Ģenētiskā analīze plānojot grūtniecību

Koncepcija

Mūsdienās lielākā daļa ģimeņu ļoti nopietni domā par bērna piedzimšanas plānošanu. Šāda pieeja ir ļoti būtiska, jo sagatavošana vissvarīgākajam un atbildīgākajam statusam katras personas dzīvē, vecāku statuss, prasa vislielāko uzmanību. Turpmākā vecāku medicīniska pārbaude, kas ietver ģenētiskos testus (ģenētiskās pārbaudes), palīdzēs rūpīgi izprast šo grūto jautājumu. Un, ja pirms dažiem 10-15 gadiem viņiem bija jāuzņemas tā saucamās "sievietes, kas noveco", tad šodien ģenētiskie speciālisti pamatoti domā, ka šī diagnoze ir jāveic arī ļoti jaundzimušām sievietēm.

Kas ir ģenētiskie testi?

Ģenētisko pētījumu rezultāti palīdzēs noskaidrot:

  • Spontāna aborta draudi agrīnā stadijā;
  • Komplikāciju iespējamība grūtniecības laikā;
  • Dažādu patoloģiju attīstības pakāpe auglim;
  • Jaundzimušo iespējamība dažādās iedzimtajās un ģenētiskajās slimībās.


Mūsdienu pasaulē, jautājums: "Cik pilnīgi būs nākamais bērns?" Bažas nav tikai par māti, kas viņu nēsā 9 mēnešus. Ģenētiskie zinātnieki arī sita trauksmi. Diemžēl pēdējos gados vides degradācijas dēļ ik pēc 20 bērniem piedzimst ar patoloģijām un iedzimtajām slimībām.

Kurš būtu jāmeklē ģenētikā?

Dažām nākamo vecāku kategorijām konsultācijas ar ģenētiku un ģenētisko analīžu piegādi koncepcijas plānošanā ir obligātas.

Faktori, kas var negatīvi ietekmēt turpmāko grūtniecību un ģenētiku, kam nepieciešama konsultācija:

  • Ģenētiskās slimības tika konstatētas kādā no vecākiem;
  • Laulātie ir viens otra radinieki, piemēram, brālēni;
  • Sievietei bija viena vai vairākas spontānas aborta, nedzīvi bērni;
  • Ģimene jau ir bērni ar smadzeņu paralīzi un citiem nopietniem attīstības traucējumiem;
  • Sievietes vecums ir jaunāks par 16 gadiem vai vecāks par 35 gadiem;
  • Vīra vecums ir vairāk nekā 40 gadi;
  • Vismaz viens no vecākiem ilgu laiku strādājis bīstamā ražošanā, saskārās ar radiāciju vai toksiskām ķīmiskām vielām;
  • Viens no vecākiem veica medikamentus, kas nav saderīgi ar grūtniecību;
  • Neauglība (pāris nevar būt grūtniece vairāk nekā gadu).

Svarīgi ir arī zināt, ka galvenais aborts un atkārtotu abortu cēlonis ir laulāto ģenētiskās nesaderības fakts. Tas notiek, ja cilvēku leikocītu antigēni (HLA) vīriešiem un sievietēm ir ļoti līdzīgi. Tā rezultātā sievietes ķermenis noraida embriju, to lietojot svešķermenim. Tāpēc varbūt galvenais ģenētisko pētījumu uzdevums ir konstatēt neatbilstības nākotnes vecāku hromosomās, un jo vairāk no viņiem, jo ​​lielāka iespēja viņiem dzemt veselīgu bērnu.

Kā notiek ģenētikas un ģenētiskās analīzes apspriešana koncepcijas plānošanā?

Reģistratūrā ģenētiķim rūpīgi jāpārliecina pāris par dzīvesveidu, sliktajiem ieradumiem, hroniskām un iepriekšējām saslimšanām, kā arī abu laulāto tuvinieku un tālu radinieku veselību. Pamatojoties uz saņemto informāciju, ģenētikas speciālists nosaka turpmāko vecāku eksāmenu secību. Saskaņā ar analīžu rezultātiem, ģenētiķis nosaka individuālo risku attīstīt iedzimtas slimības un rada ģenētisku prognozi bērna attīstībai.

Ja precēts pāris pieder pie kādas no iepriekš minētajām riska grupām, tad ģenētikas speciālists nosaka citoloģisko izmeklēšanu, spermogrammu (lai cilvēks izslēgtu vai identificētu spermas novirzes) un HLA tipogrāfiju. Saskaņā ar pētījuma rezultātiem, tiek noteikts 3 riska pakāpes:

  • Līdz 10% (zems) - piedzimst veselīgu bērnu;
  • No 10 līdz 20% (vidēji) - ir iespējama kāda patoloģija augļa attīstībā. Grūtniecības laikā sievietei jābūt nepārtrauktai novērošanai;
  • Vairāk nekā 20% (augsts) - augļa patoloģiju rašanās varbūtība ir diezgan augsta. Šajā gadījumā ārsts var ieteikt atturēties no grūtniecības un izmantot IVF metodi.

Ģenētiskās pārbaudes metodes tiek iedalītas 2 grupās: neinvazīvas un invazīvas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa (ultraskaņas diagnostika)

Pirmā pārbaude tiek veikta 12-14 grūtniecības nedēļās. Šajā periodā ir diezgan reāli identificēt dažus augļa patoloģijas. Tātad, patoloģiska sabiezēšana augļa kakla rajonā ir iespējama Dauna sindroma pazīme. Sievietei ar līdzīgu ultraskaņas rezultātu tiks nosūtīti papildu pētījumi - placentu šūnu paraugs, lai ticami noteiktu augļa hromosomu komplektu.

Otrā ultraskaņa tiek veikta 21-24 nedēļas. Šobrīd jau ir iespējams atklāt novirzes augļa (sejas, roku, kāju, iekšējo orgānu) anatomiskajā attīstībā.

32-34 nedēļu laikā ultraskaņa novērtē augļa asinsrites stāvokli, kā arī nosaka attīstības kavēšanos.

Bioķīmiskā skrīnings (īpašs asins analīzes)

Šī analīze nosaka izmaiņas dažu olbaltumvielu koncentrācijā, ko embrijs izdalījis mātes asinīs: PAPP, hCG, AFP, kas ļauj noteikt augļa noviržu klātbūtni.

Invazīvās diagnostikas metodes

Invazīvie pētījumi tiek veikti vienīgi medicīnisku iemeslu dēļ, jo tie apdraud sievietes un augļa veselību. Invazīvā diagnostika ir testa materiāla no dzemdes (nabassaites asinis, amnija šķidruma, placentas šūnu) savākšana. Šie pētījumi tiek veikti tikai slimnīcā un ultraskaņas kontrolē. Pēc sievietes pārbaudes vismaz 3 stundām jābūt speciālistu uzraudzībā.

Invazīvās metodes ietver:

Chorionic biopsija - placentu šūnu kolekcija. Pētījums tiek veikts 9-12 nedēļas. Rezultāti būs gatavi pēc 3 dienām. Atkarībā no konkrētas laboratorijas iespējām.

Amniocentēze - augļa šķidruma uzņemšana. Notika 16-24 nedēļas. Rezultāts būs gatavs 4-6 nedēļu laikā. Termiņš - atkarībā no konkrētās laboratorijas iespējām. Tas ir drošākais veids, jo spontānā aborta risks pēc tā lietošanas ir tikai 1%.

Cordocentesis - nabassaites asiņu analīze. Tas tiek turēts 22-25 nedēļas, rezultāts ir gatavs pēc 5 dienām. Šī metode ir visinformatīvākā.

Placentocentesis - šūnu savākšana no placentas. Tas tiek turēts 12 līdz 22 nedēļas. Komplikāciju risks pēc tam ir diezgan augsts: 3-4%.

Ģenētikas testi kā riska novērtējums grūtniecības plānošanai

Pāris, kas plāno iedzīt bērnu, var ievērojami samazināt bērna ar patoloģijām risku. Lai to paveiktu, jums pirms grūtniecības iepriekš jāpārbauda pilnīga medicīniskā pārbaude, lai noteiktu katra no topošajiem vecākiem veselības problēmas. Dažreiz tas nenozīmē to, ka tiek izmaksāti testi un tiek apmeklēti speciālisti no standarta saraksta. Ģenētiskā analīze reti tiek izrakstīta grūtniecības plānošanai, bet, ja ginekologs domā, ka tas ir vajadzīgs, tas ir obligāti, ka jūs to nododat!

Lasiet šajā rakstā.

Kurš ir pakļauts riskam

Bērns ar ģenētisku anomāliju pat var parādīties pilnīgi veseliem vecākiem. Tomēr, ja mammai vai tēvam ir nosliece uz šāda mazuļa ieņemšanu, to var gandrīz identificēt ar absolūtu varbūtību, izmantojot ģenētisko pētījumu kopu.

To pazīmju saraksts, uz kuru pamata nākamie vecāki ir pakļauti riskam:

  • mamma, tētis vai kāds no viņu tuviem radiniekiem iepriekš ir diagnosticētas ar tādām ģenētiskām slimībām kā šizofrēnija, Alcheimera slimība, Dauna sindroms un citi;
  • agrāk dzimuši bērni (ne vienmēr bieži) identificēja ģenētiskās patoloģijas;
  • pāris mēģinājumi ieņemt bērnu vairāk nekā gadu paliek nesekmīgi;
  • mātes vēsturē jau ir gadījumi, kad ir izlaidis aborts, ir spontāns aborts vai miruša bērna dzimšana;
  • nākamās mātes vecums ir jaunāks par 18 gadiem vai vecāks par 35 gadiem, un tēviem ir vairāk nekā 40 gadu vecs;
  • paši laulātie ir savstarpēji saistīti ar asinsradiniekiem;
  • viena vai abu laulāto darbs saistīts ar saskari ar kaitīgām vielām, kas var ietekmēt cilvēka ģenētiskās īpašības;
  • sievietei jālieto zāles, kas var bojāt augli vai būtiski ietekmēt tās attīstību.

Ja pastāv pat aizdomas, ka viens no šiem draudu faktoriem ir sastopams pāris, kas plāno iedomāties, ir nepieciešams nokārtot ģenētikas testus.

Kā tiek veikti ģenētiskie pētījumi

Lai novērtētu iespēju, ka pāris var radīt bērnu ar ģenētiskām novirzēm, speciālistam jāveic vairākas aktivitātes.

Vēstures uzņemšana

Reģistratūrā ģenētikas speciālists vispirms uzdos nākamajiem vecākiem vairākus jautājumus, uz kuriem atbilde viņam palīdzēs iegūt priekšstatu par viņu dzīves un darba apstākļiem. Viņš uzzina, kādi medikamenti viņiem ir jāpieņem, kādas slimības viņi ir cietuši viņu dzīves laikā. Īpaša uzmanība tiek pievērsta laulāto šķirnei, jo ģenētiskie traucējumi bieži ir iedzimtas.

Turklāt sievieti var uzticēt konsultēties ar citiem speciālistiem: terapeitu, endokrinologu, neiropatologu. Bieži nepieciešams atkārtoti ziedot asinis bioķīmijai.

Hromosomu analīze

Citā veidā šis pētījums tiek saukts par karyotyping. Abiem laulātajiem būs jāziedo asinis, no kurām limfocīti vēlāk tiks izolēti. Atsevišķos apstākļos ievietoti limfocīti ļauj detalizēti pārbaudīt cilvēka hromosomas.

Rūpīgi izpētījis katra vecāka hromosomu komplektu, ir iespējams izdarīt secinājumu ne tikai par to daudzumu, bet arī par kvalitāti. Piemēram, hromosomu izmeklējumi, plānojot grūtniecību, ļauj iepriekš novērtēt iespējamību, ka nākamais bērns, kam ir sindicēta kaķu kareivji, Patau, Edwards, Down un citi.

Ģenētiskās nesaderības analīze

Īpaši svarīgi ir pārnest šo ģenētisko pētījumu tiem pāriem, kuri ilgu laiku neveiksmīgi mēģina iedomāties bērnu, kā arī sievietēm, kurām ir vilšanās neauglības diagnoze.

Šī analīze ietver katra laulātā HLA pētījumu (cilvēka leikocītu antigēnu). Fakts ir tāds, ka ar to ļoti līdzību grūtniecība kļūst vienkārši neiespējama. Sievietes ķermenis vienkārši nerada īpašas antivielas, kas paredzētas placentas un augļa aizsardzībai, kas šajā gadījumā tiek uztverta kā kaut kas svešs un noraidīts.

Lai pētītu laulāto, no asins plaušās tiek ņemta asinis, bet viņu hromosomu līdzības pakāpe jau tiek pētīta. Jo vairāk viņi atšķiras, jo lielāka iespēja, ka sieviete varēs iedomāties un veikt veselīgu bērnu. Kopējā ģenētiskā nesaderība tiek reti diagnosticēta. Rezultāts būs pieejams pēc pāris nedēļām.

DNS diagnoze par noteiktu slimību klātbūtni

Sievietes vai vīrieša bērniem ar tādām slimībām kā fenilketonūrija vai cistiskā fibroze varētu būt piedzimis agrāk. Šajā gadījumā ģenētisko analīžu saraksts grūtniecības plānošanā ietver arī DNS pētījumus, kas atklāj šādu traucējumu risku nākamajā bērnībā.

Rezultātu interpretācija

Pilnībā pētot ģenētiku, iepriekš ir iespējams paredzēt, ka nākamajam bērnam ir vairāk nekā 60 monogēnu ģenētisko patoloģiju veidi, kā arī 4 daudzfaktoriālās patoloģijas. Analīzes ļauj noskaidrot, vai kāds no laulātajiem ir mutantu gēnu nesējs, kas bieži vien kļūst par slimu bērnu piedzimšanas cēloni.

Ārsts nosaka riska pakāpi procentos. Par lielu varbūtību, ka bērns ar ģenētiskiem traucējumiem saka, ka rādītājs ir vairāk nekā 20%. Ja tas ir mazāks par 10%, visticamāk, ka ar ģenētiku nebūs problēmu. Vidējais risks ir no 10 līdz 20%. Ja riski tiek novērtēti kā ļoti augsti, speciālists var ieteikt laulātajiem atturēties no bērna ieņemšanas vai ieteikt kādu no IVF līdzekļu devēju programmām. Ar vidējo varbūtību sievietei būs jāveic atkārtotas pārbaudes grūtniecības laikā.

Neatkarīgi no ģenētiskās skrīninga rezultātiem tie nav galīgais spriedums. Tomēr savlaicīga analīze bieži palīdz ne tikai uzzināt par slimu bērnu risku, bet arī darīt visu iespējamo, lai tos samazinātu.

Ģenētikas analīze grūtniecības plānošanā

Daudzi pieņēmumi, bailes un pārmērīgas cerības attiecas uz ģenētiku, jaunu un daudzsološu zinātni. Daudzējādā ziņā tas bija rezultāts centieniem ASV, populāri pasaules filmu nozarē, kura fantastiski attēli ir sen ir daļa no mūsdienu masu kultūras: -. "Neveiksmes" Bruņurupuči Nindzjas, Zirnekļcilvēka, Catwoman visas šīs ir atrasti lielvaras, pateicoties ģenētisko eksperimentu un veiksmīgu ģenētiskās Tūkstošiem jauniešu rūpējas par fantāzijām, kurās viņiem ir spēcīga vara, kas iegūta no gēnu traucējumiem. Attēla reverse media pusē ir briesmīgu monstru, kas ir neveiksmīgu ģenētisko eksperimentu upuri, attēls. Viņu liktenis - apdraudēt visas dzīvās būtnes, būt pretiniekam nākamā Holivudas meistardarba superherai.

Patiesībā, ģenētika nav visvarens, tā vēl nespēj dot personai to, ko viņš sapņo, bet tas var dot labumu tagad.

Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ir iespēja jauniem pāriem nākotnē mazliet izpētīt, lai paredzētu viņu bērna fizisko un garīgo attīstību.

Par ģenētiku

Jēdziens "ģenētika" nāk no grieķu vārda "γενητως" - radīt, nolaisties no kāda cilvēka. " Ģenētika izskata bioloģiskās informācijas (iedzimtības) pārnešanas likumus no paaudzes paaudzē, kā arī šīs informācijas maiņas procesu konkrēta faktora ietekmē.

Mūsdienu ģenētika ir iespēja izārstēt agrāk neārstējamas slimības, uzlabot dzīvo organismu spējas (eugēnika), apgūt dzīvībai nederīgas teritorijas, risinot atkritumu problēmu un vidi kopumā. Viņi sāka paļauties uz ģenētiku kā līdzekli, kas spētu sekmēt cilvēces intereses tālākajā nākotnē.

Ģenētikas pamatterminoloģija

Bioloģiskā informācija tiek pārraidīta, izmantojot DNS un RNS makromolekulas - kompleksās organiskās formācijas, kas sastāv no nukleotīdu blokiem. DNS vai RNS daļa, kas ir atbildīga par specifiska proteīna veidošanu, tiek saukta par "gēnu". Gēni tiek salocīti alēlēs (tie nosaka olbaltumvielu veidošanās secību un secību).

DNS un RNS molekulas tiek uzglabātas hromosomās - īpašās bioloģiskās struktūras, kas atrodas eikariotu šūnās. Hromosomas iekšējo saturu sauc par hromatīnu.

Katrai sugai ir ierobežots skaits hromosomu. Cilvēkiem, piemēram, to - 46, suns - 68, no Turcijas - 82, un lidot Drosophila melanogaster - 8. ikvienai dzīvai būtnei hromosoma, pat tās pašas sugas ir savas unikālas iezīmes formas, kontūras, izmēriem. Šīs īpašības ir tik raksturīgas, ka no tiem viegli identificēt īpašu bioloģisko paraugu, ko, starp citu, veiksmīgi izmanto eksperti. Lai norādītu katra indivīda, padomju zinātnieka G. A. Hromosomu komplekta unikalitāti. Levitsky uzrakstīja terminu "kariotips". Vēlāk medicīnas zinātne iemācījās noteikt kariotipa gēnu normu, anomālijas un patoloģijas. Hromosomu komplekta vizuālo attēlojumu sauc par "karyogramu". Tas ir tas, ka kalpo kā sākuma punkts cilvēka ģenētiskai analīzei, ieskaitot grūtniecības plānošanu.

Ģenētiskās novirzes no PVO datiem

Ģenētiskās patoloģijas ir morfoloģiski un funkcionāli novirzes organismā, ko izraisa gēnu un hromosomu mutācijas.

Ļoti bažas ir PVO dati par nulles paaudzes veselību. Saskaņā ar Eiropas medicīnas iestāžu statistiku tikai 14% vidusskolu absolventu var uzskatīt par veselīgu.

Slikta ekoloģija, dažādas atkarības, nepamatots dzīvesveids ievērojami palielināja jaundzimušo skaitu ar ģenētiskiem traucējumiem. Šādu bērnu skaits sasniedz 17%. Savukārt PVO ekspertu veiktie pētījumi liecina, ka jau 10% cilvēka sugas deģenerācija sākas. Tas, bez šaubām, nevar radīt bažas saprātīgā sabiedrības daļā.

Tādējādi ģenētiskās veselības kontrole - veids, kā uzlabot sabiedrību kopumā!

Kariotīpēšanas priekšrocības plānojot grūtniecību

Plānojot grūtniecību, sievietei ir jāveic dažādi testi, daži no tiem ir obligāti, un daži no tiem nav. Kariotīpēšana - tā dēvētie ģenētiskie testi, plānojot grūtniecību - nav obligāta procedūra, bet var būt svarīga, ja ne izšķiroša nozīme.

Konsultācijas ar ģenētiku

Apspriešanās ar ģenētikas speciālistu ietver pāris jautājumu. Anketā viņiem jāsniedz informācija par:

  • atliktas un hroniskas slimības;
  • jūsu dzīvesveids;
  • nākamā radinieku dzīvesveids;
  • viņu veselību un viņu tuvinieku veselību.

Šī informācija palīdzēs speciālistam pārvietoties, veidojot nākotnes bērna attīstības prognozi. Ja ārsts nolemj, ka ir pamatojums sīkākai analīzei, tiks nodota citoloģiska izmeklēšana (kuras rezultātus izmanto, lai sagatavotu nākamo vecāku kariogrammas). Nākamajam tēvam spermas ražošanai būs jāpārraida arī spermu. Analīze noteiks iespējamo ģenētisko patoloģiju klātbūtni cilvēka spermā. Vairākiem laulātajiem ir ieteicams iziet imunitātes saderības testu (HLA tipizēšana). Šāda veida analīze ļauj noteikt, ka pāri ir leikocītu savietojamība. Tas ir, vienkārši teikt, ja laulātajiem ir alerģija pret citu. Svarīgs punkts jaunai ģimenei, pretējā gadījumā viņiem draud neauglība un koncepcijas neiespējamība.

Risku grupas

Ģenētiskās nesaderības risks ietver trīs aprēķinus:

  1. pozitīvi - pārim būs veselīgs un spēcīgs bērns;
  2. apmierinošs - ir neliela augu patoloģiju attīstības problēma. Pastāv risks, ka bērns piedzims neveselīgi un viņam būs fizioloģiskas un garīgas patoloģijas. Sievietes, kas ietilpst šajā riska kategorijā, vienmēr ir jāuzrauga ārsta uzraudzībā grūtniecības laikā;
  3. neapmierinošs - ja šis novērtējums ir noteikts, tad jums ir jāatsakās no grūtniecības plānošanas, jo pastāv liela varbūtība, ka bērnam ir smagas patoloģijas. Šādā bēdīgā gadījumā grūtniecība var būt saistīta ar ļoti spēcīgām toksozīcijām, kas var nogalināt ne tikai augļus, bet arī pašu sievieti.

Ir vairāki iemesli, kas ir spēcīgs arguments, lai veiktu asins analīzi kariotipizēšanai:

  • tuviem radiniekiem bija iedzimtas slimības - šizofrēnija, hemophilia, fenilketonūrija, krāsu aklums, Tay-Sachs sindroms, Dauna sindroms, Jouberta sindroms, Turner sindroms, Prader-Willi sindroms, neirofibromatoze, cistiskā fibroze un citi;
  • jau dzimušiem bērniem ir ģenētiskas patoloģijas;
  • jauns, veselīgs pāris ilgu laiku (1-2 gadi) nevar iedomāties bērnu;
  • gadījumi, kad spontāno abortu, anestēzija (apaugļota olšūna bez embrijiem) vai mirušā bērna dzimšana tiek ierakstīta nākamās mātes gadījumā;
  • vecāka sievietes vecuma vecums ir mazāks par 18 gadiem vai vecāks par 35 gadiem, vīrietis ir vecāks par 40 gadiem;
  • laulātie ir asinsradinieki;
  • viena vai otra nākamā vecāka darbs notiek kaitīgos apstākļos, piemēram, saskarē ar kaitīgām vielām, starojumu, kas var ietekmēt cilvēka ģenētiskās īpašības;
  • nākamais vecāks ņem medikamentus, kas varētu kaitēt auglim vai mainīt tā attīstību.

Ģenētiskā analīze plānošanā: kāpēc tas ir vajadzīgs?

Ģenētiskā analīze nav nepieciešama, plānojot grūtniecību. Tomēr daži pāri vēlas veikt pilnu pārbaudi, lai pārliecinātos, ka nav noviržu, kā arī noskaidrot, vai nākamajam bērnam būs predispozīcija uz iedzimtām slimībām. Turklāt pastāv situācijas, kad ģenētikas analīzi parāda ārsts. Apsveriet gadījumus, kad nepieciešams apsekojums, un kādus rezultātus var iegūt.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi: plusi un mīnusi

Ģenētiskā analīze ietver pētījumus, kas ļauj pētīt cilvēka gēnu īpašības un noteikt iedzimtas īpašības. Plānojot grūtniecību, procedūrai ir vairākas priekšrocības:

  • ļauj identificēt ģenētisko slimību noslieci;
  • norāda uz iedzimtu patoloģiju risku klātbūtni vai neesamību;
  • dažos gadījumos novērš augļa spontāno abortu;
  • ar augstu bērna ar patoloģiju risku, slimību profilakse ir iespējama pat pirms ieņemšanas, piemēram, uzlabojot dzīvotni.

Galvenais ģenētisko pētījumu trūkums ir tā augstās izmaksas. Svarīgi ir arī atzīmēt analīzes sarežģītību: šodien ne visiem cilvēkiem ir zināmi gēni, un ar 100% drošību nav iespējams noskaidrot, kuri vecāku gēni nokļūst mazulītei, taču šī analīze ļaus jums uzzināt par mantoto slimību risku.

Kādi ir ģenētiskās analīzes posmi?

Ģenētiskie pētījumi sastāv no vairākiem posmiem:

  1. Vēsture - informācijas vākšana par pacientu: slimības klātbūtne, medikamenti, infekcijas un citi.
  2. Asins bioķīmiskā analīze un speciālistu konsultēšana: terapeits, endokrinologs, neiropatologs.
  3. Hromosomu analīze. Vēl viens procedūras nosaukums ir kariotīpēšana, kuras laikā asins ņem limfocītu izdalīšanos. Tad tie tiek novietoti īpašos apstākļos, kas ļauj tuvāk apskatīt cilvēka hromosomas, kā rezultātā informācija tiks iegūta ne tikai par daudzumu, bet arī par hromosomu kopuma kvalitāti. Šāds pētījums ļauj iepriekš izslēgt Dauna sindroma, Edvardsa, Patau un citu iespēju klātbūtni nākamajā bērnībā.

Saskaņā ar ģenētikas liecībām dažiem pāriem jāveic papildu pārbaudes:

  1. Ģenētiskās nesaderības analīze ļauj mums pētīt cilvēka leikocītu antigēnu vai HLA īsu laiku. Tieši uzreiz jānorāda, ka ģenētiskā nesaderība pāriem ir ārkārtīgi reti. Šādas problēmas gadījumā sievietes ķermenis uztver augli kā sveša ķermeņa un noraida to. Analīze ir īpaši vērtīga neveiksmīgā mēģinājumā iedomāties mazuli vai gadījumus, kad notiek nepareiza aborts.
  2. DNS diagnostika konkrētu slimību ir norādīts, ja iepriekš ir vīrietis vai sieviete piedzimst bērni ar patoloģijas: hemofīlija A, fenilketonūrija, Dišēna muskuļu distrofijas un citi.

Ģenētiskās analīzes indikācijas

Ģenētika iesaka analizēt visus, kas ietilpst augstākās riska grupā:

  1. Nākamā māte ir vecāka par 35 gadiem, un tēviem ir vairāk par 40 gadiem, ja ir norādes.
  2. Vismaz vienam no nākamajiem vecākiem ir nopietna iedzimta slimība.
  3. Pāris ir pašaizliedzīgs. Saskaņā ar ģenētikas speciālistiem, briesmām ir ciešas attiecības, otrais brālēns, un tālāk tas nav svarīgi.
  4. Problēmas, kas saistītas ar agrāku abortu vai bērna piedzimšanu ar anomālijām.
  5. Laulātais vai laulātais agrāk ir bijis vai ir bijis pakļauts ķimikālijām un starojumam.
  6. Koncepcijas laiks sakrita ar tādu zāļu lietošanu, kas var ietekmēt bērna veidošanos.
  7. Grūtniece piedzīvoja akūtu infekcijas slimību.

Kādus rezultātus var iegūt?

Par ģenētiskās analīzes rezultāti palīdzēs noskaidrot, vai viens no vecākiem-to-pārvadātāju mutanta gēnu, kas vēlāk var ietekmēt nēsāšanu bērnam vai kroplības auglim.

Plānošanas stadijā jūs nevarat iegūt 100% rezultātu, jūs varat uzzināt tikai par bērna uzņēmību pret slimību.

Piedaloties grūtniecības, rezultāts būs precīzāka, bet ir svarīgi atcerēties, ģenētisko izpēti grūtniecēm izmantojot invazīvās metodes, var būt negatīvas sekas auglim, tāpēc procedūra tiek veikta tikai stingri pēc receptes, un ar augstu risku bērnam ar īpašām vajadzībām, piemēram, kā rezultātā atlika bīstamu infekciju.

Parasti ģenētiķis nosaka riska pakāpi procentos:

  • mazāks par 10% - zems risks;
  • 10-20% - vidējais risks;
  • vairāk nekā 20% - liels risks.

Ja secinājums par ārsta risks ir mazāks par 10 procentiem - tas ir visvairāk labvēlīga likmi, norādot, nav problēmu ar ģenētiku un augsto varbūtību dzemdībām veselīgu bērnu pilnīgi.

Ar rezultātu, kas svārstās diapazonā no 10 līdz 20 procentiem, ārsti iesaka rūpīgi uzraudzīt grūtniecību un regulāri veikt visus nepieciešamos izmeklējumus, ko nosaka ginekologs. Augsts risks, pārsniedzot 20%, ārsti bieži iesaka lietot donora cilmes šūnas un izmantot IVF procedūru.

Negatīvs rezultāts - vai tas ir teikums?

Ja esat saņēmis negatīvu ģenētiskās analīzes rezultātu, norādot, ka bērns ar patoloģijām ir augsts, tas nedrīkst uzskatīt par viņu teikumu. Pat viskvalificētais ģenētikas speciālists precīzi nevar prognozēt, neatkarīgi no tā, vai tas ir pozitīvs vai negatīvs. Pastāv milzīgs skaits mantoto slimību, un pastāvīgi tiek veidoti jauni. No 100% nav iespējams precīzi zināt, kas tiks dots bērnam un vai tas tiks sniegts vispār.

Grūtniecības plānošanas periodā ģenētiskā analīze var norādīt tikai to bērnu risku, kuriem ir dažādas novirzes, un kāda procentuālā daļa. Pārbaude ir varbūtējā un pat vissliktākie rezultāti, un mutāciju gēnu klātbūtne vecākiem neizslēdz absolūti veselīga bērna piedzimšanu. Jo tīmeklī var atrast daudz trauksmes grūtnieces un jaunās māmiņas, kas ir plānošanas posmā, kura rezultātā izmeklēšanas bija rezultāts "augsta riska", bet vēlāk viņi dzimuši veseli bērni.

Pilnīga vecāku ģenētiskā pārbaude, plānojot grūtniecību, ļauj iepriekš identificēt nākamo mazuļa priekšroku ģenētiskajām slimībām.

Analīze nav obligāta, un ne katrs pāris to veic pirms koncepcijas, bet dažos gadījumos ārsti joprojām iesaka studēt. Procedūra tiek veikta vairākos galvenajos posmos, saskaņā ar ģenētikas norādēm var noteikt papildu pārbaudes.

Analīze atklāja risku dzemdību ar dažādiem novirzes, parasti izteiktas procentos: līdz 10, 10 līdz 20 un virs 20. Ir svarīgi atcerēties, negatīvs rezultāts nav teikums.

Ģenētiķis ar 100% pārliecību nevar apgalvot, vai pilnīgi veselīgs bērns piedzimis ar patoloģiju. Pat ar visaugstāko risku daudzas sievietes piedzimst pilnīgi veselus bērnus.

Vai jūs veicāt ģenētisko analīzi grūtniecības plānošanas stadijā?

Es eju ģenētikā - kompetenta plānošana grūtniecības laikā

Kā sagatavoties grūtniecībai? Iedzimtu anomāliju analīze, pētījumi un profilakse

Kuri no nākamajiem vecākiem nav sapņojuši, ka bērns no viņiem vislabāk mantos. Piemēram, iespēja precīzi zinātnes un mūzikas auss. Gluži pretēji, neviens nevēlas nodot pārmantotās slimības bērniem. Kā apdrošināt pret to? Pievēršoties ģenētikas ieteikumiem.

Pirmie soļi

Precējušajiem pāriem, kuri plāno būt bērnam, būtu jāzina, ka Krievijā ir Veselības ministrijas kontrolēta bezmaksas medicīniska ģenētiskā konsultācija. Viņi atrodas katrā reģionālajā pilsētā, it īpaši galvaspilsētā. Reģionālās sieviešu klīnikā tiks iesniegts paziņojums par uzņemšanu nākamās mātes ģenētikā. Tagad daudzas nevalstiskās klīnikas piedāvā iegūt ģenētisku konsultāciju un nokārtot viņa ieteiktos eksāmenus - bez jebkāda virziena, bet par naudu. Tātad katra ģimene, kas gatavojas mantiniekam, var izvēlēties piemērotu iespēju.

Pirms apmeklēt ģenētiku, vecākiem, vecvecākiem un citiem radiniekiem jārisina jautājums par dažādiem viņiem zināmiem viņu senču slimībām, tostarp vecmāmiņas cukura diabētu vai otrā tēvocaļa sadalīšanos. Nepieciešams atcerēties vai jautāt, vai Jums ir bijuši neauglības gadījumi, bērna invaliditāte, vairāki spontānie aborti pēc sievietēm, garīgās slimības un iedzimtās anomālijas, kā arī Jūsu ģimenes kaklā laulības.

Konsultācijas laikā labāk ir ņemt līdzi medicīnisko dokumentāciju uz jūsu rokām - klīnikas karte un eksāmenu rezultāti. Jūs varat vienkārši uzņemt ģimenes fotoattēlus.

Pieņemšanas laikā ģenētikai būs jāatbild uz daudziem jautājumiem, kas sākas ar vārdiem "Vai jums kādreiz bija klana". Pirmajai vizītei vienmēr ir pievienots ciltsraksts. Lai to izdarītu, visi ģimenes locekļi tiks izraudzīti ar īpašām ikonām, kas ir uzskaitītas: paaudze - romiešu cipariem, paaudžu locekļiem - arābu valodā. Grafiskais attēls tiks papildināts ar īsu piezīmi par katru no jūsu radiniekiem - "leģenda". Jūs iegūsiet detalizētu "ģenētisko koku", kas skaidri parāda ģimenes veselības priekšstatu.

"Striped" hromosomas

Grūtniecības plānošanas stadijā vairāku spontāno abortu vai neauglības gadījumā laulātajiem parasti ieteicams pētīt kariotipu - pilnīgu hromosomu komplektu. Ja ģimenei jau ir bērns ar invaliditāti, šī procedūra ir vienkārši nepieciešama. Tomēr eksperti uzskata, ka šāds pētījums neietekmē katru pāri, kas plāno būt bērnam. Šī metode ir universāla, nav vajadzīgi lieli izdevumi un centieni, un pats galvenais - ļauj noteikt visbiežāk sastopamās hromosomu slimības.

Lai veiktu analīzi, ir nepieciešamas šūnas ar lielu dalīšanas biežumu - šajā gadījumā leikocītus. Lai tos iegūtu, nākamie vecāki ņem asinis no vēnas. Divas nedēļas šūnas "aug" laboratorijā; noteiktā sadalīšanas stadijā - metafāzē - tās "palēnina", pievienojot īpašu inde. Krāsvielas tiek injicētas šūnās, un hromosomas kļūst šķērsām krāsas. Eksperti salīdzina joslu maiņu ar standarta - pilnīgi veselīgas personas hromosomu fotogrāfijas. Bojājumus nosaka izmaiņas hromosomu modelī.

Lai problēmas vairs nenotiek atkal

Kādas pārbaudes ir paredzētas, ja ģimenei jau ir bērns ar īpašām vajadzībām? Katrā gadījumā - dažādos veidos. Piemēram, bērnam ir Dauna sindroms. Vai pārim var būt otrais bērns ar tādu pašu patoloģiju? Atbilde ir neskaidra: viss ir atkarīgs no slimības formas vecāka gadagājuma. Pastāv bieži sastopama sindroma forma, kuras cēlonis ir papildu divdesmit pirmās hromosomas klātbūtne. Tas ir trisomija 21, kas notiek 95% gadījumu. Ja viņa ir diagnosticēta, otrā bērna ar Dauna sindromu risks nav augstāks nekā jebkurā citā precējies pāris. Bet ir slimības translokācijas forma, ko izraisījusi viena hromosomas atrašanās vieta otrā. Divdesmit pirmais ir uzlikts divdesmit otrajā vai divdesmit pirmajā - otrajā divdesmit pirmajā. Visbiežākais šādu izmaiņu cēlonis ir iedzimts bojājums, tāpēc mātes hromosomu aparāta un dažreiz arī tēva izpēte ir nepieciešama.

Cita situācija. Bērnam fenilketonūrija ir slimība, kas saistīta ar aminoskābju vielmaiņas traucējumiem, kas izraisa neiroloģiskus traucējumus un garīgo atpalicību. Tātad gan māte, gan tētis ir patoloģiskā gēna nesēji. Plānojot otro grūtniecību, jums jāveic molekulārā ģenētiskā izpēte.

Ir divi gēnu mutācijas varianti. Ja bērns manto divus gēnus ar tādu pašu mutāciju, viņiem tiks diagnosticēta fenilketonūrija. Bet dažkārt vienā un tajā pašā gēnā notiek divas dažādas mutācijas: viena no mātes, otrā no tēva. Bērnam būs arī fenilketonūrija, bet maigākā formā nekā pirmajā gadījumā. Diagnozei viņi ņem asinis no mātes un tēva un identificē, kuras mutācijas viņš veic un kādas viņa veic. Atkarībā no tā, jūs varat prognozēt slimības bērna atkārtotas dzimšanas iespēju.

Ja vecākiem ir slimības, kas nav saistītas ar iedzimtības klasi, pētījumi atklās hromosomu aparāta nestabilitāti un nestabilitāti. Šādā situācijā mātei grūtniecības laikā vajadzētu būt ļoti uzmanīgiem, lai izvairītos no jebkāda starojuma iedarbības, piemēram, rentgenstaru vai mikroviļņu starojuma.

Pareiza grūtniecības plānošana

Pat pilnīgi veseliem vecākiem ar nevainojamu šķirni nav imunitātes pret bērnu ar patoloģijām. Katrs desmitais planētas iedzīvotājs ir kāda "sliktā" gēna nesējs. Bet vairumā gadījumu novirzes nenotiek, jo cilvēka ķermenis ir diezgan droši aizsargāts. Gēni atrodas šūnās pa pāriem, katrā šūnā ir divkāršs hromosomu komplekts. Puse no bērna manto no mātes, otrā - no tēva. Un, ja kāds no vecākiem bērnam nodod "nepareizu" gēnu, bet otru - "pareizo", tad netiks radīta pārmantota slimība. Veselais gēns nomāc patoloģisko.

Bet reizēm divi meteorīti nonāk vienā piltuvē: kad abiem vecākiem "ir" patoloģisks gēns, varbūtība saslimt ar bērnu ir augsta. Šajā gadījumā tiek iedzimta fenilketonūrija un cistiskā fibroze - ārējo sekrēcijas dziedzeru bojājums, izraisot smagu elpošanas orgānu un kuņģa un zarnu trakta disfunkciju.

Tāpēc ģenētikas speciālisti pievērš īpašu uzmanību saistītām laulībām: dramatiski palielinās divu identisku "nepareizu" gēnu iespējamība. Neviens nezina, vai viņam ir patoloģisks gēns. Viņš nezina, līdz viņš nokārto eksāmenu.

Iedzimtu anomāliju profilakse

Paredzamie vecāki var un vajag novērst bērna iedzimtās malformācijas. Ārvalstīs drošības pasākumi tiek veikti bez kavēšanās. Sieviete, kas plāno grūtniecību, divus mēnešus pirms iespējamās koncepcijas sāk lietot zāles, kas satur folskābi.

Aktriskās-ginekoloģijas novērotājs ir vēlams pat pirms grūtniecības iestāšanās. Gaidot mazuli, trīs reizes jāiziet ultraskaņa. Ģenētiķi arī veic bioķīmisko pētījumu par augļa patoloģijas marķieriem (no fr Marker-mark) - īpašiem proteīniem, kas tiek ražoti embrija audos, piemēram, alfafetoproteīns, chorionic gonadotropin, inhibin. Palielinot to līmeni grūtnieces asinīs, tas nerunā par konkrētas slimības attīstību bērnībā, bet norāda: patoloģija ir nepieciešama padziļināta pārbaude. Piemēram, augļa asins analīzes.

Var būt nepieciešams veikt biopsiju vai amniocentēzi - amnija šķidruma pētījumus, kas tiek veikti, pīrsingot mātes vēderplēvi. Tās ir invazīvas pētījumu metodes. Uz ilgu laiku ticēja, ka sievietes ir nedrošas un traumējošas. Bet pat agrāk komplikāciju, piemēram, pāragras grūtniecības pārtraukšanas, risks bija ne vairāk kā viens procents. Un tagad zāles ir guvušas lielus panākumus: tiek izmantotas jaunākās ultraskaņas ierīces, kas ļauj veikt pētījumus par augļa šķidrumu.

Drošības tīklam

Mūsu valstī ikvienai sievietei, kurai ir grūtniecība, tiek parādīts asins analīzes, lai noteiktu Down sindromu auglim 12 nedēļas pēc grūtniecības. Lai identificētu šīs slimības attīstības risku, tāpat kā daudzi citi, jūs varat izmantot ultraskaņu.

Ģenētikai - obligāti, ja.

  • . pāris ir saistīts ar asinīm: ja vīrs un sieva, piemēram, brālēni vai otrie brālēni, palielina iespēju, ka bērnam būs iedzimtas un iedzimtas anomālijas;
  • . vismaz viens laulātais nodarbojas ar kaitīgu ražošanu: radiāciju, toksiskiem ķīmiskiem savienojumiem, jebkuru darbu ar vielām, kas var negatīvi ietekmēt augli;
  • . viens no laulātajiem vai abiem cieš no hroniskām slimībām (īpaši iedzimtām);
  • . ģimenē vīram un / vai sievai bija nervu sistēmas slimību gadījumi, anomālijas;
  • . gaidītā māte, kas vēl nav informēta par grūtniecību, ir lietojusi zāles ar teratogēnu iedarbību (kas var izraisīt mutācijas gēnos);
  • . grūtniece, vecāki par 35 gadiem;
  • . vairāku spontāno abortu vai mirušā bērna atkārtotas dzimšanas vēsture;
  • . ģimenei jau ir bērns ar invaliditāti;
  • . novēro neauglību, kuras cēlonis nav skaidrs.

Peter Novikovs
Klīniskās ģenētikas vadītājs
Maskavas Pediatrijas un pediatriskās ķirurģijas pētniecības institūts,
Veselības ministrijas medicīnas ģenētikas vadītājs
un Krievijas Federācijas sociālā attīstība, profesors, medicīnas zinātņu doktors

Kādi ģenētiskie testi grūtniecības plānošanai ir jāpārsūta un kur to var izdarīt?

Saskaņā ar statistiku, aptuveni 5% jaundzimušo piedzimst ar iedzimta rakstura patoloģiju. Attīstītajās valstīs medicīnas ģenētika ir sasniegusi tādu līmeni, kas, ja ne pilnībā novērš, tad lielā mērā novērš šādas situācijas.

Par to tiek veikti dažādi testi. Rakstā mēs apspriedīsim, kādi testi jums jāpāriet pirms bērna plānošanas.

Kam būtu jāpārbauda ģenētika?

Ir diezgan skaidrs, ka plānojot nākamo grūtniecību, jāpārbauda abi vecāki. Iemesls tam ir vienkāršs - katra vecāka ģenētiskais ieguldījums bērna genomā ir gandrīz tieši 50%.

Daži sieviešu ieguldījuma pārpalikumi ir saistīti ar viņas gametogēneses fizioloģiskajām īpašībām. Olas šūna satur mitohondrijas - organellas, kurām ir savs iedzimts aparāts, kas, tāpat kā jebkura DNS, ir pakļauts mutāciju procesam. Šī iemesla dēļ dažas slimības, ko sauc par mitohondrijām, pārraida tikai caur sievišķo līniju.

Parasti ģenētiskos pētījumus parasti veic vienreiz. Jūs varat palaist tos jebkurā vecumā. Cilvēka ģenētiskā konstitūcija, tāpat kā pirkstu nospiedumi, nemainās visā dzīves laikā. Atkārtotas pārbaudes tiek ieceltas tikai tad, ja rodas šaubas par iepriekšējo pētījumu rezultātu pareizību.

Pāris ģenētiskā pārbaude sākas ar klīnikas ģenētikas vizīti. Viņš apkopo anamnēzi. Šādas intervijas mērķis ir noskaidrot, vai ģimene atrodas ģenētiskā riska grupā un, ja nepieciešams, izrakstīt laboratorijas pārbaudi.

Riska faktori var būt laulāto saistība (pat tālu), problēmas ar radiniekiem (slimu bērnu piedzimšana vai spontānās aborts), darbs saistībā ar radiāciju, ķīmiskā ražošana vai citi kaitīgi faktori. Šajā posmā veiktā obligātā pētniecība ir drīzāk klīniski-klīniskā rakstura. Tas ir

  • ikdienas asins analīzes;
  • bioķīmija;
  • ginekoloģiskā uztriepe;
  • HIV testi;
  • RW

Parastā prakse ir kļuvusi par TORCH grupas infekciju (toksoplazmoze, masaliņu, citomegalovīrusa, herpes, uroģenitālās infekcijas - ureaplazmoze, hlamīdijas, mikoplazmoze utt.) Pārbaude. Visprecīzākā metode ir PCR metode. Gan nosacīti, ģenētiskie testi ietver asinsgrupu noteikšanu un vecāku Rh faktoru, kas nepieciešams, lai izvairītos no iespējama Rh konflikta grūtniecības laikā.

Kādas pārbaudes Jums jādara pirms bērna ieņemšanas?

Šīs pārbaudes tiek veiktas, lai veiktu specifiskas norādes, bet to ir iespējams veikt pēc pāris pieprasījuma. Jūs varat sadalīt tos divās grupās.

Kariotipēšana

Tas ir citoģenētisks pētījums par laulāto hromosomu kopu. Viņa norādes:

  1. nezināmas izcelsmes neauglība vai pastāvīgs aborts;
  2. iepriekšējā bērna piedzimšana ar hromosomu anomālijām;
  3. seksuālās attīstības traucējumi;
  4. kariotipa patoloģiju (hromosomu komplekts) pārvadāšana, kas iepriekš tika diagnosticēta radiniekiem.

Hromosomu patoloģijas ietver inversijas un translokācijas - izmaiņas kāda laulātā hromosomu struktūrā. Kaut arī šādas regulāras anomālijas atrodas katrā ķermeņa šūnā, šī situācija, šķiet, nav izpausme.

Klīniski cilvēks var būt vesels. Bet gametogēnesijas laikā šāds "nesējs" ražo olšūnas vai spermatozoīdus, kam ir hromosomu materiāla pārpalikums vai trūkums. Mēslošanas laikā rodas zigota, kas satur sākotnēji nesabalansētu hromosomu komplektu. Sekas ir bēdīgas - aborts vai bērna piedzimšana ar smagu patoloģiju.

Patiešām, sievietēm pēc 30-35 gadiem un vīriešiem pēc 40 gadiem risks bērnam ar trisomiju (papildu hromosomu) palielinās eksponenciāli. Bet tā iemesls ir hromosomu nesadalīšanās tieši jaunajās seksa šūnās.

Tajā pašā laikā pētījums par kariotipu, proti, perifēro asiņu somatiskajām šūnām, pilnīgi nav informatīvs. Bet šajā gadījumā ārkārtīgi svarīgi ir veikt pirmsdzemdību diagnostiku - pētījumu par jaunattīstības augļa hromosomu komplektu.

Kopumā citoģenētiskā analīze ir uzticama un pārbaudīta metode, bet tās izšķirtspēja joprojām ir ierobežota.

Molekulārā citoģenētika

Šis tests apvieno standarta procedūru hromosomu preparātu iegūšanai un mūsdienu molekulārās metodes darbam ar DNS.

Metode spēj precīzi noteikt hromosomu pārkārtošanas raksturu un diagnosticēt anomālijas, kas nav pieejamas klasiskajai citoģenētikai. Šādas precizitātes analīzes nepieciešamību nosaka konkrētā situācija.

DNS diagnostika

Šī ir metožu grupa, izmantojot PCR (polimerāzes ķēdes reakcijas princips). Tos izmanto, lai identificētu gan monogēnās slimības (Hantingtona horeja, ahondroplāziju), gan daudzfaktorālas (iedzimtas slimības) - diabētu, reimatoīdo artrītu utt.

DNS sekvencēšanas metode

Šī metode ir ieviesta praksē pēdējā desmitgadē. Tas tieši nosaka DNS nukleotīdu secību. Viņš arī identificē mutācijas vienā bāziskā pāra punkta mutāciju līmenī vienā gēnā. Šīs metodes precizitāte ir vienāda ar teorētiski iespējamo robežu. Šāds tests spēj atklāt monendāro slimību pārvadāšanu, kas mantota saskaņā ar Mendela likumiem. Ne tik sen nebija uzticamu laboratorijas diagnostikas metožu.

Īpašas metodes

Pretējā gadījumā šīs metodes sauc par HLA tipa ierakstīšanas metodēm. Tie ļauj jums noteikt, kā laulātie ir piemēroti (vai ne) viens otram imunoloģiski. Šīs indikācijas parasti ir neskaidras ģenēzes ģimenes neauglība vai aborts, kas jau bija sievietes vēsturē un kas nav saistīti ar hromosomu anomālijām vai ginekoloģiskiem cēloņiem.

Ar laulāto līdzīgām HLA fenotipēm sievietes ķermenis attīra augļus nevis kā normālu embriju, ko aizsargā placentas barjera, bet gan kā pašu audi, kurā ir notikušas nevēlamas izmaiņas, un cenšas to atturēt.

Ģenētiskās saderības tests ir paredzēts, lai prognozētu šādas situācijas attīstību un laicīgi veiktu nepieciešamos pasākumus. Diemžēl šīs metodes trūkumi ir tā augstās izmaksas un informācijas trūkums.

Sagatavošanās

Nav nepieciešama īpaša apmācība laulātajiem. Ārēji materiāla ievākšanas procedūra izskatās kā parasta asiņu paraugu no vēnas.

Pirms tam vēlams, lai pēdējais ēdiens notiktu ne vēlāk kā 12 stundas pirms laboratorijas apmeklējuma. Ja jūs ignorējat šo vienkāršo ieteikumu, asinis var būt "chyle", tas ir, piesātināts ar taukiem. Tas nav ļoti svarīgi hromosomu analīzei, ja tā nav pārbaudītā asinis, bet šūnu kultūra ir iegūta no tā, bet tā var traucēt DNS diagnostiku vai bioķīmiskos pētījumus.

Kā interpretēt rezultātus?

Pastāv gadījums, ka laulātie atsakās veikt ģenētisko izpēti, baidoties, bieži vien bez pamatota iemesla, briesmīgas diagnozes. Bet ģenētikas uzdevums nav padarīt diagnozi kā mērķi kā tādu. Atklājot laulāto ģenētisko konstitūciju, 21. gadsimta zāles jau spēj veikt daudzus nepieciešamos pasākumus.

Starp citu, biedējošais termins "iedzimta slimība" tagad ir novecojis. Parasti ir runāts nevis par "iedzimtām", bet gan par ģenētiski noteiktām slimībām, kuras ir diezgan reālas, lai novērstu vai ārstētu. Rezultātu interpretācija ir ģenētikas un klīnicznieka kompetencē. Viņš salīdzinās saņemto informāciju un sniegs visus nepieciešamos ieteikumus.

Kur paņemt?

Ģenētiskās patoloģijas specifika ir tā, ka daudzas tās izpausmes ir saistītas ar bāreņiem, tas ir, reti sastopamām slimībām. Tāpēc viņu diagnoze tiek veikta specializētos centros dažās lielajās pilsētās.

Bet laulātie pāri var sazināties ar pilsētas vai reģionālo medicīnisko ģenētisko konsultāciju, Ģimenes plānošanas centru vai Laulību un ģimenes pakalpojumu. Laulātie var iet caur aptaujas, kas ir pieejamas viņu reģionā, vai saņemt norādes uz profila centru.

Šis īsais pārskats neizmanto visas mūsdienu medicīnas ģenētikas iespējas. Laulātie, kuri jau iepriekš domā par bērnu veselību un labklājību, es jūs informē konfidenciāli - nākotne jau ir pienācis.

Ģenētiskā analīze plānojot grūtniecību

Nākamā bērna plānošana ir izšķirošs posms katras ģimenes dzīvē. Šodien arvien vairāk pāri izvēlas ļoti nopietni pievērsties šim jautājumam, lai veiktu visaptverošu pētījumu, lai novērtētu reproduktīvo spēju.

Diemžēl pašlaik tālu no visiem zina par medicīnas ģenētikas plašajām iespējām, taču nebūtu prātīgi neņemt vērā analīzi, lai noteiktu negatīvos faktorus un vājākas augļa attīstības varbūtību.

Kas ir ģenētiskā analīze?

Ģenētiskā analīze ir datu komplekss, kas iegūts novērošanas, aprēķinu un laboratorisko pārbaužu procesā, lai noteiktu iedzimtās īpašības un pētītu cilvēka gēnu īpašības.

Mūsdienu medicīna iesaka to veikt jau ģimenes plānošanas stadijā. Ar šo analīzi ir iespējams noteikt nedzimušā bērna predisponēšanas iespējamību viņa ģenētisko un citu slimību izpausmei.

Analizējamie materiāli ir gan ārējie faktori (uzturs, ekoloģija utt.), Gan augļa pirmsdzemdību attīstība, gan ģenētika, t.i. cilvēku kopums, kas pieejams cilvēkiem. Zinātne ir pazīstama ne tikai no desmitiem tūkstošiem esošo gēnu, bet ir pierādīts, ka pārmantotās īpašības pārraida 46 hromosomu komplekts.

Ir arī gēni, kas izraisa mutācijas. Bērns saņem hromosomas vienādās proporcijās no abiem vecākiem. Kaitējums vismaz vienam no viņiem ietekmē nākamā bērna veselību.

Apgalvojums par ģenētiku jau grūtniecības plānošanas posmā ļaus veikt molekulāro ģenētisko pētījumu, lai noteiktu atsevišķu hromosomu komplektu, ko var nodot vēl nedzimušam bērnam.

Kas tas ir plānojot grūtniecību

Ģenētiskās analīzes veikšana grūtniecības plānošanas periodā tiek dēvēta par periconceptual profilaksi. Viņas rīcība ir nepieciešama, lai ievērojami samazinātu bērna ar esošiem iedzimtus defektus iespējamību. Jo īpaši tas ļauj atklāt vairākus faktorus, kurus var labot, nevis tos, no kuriem:

  • infekcijas, hroniskas slimības, hormonālie traucējumi, t.sk. endokrīnās sistēmas traucējumus, no kuriem daudzus var iepriekš apstrādāt, vai labot to ietekmi uz nākamā augļa ķermeni;
  • vitamīnu un mikroelementu trūkums, kas nepieciešami nedzimušu bērnu orgānu un sistēmu pareizai veidošanai;
  • ģenētisko patoloģiju klātbūtne.

Kādos gadījumos tā ir nepieciešama

Ir vairāki nosacījumi, saskaņā ar kuriem ģenētiskā konsultācija kļūst nepieciešama, tie ir:

  • partneru vecums, ja sieviete ir jaunāka par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem, un vīrietis ir vecāks par 40 gadiem. Tikai pēc šo vecuma ierobežojumu ievērojami palielinās gēnu mutāciju risks un patoloģiju attīstība;
  • iedzimtas slimības, par ko liecina tuvu radinieku hroniskas patoloģijas, iepriekšējā bērna piedzimšana ar iedzimtām malformācijām, nepareizas spējas vai mirušie bērni;
  • vīrusu infekcijas, ko sieviete pārnēsā laikā, kad tiek ieņemta grūtniecība vai grūtniecības laikā;
  • laulāto savstarpējā saikne;
  • nelielas fiziskas attīstības traucējumi vienam vai abiem laulātajiem vai jebkura no tām darbs ir saistīts ar paaugstinātu kaitīgo apstākļu līmeni.

Kur un kas var veikt ģenētisko analīzi

Lai veiktu vecāku nākotnes vecāku faktoru analīzi, nepieciešams konsultēties ar ģenētikas ārstu. Pāris, kuram, iespējams, nav jābūt patoloģijām, to var satikt vienīgi saruna, kuras laikā speciālists savāc informāciju par ciltsrakstiem, izmantojot klīniskās ģenealoģiskās metodes, un centīsies noskaidrot, vai pastāv nosacījumi, kas norāda uz iedzimtām sindromām.

Dati par abortiem, spontāniem abortiem, bezdzemdību laulībām ir iekļauti arī ciltsrakstu aprakstā. Rezultātā speciālists izveido grafisku attēlu, kas pēc tam veic analīzi.

Šīs analīzes sarežģītība ir saistīta ar to, ka vairumam mūsdienu cilvēku trūkst informācijas par saviem radiniekiem, kas atrodas ārpus 2-3 paaudzēm. Tāpat ne vienmēr ir zināmi tālu radinieka vai jaundzimušā nāves cēloņi.

Vispilnīgākais attēls ļauj mums veikt klīnisko pārbaudi. Tas jānosaka ar vismazāko aizdomu par patoloģiju klātbūtni. Šajā gadījumā ārsts lūgs abiem laulātajiem pārnest citoģenētisko un molekulāro bioloģisko analīzi. Hromosomu izpēte tiek veikta, izmantojot kariotipizāciju un ģenētisko nesaderību - HLA tipizēšanu.

Saskaņā ar pārbaudes rezultātiem ārsts izdod rakstisku slēdzienu par grūtniecības risku esamību, ievērojot teorētisko aprēķinu un klīnisko pētījumu apstākļus, kā arī sniedz ieteikumus par koncepcijas plānošanu.

Cik daudz jāuztic apsekojuma rezultātiem

Pēc pilnīgas ģenētisko faktoru pārbaudes ir iespējams iegūt diezgan pilnīgu prognozi par noviržu iespējamību nedzimušajam bērnam hromosomu struktūras dēļ. Analīzē atklājas mutāciju gēnu nesēja laulātie, kas var izraisīt slikta bērna piedzimšanu.

Mērījumi, ko veic speciālisti, ļauj iegūt rezultātu, kas izteikts procentos. Ir iespējams izdarīt secinājumu par augstu ģenētisko traucējumu izpausmes varbūtību, pamatojoties uz rādītāju, kas pārsniedz 20%.

Visizdevīgākais rādītājs ir mazāks par 10%, kas norāda, ka ar ģenētiku nav problēmu. Vidējais risks rodas 10 līdz 20% apmērā. Neskatoties uz iegūtajiem rezultātiem, tos nevar uzskatīt par galīgo spriedumu.

Pilnībā visos gadījumos ir iespējama augļa attīstība saskaņā ar neparedzētu ģenētisko prognozēšanas sistēmu. Šā apsekojuma rezultātu ticamība ir tikai iespēja identificēt riskus kā faktorus iespējamās vai negatīvās nākotnes grūtniecības gaitā, kā arī, ja iespējams, samazinot to negatīvo lomu.

Video

Zemāk redzamais video parāda ģenētiskās analīzes nozīmīgumu pašreizējā grūtniecības plānošanas periodā. Bieži vien bērni piedzimst ģimenēs, mantojot vairākas mazāk nopietnas patoloģijas.

Daudzu cilvēku riska novēršana laika gaitā palīdzēs veikt ģenētisko analīzi, kā arī konsultēs ar ārsta ģenētiku. Atbildes uz biežāk uzdotajiem jautājumiem par to, vai ir iespējams novērst bīstamu patoloģiju bērna izpausmi?

Un kādus testus vajadzētu veikt pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, ar iespēju noteikt labvēlīgus apstākļus bērna piedzimšanai, dos medicīnas ģenētikas centra medicīnas ģenētikas centra direktora vietnieks, Krievu medicīnas zinātņu akadēmijas VL Med. Izhevsk.