Konsultācijas ģenētika grūtniecības laikā

Koncepcija

Ģenētika ir zinātne, kuras pamatā ir iedzimtu slimību ģenētisko mehānismu izpēte. Tiek ņemta vērā ģenētisko faktoru nozīme jebkura veida patoloģijā, tiek izstrādātas metodes iedzimtu slimību diagnostikai un profilaksei.

Iedzimtas malformācijas var rasties dzemdē - tas ne vienmēr ir iedzimtas slimības. Ļoti bieži pirmo reizi notiek augļa mutācijas. To var ietekmēt elektromagnētiskais starojums, ķīmiskās vielas (herbicīdi, arsēns, benzols), medikamenti un vīrusu slimība (masaliņas, gripa).

Parasti tie tiek nosūtīti uz konsultāciju ar ģenētiku šādos gadījumos:

  1. Pāris pēc savas ierosmes ģenētikā plāno bērna ieņemšanu. Ģenētikas speciālists var prognozēt nedzimušu bērnu veselību, ņemot vērā iedzimtas vai nepārmantotas slimības iespējamību. Ārsts veidos ciltslietu, noteiks risku grupu iedzimtajām slimībām, ieteiks, kādi testi un pētījumi jāveic, lai izvairītos no ģenētiskās patoloģijas. Ja ģimenes locekļi ar ģenētiskajām slimībām nākamo vecāku ģimenē vai pāris neuzņemas, viņiem pat jākļūst par ģenētiku. Viņš pateiks, vai problēmas, kas saistītas ar koncepciju, spontānām aborts un grūtniecību ar ģenētiku. Parasti 5 pāri no 100 nevar iztikt bez ārsta konsultācijas un palīdzības no ģenētiķa.
  2. Ja grūtniece vai viņas ģimenes locekļi ir slimi vai ir iedzimtas slimības.
  3. Ja iepriekšējais bērns piedzima ar malformācijām vai hromosomu patoloģiju līdz 9 mēnešiem.
  4. Ja sieviete iestājas riska grupā: dzemdē bērniņu pēc 35 gadiem.
  5. Grūtnieču, alkohola vai narkotiku lietošana pirms trešā grūtniecības mēneša.
  6. Ģenētikas apmeklējuma pamats var būt ultraskaņas un bioķīmisko pētījumu rezultāti. Piemēram, ja ultraskaņas laikā tiek konstatētas acīmredzamas fiziskas patoloģijas, bet bioķīmiskajā līmenī olbaltumvielu, alfafetoproteīnu un koriogonadotropīna līmenis ir ārpus normas.
  7. Ja sievietei ir endokrīni traucējumi vai grūtniecības laikā, viņai ir inficēšanās ar vīrusiem, kas var izraisīt spontānu abortu vai augļa attīstību. Viens no visbīstamākajiem ir masaliņas, herpes, citomegalovīruss, toksoplazmoze.

Nav pareizi, plānojot grūtniecību, ja bērna bērna tēvs iziet konsultāciju. Andrologs izskata viņa spermogrammu. Ja tiek konstatēti spermatogēnās attīstības traucējumi, tiek noteikts citoģenētisks pētījums, kura laikā tiek pārbaudīts hromosomu komplekts.

Ģenētiskie pētījumi pirms ieņemšanas

Ģenētiskais konsultants apkopo datus par laulāto veselības stāvokli, veiks pārbaudi. Viņš arī uzmanīgi izpētīs ciltslietu, ģimenes koku ar radniecības aprakstu, radinieku veselību. To darot, viņš jautās par viņu vecumu un slimībām, nāves cēloņiem un nāves vecumu. Ģenētikas aptauja, aptauja. Tas parasti sākas ar mātes vecvecākiem. Speciālists ņems vērā visas neauglīgās laulības, spontānās aborts un aborti.

Ģenētika grūtniecības laikā

Daudzas slimības ar iedzimtām noslieces rada ģenētisko un nelabvēlīgo vides faktoru kombinācija. Īsāk sakot, ja tie ir klāt, slimību papildinot un provocējot, nedzimušais bērns piedzimst neveselīgi.

Nesen pētīta ģenētika kā medicīnas zinātne - burtiski 25-30 gadus veca. Un tik daudzus gadus es ļoti daudz uzzināju par viņu. Padomju laikos zinātnieki kļuva interesanti par ģenētiku, bet viņiem nebija iespējas detalizēti to izpētīt. Kāpēc viņa nepievērsa pienācīgu uzmanību? Jo visi jaunie kauna cilvēki. Bet laiki mainās, un tagad ikviens var izmantot ģenētiskā ārsta sniegtos pakalpojumus grūtniecības laikā.

Kas ir ģenētiskais kods?

Ģenētiskais kods ir baltā sistēma olbaltumvielu sastāva DNS. Tas ir identificēts ļoti ilgu laiku. Atšķirībā no cilvēka genoma un ģenētiskās pases, ģenētiskais kods tika pētīts daudzus gadus.

Katrai personai ir vāveres, kam ir sava struktūra, ko nosaka mamma un tētis. Tas nosaka krāsu:

Ja šūnas turpina ražot šos olbaltumvielas, personu nosaka pēc auguma, svara un citiem rādītājiem.

Ģenoms ir atšķirīgs. Tā ir visu DNS molekulu struktūra, kas atrodas cilvēka šūnā. Zinātnieki pēc vairākiem pētījumiem ir atklājuši, ka genoms sastāv no 20 000 līdz 25 000 gēnu pāra. Viņi arī uzzināja par secību, kādā gēni atrodas DNS. Līdz šim nevar teikt, ka genoms ir pilnībā izpētīts. Zinātnieki no visas pasaules turpina pētīt, kā tiek veikta visu šo gēnu savstarpējā mijiedarbība.

Kāpēc ģenētiskās konsultācijas ir nepieciešamas grūtniecības laikā? Vai man vajadzētu no šī speciālista veikt nepieciešamos testus? Patiesībā jums ir obligāti jāpieņem ģenētikas tests grūtniecības laikā, ja vēlaties veselīgu bērnu. Daudzi šo jautājumu nopietni uztver. Diemžēl lielākā daļa pāru, kas plāno grūtniecību, steidzas veikt nepieciešamos testus un velti. Būtībā nākotnes vecāki vēršas pie ģenētikas tikai tad, ja auglim ir konstatētas dažas attīstības anomālijas.

Iemesli, kādēļ sievietei ir jāveic izpēte

Ģenētika grūtniecības laikā ir nepieciešama īpašu iemeslu dēļ:

  1. Neveiksmīgi mēģinājumi iedomāties bērnu.
  2. Nav iespējams izturēt bērnu pastāvīgu nepareizu spermu dēļ uc Tas bieži ir saistīts ar embriju ģenētisko disbalansu. Apspriežot ģenētiku, plānojot grūtniecību un veicot nepieciešamos testus, lai palīdzētu atrisināt šo problēmu. Lai to izdarītu, asinis tiek ņemtas no vīrieša un sievietes, kas sapņo kļūt par vecākiem, kuru hromosomu komplekti rūpīgi pārbauda.
  3. Jo vecāki nākotnes vecāki, jo mazāk viņiem ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu. Sievietes vecumā virs 35 gadiem bieži dzemdē bērnus ar ģenētiskām patoloģijām. Un statistika ir patiešām pārsteidzoša: no 900 sievietēm, kuras dzemdēja 25 gadu vecumā, ir bērns ar Dauna sindromu. Turpmākajām mātēm, kuras ir 35 gadu vecumā, bērna ar šo vai kādu citu patoloģiju rašanās risks palielinās pat par trīs reizes! Un, ja grūtniecēm ir vairāk nekā 45, katram 15 dzimušajam bērnam ir ģenētiska novirze. Vai jūs vēlaties neveselīgu bērnu? Pēc tam veiciet ģenētikas analīzi, plānojot grūtniecību.
  4. Asins ģenētikai grūtniecības laikā jāziedo šādos gadījumos: iedzimta slimība kādā no vecākiem un / vai viņu radiniekiem; pirmos trīs mēnešus pēc bērna barošanas ar spēcīgām narkotikām, alkoholu, uztura bagātinātājiem; gaidītās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem; iepriekšējais bērns ir hromosomas patoloģija vai anomālijas.
  5. Parasti otrā ultraskaņa tiek veikta ne vēlāk kā 14 grūtniecības nedēļas. Tādējādi speciālists diagnosticē anomālijas, atklāj izmaiņas, kas norāda uz lielu neparastu attīstības varbūtību. Pēc māsas nākotnes ultraskaņas izmeklēšanas grūtniecības laikā labāk ir izlaist ģenētisko asins analīzi. Mūsdienu medicīna ir sasniedzusi milzīgu augstumu, un ir iespēja izārstēt bērnu dzemdē (bet tikai no noteiktām slimībām).
  6. Var būt nepieciešams veikt asins analīzi ģenētikai grūtniecības laikā, ja ārsts nav izbaudījis bioķīmisko testu rezultātus.
  7. Ja grūtniecei ir intrauterīnā infekcija akūtā formā, viņai jākļūst par ģenētiku.

Ģenētiskās skrīninga iespējas

Tiklīdz olšūna ir apaugļota ar spermu, embrijs saņem īpašu gēnu komplektu: puse no tēva, bet otrs - no mātes. Tādējādi, tā sakot, šķelti gēni bērnā var parādīties no jebkura vecāka. Bet mutācijas procesi var parādīties spontāni auglim. Tādēļ asins ģenētika grūsnības laikā ir nepieciešama grūtniecēm un jaundzimušajiem. Lai jūs varētu iegūt precīzus datus.

Kad nepieciešama medicīniska ģenētiskā konsultācija?

Kad jums ir nepieciešams veikt augļa audu ģenētisko analīzi?

Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā, kuras cena atšķiras no pieejamības ikvienam, tiek piešķirta pat jauniem pāriem. Kāpēc Tas tiek darīts dažos gadījumos.

Ģenētiskie testi grūtniecības laikā ir nepieciešami arī tad, ja gaidāmajai mātei ir opioīdu blakusparādības.

Ģenētiskie testi grūtniecības plānošanai ļauj noskaidrot, vai nedzimušais bērns būs vesels vai nē. Speciālists prognozē konkrētas slimības risku un sniegs padomus un ieteikumus veiksmīgākai plānošanai.

  • Nākamās mātes vecums - no 35 gadiem.
  • Jau pastāv ģimenes bērns ar attīstības traucējumiem.
  • Cieši saistīta laulība.
  • Abu vecāku slimības ir iedzimtas.
  • Mirušo bērnu dzimšana, spontānās aborts.
  • Ja mēslojuma laikā vai grūtniecības laikā sievietei radās mutagēnas iedarbības faktori: rentgenstūris, starojums, ķīmiskās vielas.
  • Mirušo bērnu piedzimšana, pastāvīgi iztukšošanās vēsturē.
  • Infekcija ar vīrusu infekciju: toksoplazmoze, masaliņas, ARD, ARVI, gripa.
  • Ja grūtniecei draud ģenētisko patoloģiju rašanās (vecums un citi faktori).
  • Ņemot iedzimtas slimības nākotnes vecākiem.
  • Sieviešu izvarošana, augļa nāve, mirušo bērnu dzimšana vai bērns ar malformācijām.
  • Neauglība
  • Gadījumos, kad vīram un sievai ir asins attiecības.
  • Ja mātes vecums ir jaunāks par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadiem; tēvs - vairāk nekā 40.
  • Ja gaidītā māte ir nonākusi saskarē ar ķimikālijām vai ir pakļauta starojumam.
  • Narkotiku lietošana grūtniecības laikā, kuras nevar veikt, pārvadājot bērnu.

Pacienti, kas lieto opioīdus, cieš no elpošanas grūtībām, tie pastāvīgi ir slikti. Un šādas blakusparādības negatīvi ietekmē augli. Tātad zinātnieki un Stanfordas universitāte pētīja opioīdu zāļu iedarbību, izmantojot dubultmasu metodi. 121 divu vieninieku un dvīņu dvīņu pāri tika randomizēti dubultmaskētā, placebo kontrolētā pētījumā. Puse no dalībniekiem ieņēma Alfentanilu, bet otra puse saņēma placebo. Papildus elpas trūkumam un slikta dūša, narkotiskās vielas vēlēšanās netika saistītas arī ar ģenētisko saistību.

Vilkšana zāles pēc lietošanas - šīs atkarības pazīmes izpausmes bāze, kas raksturīga šai zāļu klasei. Tas jāņem vērā, plānojot ārstēšanas procesu. Pētnieki uzskata, ka, ja opioīdu terapijas laikā mijiedarbojas ar molekulāro ģenētisko bāzi blakusparādību rašanās brīdī, jūs varat personalizēt ārstēšanu: ārsts varēs izlemt, kā pacients var lietot zāles neatkarīgi no tā, vai tie ir piemēroti, un vai tos var lietot ilgu laiku.

Ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā sniegs informāciju procentos:

  • Līdz 10%, iespējams, dzemdēs veselīgu bērnu.
  • 10-20% - ģenētiskās novirzes risks ir augsts. Ar šo rezultātu grūtniecei visā bērna pārvadāšanas laikā būs nepārtraukti jāpārbauda: ultraskaņa un iespējama horioloģiska biopsija.
  • Vairāk nekā 20% - patoloģijas attīstības risks ir ļoti augsts. Šajā gadījumā, plānojot grūtniecību, ģenētiķis neiesaka lietot bērnu vispār vai iesaka izmantot modernas metodes, tostarp IVF (mākslīgo apsēklošanu), izmantojot donoru olu vai spermu.

Ņemiet vērā, ka pastāv ģenētiskās slimības, kuras pārnēsā tikai zēni vai meitenes. Šajā gadījumā ģenētikai, plānojot grūtniecību, ieteicams izmantot bērna dzimuma laboratoriskās atlases metodi. Eksperti nošķir spermu ar hromosomu sieviešu vai vīriešu kopumu, kas pēc tam tiks ievadīti dzemdes dobumā. Līdz šim ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ļauj iepriekš noteikt noteiktus riskus, kas saistīti ar slimā bērna izskatu gaismā.

Ir vairākas aptaujas iespējas. Katrs no tiem ir veidots, lai īstenotu konkrētus mērķus.

  1. Ģenētiskos testus ņem no vecākiem, kuri vēlas ieņemt bērnu, bet pastāv risks, ka viņiem būs bērni ar hromosomu patoloģijām. Ko ģenētiķis šajā gadījumā dara grūtniecības laikā? Viņš studē vīrieša un sievietes ģenealoģiju, sniedz viņai novērtējumu, kā arī veic dažādus papildu pētījumus, pēc tam viņa prognozē, kurš bērns piedzims: slikts vai veselīgs.
  2. Neinvazīvas metodes. Grūtniecības sākuma stadijā ultraskaņa var atklāt risku, ka bērnam var rasties hromosomu patoloģijas. Ko ārsti pievērš uzmanību šim nolūkam? Par palielinātu apkakles telpas biezumu. Parastais izmērs ir 2,5-3 milimetri. Ja rodas novirzes no šī indikatora, tas nozīmē, ka auglim ir risks, ka auglim ir iedzimta patoloģija. Ar pašiem ultraskaņas palīdzību tiek konstatētas pašas kļūdas 20-24 grūtniecības nedēļās. Papildus ultraskaņai, nepieciešama hCG un alfafetoproteīna asins analīze, kas jāveic 16-19 nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Vai neinvazīvie testi liecina par anomālijām? Tad ģenētiķis grūtniecības laikā un citi speciālisti sievietei piedāvās invazīvas metodes, pateicoties kurām diagnoze tiks apstiprināta vai tiks noraidīta.
  3. Chorionic biopsija. Ģenētikas analīzē grūtniecības laikā tas var tikt pieņemts. Tātad tiek ņemts gabals no chorionic villus - audiem, no kuriem veidojas placenta. Šūnu ģenētiskais komplekss no horiiona ir tāds pats kā embriju šūnu komplekts. Izrādās, ka, ja horiiona šūnās tiek novēroti mutācijas procesi, tas nozīmē, ka nākamajam bērnam būs tādas pašas problēmas.
  4. Amniocentēze. Tas sastāv no amnija šķidruma savākšanas. Procesu kontrolē ultraskaņa. Amnija šķidrumā ir daļiņas no augļa plankumaina epitēlija. Ja no šīm skalām ir izdalītas kļūdas gēnos, tad augļa komplekts pats ir kļūdains.
  5. Cordocentesis - asins analīze, kas tiek ņemta no nabassaites dzemdē. Šī metode attiecas uz invazīvo vielu, kas ļauj pārbaudīt bērna asins paraugu.

Ja tiek identificētas hromosomu mutācijas un / vai traucējumi, ģenētiķis grūtniecības laikā pastāstīs laulātajiem par iespējamo slimību un bērna dzīves prognozi. Vecāki nolemj saglabāt vai paplašināt grūtniecību.

Noslēgumā

Kā redzat, ģimenes konsultācijas grūtniecības laikā, kuru pārskatīšana ir tikai laba, ir nepieciešama, ja vēlaties dzemt veselīgu bērnu. Tikai speciālists var veikt gandrīz 100% prognozes. Katram pārim grūtniecības laikā jāgriežas pie ģenētikas. Tikai jūs esat atbildīgs par nedzimušā bērna veselību. Ģenētika grūtniecības laikā palīdzēja ne vienam pārim, kurš vēlējās būt bērns. Bet ir svarīgi, lai tas tiešām kļūtu par profesionālu. Tikai pieredze ģenētikā grūtniecības laikā var izdarīt pareizus un precīzus secinājumus, pamatojoties uz analīzi, un īsā laikā.

Konsultācijas ģenētika plānojot un grūtniecības laikā

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un izmaiņas, kas notiek gēnos.

Ar šīs zinātnes palīdzību var iemācīties daudz jaunu un interesantu lietu par viņa iedzimtību, par to, kādi bērni var piedzimt, kad pievienojas noteikti gēni, viņa izskaidro daudzu esošo slimību dabu un brīdina par nākotnes iespējām.

Bet, ja mēs visi esam mūžīgi un nedomājam par mūsu gēniem, slimībām, iedzimtību, tad grūtniecības vai plānošanas koncepcijas laikā, katra māte sāk domāt par nākamā bērna veselību.

Kāds vecāks vēlas, lai viņa bērns slimos, un vēl jo vairāk - būtu iedzimta slimība?

Šādi vecāki baidās, ka viņu bērni tiks pakļauti tām pašām briesmīgām slimībām. Ne katra ģimene, kam ir pārāk augsta iedzimtība, nolemj būt mazulis.

Bet ko darīt, ja sieviete jau ir stāvoklī? Tā ir ģenētika, kas atbild uz daudziem jautājumiem, kas attiecas uz katru personu, kura vēlas būt veseli un pilnvērtīgi bērni.

Sīkāks izpratīsim, kāda ir ģenētikas konsultācija, plānojot grūtniecību, ko tā var dot un kādas problēmas atrisināt pirms koncepcijas.

Plānojot grūtniecību

Saskaņā ar liecību

Ir tādi pāri, kuriem ģenētiskā konsultēšana ir obligāta, jo viņiem draud risks.

Indikācijas:

  • laulātie, kuriem ir ģimenes iedzimtas slimības;
  • radniecības laulības;
  • sievietes, kam anamnēzē bija nevēlamas blakusparādības (vairāki spontānie aborti, nedzīvs bērns, neauglība, kuriem nav noteikti medicīniski iemesli);
  • ja vismaz viens no vecākiem ir pakļauts nelabvēlīgiem faktoriem (starojums, kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, darbs ar toksiskām vielām);
  • Šajā riska grupā ir arī sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadu vecumā, jo vecumam ir liela ietekme uz gēnu mutāciju risku.

Pēc viņu pieprasījuma

Daudziem jaunajiem pāriem ir savas problēmas vai vienkārši aizdomas. Pat pirms koncepcijas grūtniecības plānošanas posmā pēc savas vēlēšanās varat sazināties ar ģenētiku.

Lai to izdarītu, jums jāsazinās ar reģistratūru un jāinformē ārsts par jūsu šaubām un aizdomām, norādiet iemeslu, kādēļ vēlaties saņemt padomu.

Kad rezultāti būs gatavi, ģenētikas speciālists varēs sīkāk paskaidrot iespējamos nākotnes bērnu riskus un problēmas. Iespējams, ka nebūs nekā jābaidās, un visas jūsu šaubas būs velti.

Un šis pants attiecas uz grūtniecību pēc polipa noņemšanas.

Kāda ir ģenētikas konsultācija un kā tā notiek?

Grūtniecības plānošanas stadijā

Reģistratūrā ģenētiķis veic un pēta ģimenes koku pārim un visus apstākļus, kas var nelabvēlīgi ietekmēt nedzimušā bērna veselību (laulāto slimības no bērnības, dzīves apstākļiem, profesiju un darba vietu, ekoloģiju, zāles, ko nesen pieņēmuši laulātie).

Pamatojoties uz savāktajiem datiem, ģenētiķis nosaka nepieciešamo pārbaudi.

Vienam pārim pietiek ar plašu bioķīmisko asins analīžu veikšanu un konsultācijām ar nepieciešamajiem ārstiem (piemēram, ģimenes ārstu, endokrinologu, neiropatologu), citiem pārējiem ar nelabvēlīgu vēsturi, īpašiem izmeklējumiem - kariotipu pētījumiem (kvalitāte un hromosomu daudzums).

Ar pēkšņām laulībām, neauglību un spontānām aborcēm pagātnes grūtniecības laikā tiek noteikts HLA tipisms.

Kopumā ir 3 riska pakāpes:

  • zems - mazāk nekā 10%, nozīmē, ka piedzimst veselīgu bērnu;
  • Vidēji - 10-20% nozīmē, ka ir iespējams gan veselīgs, gan slims bērns. Šādos gadījumos grūtniecības laikā nepieciešama īpaša diagnoze;
  • augsta - šajā gadījumā pārim ir iespēja atteikties no grūtniecības plānošanas vai izmantot IVF.

Ir jāņem vērā tas pats, kas pat ir augsts risks, ka veselīga bērna piedzimšana ir pilnīgi iespējama.

Grūtniecības laikā

Šeit nāk ilgi gaidītā grūtniecība, tagad jums ir jādomā par jau ieņemta bērna veselību.

Pirmajos grūtniecības mēnešos tiek veidots auglis, un tas var ietekmēt dažādus nelabvēlīgus apstākļus.

Pastāv noteikta riska grupa, no kuras tikai ar ģenētiķi jāapspriežas, lai izslēgtu augļa patoloģisko attīstību.

Riska grupā ietilpst sievietes:

  • jaunāki par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • iedzimtu patoloģisku slimību anamnēze;
  • iepriekš piedzimuši bērni ar invaliditāti;
  • smēķēšana, alkohola lietošana, narkotikas;
  • atguvusies no masaliņām, vējbakām, herpes patlaban grūtniecības sākumā, kā arī ar tādām slimībām kā HIV infekcija, hepatīts utt.;
  • lietot zāles, kurām ir kontrindikācijas grūtniecības laikā;
  • piedzīvoja fluorogrāfiju vai rentgena starus grūtniecības sākumā;
  • iesaistīti bīstamā sportā: niršana, alpīnisms, kā arī sauļošanās, pīrsings utt.

Tā kā sieviete nevar vienmēr uzzināt par grūtniecību agrīnā stadijā, ikviens var būt pakļauts riskam.

Mūsu vietnē http://puziko.online/ joprojām ir daudz interesantas un noderīgas informācijas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa. Iepriekš viņš tika parakstīts tikai uz grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, bet tagad viņš ir parakstīts visiem, jo ​​ir pieaudzis bērnu ar patoloģiju dzimšanas procents.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11-12 grūtniecības nedēļās, otra - 20-22 nedēļas, bet trešā - 30-32 nedēļas. Metode ļauj identificēt nopietnas patoloģiskas izmaiņas 85% gadījumu.

Bioķīmiskā skrīnēšana (bioķīmiskais asins analīzes).

Mātes serums satur bioķīmiskus marķierus (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), kuriem noteiktā grūtniecības periodā jāatbilst standartiem. Šajos rādītājos jūs varat identificēt izmaiņas agrāk.

Pirmais bioķīmiskais asins tests tiek noteikts 8 līdz 12-13 nedēļas, otra - 16-20 grūtniecības nedēļas.

Invazīvās diagnostikas metodes

Iecelti tikai ļoti stingras ārsta norādes, jo viņi var kaitēt mātei un bērnam un izraisīt komplikācijas.

Šīs metodes ietver:

  • Choriona biopsija - olšūnu čaulas šūnu žogs. Šo metodi izmanto 11-12 nedēļu laikā. Punkts tiek veikts caur priekšējās vēdera sieniņu un šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas (chorion);
  • placentocentesis - placentas daļiņas tiek ņemtas pārbaudei. Tas notiks 12-22 grūtniecības nedēļās. Ar ultraskaņas sensoru palīdzību tiek veikta arī caurulīte caur priekšējās vēdera sieniņu vai caur maksts. Komplikāciju risks 3-4%;
  • Amniocentēze - augļa šķidrumu ņem, lai veiktu izmeklēšanu caur punkciju caur priekšējās vēdera sieniņu. Notiek 15-16 grūtniecības nedēļā. Komplikāciju risks nav lielāks par 1%;
  • Cordocentesis - pētījumam asinis tiek ņemti no augļa nabassaites. Tas tiek veikts pēc 20. grūtniecības nedēļas. Komplikāciju risks ir ļoti augsts.

Neaizmirstiet, ka pat tad, ja ir pierādījumi par patoloģiju, pastāv vienmēr to iespējamība, ka ir neprecīza un veselīga bērna iespēja.

Tāpēc jums nav jāpārtrauc esoša grūtniecība bez ļoti svarīga iemesla. It īpaši, ja nākamais bērns ir mīļš un ilgi gaidītais.

Kāpēc un kam ir noteikts Vilprafen Solutub grūtniecības laikā? Jautājiet ārstam!

Šis raksts jums pateiks par antibiotikām, kas atļautas grūtniecības laikā.

Kā notiek apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Iedzimtībai ir svarīga loma katras personas dzīvē. Pateicoties viņai, mēs no saviem vecākiem ņemam izskatu, raksturu, talantus un iespaidus. Bet kopā ar pozitīvām īpašībām, iedzimtas slimības un anomālijas tiek nodotas nākamajam bērnam.

Saskaņā ar ģenētisko analīzi ārsts nosaka, vai pastāv risks, ka patoloģiski procesi attīstīsies bērna ķermenī, un noskaidro, vai vecāku vīriešu un sieviešu ģenētiskajās slimībās ir ģenētiskās slimības.

Precējies pāris, kurš plāno vai jau nēsā bērnu, noteikti jāreģistrējas ģenētiskajā pārbaudē. Tas vislabāk ir izdarīt pat plānojot grūtniecību, bet, ja izrādījās, ka koncepcija jau ir notikusi, apmeklēt ārstu vēl nesāpēs. Tas vecākiem pārliecinās, ka bērns piedzims veselīgi.

Šajā rakstā mēs detalizēti analizēsim, kāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, kā tas iet un kādam ieteicams apmeklēt ārstu.

Kāpēc ģenētika ir nepieciešama konsultēšanās laikā grūtniecības laikā?

Pēc ģenētiķu domām, konsultācijas vizīte ir ļoti svarīga un vajadzīga topošajiem vecākiem. Pirms bērnu ieņemšanas un dzemdināšanas abiem partneriem jāveic medicīniska pārbaude, dzer vitamīni un jāizārstē no identificētām slimībām (ja tādas ir).

Turklāt pārim jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš pastāstīs par iedzimtu slimību klātbūtni vecākos un atklās, vai nākamajā bērnībā pastāv risks novirzes attīstībai.

Grūtniecības agrīnajā stadijā ārsts izskata, kāda ir patoloģiju attīstības iespējamība auglim. Ja ir kāds risks, tos nosūta asins analīzei un papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu rezultātus.

Pāriem, kad sieviete ir vecāka par 30 gadiem, un vīriešam ir vecāki par 35 gadiem, ir nepieciešams satikties ar ģenētiķi.

Turklāt, ja iepriekšējā grūtniecība ir bijusi spontāna aborts vai ja meitene redzēja nelegālās narkotikas, tad konsultācija ir nepieciešama arī.

Kas ir ģenētiskā riska grupā?

Ģenētiskā riska grupa - šī cilvēku grupa, kam ir lielāka iespēja, ka viņu nedzimušais bērns piedzimst ar iedzimtu patoloģiju.

Šajā grupā ietilpst šāda personu kategorija:

  1. Pāri, kam ir šāda veida slimība.
  2. Laulības un seksuālās aktivitātes ar tuviem un asinsradiniekiem.
  3. Ir ziņots par meitenēm ar sliktu vēsturi (aborti vai spontānās aborts, neauglība, mirušā bērna dzimšana).
  4. Vīrs / sieva strādā uzņēmumā, kurā pastāvīgi nonāk saskarē ar kaitīgām ķīmiskām vielām (starojums, krāsas, toksīni, toksiskās ķīmiskās vielas).
  5. Meiteņu kategorija ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 30 gadiem, kā arī vīrieši vecāki par 35 gadiem.

Saskaņā ar akušieres-ginekologu datiem, pirmās skrīninga caurlaides laikā nevar ignorēt virzību uz ģenētiku. Tas ir jāapmeklē, pirms plānojat jaundzimušo un pēc koncepcijas, lai mazinātu nedzimušā bērna anomāliju risku.

Parasti visiem pāriem, kuriem ir risks, tiek doti papildu asins analīzes un diagnostikas pasākumi, lai identificētu noviržu cēloņus. Visi pārējie pārī pēc ierašanās var ierakstīt ārstam.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi

Šodien ir divi galvenie ģenētisko pētījumu veidi.

Apsveriet tos detalizēti.

Pirms ieņemšanas

Plānojot, ginekologi iesaka turpmākajiem vecākiem apmeklēt ģenētikas biroju. Reģistratūrā ārsts veic aptauju un savāc visus nepieciešamos datus, lai apkopotu ģenealoģisko koku.

Speciālists izpētīs radinieku un laulāto veselības stāvokli, vecumu, bērnu skaitu, norāda nāves cēloņus (ja kāds no radiniekiem ir miris). Ja sieviešu un vīriešu dzimuma līnijās nebija ģenētisku noviržu, un katrai paaudzei dzemdēti veselīgi bērni, tad nekas nav jābaidās.

Ja rodas problēmas pa jebkuru līniju vai vecmāmiņa / vectēvs bija smagi slima, hromosomu komplekts tiek piešķirts precētiem pāriem. Kamēr tiek veikta procedūra, nākamais tēvs un māte ņems asins paraugu diagnozei.

No bioloģiskā materiāla laboratorijas tehniķis izolē limfocītus un veic in vitro mākslīgo stimulāciju. Šajā periodā ir skaidri redzamas hromosomas. Pēc to skaita speciālists noskaidro, vai hromosomu komplektā ir kādas izmaiņas.

Grūtniecības laikā

Bērna pārvadāšanas laikā galvenās diagnostikas metodes noviržu novirzīšanai bērna attīstībā ir ultraskaņas vai bioķīmiskie pētījumi.

Ultraskaņas izmeklēšana skenē vēderu ar īpašu sensoru. Tas ir drošākais un ātrākais apskates veids. Bioķīmiskajā analīzē no grūtnieces ņem asins analīzi. Šādas diagnostikas metodes sauc par neinvazīvām.

Veicot invazīvās diagnostikas metodes, rodas medicīniska iekaisums dzemdē. Tādējādi speciālists saņem bioloģisko materiālu, lai diagnosticētu augļa kariotipu.

Šī diagnostikas metožu grupa ietver:

  • amniocentēze;
  • koriona biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Bioloģisko materiālu ņem no placenta, amnija šķidruma un nabassaites asiņu plazmas. Šādi diagnostikas pasākumi tiek uzskatīti par bīstamiem un tiek veikti tikai pēc ārsta receptēm.

Piemēram, ja mamiņā tiek atklāts hemophilia gēns un grūtniecības beigās, ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērna dzimums ir vīrietis, tad slimnīcā tiek veiktas invazīvās diagnostikas metodes. Pēc visām procedūrām meitene vairākas stundas paliek dienas nodaļā ginekologa uzraudzībā.

Chorionic biopsija tiek veikta no 8 līdz 13 nedēļām, kad audzina bērnu. Ārsts ievada vēdera priekšējās daļas punkciju. Visa procedūra aizņem 5-7 minūtes, testa rezultātus var atrast jau pēc 2-3 dienām Šīs pārbaudes metodes palīdz konstatēt novirzes no augļa attīstības grūtniecības sākumā.

Amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) veic 18-25 nedēļu laikā. Tiek uzskatīts par drošāko invazīvo pētījumu metodi. Testa rezultātus var atrast pēc pāris nedēļām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas sāk sadalīt.

Cordocentesis (augļa punkcija) tiek veikta vēlīnā grūsnības periodā (23-26 nedēļas). Šī ir visprecīzākā diagnozes metode, testa rezultātus var atrast pēc 6 dienām.

Augļa nabassaites punkcija, nabassaites asiņu paraugu ņemšana - korordenēze - veikta vēlīnā periodā: 22-25 nedēļas. Ļoti precīza pētījuma metode, kas palīdz identificēt ģenētiskās patoloģijas auglim, analīzes rezultātu periods - līdz 5 dienām.

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek piešķirtas visām sievietēm, kuras ir invazīvas stāvoklī, tikai tad, ja vēsturē ir kādi novirzes.

Kā notiek konsultācija?

Konsultācijas laikā ārsts veic sekojošo:

  1. Vada aptaujas - partneriem ir jādara stāsts par viņu ģimenes slimībām.
  2. Pētījums par nākotnes vecāku gadījumiem.
  3. Ja ir kādas hroniskas slimības, tad izraksta asins analīzi, ultraskaņu un amniocentēzi.
  4. Kompilē ģimenes koku ar detalizētu katra ģimenes locekļa aprakstu.
  5. Veic pirmsdzemdību skrīninga dekodēšanu.

Pieņemšanas laikā nākamie vecāki var uzdot savus jautājumus ārstam un noskaidrot viņiem interesējošo informāciju.

Rezultātu atšifrēšanu un novērtēšanu visbiežāk veic ģenētiķis kopā ar ginekologu un precētu pāru. Ja ir novirzes no datiem, ārsts sniedz partnerim informāciju par to, kā izvairīties no iespējamām komplikācijām un palīdz izlemt, vai turpināt grūtniecību.

Gēnu slimību profilakse

Lai izvairītos no gēnu patoloģijām, potenciālajiem vecākiem ieteicams veikt preventīvus pasākumus. Šādas aktivitātes jāveic pirms mazuļa ieņemšanas. Partneriem ir ieteicams dzert vitamīnu kursu, atteikties no nevēlamiem ēdieniem un paradumiem (smēķēšana, alkohols).

Turklāt abiem partneriem vajadzētu aizsegt no saskares ar ķīmiskām un toksiskām vielām. Ja tēvam vai mātei bija iedzimtas patoloģijas, tad būs nepieciešams DNS tests.

Ginekologa plānotajam vitamīnu kompleksam jāietver folijas un askorbīnskābes, a-tokoferols un B grupas vitamīni. Izvēlnē ieslēdziet svaigus dārzeņus un augļus, gaļu un piena produktus. Tas palīdzēs nostiprināt ķermeni un sagatavoties tam, lai attīstītu jaunu dzīvi.

Neaizmirstiet ievērot visus ārsta ieteikumus un apmeklēt visas regulārās pārbaudes. Pareiza sagatavošana koncepcijai palīdzēs izvairīties no problēmām grūtniecības laikā un radīs veselīgu un spēcīgu bērnu.

Ģenētiskais ārsts pastāstīs par ģenētisko eksāmenu pazīmēm.

Secinājums

Grūtniecība ir brīnišķīgs periods meitenes dzīvē.

Šajā laikā ķermenī ir kardinālas izmaiņas. Lai bērns būtu piedzimis veselīgi, pārim ir rūpīgi jāgatavojas šim pasākumam. Ceļojums uz ģenētiku ļaus turpmākajiem vecākiem pārliecināties, ka grūtniecība būs normāla, un noskaidrot, vai pastāv defektu vai ģenētisko slimību attīstības risks.

Iespējamo augļa anomāliju ģenētiskā diagnoze

Ne visi cilvēki zina, ka viņi ir slimi un nodod viņu kaites pēc mantojuma. Ģenētika grūtniecības laikā spēlē gandrīz vissvarīgāko lomu augļa attīstībā. Šī iemesla dēļ sievietei iepriekš jāuztraucas par augstas kvalitātes medicīnisko ģenētisko testēšanu - pirms bērna ieņemšanas un pirms tās piedzimšanas.

Ģenētika: kas tas ir?

Pirmkārt, ir vērts atzīmēt, ka ģenētika ir pavisam atsevišķa zinātne par iedzimtību. Viņa gāja savā vēsturiskā attīstības diezgan sarežģītu ceļu, bet medicīnas zinātnieki pagājušā gadsimtā joprojām ir veikuši izrāvienu - viņi ir radījuši ģenētiskos testus, kas identificē gēnus, kas ir atbildīgi par daudzu iedzimtu iedzimtu slimību. Tas deva ārstiem iespēju kompetenti diagnosticēt daudzas bīstamas iedzimtas slimības pirms bērna ieņemšanas. Un turpiniet pārbaudīt augli (veikt skrīningu) pēc grūtniecības iestāšanās, sākot ar 1. trimestru.

Katrā ģimenē, kas plāno grūtniecību, apzināti rūpējas, pirmkārt, jautājums par viņu nākotnes bērna veselību. Šī iemesla dēļ nākotnes vecāki aizvien vairāk meklē speciālistu padomus par iespējamām ģenētiskajām slimībām.

Kurš ir pakļauts riskam?

Pastāv ģenētiskā riska jēdziens, un tas attiecas uz to cilvēku kategoriju, kuriem ir liela iespējamība, ka viņam būs bērns ar jebkādām iedzimtām slimībām.

Riska grupā ietilpst:

  • laulātie, kuriem ir noteiktas ģimenes iedzimtas slimības;
  • visu veidu radniecības laulības;
  • tās meitenes / sievietes, kam ir nelabvēlīga vēsture (ja viņiem bija atkārtotas aborti, viņi dzemdēja mirušu bērnu, ja viņi cieš no neauglības, un nav medicīnisku iemeslu;
  • sievietes, kuras pakļautas nelabvēlīgiem faktoriem: ilgstošs kontakts ar dažādām ķīmiskām kaitīgām vielām, starojums, zāļu lietošana koncepcijas laikā, kurās tie var izraisīt defektus auglim;
  • personas jaunāki par 18 gadiem un vecāki par 35 gadiem, kā arī vīrieši, kuru vecums pārsniedz četrdesmit gadus, jo šajā vecumā gēnu mutāciju risks nedaudz palielinās.

Eksperti atzīmē, ka gan sākotnējā pārbaude pirms bērna koncepcijas, gan pirmā trimestra pārbaude nekādā gadījumā nevar tikt atstāta bez uzmanības, gan sieviete, gan ārsti.

Parasti vecākiem vecākiem, kuri ir pakļauti riskam, ārsti izraksta papildu pārbaudes, lai novērstu jebkādas slimības pārnešanu. Pārējo var veikt ģenētisko testu pārbaudi, ja nepieciešams.

Konsultēšanās ar ģenētiku grūtniecības sākumā

1 grūtniecības trimestris tiek uzskatīts par svarīgāko un neaizsargāto augļa veidošanās periodu. Dažādas nelabvēlīgas situācijas var traucēt normālu mazuļa orgānu attīstību. Šī iemesla dēļ konsultācija ar ģenētiku ir pirmām kārtām nepieciešama tām meitenēm, kuras ir grūtniecības pirmajā trimestrī:

  • bija SARS, gripa, vējbaku, gripa, hepatīts, herpes vai bija inficēti ar HIV;
  • tika ārstēti ar zālēm, kuru anotācijās tika norādīts, ka tie ir "kontrindicēti grūtniecības laikā";
  • X-ray tika veikta;
  • izmantoja alkoholiskos dzērienus, kūpināja, paņēma narkotikas;
  • apstrādāti zobi ar rentgena pārbaudi;
  • sauļošanās, pīrsings, alpīnisms, izjādes, niršana, krāsošana.

Kā konsultācija parasti notiek?

Lai saņemtu ģenētisko konsultāciju, ārsts sniedz informāciju par iespējamo vecāku ģimenēm. Speciālistu pētījumi ne tikai rezultāti, kas liecināja pārmeklēti laikā 1. trimestrī, bet apstākļi / faktori, kas potenciāli var kaitēt Jūsu nedzimušajam bērnam: slimība abi vecāki strādā savus medikamentus, viņu dzīves veidu, vides faktoru un profesiju.

Protams, pacientiem būs jāparedz ārsta vizīte:

  • Jums ir nepieciešams atcerēties, kas tas bija agrāk cieta slimībām radi tur bija ģimenes vēsturi vairāku spontāno abortu, neauglības, dzimšanu mirušu bērnu vai bērniem ar attīstības traucējumiem. Turklāt ir svarīgi zināt, vai jūsu radinieku un jūsu vīra radinieku starpā ir kādas savstarpējas laulības vai dažas garīgas slimības.
  • Pieņemot ārstu, jums jāieņem ar jums medicīniskie dati un visi testu rezultāti, kas jebkad ir pagājuši.

Ģenētikas speciālists pārbaudīs visu pacienta sniegto informāciju un, ja nepieciešams, nosūtīs papildu testus. Šādi testi tiek veikti 1. trimestra laikā, un tie ietver:

  • asins analīzes (bioķīmiskie);
  • endokrinologa, terapeita un neiropatologa secinājumi;
  • kariotipa pētījums (nosaka gan abu nākamo vecāku hromosomu daudzums, gan kvalitāte).

Iespējamo augļa anomāliju diagnostika

Pēdējos gados ārsti ir izmantojuši šādu pētīšanas metodi kā skrīningu. Pētījums jāveic absolūti visās grūtniecībās, lai identificētu riska grupas. Ārsti nosūta sievietes eksāmenam jau 1 grūtniecības trimestrī.

Skrīninga metodes ietver:

  1. Augļa ultraskaņa.
  2. Precīzs visu bioķīmisko marķieru (turpmāk - BM) noteikšana mātes asins serumā. In

pirmajā trimestrī ir tāda BM proteīna plazma A (PAPP-A), kas tieši saistīta ar grūtniecību un cilvēka gonadotropīnu (cilvēka korionskābe, turpmāk tekstā hCG). Pēc pirmā trimestra grūtniecēm šādam BM jau ir alfa-fetoproteīns (turpmāk tekstā AFP), estriols un hCG.

Vienā trimestra klīnikā pētījumā BM veikta ar 8. līdz 12. vai 13. grūtniecības nedēļai (tas pirmsdzemdību sākumā skrīninga), un otrajā trimestrī - 16 st 20 th grūtniecības nedēļai (šo pirmsdzemdību trīskāršs tests vai, kā daudzi ārsti to sauc, novēlota skrīnings).

Perinatālā diagnostika: šādu procedūru iezīme

Tā ir perinatālā diagnoze (gan agrīna, gan vēlīnā skrīnings) nākotnes bērna intrauterīnā pārbaude - tā mērķis ir konstatēt attīstības defektus un iedzimtas slimības auglim. Eksperti identificē divu veidu šādas diagnostikas:

1. Invazīvās metodes. Šīs metodes ietver:

• horiionālas biopsijas (speciālists izpaužas šūnas no placentas, ar punkciju caur vēdera priekšējo sienu);

• placentocentesis (sieviete ņem šūnu paraugus placentas pārbaudei);

• amniocentēze (speciālisti veic augļa šķidrumu);

• Cordocentesis (paša augļa nabassaites punkcija un neliela nabassaites asiņu ievadīšana).

2. Neinvazīvas metodes.

Šādi paņēmieni liecina par noteiktu "ieplūšanu" tieši dzemdes dobumā, lai iegūtu materiālu pētniecībai. Svarīgi atzīmēt, ka šāda augsta precizitāte ļauj speciālistiem noteikt jaunattīstības augļa kariotipu - izslēgt Dauna sindromu, Edvardsu un citas tikpat nopietnas ģenētiskas slimības.

Visas šīs procedūras ir saistītas ar zināmu komplikāciju risku, un tāpēc ārsti veic stingrākus norādījumus.

Katrai grūtniecei ir jāsaprot, ka visas šīs pārbaudes jāveic ārsta norādītajā laikā, un ir nepieņemami ignorēt ārsta norādījumus. Katra gaidītā māte ir atbildīga par viņas bērna veselību.

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā: cena, atsauksmes. Kas paredzēts, kā sagatavoties, kad viņi dara

Ģenētiskie testi grūtniecības laikā ir drošs veids, kā īsā laikā novērtēt hromosomu un citu augļa attīstības traucējumu risku. Šim nolūkam mūsdienu ginekoloģijā ir vairākas drošas un demonstratīvas invazīvas un neinvazīvas īpašības.

Kāds ir ģenētikas analīzes mērķis?

Visas grūtnieces, kas ir reģistrētas laikā pirmsdzemdību aprūpes klīnikā, jānosūta uz 12. nedēļu (pirmā daļa - otrā trimestra sākums) tiek nosūtīta uz skrīninga testu, lai identificētu augli.

Nepieciešamie testi:

  • Dauna sindroms;
  • iedzimtas iekšējo orgānu patoloģijas;
  • Edvardsa sindroms;
  • brūno nervu cauruļu defekts;
  • fiziskas attīstības traucējumi;
  • Patau sindromi;
  • Turner un Cornelia de Lange sindromi.

Ja tiek konstatētas vai pastāv aizdomas par jebkādām novirzēm, tiek veikta virkne papildu analīžu un pētījumu par invazīvo dabu, tikai ar lielu varbūtības pakāpi viņi var apstiprināt vai noliegt šo vai citu diagnozi.

Kurš ir pakļauts riskam

Speciālisti nosaka vairākus galvenos iemeslus, kāpēc grūtniecības laikā sievietes var būt pakļautas riskam. Spontāno abortu, intrauterīna patoloģiju attīstība un hromosomu mutācijas auglim bieži ir jutīgas pret noteiktām meiteņu kategorijām.

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā: kāda tā ir.

Sievietes ar risku:

  1. Grūtniecība līdz 15 gadu vecumam. Pārāk jaunām nākotnes mātēm ir risks attīstīties ar eklampsiju, un tām ir arī ļoti liela varbūtība pēc priekšlaicīgas dzemdības un zemu dzimšanas svaru.
  2. Grūtnieces vecums ir vecāks par 40 gadiem. Šai sieviešu kategorijai, visticamāk, ir bērns ar ģenētiskiem traucējumiem, jo ​​īpaši ar Dauna sindromu.
  3. Grūtnieces ķermeņa trūkums (svars mazāks par 40 kg), mazs augstums (līdz 150 cm) var izraisīt priekšdzimšanu un mazu bērnu piedzimšanu.
  4. Grūtnieces liekais svars ir negatīvs efekts. Nākamajai mātei ir risks saslimt ar diabētu, un bērnam var piedzimt arī liekais svars.
  5. Reproduktīvo orgānu patoloģijas sievietēm var izraisīt aborts vai priekšlaicīgu dzemdību.
  6. Grūtnieces hroniskas slimības (iekšējo orgānu slimības, cukura diabēts, hipertensija, sirds mazspēja) negatīvi ietekmē sievieti un bērnu grūtniecības laikā.
  7. Ģenētisko slimību gadījumi ciltsraksti palielina šādu patoloģiju attīstības risku nākamajā bērnībā.
  8. Vairāku grūtniecību laikā pastāv augsts spontāno abortu risks vai priekšlaicīgas dzemdības.
  9. Grūtniecības laikā konstatētās infekcijas slimības nelabvēlīgi ietekmē augļa attīstību un izraisa augļa attīstības traucējumus.
  10. Smēķēšanas cigaretes un alkohola lietošana grūtniecības laikā var izraisīt augļa augļa novirzes, svara zudumu, priekšlaicīgu dzemdību.

Šajos gadījumos savlaicīga ģenētiskā analīze ļauj ārstiem konstatēt šīs vai citas novirzes augļa attīstībā un izvēlēties labāko stratēģiju grūtniecības vadīšanai.

Ģenētiskās analīzes metodes

Ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā var veikt, izmantojot dažādas metodes:

  • augļa ultraskaņa;
  • asins bioķīmiskā analīze, lai meklētu marķierus, kas norāda augļa anomālijas ("dubultās" un "trīskāršās" pārbaudes);
  • amniocentēze - amnija šķidruma laboratoriskā analīze, kas veikta pēc indikācijām 15-18 nedēļu laikā;
  • placentocentesis - placentas paraugu ņemšana analīzei, kas nepieciešama pēc mātes nodotās infekcijas slimības;
  • Choriona biopsija, lai noteiktu augļa ģenētiskās novirzes (tiek veikta pēc indikācijām, arī ieteicama sievietēm vecumā virs 35 gadiem).

Kad dara

Lai novērtētu ģenētisko patoloģiju attīstības risku auglim, dažos grūtniecības periodos tiek veikti īpaši testi un pētījumi.

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā: pilnīgs saraksts.

Nepieciešamie testi:

  1. 10-13 nedēļas: pirmā obligātā skrīninga pārbaude, ieskaitot augļa ultraskaņu un laboratorijas asins analīzes hromosomu anomāliju klātbūtnei ("divkāršs" tests). Ja šajā laikā rodas aizdomas par dažām ģenētiskajām slimībām, horiānisko biopsiju var izrakstīt atsevišķi.
  2. 15-18 nedēļas: ja norādīts, var norādīt arī asins analīzi gēnu mutāciju noteikšanai ("trīskāršs" tests), amniocentēzi vai placentocentēzi.
  3. 22-25 nedēļas: ikdienas augļa ultraskaņas izmeklēšana, augļa nabassaites punkcija, ja rodas aizdomas par ģenētiskām novirzēm.

Kā sagatavoties

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā neprasa īpašu sagatavošanu, pietiek ar sekojošiem standarta ieteikumiem:

  • asinis jānozīmē no rīta tukšā dūšā;
  • Pirms ultraskaņas nevajadzētu pārēsties, un ar paaugstinātu gāzes veidošanos vajadzētu ņemt "Espumizan" vai "Smektu".

Neinvazīvas metodes

Neinvazīvas metodes ģenētisko anomāliju diagnosticēšanai auglim ir:

  • augļa ultraskaņa 10-13 nedēļu laikā (ļauj noteikt augļa apmatojuma platību, lai nodrošinātu atbilstību intrauterīnās attīstības standartiem);
  • bioķīmiskā asins analīze (asinis tiek ņemtas 12 nedēļas no vēnas, augļa ģenētisko slimību klātbūtne tiek noteikta ar diviem marķieriem - beta-hCG un PAPP-A).

Prenatāla skrīnings

Šis pētījums sastāv no diagnostikas pasākumu kopuma (ultraskaņas un asins analīzes), kas pirmā un otrā trimestra sākumā nosaka augļa, iedzimtu anomāliju, hromosomu patoloģiju attīstības iespējamību. Procedūra ir pilnīgi droša, tā tiek piešķirta un tiek veikta bez maksas visām grūtniecēm, kuras ir reģistrētas pirmslaulības klīnikā.

Nepieciešamie seansi:

  1. Pirmais obligātais skrīnings tiek veikts 10-13 nedēļu laikā, ietverot augļa ultraskaņu un "dubultu" asins analīzi.
  2. Otro obligāto skrīningu ieceļ 18-20 nedēļas, sastāv no ultraskaņas skenēšanas un "trīskārša" asins analīzes.

Ultraskaņa ir droša un droša metode, kā izsekot augļa attīstībai un mātes reproduktīvās sistēmas stāvoklim.

Visam grūtnieces novērošanas periodam plānotais augļa ultraskaņa tiek veikta trīs reizes stingri noteiktos periodos.

Plānota ultrasonogrāfija:

  1. Ultraskaņojums 10-14 nedēļu laikā. Tās mērķis ir identificēt nopietnus nervu sistēmas traucējumus un hromosomu patoloģijas, šim nolūkam speciālisti veic apmatojuma platuma biezumu un deguna kaula izmēru un augļa fetometrijas (dažādu fizioloģisko parametru novērtēšana).
  2. Ultraskaņa 18-20 nedēļu laikā. Speciālists veic ķermeņa garuma mērījumus, novērtē mugurkaula struktūru un sejas simetriju, pārbauda nākamā bērna iekšējos orgānus. Turklāt ārstiem jāpievērš uzmanība mātes reproduktīvo orgānu stāvoklim un viņu gatavībai turpināt gultni un dzemdībām.
  3. Ultraskaņa 30-32 nedēļas. Novērtē augļa, muguras smadzeņu un smadzeņu vispārējo stāvokli, visu būtisko orgānu un sistēmu veidošanos. Īpaša uzmanība tiek pievērsta dzemdes un placentas stāvoklim, augļa šķidruma daudzumam, tiek pārbaudīta asins plūsma.

Bioķīmiskais "trīskāršais" tests

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā ietver "trīskāršu" testu, ko ievada otrajā trimestrī (16-18 nedēļas).

Asinis tiek ņemts no vēnas un pētījumi par šādiem marķieriem:

  • hCG līmenis;
  • AFP (proteīns, ko iegūst nedzimušu bērnu aknās);
  • bezmaksas estriola līmenis.

Iegūtie dati ļauj novērtēt bērna ar ģenētiskām novirzēm risku, taču šī informācija nav precīza diagnoze.

Tas sniedz tikai ārsta informāciju, lai prognozētu iespējamos riskus un plānotu individuālu grūtniecības vadību.

Invazīvās metodes

Invazīvās metodes nav obligātas visām grūtniecēm, tās piešķir atsevišķi, ja parastās skrīninga rezultāti liecina par augstu hromosomu patoloģiju iespējamību auglim.

Invazīvās metodes grūtnieču augļa ģenētisko slimību noteikšanai ir šādas:

  • amniocentēzes (amnija šķidruma laboratorijas pārbaude);
  • chorionic biopsija (chorionic cell analysis);
  • placentocentesis (placentas pārbaude);
  • cordocentesis (nabassaites asiņu analīze).

Chorionic biopsija

Chorionic biopsija ir mūsdienu prenatālās diagnozes metode, ko veic, uzņemot un pārbaudot embriju audus (vulgārā ārējā membrāna). Izmantojot iegūtos datus, ar augstu noteiktības pakāpi ir iespējams identificēt aptuveni 3800 slimības, kas ietver hromosomu patoloģijas (Patau, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms utt.).

Choriona biopsijas indikācijas ir šādas:

  • augļa ģenētiskās un hromosomas patoloģijas sievietēm iepriekšējās grūtniecības laikā;
  • iedzimtas slimības ģimenē;
  • konstatēti hromosomu patoloģiju riski pirmās obligātās skrīninga rezultātā.

Procedūra ir iespējama pirmās beigās - otrā trimestra sākumā (10-14 nedēļas). Pirms materiāla ņemšanas vēderu apstrādā ar antiseptisku līdzekli, tad ar punkciju veic speciālu punkciju.

Caur vēdera priekšējo sienu un dzemdi adata tiek iegremdēta holodalā, šūnas tiek ņemtas. Procedūras laikā un pēc tam tiek veikta augļa un dzemdes konstanta ultraskaņas kontrole.

Amniocentēze

Amniocentēze ir augļa šķidruma analīze, kas ļauj identificēt augļa kļūdas. Materiāls pētniecībai (5-30 ml šķidruma) tiek iegūts ar dzemdes un augļa urīnpūšļa perforēšanu caur vēderu ar īpašu adatu. Procedūra tiek veikta ar pastāvīgu ultraskaņas kontroli.

Amniocentēze ļauj noteikt:

  • hromosomu patoloģijas;
  • iedzimtas vielmaiņas slimības;
  • nervu audu un caurulītu patoloģiska attīstība;
  • augļa hipoksija.

Pirmo divu grūtniecības trimestru laikā droši uzglabājot amniocentēzi, vislabvēlīgākais periods ir no 16 līdz 18 nedēļām.

Analīzes indikācijas ir šādas:

  • ģenētisko mantoto slimību gadījumi ģimenē, tostarp iepriekš dzimuši bērni;
  • identificēts iedzimtu slimību risks saskaņā ar ultraskaņas skrīninga rezultātiem, kā arī "dubultā" un "trīskāršā" pārbaude.

Bez tam, individuālu analīzi var noteikt, ja saņem grūtniecēm, kas var ietekmēt augli, kā arī pēc iepriekšējām infekcijas slimībām.

Norma un novirzes

Ģenētiskie testi grūtniecības laikā ir paredzēti, lai noteiktu konkrētus marķierus, pamatojoties uz rādītājiem, kurus eksperti var novērtēt esošās patoloģijas auglim.

Pirmajā trimestrī veiktais "dubultā" tests nosaka Edvardsa un Dauna sindroma attīstības iespēju auglim ar diviem indikatoriem - beta-hCG un PAPP-A.

Galvenie rādītāji:

  1. Beta-hCG ir proteīns, ko iegūst embriju aploksnes audos. Palielināts brīvo β subvienību līmenis var liecināt par tādu slimību kā Dauna sindroms.
  2. Otra svarīga testa sastāvdaļa ir PAPP-A līmenis (plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību). Samazinot šī indikatora līmeni, auglim ir ļoti liela varbūtība, ka viņam ir Edvade vai Dauna sindroms, nervu caurulītes novirzes, un tas var būt arī simptoms, kas saistīts ar nesamērīgu abortu.

Ar "triple" testu tiek novērtēti 3 indikatori (NE (nekonjugēts estriols), AFP (alfa-fetoproteīns), β-hCG), kas sastāv no sarežģītas atkarības.

Rezultāti rāda:

  • paaugstināts hCG līmenis ar zemāku citu komponentu līmeni norāda uz lielu sindroma iespējamību bērnam;
  • zemāks hCG līmenis normālā AFP un NE var liecināt par patau sindromu;
  • zems visu triju rādītāju saturs - Edvardsa sindroms;
  • palielināts AFP var izteikt nopietnus nervu cauruļu defektus un intrauterīno augšanas aizturi.

Asins ģenētiskā kontrole ir prognozējama pēc būtības, tāpēc viņiem nav noteikta galīgā diagnoze.

Testa precizitāte

Balstoties uz vidējiem datiem, grūtniecības laikā veikto ģenētisko testu ticamība ir diezgan augsta:

  • "Dubultās pārbaudes" - 68%;
  • "Dubultais tests" ar augļa ultraskaņu - 90%;
  • "Triple test" - 60-70%;
  • choriona biopsija - 99%;
  • amniocentēze - 99%.

Augļa ultraskaņas datu precizitāte un mātes asiņu analīze ir saistīta ar metožu prognozēšanas orientāciju un iespējamo neatbilstību starp aplēsto un faktisko koncepcijas datumu. Savukārt invazīvās metodes ar lielu precizitāti var apstiprināt vai noraidīt iespējamo diagnozi.

Sāpības tests

Ģenētisko testu materiāla ņemšanas procesa apraksts var radīt iespaidu, ka procedūra ir sāpīga, tomēr mūsdienīga anestēzijas tehnika un metodes var mazināt iespējamo nepatīkamo sajūtu parādīšanos.

Kā tiek veikti testi:

  1. Lai veiktu "dubultu" testu, standarta asins paraugs tiek ņemts no vēnas, tāpēc tas nerada īpašas sāpīgas sajūtas.
  2. Ja tiek ņemts horiions biopsijas veikšanai, tiek veikta vietēja anestēzija, tādēļ procedūra var radīt tikai nelielu diskomfortu.
  3. Amniocentēzi veic, izmantojot vietējo anestēziju, tādēļ to uzskata par samērā nesāpīgu.

Gaida testa rezultātus

Gēnu analīze grūtniecības laikā prasa noteiktu laiku, lai apstrādātu un iegūtu ticamus rezultātus.

Pārbaudes saņemšanas noteikumi:

  • "Dubultie" un "trīskāršie" testi - 14-20 dienas.
  • Chorionic biopsija: rezultātu var iegūt 3-4 dienu laikā, bet dažos gadījumos tas prasa vairāk laika, jo šūnu augšana uzturvielu barotnē notiek ar dažādām likmēm.
  • Amniocentēze: pētījuma rezultātus var atrast pēc 14-20 dienām.

Grūtniecības testu sekas

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek uzskatītas par pilnīgi drošām mātei un nedzimušajam bērnam, un pēc to ieviešanas izslēdz jebkādas negatīvas sekas.

Invazīviem pētījumiem ir daži riski, tādēļ tos neiesaka ieteikt spontāna spontāna aborta, paaugstinātas ķermeņa temperatūras un nākamās mātes reproduktīvās sistēmas iekaisuma slimību gadījumā.

Diagnostikas metodes:

  1. Koriona biopsija ir samērā droša procedūra, pēc kura procedūra pēc abstinences ir mazāka par 1%.
  2. Amniocentēns nerada sarežģījumus veselām sievietēm. Ja grūtniecība sākotnēji tiek novērota ar komplikācijām, šī procedūra var izraisīt spontānu abortu, placentas atlēcienu, amnija šķidruma agrīnu izvadīšanu.

Ģenētiskie testi pēc neatbildēta aborta

Grūtniecība, kuras laikā augļa attīstība apstājas un tā nāve notiek, sauc par saldētu. To var izraisīt vairāki iemesli, tostarp augļa ģenētiskās novirzes, kas nav saderīgas ar dzīvību.

Sievietes, kuras saskaras ar iesaldētu grūtniecību, bet plānojat bērnus nākotnē, ārsti iesaka:

  1. Nosakiet saldēta augļa nāves cēloni, veicot audu histoloģisko analīzi, lai novērtētu abortu atkārtošanās risku nākamo grūtniecības laikā.
  2. Lai veiktu abu partneru ģenētisko pārbaudi, ar savu palīdzību ārsti nosaka, vai pārim ir kādi hromosomu anomāli traucējumi, kas kavē iedzimšanu un drošu augli.

Balstoties uz iegūtajiem datiem, ārsts izvēlas atbilstošu ārstēšanu, pēc kuras tiks nodrošināta veiksmīga koncepcija ar lielām izredzēm iegūt veselīgu bērnu. Ja ģenētiskā analīze atklāj hromosomu patoloģijas kādā no vecākiem, kas kavē veiksmīgu grūtniecību, bērna piedzimšana ar mūsdienu reproduktīvo tehnoloģiju palīdzību būs iespējama.

Ģenētisko testu cenas

Obligātie skrīninga testi un ikdienas augļa ultraskaņas ir bezmaksas vietējā ginekologa virzienā. Ar atbilstošām norādēm var veikt arī citus pētījumus par kvotām.

Privātajās medicīnas iestādēs ģenētisko testu izmaksas var būtiski atšķirties, tas atkarīgs no katras konkrētās klīnikas reģiona un cenu politikas.

Vidējie dati ir šādi:

  • grūtniecības pirmā trimestra skrīnings - no 1500 rubļiem;
  • "Triple" tests - no 1500 p.
  • choriona biopsija - 5000 - 30000 r.;
  • amniocentēze - 4500 - 8000 p.

Ārsti pārskata

Ārsti piekrīt, ka mūsdienu ģenētiskās analīzes metodes ir reāls sasniegums prenatālās diagnostikas jomā un tam ir daudzas priekšrocības.

Galvenie ieguvumi:

  • plānošanas posmā minimizē spontāno abortu risku, kā arī to bērnu piedzimšanu, kuriem ir nopietnas ģenētiskas slimības;
  • ļauj īsā grūtniecības periodā diagnosticēt iespējamās novirzes augļa attīstībā un izklāstīt individuālu plānu grūtniecības vadīšanai;
  • savlaicīgi atklāj nepieciešamību pēc papildu pētījumiem un citiem medicīniskiem pasākumiem;
  • Labvēlīgi rezultāti un prognozes sniedz sievieti mierīgu prātu, gaidot bērnu, citādi viņi ir garīgi sagatavoti iespējamiem rezultātiem.

Ārsti pievērš uzmanību tam, ka ģenētiskie testi grūtniecības laikā jāveic un jāatšifrē tikai kvalificētiem speciālistiem, šajā gadījumā tie būs pēc iespējas drošāki un informatīvāki.

Video par to, kas jums jāpārbauda ģenētikā grūtniecības laikā

Ģenētisko augļa slimību agrīna diagnostika: