas ar faktu, ka sieviete ir nosvērta, tiek mērīta viņa augšanas pakāpe, un visa diagnosticējošā informācija, kas nepieciešama, lai aprēķinātu riskus, tiks ievadīta īpašā formā. Jo vairāk šāda informācija tiek norādīta, jo augstāka ir pētījuma precizitāte.

Gala rezultāts joprojām rada datorprogrammu, kam nav jūtu un emociju, objektīvs, tādēļ cilvēka faktors ir svarīgs tikai sagatavošanas stadijā - informācijas vākšanā un apstrādē.

Diagnozei svarīgi ir vecāku, it īpaši mātes vecums, to svars, hronisku slimību klātbūtne (diabēts, sirds patoloģijas, nieres), iedzimtas slimības, grūtnieču skaits, dzemdības, spontānas aborti un aborti, slikti ieradumi (smēķēšana, alkohols vai narkotikas) nākotnes māmiņu un radinieku tēvu ar iedzimtu slimību, ģenētisko patoloģiju klātbūtne.

Pirmais skrīnings tiek uzskatīts par vissvarīgāko no trim. Tas dod vispilnīgāko priekšstatu par bērna veselību un attīstību.

Ultraskaņas diagnostikas telpā sieviete gaida visbiežāko ultraskaņas skenēšanu, ko viņa, iespējams, jau izdarīja, lai apstiprinātu grūtniecības faktu.

Uz ultraskaņas skrīninga pētījumā izskatās:

  • Sīpolu fizika - vai visas ekstremitātes ir krājumā, neatkarīgi no tā, vai tās atrodas. Ja vēlaties, diagnostikas speciālists var pat saskaitīt pirkstus uz mazuļa rokām.
  • Iekšējo orgānu klātbūtne - sirds, nieres.
  • OG - augļa apkārtmērs. Tas ir diagnosticējoši svarīgs rādītājs, kas ļauj novērtēt pareizu smadzeņu dobumu veidošanos.
  • KTP - attālums no pakaļgala līdz vainaga. Ļauj novērtēt bērna augšanas ātrumu, kā arī noskaidrot grūtniecības ilgumu ar vienas dienas precizitāti.
  • LZR - augļa priekšējā un pakaušņa izmērs.
  • Sirdsdarbības ātrums - mazuļa sirdsdarbības ātrums, diagnostikas speciālists arī norāda, vai sirdsdarbība ir ritmiska.
  • Placenta izmērs un atrašanās vieta, piestiprināšanas vieta.
  • Nabassaites asinsvadu skaits un stāvoklis (dažas ģenētiskās patoloģijas var izpausties ar kuģu skaita samazināšanos).
  • TVP ir galvenais marķieris, kas ļauj novērtēt biežākās patoloģijas iespējamību - Dauna sindromu, kā arī dažus citus attīstības traucējumus (Edvardsa sindroms, Tērnera sindroms, kaulu struktūras patoloģija, sirdis.

Kakla vietas biezums ir attālums no ādas līdz muskuļiem un saites augļa kakla aizmugurē.

TBP mērīts milimetros, un šīs ādas krokas sabiezējums, kas raksturīgs bērniem ar hromosomu anomālijām un malformācijām, ir nevēlams.

TVP likmes pirmā trimestra skrīningam:

Gestācijas vecums

Kaklasauru biezums

10 nedēļas - 10 nedēļas + 6 dienas

11 nedēļas - 11 nedēļas + 6 dienas

12 nedēļas - 12 nedēļas + 6 dienas

13 nedēļas - 13 nedēļas + 6 dienas

Tādējādi, ja bērns TVP 12. nedēļā pārsniedz parastās vērtības un, ne vairāk kā desmitdaļas no milimetriem, bet daudz vairāk, tad ultraskaņas skenēšana tiek atkārtoti iecelta nedēļā vai divas reizes.

Neliels normas pārsvars ne vienmēr runā par bērna patoloģiju. Tātad, saskaņā ar statistiku, "Down sindroma" diagnoze 12% gadījumu tika apstiprināta ar TBP 13. nedēļā 3,3-3,5 mm un sievietēm, kurām 2,8 mm augļa augļa vietā bija 2,5 mm vietā, neapmierinoša diagnoze tika apstiprināta tikai 3% gadījumu.

Pārsniegšanas likmes par 8 mm no augšējās robežas un vairāk - netieša norāde par Turner sindroma varbūtību, palielinājums par 2,5-3 mm, var būt zīme, kas norāda uz tādu patoloģiju klātbūtnes iespējamību kā Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms. Pēc 14 nedēļām TVP netiek mērīts, tam nav diagnostikas vērtības. Lai pabeigtu attēlu, ir jābūt laboratorijas datiem.

Papildus TVP diagnostikas speciālists obligāti tiks uzskatīts par informatīvu rādītāju par CTE (coccyx parietal size).

Normas KTR pirmajā skrīningā:

Gestācijas vecums

Kopčika-parietāla izmēra (KTR)

Ļoti svarīgs pirmā trimestra ultraskaņas skrīninga marķieris ir deguna kaula definīcija auglim. Tās trūkums (saplacināšana) ir raksturīgs daudzām iedzimtām ģenētiskajām patoloģijām.

Ar šo pašu kauliem ir saistīti ar visvairāk lielu pieredzi topošajām māmiņām, jo ​​ne katrs grūtniece var redzēt un novērtēt. Ja bērns ir vērsti uz iekšu, atpakaļ uz ultraskaņas devējs, ir nepieciešams, lai mēģinātu iegūt bērnam apgāzties, ja tas nedod rezultātus, ārsts būs likts domuzīme vai rakstīt, tas nav iespējams izmērīt deguna kaulu.

Raksturīgi, ka noteikumi par šo marķieris ir diezgan relatīvs, jo ir cilvēki ar lieliem degunus, un ir cilvēki ar maziem ar uzrautu degunu "pogām". Šī iedzimtā "deguna" teorētiski jau ir redzama ultraskaņas laikā pirmajā skrīningu. Un neliels deguns var būt iedzimts līdzeklis, nevis kļūdas pazīmes.

Tāpēc ir labi, ja pirmajā pārbaudē jau atrodas trošu vāciņš, tas ir redzams ārstiem.

Ja tā nav, to nedrīkst izjaukt, atkārtojiet ultraskaņas var būt pāris nedēļas, vai arī apmeklēt citu speciālistu, jo, lai redzētu kaut vai redzēt, ka dažādiem cilvēkiem var būt dažādi, nemaz nerunājot par to, ka ultraskaņas dažādās klīnikās sakara ar ierīcēm, kas atrodas dažādās līmenis

Nasālo kaulu izmērs (parasti):

Gestācijas vecums

Deguna kaula garums

Visbiežāk tas neatrodas, nav izmērīts

Pirmā trimestra skrīninga asins analīzi sauc par divkāršo testu, jo tas nosaka divu ārkārtīgi svarīgu vielu koncentrāciju:

  • PAPP-A - plazmas olbaltumvielas, kas nosaka tikai grūtnieces;
  • HCG, konkrētāk, β-hCG - cilvēka horiona gonadotropīns, tā sauktais grūtniecības hormons.

HCG līmenis no 10 līdz 14 nedēļām svārstās no 0,5 līdz 2,0 mM.

Asins β-hCG palielināšanās var būt netieša Daa sindroma pazīme bērnam, un ievērojams šī hormona līmeņa pazemināšanās var būt Edvardsa sindroma pazīme.

Paaugstināts HCG var būt vairākos grūtniecību ir diezgan veseli bērni, grūtnieces ar aptaukošanos, diabētu vēsturi, kā arī preeclampsia grūtniecības laikā, kopā ar tūsku, augsts asinsspiediens.

Samazināts hCG var būt arī tādēļ, ka rodas spontānais aborts, ja tas atrodas šajā sieviete, kā arī, ja bērna attīstība tiek aizkavēta, kurai var būt placentas nepietiekamība.

Plazmas olbaltumvielu - olbaltumvielu PAPP-A normas:

  • 11. grūtniecības nedēļā - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • 12. nedēļā - 0,79-4,76 medus / ml;
  • 13 nedēļā - 1,03-6,01 medus / ml;
  • grūtniecības 14. nedēļā - 1,47-8,54 SV / ml.

Tā kā dažādās laboratorijās izmanto dažādus reaģentus, darba metodes, tad rādījumi divās dažādās laboratorijās, ja sieviete dod asinis abās vienā dienā, var atšķirties viens no otra. Tādēļ, tāpat kā hCG gadījumā, ir ierasts noteikt vielu koncentrāciju molekulā.

PAPP-A norma pirmajam trimestram ir rādītājs 0,5-2,0 mM diapazonā.

PAPP-A pazemināšana tiek uzskatīta par Edwarda sindroma un Down sindroma, Patau, riska marķieri. Pazeminot olbaltumvielas var arī runāt par nāvi bērnu dzemdē, viņa nepietiekama uztura zemu placentas uzturu.

PAPP-A līmeņa paaugstināšana nedrīkst radīt bažas, ja visi citi marķieri, kas konstatēti skrīninga rezultātā (TVP, HCG ir normālā diapazonā).

Ja ārsts saka, ka nākotne māte paaugstinājuši PAPP-A, tas var norādīt, ka placenta šādā sieviete var novietot zemu, ka tā nav viena, bet divas vai trīs bērnu, kā arī, ka viņas mazulis ir ļoti izliekts, tā parametri pārsniedz vecumu. Dažreiz paaugstinot šo plazmas proteīns parāda palielinātu biezumu placentas.

Dažas dienas vai nedēļas sieviete parasti uzzina skrīninga rezultātus. Tas viss ir atkarīgs no tā, cik darbojas reģiona akreditētā laboratorija, cik ilgi rinda ir.

Lai vienkāršotu izpratni par notiekošo, akušieri-ginekologi cenšas neievadīt gaidīto māti ar cipariem, lobiņām un mammu, viņi vienkārši saka, ka viss ir kārtībā vai jāveic papildu pētījumi.

Gatavs, lai veidotu pirmo pirmsdzemdību skrīninga izskatās diagrammas ar skaidrojumiem tieši zem - datorprogrammu, kas apkopoja visu informāciju par sievieti un viņas veselības stāvokli, ar ultraskaņai un koncentrāciju hCG un PAPP-A, jautājums risku.

Piemēram, Dauna sindroms - 1: 1546. Tas nozīmē, ka risks ir zems, un bērnam, visticamāk, viss ir kārtībā. Ja risks ir norādīta kā 1: 15 vai 1: 30, tad varbūtība pacientam ir bērnu augstu, vajag sīkāku diagnozi, lai noskaidrotu patiesību.

Otra rezultātu skrīnēšana un dekodēšana

Otro skrīningu sauc par 2. trimestra skrīningu. Tas notiek no 16 līdz 20 nedēļām. Visinformatīvākais periods tiek uzskatīts par 16-18 nedēļām.

Pētījums ietver augļa ultraskaņas diagnostiku, kā arī bioķīmiskās asins analīzes - divkāršu, trīskāršu vai četrkāršu testu. Veicot pētījumu, tam vairs nav lielas nozīmes, vai sieviete vienlaicīgi piedalīsies abās pārbaudēs.

Ne tik sen tika uzskatīts, ka, ja pirmais skrīninga neuzrādīja novirzes, otrais parasti nav nepieciešama, izņemot riskam pakļautajām sievietēm.

Tagad otrā trimestra skrīnings tiek uzskatīts par obligāti brīvprātīgu kā pirmais, lai gan tā dati jau nav tik svarīga diagnosticējoša vērtība kā pirmā pētījuma indikatori pirmajā trimestrī.

Tātad, gaidot normālu grūtniece un jau parastajā procedūrā ar ultraskaņas diagnostikas pētījumu, kas notiks nu transvaginālo (ja sieviete ir pilna, un skats caur vēdera sienu ir grūti), vai transabdominal (sensoru kuņģī).

Diagnostiķis rūpīgi izpētīs mazulim, novērtē tā kustību aktivitāti, visu orgānu klātbūtni un attīstību.

Otrajā pētījumā tur ir īpaši marķieri, piemēram, kakla vietas biezums, ar ultraskaņu pirmajā trimestrī.

Tiek vērtēta bērna vispārējā attīstība, un iegūtos datus korelē ar vidējā standarta vērtību variantiem šim grūtniecības laikam.

Fetometriskie standarti ultraskaņas skrīnim 2. trimestrim:

Dzemdniecības termiņš

BPR

(divpakāpju galvas izmērs)

mm

LZR

(frontiskas pakauša izmērs)

mm

DBK

(augšstilba garums)

mm

WPC

(pleca garums)

mm

DKP

(apakšdelma kaulu garums)

mm

Og

(galvas apkārtmērs)

mm

Dzesēšanas šķidrums

(vēdera apveids)

mm

Atkāpes no vidējiem rādītājiem, var runāt ne tikai par dažām patoloģijām, bet arī iedzimtu iezīmes izskatu. Tāpēc pieredzējis diagnostiķis nekad nobiedēt grūtniecība, ka viņas bērns ir pārāk liels, galva, ja viņš redz, ka mātes galva arī ir diezgan liels, un tētis (kurš, starp citu, jūs varat ņemt līdzi ASV pētījumā), arī neattiecas uz tipa cilvēki ar nelielu galvaskausu.

Bērni aug "lec", un neliela novecošanās no normām nenozīmē, ka šāds bērns zaudē uzturu, cieš no hipotrofijas vai iedzimtu slimību. Atkāpes no tabulā norādītajām standarta vērtībām ārsts izvērtēs atsevišķi. Vajadzības gadījumā sievietei tiks piešķirtas papildu diagnostikas procedūras.

Turklāt fetometricheskih parametri mazulim, birojā ultraskaņas diagnostikas skrīninga vidū grūtniecību, sievietes runā par to, kā toddler telpā - uz augšu vai otrādi, pārbaudīt savus iekšējos orgānus, ir svarīgi saprast, vai to kroplību:

  • smadzeņu sānu dziedzeri - parasti nepārsniedz 10-11,5 mm;
  • plaušas, kā arī mugurkaula, nieru, kuņģa, urīnpūšļa, saukts par "normālu" vai "N", ja nekas neparasts tiem;
  • Sirdij jābūt 4 kamerām.

Diagnostiķis pievērš uzmanību placentas atrašanās vietai. Ja pirmajā trimestrī tā atradās zemā līmenī, tad liela iespēja izaugt mazu bērnu sēdeklim ar otro skrīningu. Tiek ņemta vērā, kurā dzemdes sienā tā ir fiksēta - priekšā vai aizmugurē.

Ir svarīgi, lai ārsts varētu izlemt par piegādes metodi.

Dažreiz vietu placentas uz priekšējā sienā galvenais savienojums palielina iespējamību nepieķeršanos cesarean var ieteikt šādā situācijā. Laika posmā, kurā tiek veikts otrais pētījums, paša placenta termiņš ir nulle, un pediatrijas vietas struktūrai jābūt vienveidīgai.

Šāds jēdziens kā IAG - augļa šķidruma indekss norāda ūdens daudzumu. Mēs jau zinām, ka dažiem iedzimtām malformācijām ir zems plūsmas ūdens, taču šis indekss pats par sevi nevar būt ģenētisko slimību simptoms. Drīzāk ir nepieciešams noteikt turpmākās grūtniecības pārvaldības taktikas.

Amnija šķidruma indeksa noteikumi:

Gestācijas vecums

Amnija indekss (mm)