Ģenētiskā

Koncepcija

Nezinu, ar kuru ārstu sazināties?

Mēs nekavējoties izvēlēsimies pareizo speciālistu un klīniku!

Ģenētikas speciālists ir ārsts, kurš pētījis mantotās slimības. Šo speciālistu ieteicams apmeklēt visiem pāriem, kuri plāno bērnus, kā arī sievietes grūtniecības laikā, jo īpaši, ja pastāv risks, ka bērns piedzīvos patoloģiju.

Daži cilvēki brīnās, kas ģenētikas veicina grūtniecības laikā, šķietami vienmērīgi plūstot; kāpēc tad konsultējieties ar viņu? Fakts ir tāds, ka bieži bērni ar ģenētiskām novirzes rodas no pilnīgi veseliem vecākiem, kuri ir tikai bojāto hromosomu vai mutāciju nesēji. Viņi var pat nezināt par šādu problēmu. Lai izvairītos no tik veltīgas liktenības, viņi vēršas pie ģenētiskajiem centriem.

Kādās situācijās iet uz ģenētiku?

Konsultējieties ar šo speciālistu šādās situācijās:

  • pirmsdzemdību skrīnings, lai radītu veselīgus pēcnācējus;
  • grūtniecības plānošana;
  • neauglība vai nepareiza lietošana, mirušo;
  • iepriekšējais bērns piedzimis ar ģenētiskām patoloģijām;
  • mantotās slimības ir sastopamas arī citos ģimenes locekļos;
  • reproduktīvā vecumā, lai noteiktu preeklampsijas risku, attīstības kavēšanos, trombofīliju; Tas jo īpaši attiecas uz ultraskaņas izmaiņām;
  • kādam no ģimenes ir problēmas ar fizisko vai garīgo attīstību (īss augums, autisma uzvedība, skeleta deformācijas);
  • onkoloģija ar tuviem radiniekiem;
  • izveidot paternitāti (ja bērns neizskatās kā ģimenes locekļi);
  • gadījumi, kad nākotnes vecāki ir asinsradinieki;
  • grūtniece, jaunāka par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • dzemdību laikā sieviete piedzīvoja infekcijas slimību vai tā hroniska atkārtošanās bija zāļu lietošanas laikā;
  • nākamā māte uzņem alkoholu, narkotikas, veic rentgena diagnostiku, ir stāvoklī.

Ģenētiskās slimības

Šeit ir tikai dažas slimības, kuras var diagnosticēt pēc ģenētiskā pētījuma:

  • cistiskā fibroze;
  • adrenogenitāla sindroms;
  • I tipa neirofibromatozes;
  • Dauna sindroms;
  • Marfana sindroms;
  • patau sindroms;
  • garīgā atpalicība ar trauslo X hromosomu.

Ko dara ārsts-ģenētikas speciālists?

Viņš detalizēti uzzina par pāris "ģimenes" slimībām, tas ir, vai diabēts, sirds slimība un tamlīdzīgi atrodas blakus tuviniekiem: vecāki, vecmāmiņas, vecvecāki, brāļi vai māsas. Šādās situācijās tiek uzskatītas trīs paaudzes. Ģenētikas speciālists pārbauda jūsu karti ar medicīnisko vēsturi. Pamatojoties uz savākto informāciju, ārsts var noteikt dažus testus, lai noteiktu iespējamo risku. Ģenētikas terapija izkrita noņemšanas rezultātus jebkurā grūtniecības stadijā.

Kādas pārbaudes un diagnostikas metodes izmanto?

Ja, balstoties uz savāktajiem datiem par vīra un sievas radiniekiem, ģenētiskais risks bija līdz 5%, tas tiek uzskatīts par zemu; no 6 līdz 20% - vidēji. Ja tiek ieteikts pāris iziet kādu no prenatālās diagnostikas metodēm. Ja risks pārsniedz 20%, papildu pārbaude ir obligāta.

Prenatāla diagnoze

Neinvazīvas metodes (bez ķirurģiskas iejaukšanās). Tie ietver:

  • Ultraskaņa. Grūtniecības otrā trimestra sākumā I beigās var identificēt daudzus defektus. Piemēram, šādi: priekšējās vēdera sienas, cerebrospināla un galvaskausa trūces sienas, plaši smadzeņu defekti, policistisko nieru slimība, nesadalīti augļi. Sakarā ar saņemtās informācijas nozīmi, ultraskaņas izmeklēšanu nav iespējams ignorēt, un tas jādara ārsta noteiktajā laikā. Parasti šo procedūru veic trīs reizes 11-12, 20-22 un 30-32 nedēļu laikā. Ja ir pierādījumi, ultraskaņa tiek veikta ik pēc 4 nedēļām. Ārsti jau sen ir noteikuši attiecības starp defekta būtību un ultraskaņas noteikšanas laiku.
  • Iegūst no placenta iegūto alfa proteīnu un citus marķierus, kuru DNS fragmenti atrodami sieviešu asinīs. Tos nosaka 16-20 nedēļas. Ja šīs vielas saturs atšķiras no normas, iespējams, ka runā par negatīvas nervu sistēmas defekta attīstības risku auglim vai hromosomu patoloģijas risku.

Invazīvās metodes (ar ķirurģisku iejaukšanos). Ar viņu palīdzību augļa šūnas ir izolētas pētniecībai. Šādas metodes dod diezgan precīzus rezultātus par augļa stāvokli, bet eksistējošais gadījums ir saistīts ar spontāno abortu, jo ekstremālos gadījumos ir augsts defektu rašanās risks. Invazīvās metodes ietver:

  • Amniocentēzes (paraugu ņemšana un augu šķidruma analīze). Visizplatītākā pētījuma metode. Tas notiks 17-20 nedēļu laikā. Pateicoties šim pētījumam, nosaka augļa kariotips, noteiktu fermentu un hormonu saturs, alfa proteīns; DNS tiek analizēta hromosomu patoloģijai.
  • Cordocentesis. Šī ir augļa asiņu savākšana no nabassaites traukiem. Tas notiek arī no 17. grūtniecības nedēļas. Tādējādi asins slimības, iedzimta imūndeficīta stāvokļi, augļa intrauterīnā infekcija, metabolisma traucējumi, kariotips tiek atklāts.
  • Chorionic biopsija. Uzņemšana tiek veikta ar priekšējās vēdera sienas un augļa urīnpūšļa punkciju. Procedūra tiek veikta 8 līdz 11 nedēļas. Tiek parādīts, kad kādam no vecākiem ir mainīts kariotips (hromosomu komplekts) vai arī ģimenei jau ir bērns ar iedzimtām patoloģijām.
  • Embriozs. Pētījums veikts pirmajā trimestrī. Dzemdes kakliņā ievieto īpašu elastīgu optiku, kas ļauj tieši novērot un novērtēt embriju asinsriti no iekšpuses. Embryoskopija tiek veikta ne ātrāk kā 5 nedēļas.
  • Augu ādas biopsija. Veikts, lai diagnosticētu noteiktas ādas slimības.

Kas ir kariotipa analīze?

Tas ir pētījums par pieejamo hromosomu skaitu, to formu un lielumu. Aptuveni pēc 1-2 nedēļām pēc analīzes rezultātu piegādes būs gatavi. Ja viss ir kārtībā, tad 46 hromosomas tiek grupētas un marķētas ar 46XY vīriešiem un 46XX sievietēm. Patoloģisku izmaiņu klātbūtnē hromosomu komplekts var būt vairāk vai mazāks par 46, sapārotie savienojumi var būt salauzti vai nepareizi grupēti. Šādas izmaiņas sauc par aneploīdiju.

Protams, liela nozīme ir ģenētikas pārbaudījumam: tā ļauj izpētīt augļa augļa attīstību, lai noteiktu prognozes. Tomēr šādām analīzēm ir morāls un ētiskais aspekts: ja, piemēram, šādā aptaujā, nākotnes vecākiem tiek teikts, ka bērnam ir Dauna sindroms, kā būt? Galu galā ģenētiķis nepārbauda iedzimtas slimības, bet tikai tos atklāj.

Bieži vien šādos gadījumos mātes ierosina pārtraukt grūtniecību, tomēr tiek uzskatīts, ka no uztveres brīža attīstās iekšējā dzīvība ar tiesībām uz eksistenci. Turklāt ir gadījumi, kad tiek aprēķināta tikai slimības attīstības riska iespējamība. Bet tas nenozīmē, ka tas obligāti parādīsies.

Doktora ģenētiķis, par kuru 14 gadu vecs bērns. Ko dara ģenētiķis un kad ar viņu sazināties

Ģenētika ir zinātne, kas izpēta cilvēka iedzimtības un mainīguma modeļus, lai gan ir dzīvnieku, mikroorganismu, augu un citu ģenētika. Ģenētiķis ir speciālists, kurš pēta dažādu slimību pārnešanas mehānismus no vienas paaudzes uz otru. Fakts ir tāds, ka katrai patoloģijai ir savi likumi, tādēļ nav obligāti, ka defektā gēna nesēji nodod to pēcnācējiem. Turklāt pat konkrēta gēna pārvadāšana ne vienmēr nozīmē ķermeņa slimību.

Šāda specialitāte kā ģenētiķis ir diezgan populāra, jo pasaulē saskaņā ar statistiku 5% bērnu ir piedzimuši ar dažādām iedzimtām slimībām.

Visbiežāk ir:

Iedzimtas un iedzimtas patoloģijas būtiski samazina cilvēka dzīves kvalitāti, samazina tā ilgumu, prasa kompetentas medicīniskās aprūpes nodrošināšanu. Jebkura precētais pāris var būt saskaras ar slimu bērnu, jo cilvēkiem ir grūtības gēnu mutācijas no iepriekšējām paaudzēm, un šīs mutācijas rodas arī pašu vecāku cilmes šūnās.

Kad man vajadzētu vērsties pie ģenētikas?

Sazinieties ar speciālistu grūtniecības plānošanas posmā.

Tas jo īpaši attiecas uz šādiem pāriem:

Laulātie, kas saskaras ar neauglības problēmu.

Sievietes, kam ir otrā neattīstīta grūtniecība.

Nepareizas spontānas spontānas abstinences gadījumi.

Identificētas iedzimtas slimības ģimenē.

Sieviešu vecums pēc 35 gadiem.

Augļa anomālijas, kuras atklāja rutīnas ultraskaņas skrīninga laikā.

Bērns var pieprasīt ģenētikas konsultāciju. Tādējādi pediatrijā zinātne ļauj bērnam apstiprināt vai atspēkot hromosomu vai iedzimtās slimības. Ir obligāti, ka bērnam ir jāgriežas ģenētikā, ja viņam ir CRA, fiziskas vai psiholoģiskas attīstības traucējumi, iedzimti vai autizēki traucējumi.

Nedomājiet, ka ģenētikas konsultēšana ir neparasta procedūra. Tas pieder pie specializēto medicīnisko pakalpojumu kategorijas un tā mērķis ir palīdzēt pacientam. Tās mērķis ir identificēt un novērst iedzimtas slimības un anomālijas.

Palīdzības ģenētika ļauj sākt profilaksi, ieskaitot pirmsdzemdību periodu, savlaicīgi, lai veiktu visaptverošu dzemdību prenatālo diagnozi, ja pastāv ģenētisks bērna attīstības risks. Ja tiek apstiprinātas iedzimtas anomālijas, ģenētiķis var sniegt sākotnēju bērna attīstības un dzīves prognozi. Iespējams, ka mainīsies grūtnieces vadības taktika, tiks veikti pasākumi, lai veiktu atklātu pārkāpumu terapeitisko vai ķirurģisko korekciju.


Atrada kļūdu tekstā? Izvēlieties to un vēl dažus vārdus, nospiediet Ctrl + Enter

Günekologs-akušieris ir ārsts, kurš visbiežāk nosūta laulības pāriem konsultācijas ģenētikā, pediatri un neonatologi ir speciālisti, kas iesaka bērniem un jaundzimušajiem konsultēt ģenētikā.

Atsauces uz ģenētiku iemesli var būt šādi:

Primārais aborts;

Stillbirth vai spontāns aborts;

Pieejamās iedzimtas un iedzimtas slimības ģimenes vēsturē;

Laulība starp tuviem radiniekiem;

IVF un ICSI plānošanas procedūras;

Nelabvēlīgs grūtniecības ceļš ar hromosomu patoloģijas risku;

Iedzimtu anomāliju iespējamība (pēc ultraskaņas rezultātiem);

Pārnēsāti ARVI, medikamenti, arodbīstamība kā negatīvi faktori, kas ietekmē grūtniecības gaitu.

Kā notiek ģenētikas uzņemšana?

Pacientam, kurš ieradās konsultācijā, būs jāiziet vairāki posmi:

Diagnostikas uzlabošana. Ja ir aizdomas par iedzimtām patoloģijām, ārsts izmantos dažādas pētījumu metodes, lai atspēkotu vai apstiprinātu šīs aizdomas: bioķīmisko, imunoloģisko, citoģenētisko, ģenealoģisko utt. Turklāt jāpārbauda ģimenes anamnēze un tiks atklāti dati par patoloģijām, kas pieejamas tuviem radiniekiem. Iespējams, ka ir nepieciešams padziļināti pārbaudīt slimu radinieku.

Prognoze Šajā posmā ārsts izskaidro ģimeni, kas lūdza palīdzību identificētās slimības raksturā. Pati prognoze pamatojas uz noteiktu mantojuma veidu - monogēnu, hromosomu, daudzfaktorālu.

Pacientam rakstveidā tiek sniegts secinājums, kas norāda veselības prognozes noteiktas ģimenes pēcnācējiem. Ārsts novērtē slimu bērnu risku un par to informē laulātos.

Ģenētikas ieteikumi ir balstīti uz faktu, ka viņš sniedz padomu par to, vai ģimenei ir jāplāno bērna dzimšana, ņemot vērā slimības smagumu, paredzamo dzīves ilgumu un iespējamos riskus gan bērna veselībai, gan vecāku veselībai. Attiecībā uz lēmumu un par to, vai bērnu ir vai nav, laulātie to uzņems pati.

Ģenētika savā darbā izmanto dažādas sarežģītas metodes, lai diagnosticētu iespējamos pārkāpumus.

Ģenealoģiskā metode, kuras mērķis ir apkopot informāciju par radinieku slimībām vairākās paaudzēs.

HLA testēšana vai ģenētiskās saderības pārbaude. Šī diagnostikas metode ir ieteicama laulātajiem nākamās grūtniecības plānošanā. Turklāt ir iespējams pētīt vīra un sievas kariotīpes, analizējot gēnu polimorfismus.

Ģenētisko noviržu preliminārais pētījums embriju attīstībā, kas iegūti IVF laikā.

Sievietes un augļa seruma marķieru neinvazīvā kombinācija. Šī metode tiek veikta bērna pārvadāšanas stadijā un ļauj identificēt esošo hromosomu patoloģiju.

Invazīvās augļa diagnostikas metodes tiek izmantotas tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams. Ģenētiskais augļa materiāls iegūts, izmantojot chorionu biopsiju, cordocentēzi vai amniocentēzi.

Augļa ultraskaņa ir arī diezgan informatīva metode un ļauj redzēt lielus defektus un augļa attīstības novirzes. Tas tiek veikts obligāti trīs reizes bērna nēsāšanas laikā.

Bioķīmiskā skrīninga procedūra ir obligāta procedūra visām bez izņēmuma sievietēm, kurām ir bērns. Šī metode ļauj izslēgt daudzas hromosomu patoloģijas, piemēram: Patau sindroms, Edvardsa sindroms utt.

Jaundzimušo skrīnings tiek veikts, lai identificētu cistisko fibrozi, galaktozīmiju, fenilketonūriju, iedzimtu hipotireoīdu, androgēnijas sindromu. Ja tiek konstatēti šo slimību marķieri, bērns tiek nosūtīts uz ģenētiku, un viņš atkārto pārbaudes procedūru. Kad diagnoze ir apstiprināta, atbilstošu ārstēšanu nosaka ārsts.

Papildus iepriekšminētajām metodēm ģenētiķis spēj noteikt paternitāti un mātes stāvokli, kā arī bioloģisko afinitāti.

Iedzimtu slimību profilakse

Profilakses nolūkos ģenētikā ir trīs jomas:

Primārā profilakse. Tas saistīts ar bērna piedzimšanas plānošanu, to noraidot, ja pastāv augsts patoloģijas attīstības risks, kā arī uzlabota cilvēku vide.

Sekundārā profilakse tiek samazināta līdz embriju izvēlei ar defektiem pirmsielsināšanās posmā. Turklāt tas ietver grūtniecības pārtraukšanu, ja ir skaidra patoloģija.

Terciārās profilakses mērķis ir labot tās izpausmes, kas dod bojāto genotipu.

Kad bērns piedzimis ar jau esošiem defektiem, tad visbiežāk tas prasa operāciju (par iedzimtām malformācijām). Gēnu un hromosomu patoloģijas ir nepieciešamas sociālajam atbalstam un atbilstošai terapijai, kā arī ģenētikas novērošanai mūža garumā.

Kas ir ārsta ģenētikas kompetencē?

Kādas slimības nodarbojas ar ģenētiku?

Kādas orgānas ārsts ir ģenētisks?

Kad sazināties ar ģenētiku

Būtiski svarīgi ir jautājums par bērna dzimumu;

Jau dzimis bērns ar ģenētiskām novirzēm;

Ģimenē viens no laulātajiem bija iedzimtas slimības vai anomālijas;

Mātēm ir vecāki par 35 gadiem;

Agrāk bija spontānas aborts, sterilitāte, mirstības;

Grūtniecības sākuma stadijā māte lietoja zāles, ķīmijterapiju vai arī tika pakļauti kaitīgiem vides faktoriem (starojums, ķīmiskās vielas).

Kad un kādi testi jādara

Kādi ir galvenie diagnostikas veidi, kas parasti tiek veikti ģenētiski

Veidojot karjeru, mēs nedrīkstam aizmirst, ka sieviete ir labā formā veselīgu bērnu vecumā no 18 līdz 35 gadiem.

Ja grūtniecība iestājas pēc 35 gadiem, jums jāpārbauda ģenētiskā pārbaude.

Ir ļoti svarīgi saglabāt jebkuru informāciju par katras ģimenes veselības vēsturi. Lielākajai daļai no topošajiem vecākiem ir mazs risks pārnest jebkādus ģenētiskus defektus un nekad neizmantot ģenētikas pakalpojumus. Daudzos gadījumos akušieris sarunā ar katru no šiem pāriem rada lielas ģenētiskās problēmas.

Vislabākais laiks sanāksmei ar ģenētiķi ir, protams, laiks pirms grūtniecības sākuma vai, tuvu radinieku gadījumā, pat pirms laulībām. Ja sieviete jau ir iestājusies grūtniecības stadijā, ģenētiķis piedāvās veikt atbilstošus pirmsdzemdību izmeklējumus un palīdzēs vecākiem izlemt, vai viņiem ir bērni vai nē. Ģenētikas padomi ietaupīja simtiem tūkstošu pāru, kuriem ir augsts risks, ka bērni, kuriem ir smagas attīstības traucējumi.

Akcijas un īpašie piedāvājumi

Medicīnas ziņas

Amerikas Kolorādo Universitātes zinātnieki piespiedu kārtā vēža šūnas ir jutīgākas pret narkotikām. Ir jāietekmē šūnas.

Sanktpēterburgā tika veikts praktiskais vingrinājums fizioterapijas vingrinājumiem pacientiem ar Bechterevas slimību. Šajā pasākumā piedalījās apmēram 25 pacienti, kas cieš no šīs smagās reimatiskās slimības.

Ģenētikas speciālists ir ārsts, kurš pētījis mantotās slimības. Šo speciālistu ieteicams apmeklēt visiem pāriem, kuri plāno bērnus, kā arī sievietes grūtniecības laikā, jo īpaši, ja pastāv risks, ka bērns piedzīvos patoloģiju.

Daži cilvēki brīnās, kas ģenētikas veicina grūtniecības laikā, šķietami vienmērīgi plūstot; kāpēc tad konsultējieties ar viņu? Fakts ir tāds, ka bieži bērni ar ģenētiskām novirzes rodas no pilnīgi veseliem vecākiem, kuri ir tikai bojāto hromosomu vai mutāciju nesēji. Viņi var pat nezināt par šādu problēmu. Lai izvairītos no tik veltīgas liktenības, viņi vēršas pie ģenētiskajiem centriem.

Kādās situācijās iet uz ģenētiku?

Konsultējieties ar šo speciālistu šādās situācijās:

  • pirmsdzemdību skrīnings, lai radītu veselīgus pēcnācējus;
  • grūtniecības plānošana;
  • neauglība vai nepareiza lietošana, mirušo;
  • iepriekšējais bērns piedzimis ar ģenētiskām patoloģijām;
  • mantotās slimības ir sastopamas arī citos ģimenes locekļos;
  • reproduktīvā vecumā, lai noteiktu preeklampsijas risku, attīstības kavēšanos, trombofīliju; Tas jo īpaši attiecas uz izmaiņām;
  • kādam no ģimenes ir problēmas ar fizisko vai garīgo attīstību (īss augums, autisma uzvedība, skeleta deformācijas);
  • onkoloģija ar tuviem radiniekiem;
  • izveidot paternitāti (ja bērns neizskatās kā ģimenes locekļi);
  • gadījumi, kad nākotnes vecāki ir asinsradinieki;
  • grūtniece, jaunāka par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • dzemdību laikā sieviete piedzīvoja infekcijas slimību vai tā hroniska atkārtošanās bija zāļu lietošanas laikā;
  • nākamā māte uzņem alkoholu, narkotikas, veic rentgena diagnostiku, ir stāvoklī.

Ģenētiskās slimības

Šeit ir tikai dažas slimības, kuras var diagnosticēt pēc ģenētiskā pētījuma:

  • cistiskā fibroze;
  • adrenogenitāla sindroms;
  • I tipa neirofibromatozes;
  • Dauna sindroms;
  • Marfana sindroms;
  • patau sindroms;
  • garīgā atpalicība ar trauslo X hromosomu.

Ko dara ārsts-ģenētikas speciālists?

Viņš detalizēti uzzina par pāris "ģimenes" slimībām, tas ir, vai diabēts, sirds slimība un tamlīdzīgi atrodas blakus tuviniekiem: vecāki, vecmāmiņas, vecvecāki, brāļi vai māsas. Šādās situācijās tiek uzskatītas trīs paaudzes. Ģenētikas speciālists pārbauda jūsu karti ar medicīnisko vēsturi. Pamatojoties uz savākto informāciju, ārsts var noteikt dažus testus, lai noteiktu iespējamo risku. Ģenētikas terapija izkrita noņemšanas rezultātus jebkurā grūtniecības stadijā.

Kādas pārbaudes un diagnostikas metodes izmanto?

Ja, balstoties uz savāktajiem datiem par vīra un sievas radiniekiem, ģenētiskais risks bija līdz 5%, tas tiek uzskatīts par zemu; no 6 līdz 20% - vidēji. Ja tiek ieteikts pāris iziet kādu no prenatālās diagnostikas metodēm. Ja risks pārsniedz 20%, papildu pārbaude ir obligāta.

Prenatāla diagnoze

Neinvazīvas metodes (bez ķirurģiskas iejaukšanās). Tie ietver:

  • . Grūtniecības otrā trimestra sākumā I beigās var identificēt daudzus defektus. Piemēram, šādi: priekšējās vēdera sienas, cerebrospināla un galvaskausa trūces sienas, plaši smadzeņu defekti, policistisko nieru slimība, nesadalīti augļi. Sakarā ar saņemtās informācijas nozīmi, ultraskaņas izmeklēšanu nav iespējams ignorēt, un tas jādara ārsta noteiktajā laikā. Parasti šo procedūru veic trīs reizes 11-12, 20-22 un 30-32 nedēļu laikā. Ja ir pierādījumi, veiciet 4 nedēļu intervālu. Ārsti jau sen ir noteiktas attiecības starp defekta dabu un tā atklāšanas laiku.
  • Iegūst no placenta iegūto alfa proteīnu un citus marķierus, kuru DNS fragmenti atrodami sieviešu asinīs. Tos nosaka 16-20 nedēļas. Ja šīs vielas saturs atšķiras no normas, iespējams, ka runā par negatīvas nervu sistēmas defekta attīstības risku auglim vai hromosomu patoloģijas risku.

Invazīvās metodes (ar ķirurģisku iejaukšanos). Ar viņu palīdzību augļa šūnas ir izolētas pētniecībai. Šādas metodes dod diezgan precīzus rezultātus par augļa stāvokli, bet eksistējošais gadījums ir saistīts ar spontāno abortu, jo ekstremālos gadījumos ir augsts defektu rašanās risks. Invazīvās metodes ietver:

  • Amniocentēzes (paraugu ņemšana un augu šķidruma analīze). Visizplatītākā pētījuma metode. Tas notiks 17-20 nedēļu laikā. Pateicoties šim pētījumam, nosaka augļa kariotips, noteiktu fermentu un hormonu saturs, alfa proteīns; DNS tiek analizēta hromosomu patoloģijai.
  • Cordocentesis. Šī ir augļa asiņu savākšana no nabassaites traukiem. Tas notiek arī no 17. grūtniecības nedēļas. Tādējādi asins slimības, iedzimta imūndeficīta stāvokļi, augļa intrauterīnā infekcija, metabolisma traucējumi, kariotips tiek atklāts.
  • Chorionic biopsija. Uzņemšana tiek veikta ar priekšējās vēdera sienas un augļa urīnpūšļa punkciju. Procedūra tiek veikta 8 līdz 11 nedēļas. Tiek parādīts, kad kādam no vecākiem ir mainīts kariotips (hromosomu komplekts) vai arī ģimenei jau ir bērns ar iedzimtām patoloģijām.
  • Embriozs. Pētījums veikts pirmajā trimestrī. Dzemdes kakliņā ievieto īpašu elastīgu optiku, kas ļauj tieši novērot un novērtēt embriju asinsriti no iekšpuses. Embryoskopija tiek veikta ne ātrāk kā 5 nedēļas.
  • Augu ādas biopsija. Veikts, lai diagnosticētu noteiktas ādas slimības.

Kas ir kariotipa analīze?

Tas ir pētījums par pieejamo hromosomu skaitu, to formu un lielumu. Aptuveni pēc 1-2 nedēļām pēc analīzes rezultātu piegādes būs gatavi. Ja viss ir kārtībā, tad 46 hromosomas tiek grupētas un marķētas ar 46XY vīriešiem un 46XX sievietēm. Patoloģisku izmaiņu klātbūtnē hromosomu komplekts var būt vairāk vai mazāks par 46, sapārotie savienojumi var būt salauzti vai nepareizi grupēti. Šādas izmaiņas sauc par aneploīdiju.

Protams, liela nozīme ir ģenētikas pārbaudījumam: tā ļauj izpētīt augļa augļa attīstību, lai noteiktu prognozes. Tomēr šādām analīzēm ir morāls un ētiskais aspekts: ja, piemēram, šādā aptaujā, nākotnes vecākiem tiek teikts, ka bērnam ir Dauna sindroms, kā būt? Galu galā ģenētiķis nepārbauda iedzimtas slimības, bet tikai tos atklāj.

Bieži vien šādos gadījumos mātes ierosina pārtraukt grūtniecību, tomēr tiek uzskatīts, ka no uztveres brīža attīstās iekšējā dzīvība ar tiesībām uz eksistenci. Turklāt ir gadījumi, kad tiek aprēķināta tikai slimības attīstības riska iespējamība. Bet tas nenozīmē, ka tas obligāti parādīsies.

Ģenētiķis ir ārsts, kura galvenais uzdevums ir identificēt un ārstēt slimības, kuras attīstās dažādu ģenētisku traucējumu rezultātā. Jums vajadzētu doties uz tikšanos ar šo speciālistu, ja viens no ģimenes locekļiem jau ir precīzi izveidots vai ir aizdomas par iedzimtas patoloģijas attīstību. Lai izvairītos no iespējamām problēmām, ģenētika jānosaka vecākiem, kuriem ir bērni ar fiziskām vai garīgām slimībām, kā arī pāriem grūtniecības plānošanas periodā.

Kādi ir ārsta ģenētikas pienākumi

Vispirms ģenētikam vispirms jāveic diagnoze. Pēc tam katram gadījumam viņš nosaka mantojuma veidu. Viņa pienākumos ietilpst slimības atkārtošanās riska varbūtības aprēķināšana. Tas ir tas speciālists, kas var noteikt simts procentiem, vai preventīvie pasākumi var palīdzēt novērst iedzimtas slimības attīstību. Viņam arī skaidri jāpaskaidro visas viņa domas pacientam, kā arī viņa ģimenes locekļiem, ja tādi ir, pie uzņemšanas. Nu, un, protams, tas ir šis speciālists, kurš, ja nepieciešams, vajadzētu veikt visus nepieciešamos eksāmenus.

Kādos gadījumos ir nepieciešams redzēt ģenētikas ārstu?

Ja bērna dzimums ir īpaši svarīgs pāriem, viņiem vajadzētu apmeklēt ģenētiku. Tas pats būtu jādara visām tām ģimenēm, kas mantojušas slimības vai deformācijas ģimenē. Vēl viens iemesls, kāpēc tikties ar ārstu, ir bērna ģenētiskais traucējums ģimenē. Bez šī speciālista palīdzības nevar veikt radniecības laulību gadījumā, kā arī, ja sieviete iestājās grūtniecei vairāk nekā trīsdesmit piecus gadus vecus gadus.

Kad sazināties ar ģenētiku

Jums jāsazinās ar ģenētiku, ja:

  • jautājums par bērna dzimumu ir ļoti svarīgs;
  • jau dzimis bērns ar ģenētiskām novirzēm;
  • ģimenē viens no laulātajiem bija iedzimtas slimības vai anomālijas;
  • asins laulības;
  • mātēm ir vecāki par 35 gadiem;
  • agrāk bija spontānas aborts, sterilitāte, mirstības;
  • Grūtniecības sākuma stadijā māte lietoja narkotikas, ķīmijterapiju vai arī tika pakļauti kaitīgiem vides faktoriem (starojums, ķīmiskās vielas).

To pacientu standarta eksāmenu saraksts, kuriem ir hematoloģiskas slimības.

Kā notiek apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Iedzimtībai ir svarīga loma katras personas dzīvē. Pateicoties viņai, mēs no saviem vecākiem ņemam izskatu, raksturu, talantus un iespaidus. Bet kopā ar pozitīvām īpašībām, iedzimtas slimības un anomālijas tiek nodotas nākamajam bērnam.

Saskaņā ar ģenētisko analīzi ārsts nosaka, vai pastāv risks, ka patoloģiski procesi attīstīsies bērna ķermenī, un noskaidro, vai vecāku vīriešu un sieviešu ģenētiskajās slimībās ir ģenētiskās slimības.

Precējies pāris, kurš plāno vai jau nēsā bērnu, noteikti jāreģistrējas ģenētiskajā pārbaudē. Tas vislabāk ir izdarīt pat plānojot grūtniecību, bet, ja izrādījās, ka koncepcija jau ir notikusi, apmeklēt ārstu vēl nesāpēs. Tas vecākiem pārliecinās, ka bērns piedzims veselīgi.

Šajā rakstā mēs detalizēti analizēsim, kāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, kā tas iet un kādam ieteicams apmeklēt ārstu.

Kāpēc ģenētika ir nepieciešama konsultēšanās laikā grūtniecības laikā?

Pēc ģenētiķu domām, konsultācijas vizīte ir ļoti svarīga un vajadzīga topošajiem vecākiem. Pirms bērnu ieņemšanas un dzemdināšanas abiem partneriem jāveic medicīniska pārbaude, dzer vitamīni un jāizārstē no identificētām slimībām (ja tādas ir).

Turklāt pārim jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš pastāstīs par iedzimtu slimību klātbūtni vecākos un atklās, vai nākamajā bērnībā pastāv risks novirzes attīstībai.

Grūtniecības agrīnajā stadijā ārsts izskata, kāda ir patoloģiju attīstības iespējamība auglim. Ja ir kāds risks, tos nosūta asins analīzei un papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu rezultātus.

Pāriem, kad sieviete ir vecāka par 30 gadiem, un vīriešam ir vecāki par 35 gadiem, ir nepieciešams satikties ar ģenētiķi.

Turklāt, ja iepriekšējā grūtniecība ir bijusi spontāna aborts vai ja meitene redzēja nelegālās narkotikas, tad konsultācija ir nepieciešama arī.

Kas ir ģenētiskā riska grupā?

Ģenētiskā riska grupa - šī cilvēku grupa, kam ir lielāka iespēja, ka viņu nedzimušais bērns piedzimst ar iedzimtu patoloģiju.

Šajā grupā ietilpst šāda personu kategorija:

  1. Pāri, kam ir šāda veida slimība.
  2. Laulības un seksuālās aktivitātes ar tuviem un asinsradiniekiem.
  3. Ir ziņots par meitenēm ar sliktu vēsturi (aborti vai spontānās aborts, neauglība, mirušā bērna dzimšana).
  4. Vīrs / sieva strādā uzņēmumā, kurā pastāvīgi nonāk saskarē ar kaitīgām ķīmiskām vielām (starojums, krāsas, toksīni, toksiskās ķīmiskās vielas).
  5. Meiteņu kategorija ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 30 gadiem, kā arī vīrieši vecāki par 35 gadiem.

Saskaņā ar akušieres-ginekologu datiem, pirmās skrīninga caurlaides laikā nevar ignorēt virzību uz ģenētiku. Tas ir jāapmeklē, pirms plānojat jaundzimušo un pēc koncepcijas, lai mazinātu nedzimušā bērna anomāliju risku.

Parasti visiem pāriem, kuriem ir risks, tiek doti papildu asins analīzes un diagnostikas pasākumi, lai identificētu noviržu cēloņus. Visi pārējie pārī pēc ierašanās var ierakstīt ārstam.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi

Šodien ir divi galvenie ģenētisko pētījumu veidi.

Apsveriet tos detalizēti.

Pirms ieņemšanas

Plānojot, ginekologi iesaka turpmākajiem vecākiem apmeklēt ģenētikas biroju. Reģistratūrā ārsts veic aptauju un savāc visus nepieciešamos datus, lai apkopotu ģenealoģisko koku.

Speciālists izpētīs radinieku un laulāto veselības stāvokli, vecumu, bērnu skaitu, norāda nāves cēloņus (ja kāds no radiniekiem ir miris). Ja sieviešu un vīriešu dzimuma līnijās nebija ģenētisku noviržu, un katrai paaudzei dzemdēti veselīgi bērni, tad nekas nav jābaidās.

Ja rodas problēmas pa jebkuru līniju vai vecmāmiņa / vectēvs bija smagi slima, hromosomu komplekts tiek piešķirts precētiem pāriem. Kamēr tiek veikta procedūra, nākamais tēvs un māte ņems asins paraugu diagnozei.

No bioloģiskā materiāla laboratorijas tehniķis izolē limfocītus un veic in vitro mākslīgo stimulāciju. Šajā periodā ir skaidri redzamas hromosomas. Pēc to skaita speciālists noskaidro, vai hromosomu komplektā ir kādas izmaiņas.

Grūtniecības laikā

Bērna pārvadāšanas laikā galvenās diagnostikas metodes noviržu novirzīšanai bērna attīstībā ir ultraskaņas vai bioķīmiskie pētījumi.

Ultraskaņas izmeklēšana skenē vēderu ar īpašu sensoru. Tas ir drošākais un ātrākais apskates veids. Bioķīmiskajā analīzē no grūtnieces ņem asins analīzi. Šādas diagnostikas metodes sauc par neinvazīvām.

Veicot invazīvās diagnostikas metodes, rodas medicīniska iekaisums dzemdē. Tādējādi speciālists saņem bioloģisko materiālu, lai diagnosticētu augļa kariotipu.

Šī diagnostikas metožu grupa ietver:

  • amniocentēze;
  • koriona biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Bioloģisko materiālu ņem no placenta, amnija šķidruma un nabassaites asiņu plazmas. Šādi diagnostikas pasākumi tiek uzskatīti par bīstamiem un tiek veikti tikai pēc ārsta receptēm.

Piemēram, ja mamiņā tiek atklāts hemophilia gēns un grūtniecības beigās, ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērna dzimums ir vīrietis, tad slimnīcā tiek veiktas invazīvās diagnostikas metodes. Pēc visām procedūrām meitene vairākas stundas paliek dienas nodaļā ginekologa uzraudzībā.

Chorionic biopsija tiek veikta no 8 līdz 13 nedēļām, kad audzina bērnu. Ārsts ievada vēdera priekšējās daļas punkciju. Visa procedūra aizņem 5-7 minūtes, testa rezultātus var atrast jau pēc 2-3 dienām Šīs pārbaudes metodes palīdz konstatēt novirzes no augļa attīstības grūtniecības sākumā.

Amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) veic 18-25 nedēļu laikā. Tiek uzskatīts par drošāko invazīvo pētījumu metodi. Testa rezultātus var atrast pēc pāris nedēļām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas sāk sadalīt.

Cordocentesis (augļa punkcija) tiek veikta vēlīnā grūsnības periodā (23-26 nedēļas). Šī ir visprecīzākā diagnozes metode, testa rezultātus var atrast pēc 6 dienām.

Augļa nabassaites punkcija, nabassaites asiņu paraugu ņemšana - korordenēze - veikta vēlīnā periodā: 22-25 nedēļas. Ļoti precīza pētījuma metode, kas palīdz identificēt ģenētiskās patoloģijas auglim, analīzes rezultātu periods - līdz 5 dienām.

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek piešķirtas visām sievietēm, kuras ir invazīvas stāvoklī, tikai tad, ja vēsturē ir kādi novirzes.

Kā notiek konsultācija?

Konsultācijas laikā ārsts veic sekojošo:

  1. Vada aptaujas - partneriem ir jādara stāsts par viņu ģimenes slimībām.
  2. Pētījums par nākotnes vecāku gadījumiem.
  3. Ja ir kādas hroniskas slimības, tad izraksta asins analīzi, ultraskaņu un amniocentēzi.
  4. Kompilē ģimenes koku ar detalizētu katra ģimenes locekļa aprakstu.
  5. Veic pirmsdzemdību skrīninga dekodēšanu.

Pieņemšanas laikā nākamie vecāki var uzdot savus jautājumus ārstam un noskaidrot viņiem interesējošo informāciju.

Rezultātu atšifrēšanu un novērtēšanu visbiežāk veic ģenētiķis kopā ar ginekologu un precētu pāru. Ja ir novirzes no datiem, ārsts sniedz partnerim informāciju par to, kā izvairīties no iespējamām komplikācijām un palīdz izlemt, vai turpināt grūtniecību.

Gēnu slimību profilakse

Lai izvairītos no gēnu patoloģijām, potenciālajiem vecākiem ieteicams veikt preventīvus pasākumus. Šādas aktivitātes jāveic pirms mazuļa ieņemšanas. Partneriem ir ieteicams dzert vitamīnu kursu, atteikties no nevēlamiem ēdieniem un paradumiem (smēķēšana, alkohols).

Turklāt abiem partneriem vajadzētu aizsegt no saskares ar ķīmiskām un toksiskām vielām. Ja tēvam vai mātei bija iedzimtas patoloģijas, tad būs nepieciešams DNS tests.

Ginekologa plānotajam vitamīnu kompleksam jāietver folijas un askorbīnskābes, a-tokoferols un B grupas vitamīni. Izvēlnē ieslēdziet svaigus dārzeņus un augļus, gaļu un piena produktus. Tas palīdzēs nostiprināt ķermeni un sagatavoties tam, lai attīstītu jaunu dzīvi.

Neaizmirstiet ievērot visus ārsta ieteikumus un apmeklēt visas regulārās pārbaudes. Pareiza sagatavošana koncepcijai palīdzēs izvairīties no problēmām grūtniecības laikā un radīs veselīgu un spēcīgu bērnu.

Ģenētiskais ārsts pastāstīs par ģenētisko eksāmenu pazīmēm.

Secinājums

Grūtniecība ir brīnišķīgs periods meitenes dzīvē.

Šajā laikā ķermenī ir kardinālas izmaiņas. Lai bērns būtu piedzimis veselīgi, pārim ir rūpīgi jāgatavojas šim pasākumam. Ceļojums uz ģenētiku ļaus turpmākajiem vecākiem pārliecināties, ka grūtniecība būs normāla, un noskaidrot, vai pastāv defektu vai ģenētisko slimību attīstības risks.

Ģenētikas ārsts: specialitātes iezīmes

Kas ir ģenētisks ārsts

Ģenētikas zinātne ir medicīnas nozare, kas izskata iedzimtības likumus un cilvēka pārmaiņas. Ģenētiķis ir ārsts, kurš pēta dažādu slimību pārnešanas mehānismus no paaudzes paaudzē. Patoloģijā ir likumsakarības, piemēram, noteiktā gēna nesēji ne vienmēr nozīmē, ka viņiem ir slimība. Grūtniecības plānošanas gadījumā ir vēlams griezties pie ģenētikas, lai noteiktu vecāku iespējamās pārmantojamās hromosomu pārkārtošanas slimības. Jums ir jāsazinās arī ar grūtniecības iestāšanos, lai identificētu vairākas patoloģijas, kuru agrīna diagnosticēšana var izraisīt pārtraukumu, pamatojoties uz medicīniskiem apsvērumiem. Ģenētikas speciālists ir pieprasījums visā pasaulē, jo 5% bērnu sastopas ar iedzimtām slimībām, kas ietver Dauna sindromu, hemophilia, krāsu aklumu, gurnu dislokāciju, muguras bifida un citus.

Ģenētikas speciālista kompetence

  • Nosakot noteiktas ģimenes (trīs paaudžu) mantojuma veidu.
  • Ja iespējams, izveidojiet precīzu diagnozi.
  • Pētījumu par slimību atkārtošanās risku.
  • Efektīvas profilakses metodes definīcija.
  • Detalizēts un pieejams skaidrojums ģimenes locekļiem, kuri lūdza palīdzību.

Kādās situācijās jākonsultējas ar ģenētiku?

Plānojot grūtniecību, ir nepieciešams konsultēties ar šīs specialitātes ārstu. Tas jo īpaši attiecas uz šādiem pāriem:

  • Laulātie, kam ir neauglības problēma.
  • Sievietes, kam ir divas neattīstītas grūtniecības.
  • Ja ir gadījumi, kad notiek spontānas aborts.
  • Ja ģimenē tiek identificētas iedzimtas slimības.
  • Kad sievietes vecums ir pagājis 35 gadus.
  • Ja grūtniecības laikā plānotā ultraskaņas skrīnings tika konstatēts augļa anomālijas.

Bērnam var būt nepieciešama ģenētika, lai noteiktu tās hromosomu vai iedzimto slimību. Jums vajadzētu apmeklēt ārstu, ja Jūsu mazulim ir psihoneiroloģisks vai fiziskas attīstības traucējums, ir CRA, iedzimtas anomālijas vai autistiski traucējumi. Konsultāciju ģenētikas mērķis ir identificēt malformācijas un slimības, kā arī iedzimtu slimību profilaksi.

Gēnu risināšanas iemesli ir arī:

  • Primārā un primārā neauglība nesatur grūtniecību.
  • Izlaidums vai mirušā augļa dzimšana.
  • Ja ģimenes anamnēzē ir iedzimta vai pārveidota iedzimta slimība.
  • Slēdzot laulību starp tuviem radiniekiem.
  • Plānošanas procedūras ICSI un IVF.
  • Grūtniecības gaita ar hromosomu patoloģijas risku.
  • Balstoties uz ultraskaņas rezultātiem, ir iedzimtu anomāliju iespējamība.
  • Ja grūtniecības gaitu ietekmēja negatīvi faktori, medikamenti, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas un arodslimības.

Kādi orgāni ir ārsta ģenētikas kompetencē

Ģenētikas speciālists neapstrādā atsevišķus orgānus, bet nosaka ģenētiskās sugas slimības raksturu.

Kādas slimības pētījis ģenētiķis

Ģenētiķis nodarbojas ar šādām slimībām:

  • Adrenogenitāla sindroms, medicīniskās ģenētikas aksiomas.
  • Slimības ar autosomu dominējošo un autosomālo recesīvo mantojuma veidu.
  • Slimības ar X saistītu dominējošo mantojumu.
  • Cilvēka ģenētika, klīniskā un medicīniskā.
  • Iedzimtu slimību ģenētiskā klasifikācija.
  • Patogēno baktēriju un vīrusu genomika, kā arī eugēnika.
  • Ģenētikas vērtība medicīnā, iedzimtu slimību klīniskā diagnoze.
  • Mikrocitogēniskais sindroms.
  • Dyushenna-Bekera muskuļu distrofija.
  • Myotoniskā distrofija (miotonijas distrofija, Steinera slimība).
  • Mitohondriju iedzimtība, cistiskā fibroze, mutācijas.
  • Iedzimta predispozīcija pret alkoholismu.
  • Iedzimtība, 1. tipa neirofibromatozes.
  • Iedzimtas patoloģijas klīnikas iezīmes, ģimenes hiperholesterinēmija.
  • Wolff-Hirschhorn sindroms, Down (trisomy 21), Y-hromosomu disomija.
  • Klinefeltera sindroms, kaķa kliedziens, Marfans, Patau (trisomija 13).
  • Triplo-X sindroms (47, XXX).
  • Garīgās atpalicības sindroms ar trauslu X hromosomu.
  • Daļēja trisomija sindroms uz hromosomas 9.
  • Sindroms Šereshevska-Tērners, Edvards (18 trisomija), Ehlers-Danlos.
  • Ciltsrakstu apkopojums, trisomija 8.
  • Bērna ar hromosomas slimībām paaugstināta riska faktori.
  • Farmakogenetika, fenilketonūrija.

Laboratoriskie izmeklējumi un diagnostika, ko var noteikt ģenētiķis

Ģenētika pētījumā izmanto kompleksas diagnostikas metodes, tai skaitā:

  • Ģenealoģiskā metode, kuras mērķis ir apkopot informāciju par vismaz trīs paaudžu radinieku slimībām.
  • HLA testēšana vai ģenētiskās saderības pētījums. Šī metode ir ieteicama laulātajiem, kuri plāno grūtniecību.
  • IVF iegūto embriju ģenētisko noviržu pre-implantācija.
  • Kombinēta neinvazīvā augļa un sieviešu seruma marķieru pārbaude. Metode ļauj identificēt hromosomu patoloģiju bērna nēsāšanas stadijā.
  • Ja tas ir steidzami nepieciešams, tiek izmantotas invazīvas augļa diagnostikas metodes. Dzimumorgānu augļa materiāls iegūts, izmantojot chorionisko biopsiju, amniocentēzi vai korordenēzi.
  • Ultraskaņas izmeklēšana ļauj redzēt augļa defektus un novirzes. Pārnēsājot bērnu, to veic trīs reizes.
  • Bioķīmisko skrīningu veic visām grūtniecēm. Metode ļauj izslēgt hromosomu patoloģijas (Patau, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms utt.).
  • Jaundzimušo skrīnings tiek veikts, lai atklātu galaktozīmu, cistisko fibrozi, fenilketonūriju, iedzimta hipoglikreozi un androgēnatīdo sindromu. Ja slimība ir atrasta, atkārtojiet procedūru, lai apstiprinātu, un tiek noteikta atbilstoša ārstēšana.

Ģenētikas speciālists spēj arī izveidot mātes un tēva attiecības, kā arī bioloģisko radniecību.

Kas notiek ģenētikas uzņemšanā

Konsultācijas ģenētika sastāv no vairākiem posmiem:

  • Diagnoze ir noskaidrota. Iedzimtā patoloģija prasa dažādas pētījumu metodes, lai apstiprinātu vai noliedzu slimību (imunoloģisko, bioķīmisko, ģenealoģisko, citoģenētisko uc). Dažreiz sīkāk izpētot pacienta radiniekus.
  • Ģenētiskais izskaidro slimības raksturu. Prognozes pamatā ir mantojuma veida (hromosomu, monogēno, multifikācijas) noteikšana.
  • Rakstiski pacientiem tiek izsniegts secinājums par bērna veselības prognozi katrā atsevišķā gadījumā. Ārsts informē vecākus par slimā bērna izskatu.
  • Lēmumu par bērna piedzimšanu pieņem laulātie, bet ģenētiķis to informē par bērna izskatu, ņemot vērā slimības smagumu un tā dzīves ilgumu, kā arī riskus bērnam un vecākiem.

Noderīgs padoms ģenētiķim

Labvēlīgs laiks pēcnācēju ieņemšanai ir vasaras beigas un rudens sākums. Tam vajadzētu iet vairāk, ēst pārtikas produktus, kas bagātināti ar vitamīniem, makro un mikroelementiem, izvairoties no vīrusu infekcijām.

Lai iegūtu veselīgu pēcnācēju, ir jāņem vērā, ka vislabvēlīgākais vecums ir no 18 līdz 35 gadiem. Ja sieviete piedzimst pēc 35 gadu vecuma, pirms ieņemšanas ieteicams veikt pētījumu ar ģenētikas speciālistu.

Ģenētika neiesaka laulības starp tuviem radiniekiem, lai aizsargātu sevi un bērnu no riska.

Laika posms sanāksmei un konsultācijai ar ģenētiķi ir laiks pirms plānošanas grūtniecības un laulības gadījumā pāriem ar tuviem radiniekiem. Ja sieviete jau ir iestājusies grūtniecības stadijā, ģenētikas speciālists piedāvās pirmsdzemdību pārbaudes un palīdzēs jums izlemt, vai bērniem ir vai nav jābūt individuāli.

Ģenētikas padomes ir ietaupījušas daudzus tūkstošus pāru, kuriem ir liels risks, ka viņiem ir bērni, kurus skārusi cita veida slimība.

Kad grūtniecība aizņem ģenētiķi - ko viņš dara

Ārstu var pārbaudīt ģenētikas ārsts gan valsts, gan privātajā slimnīcā.

Kā zināms, ģenētika ir zinātne, kas pēta ģenētiskās mirstīgās slimības. Ārsts ne tikai ņem vērā ģenētiskos faktorus dažu patoloģiju veidošanā, bet arī izstrādā metodes, kā diagnosticēt un novērst mantotās slimības.

Kāda ir darba specifika: ģenētiķis, ko viņš dara

Ģenētikas zinātne ir plaša, tai ir daudzas apakšnozares. Medicīnas ģenētika ir iesaistīta vecāku slimību noteikšanā, ko teorētiski var pārnest nākamajām paaudzēm. Pieņemot ģenētiku, dodieties vai ginekologa, kurš vēro sievu, vai pēc savas vēlēšanās virzienā.

Ģenētiskā pārbaude un konsultēšana ir nepieciešama, ja:

  • Pāris ģimenēs ir cilvēki, kas cieš no iedzimtām slimībām;
  • Pāris pats ir kņazs;
  • Sieviete jau grūtniecību pārtrauca, patoloģiju cēloni nevarēja noteikt;
  • Ir radiācijas apstarošanas gadījums, ķīmisko vielu ietekme, pat ja tas ir tikai vienam no vecākiem;
  • Mātes vecums ir jaunāks par 18 gadiem un vecāks par 35 gadiem (tas ir potenciālās riska grupas).

Ģenētikas doktors izskata gēnus

Šādos gadījumos ģenētika tiek nosūtīta gandrīz vienmēr. Bet jebkurš pāris var apmeklēt ģenētiku pēc vēlēšanās (lai gan tas ir iespējams, ka šādā situācijā tikai par samaksu). Plānots apsekojums, kas ļaus jums noteikt, kas izraisa reproduktīvās problēmas vai slimības bērniem.

Ģenētiskā analīze ģenētikas laikā grūtniecības laikā

Pirmkārt, speciālists izskata pāris dzimušo un slimības, ar kurām māte un tētis ir slimi. Tiek ņemta vērā vecāku profesionālās darbības ietekme uz veselību, apstākļi, kādos pāris dzīvo, un partneru veiktie medikamenti. Tikai uz šīs informācijas pamata var piešķirt testus, kas jānodod nākamajiem vecākiem.

Arī ģenētiķis:

  • Var nozīmēt bioķīmisko skrīningu;
  • Sūtīt apspriedei citiem ārstiem;
  • Piešķirt kariotipa testu - šis tests ir ieteicams sievietēm ar nelabvēlīgu analīzi;
  • Ja pārtraucat grūtniecību vai saista pārtiku, jūs varat piešķirt HLA tipizēšanu.

Tas viss palīdzēs ārstam prognozēt slimību, tai skaitā iedzimtu, iespējamās pēcnācēju attīstības iespējamību. Ārsts veidos ģenētisko prognozi pārim, un, pamatojoties uz to, daži ieteikumi būs pāris. Tas nozīmē, ka pāris nav velti tik daudz pētījumu - tas skaidri sapratīs, kādas ir izredzes, kādi riski, ko darīt.

Kāda ir ģenētikas konsultācija grūtniecības laikā

Jūs nevēlaties vienkārši uzdot jautājumu, ārsts vāks informāciju, pamatojoties uz kuru tiek izstrādāta prognoze un ieteikumi. Pieņemšanas laikā ir svarīgi pateikt visu, kas jūs traucē, sagatavot nepieciešamās norādes u.c. Nebaidieties no tiem pētījumiem, kas jums tiks piešķirti.

Ģenētika ir plaša instrumentu klāsta klāsts, kas ir invazīvas metodes. Tos var parakstīt tikai ārsts, ievērojot stingras norādes, jo tie ir saistīti ar risku mātes un bērna veselībai. Neviens nevēlas grūtniecības komplikācijas, jo vecākam ir tiesības novērtēt situāciju un atteikties pētīt.

Invazīvās metodes ir:

  • Chorionic biopsija - dzemdes fragmenta punkcija tiek veikta caur priekšējās vēdera sieniņu, analīze notiek 11-12 nedēļu laikā;
  • Placentocentesis - placentas šūnas tiek ņemtas analīzei, pētījums ir plānots 12-22 grūtniecības nedēļās;
  • Amniocentēze - tiek veikta amnija šķidruma punkcija (amnija šķidruma tests), to veic 15-16 nedēļas;
  • Cordocentesis ir nabassaites asiņu analīzes nosaukums, tas tiek ņemts divdesmitajā grūtniecības nedēļā.

Pirms grūtniecības plānošanas vīrietis un sieviete jāpārbauda ar ģenētiku

Visas iepriekš minētās procedūras tiek veiktas ar anestēziju. Tajā pašā laikā obligāti tiek veikta ultraskaņas kontrole. Šādi sarežģīti pētījumi ļauj redzēt augļa novirzes pašā grūtniecības sākumā. Bet ir jāsaprot, ka pat tad, ja minimums, bet joprojām kļūdu iespējamība paliek.

Sagatavošana: ģenētiķis grūtniecības plānošanā

Nav nepāra gados, ja pāris nolemj, ka ir mazulis, bet mātei jau ir 35 gadi vai vecāki. Pareiza pieeja būtu plānot grūtniecību ģenētikas kontrolē. Diemžēl, jo vecāki viņi dzemdēja, jo mazāk iespēju ir veselīga, droša grūtniecība.

Ievērojiet to pašu patoloģiju - Down sindroms (ja bērnam ir 47 hromosomas kopā ar 46 hromosomām), saskaņā ar statistiku par sievietēm, kuras ir vecākas līdz 25 gadu vecumam, no 900 bērniem ir tikai viens. Sievietēm vecumā virs 35 gadiem risks ir trīskāršojies; grūtniecēm vecākām par 45 gadiem ģenētiskā anomālija jau ir attiecība 1:15.

Ārsts var izrakstīt neinvazīvas metodes:

  • Ultraskaņa;
  • HCG asinsspiediens;
  • Asins analīze alfafetoproteīnam.

Ja neinvazīvas metodes ir novērojušas zināmu anomāliju, vecākiem tiks piedāvāts veikt bīstamākus, invazīvākus pētījumus. Daudzas sievietes viņus atsakās, jo viņi baidās zaudēt savu bērnu. Citi labprāt piekrīt, jo ar nelabvēlīgu prognožu viņiem ir iespēja izbeigt grūtniecību - galu galā, ne visi vecāki ir gatavi audzināt neveselīgu bērnu.

Grūtniecības laikā ārsts ir ģenētiķis: ko viņš dara (video)

Jebkurā gadījumā ģenētikas speciālists noteikti ir noderīgs vecākiem ar dažām patoloģijām iedzimtības jomā, neveiksmīgu grūtniecības pieredzi uc Šī ir ne tikai pārapdrošināšana, bet arī saprātīgs veids, kā plānot, prognozēt bērna piedzimšanu, apzināti saistīt ar bērna piedzimšanu.