Konsultācijas ģenētika grūtniecības laikā

Koncepcija

Ģenētika ir zinātne, kuras pamatā ir iedzimtu slimību ģenētisko mehānismu izpēte. Tiek ņemta vērā ģenētisko faktoru nozīme jebkura veida patoloģijā, tiek izstrādātas metodes iedzimtu slimību diagnostikai un profilaksei.

Iedzimtas malformācijas var rasties dzemdē - tas ne vienmēr ir iedzimtas slimības. Ļoti bieži pirmo reizi notiek augļa mutācijas. To var ietekmēt elektromagnētiskais starojums, ķīmiskās vielas (herbicīdi, arsēns, benzols), medikamenti un vīrusu slimība (masaliņas, gripa).

Parasti tie tiek nosūtīti uz konsultāciju ar ģenētiku šādos gadījumos:

  1. Pāris pēc savas ierosmes ģenētikā plāno bērna ieņemšanu. Ģenētikas speciālists var prognozēt nedzimušu bērnu veselību, ņemot vērā iedzimtas vai nepārmantotas slimības iespējamību. Ārsts veidos ciltslietu, noteiks risku grupu iedzimtajām slimībām, ieteiks, kādi testi un pētījumi jāveic, lai izvairītos no ģenētiskās patoloģijas. Ja ģimenes locekļi ar ģenētiskajām slimībām nākamo vecāku ģimenē vai pāris neuzņemas, viņiem pat jākļūst par ģenētiku. Viņš pateiks, vai problēmas, kas saistītas ar koncepciju, spontānām aborts un grūtniecību ar ģenētiku. Parasti 5 pāri no 100 nevar iztikt bez ārsta konsultācijas un palīdzības no ģenētiķa.
  2. Ja grūtniece vai viņas ģimenes locekļi ir slimi vai ir iedzimtas slimības.
  3. Ja iepriekšējais bērns piedzima ar malformācijām vai hromosomu patoloģiju līdz 9 mēnešiem.
  4. Ja sieviete iestājas riska grupā: dzemdē bērniņu pēc 35 gadiem.
  5. Grūtnieču, alkohola vai narkotiku lietošana pirms trešā grūtniecības mēneša.
  6. Ģenētikas apmeklējuma pamats var būt ultraskaņas un bioķīmisko pētījumu rezultāti. Piemēram, ja ultraskaņas laikā tiek konstatētas acīmredzamas fiziskas patoloģijas, bet bioķīmiskajā līmenī olbaltumvielu, alfafetoproteīnu un koriogonadotropīna līmenis ir ārpus normas.
  7. Ja sievietei ir endokrīni traucējumi vai grūtniecības laikā, viņai ir inficēšanās ar vīrusiem, kas var izraisīt spontānu abortu vai augļa attīstību. Viens no visbīstamākajiem ir masaliņas, herpes, citomegalovīruss, toksoplazmoze.

Nav pareizi, plānojot grūtniecību, ja bērna bērna tēvs iziet konsultāciju. Andrologs izskata viņa spermogrammu. Ja tiek konstatēti spermatogēnās attīstības traucējumi, tiek noteikts citoģenētisks pētījums, kura laikā tiek pārbaudīts hromosomu komplekts.

Ģenētiskie pētījumi pirms ieņemšanas

Ģenētiskais konsultants apkopo datus par laulāto veselības stāvokli, veiks pārbaudi. Viņš arī uzmanīgi izpētīs ciltslietu, ģimenes koku ar radniecības aprakstu, radinieku veselību. To darot, viņš jautās par viņu vecumu un slimībām, nāves cēloņiem un nāves vecumu. Ģenētikas aptauja, aptauja. Tas parasti sākas ar mātes vecvecākiem. Speciālists ņems vērā visas neauglīgās laulības, spontānās aborts un aborti.

Kā notiek apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Iedzimtībai ir svarīga loma katras personas dzīvē. Pateicoties viņai, mēs no saviem vecākiem ņemam izskatu, raksturu, talantus un iespaidus. Bet kopā ar pozitīvām īpašībām, iedzimtas slimības un anomālijas tiek nodotas nākamajam bērnam.

Saskaņā ar ģenētisko analīzi ārsts nosaka, vai pastāv risks, ka patoloģiski procesi attīstīsies bērna ķermenī, un noskaidro, vai vecāku vīriešu un sieviešu ģenētiskajās slimībās ir ģenētiskās slimības.

Precējies pāris, kurš plāno vai jau nēsā bērnu, noteikti jāreģistrējas ģenētiskajā pārbaudē. Tas vislabāk ir izdarīt pat plānojot grūtniecību, bet, ja izrādījās, ka koncepcija jau ir notikusi, apmeklēt ārstu vēl nesāpēs. Tas vecākiem pārliecinās, ka bērns piedzims veselīgi.

Šajā rakstā mēs detalizēti analizēsim, kāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, kā tas iet un kādam ieteicams apmeklēt ārstu.

Kāpēc ģenētika ir nepieciešama konsultēšanās laikā grūtniecības laikā?

Pēc ģenētiķu domām, konsultācijas vizīte ir ļoti svarīga un vajadzīga topošajiem vecākiem. Pirms bērnu ieņemšanas un dzemdināšanas abiem partneriem jāveic medicīniska pārbaude, dzer vitamīni un jāizārstē no identificētām slimībām (ja tādas ir).

Turklāt pārim jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš pastāstīs par iedzimtu slimību klātbūtni vecākos un atklās, vai nākamajā bērnībā pastāv risks novirzes attīstībai.

Grūtniecības agrīnajā stadijā ārsts izskata, kāda ir patoloģiju attīstības iespējamība auglim. Ja ir kāds risks, tos nosūta asins analīzei un papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu rezultātus.

Pāriem, kad sieviete ir vecāka par 30 gadiem, un vīriešam ir vecāki par 35 gadiem, ir nepieciešams satikties ar ģenētiķi.

Turklāt, ja iepriekšējā grūtniecība ir bijusi spontāna aborts vai ja meitene redzēja nelegālās narkotikas, tad konsultācija ir nepieciešama arī.

Kas ir ģenētiskā riska grupā?

Ģenētiskā riska grupa - šī cilvēku grupa, kam ir lielāka iespēja, ka viņu nedzimušais bērns piedzimst ar iedzimtu patoloģiju.

Šajā grupā ietilpst šāda personu kategorija:

  1. Pāri, kam ir šāda veida slimība.
  2. Laulības un seksuālās aktivitātes ar tuviem un asinsradiniekiem.
  3. Ir ziņots par meitenēm ar sliktu vēsturi (aborti vai spontānās aborts, neauglība, mirušā bērna dzimšana).
  4. Vīrs / sieva strādā uzņēmumā, kurā pastāvīgi nonāk saskarē ar kaitīgām ķīmiskām vielām (starojums, krāsas, toksīni, toksiskās ķīmiskās vielas).
  5. Meiteņu kategorija ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 30 gadiem, kā arī vīrieši vecāki par 35 gadiem.

Saskaņā ar akušieres-ginekologu datiem, pirmās skrīninga caurlaides laikā nevar ignorēt virzību uz ģenētiku. Tas ir jāapmeklē, pirms plānojat jaundzimušo un pēc koncepcijas, lai mazinātu nedzimušā bērna anomāliju risku.

Parasti visiem pāriem, kuriem ir risks, tiek doti papildu asins analīzes un diagnostikas pasākumi, lai identificētu noviržu cēloņus. Visi pārējie pārī pēc ierašanās var ierakstīt ārstam.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi

Šodien ir divi galvenie ģenētisko pētījumu veidi.

Apsveriet tos detalizēti.

Pirms ieņemšanas

Plānojot, ginekologi iesaka turpmākajiem vecākiem apmeklēt ģenētikas biroju. Reģistratūrā ārsts veic aptauju un savāc visus nepieciešamos datus, lai apkopotu ģenealoģisko koku.

Speciālists izpētīs radinieku un laulāto veselības stāvokli, vecumu, bērnu skaitu, norāda nāves cēloņus (ja kāds no radiniekiem ir miris). Ja sieviešu un vīriešu dzimuma līnijās nebija ģenētisku noviržu, un katrai paaudzei dzemdēti veselīgi bērni, tad nekas nav jābaidās.

Ja rodas problēmas pa jebkuru līniju vai vecmāmiņa / vectēvs bija smagi slima, hromosomu komplekts tiek piešķirts precētiem pāriem. Kamēr tiek veikta procedūra, nākamais tēvs un māte ņems asins paraugu diagnozei.

No bioloģiskā materiāla laboratorijas tehniķis izolē limfocītus un veic in vitro mākslīgo stimulāciju. Šajā periodā ir skaidri redzamas hromosomas. Pēc to skaita speciālists noskaidro, vai hromosomu komplektā ir kādas izmaiņas.

Grūtniecības laikā

Bērna pārvadāšanas laikā galvenās diagnostikas metodes noviržu novirzīšanai bērna attīstībā ir ultraskaņas vai bioķīmiskie pētījumi.

Ultraskaņas izmeklēšana skenē vēderu ar īpašu sensoru. Tas ir drošākais un ātrākais apskates veids. Bioķīmiskajā analīzē no grūtnieces ņem asins analīzi. Šādas diagnostikas metodes sauc par neinvazīvām.

Veicot invazīvās diagnostikas metodes, rodas medicīniska iekaisums dzemdē. Tādējādi speciālists saņem bioloģisko materiālu, lai diagnosticētu augļa kariotipu.

Šī diagnostikas metožu grupa ietver:

  • amniocentēze;
  • koriona biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Bioloģisko materiālu ņem no placenta, amnija šķidruma un nabassaites asiņu plazmas. Šādi diagnostikas pasākumi tiek uzskatīti par bīstamiem un tiek veikti tikai pēc ārsta receptēm.

Piemēram, ja mamiņā tiek atklāts hemophilia gēns un grūtniecības beigās, ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērna dzimums ir vīrietis, tad slimnīcā tiek veiktas invazīvās diagnostikas metodes. Pēc visām procedūrām meitene vairākas stundas paliek dienas nodaļā ginekologa uzraudzībā.

Chorionic biopsija tiek veikta no 8 līdz 13 nedēļām, kad audzina bērnu. Ārsts ievada vēdera priekšējās daļas punkciju. Visa procedūra aizņem 5-7 minūtes, testa rezultātus var atrast jau pēc 2-3 dienām Šīs pārbaudes metodes palīdz konstatēt novirzes no augļa attīstības grūtniecības sākumā.

Amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) veic 18-25 nedēļu laikā. Tiek uzskatīts par drošāko invazīvo pētījumu metodi. Testa rezultātus var atrast pēc pāris nedēļām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas sāk sadalīt.

Cordocentesis (augļa punkcija) tiek veikta vēlīnā grūsnības periodā (23-26 nedēļas). Šī ir visprecīzākā diagnozes metode, testa rezultātus var atrast pēc 6 dienām.

Augļa nabassaites punkcija, nabassaites asiņu paraugu ņemšana - korordenēze - veikta vēlīnā periodā: 22-25 nedēļas. Ļoti precīza pētījuma metode, kas palīdz identificēt ģenētiskās patoloģijas auglim, analīzes rezultātu periods - līdz 5 dienām.

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek piešķirtas visām sievietēm, kuras ir invazīvas stāvoklī, tikai tad, ja vēsturē ir kādi novirzes.

Kā notiek konsultācija?

Konsultācijas laikā ārsts veic sekojošo:

  1. Vada aptaujas - partneriem ir jādara stāsts par viņu ģimenes slimībām.
  2. Pētījums par nākotnes vecāku gadījumiem.
  3. Ja ir kādas hroniskas slimības, tad izraksta asins analīzi, ultraskaņu un amniocentēzi.
  4. Kompilē ģimenes koku ar detalizētu katra ģimenes locekļa aprakstu.
  5. Veic pirmsdzemdību skrīninga dekodēšanu.

Pieņemšanas laikā nākamie vecāki var uzdot savus jautājumus ārstam un noskaidrot viņiem interesējošo informāciju.

Rezultātu atšifrēšanu un novērtēšanu visbiežāk veic ģenētiķis kopā ar ginekologu un precētu pāru. Ja ir novirzes no datiem, ārsts sniedz partnerim informāciju par to, kā izvairīties no iespējamām komplikācijām un palīdz izlemt, vai turpināt grūtniecību.

Gēnu slimību profilakse

Lai izvairītos no gēnu patoloģijām, potenciālajiem vecākiem ieteicams veikt preventīvus pasākumus. Šādas aktivitātes jāveic pirms mazuļa ieņemšanas. Partneriem ir ieteicams dzert vitamīnu kursu, atteikties no nevēlamiem ēdieniem un paradumiem (smēķēšana, alkohols).

Turklāt abiem partneriem vajadzētu aizsegt no saskares ar ķīmiskām un toksiskām vielām. Ja tēvam vai mātei bija iedzimtas patoloģijas, tad būs nepieciešams DNS tests.

Ginekologa plānotajam vitamīnu kompleksam jāietver folijas un askorbīnskābes, a-tokoferols un B grupas vitamīni. Izvēlnē ieslēdziet svaigus dārzeņus un augļus, gaļu un piena produktus. Tas palīdzēs nostiprināt ķermeni un sagatavoties tam, lai attīstītu jaunu dzīvi.

Neaizmirstiet ievērot visus ārsta ieteikumus un apmeklēt visas regulārās pārbaudes. Pareiza sagatavošana koncepcijai palīdzēs izvairīties no problēmām grūtniecības laikā un radīs veselīgu un spēcīgu bērnu.

Ģenētiskais ārsts pastāstīs par ģenētisko eksāmenu pazīmēm.

Secinājums

Grūtniecība ir brīnišķīgs periods meitenes dzīvē.

Šajā laikā ķermenī ir kardinālas izmaiņas. Lai bērns būtu piedzimis veselīgi, pārim ir rūpīgi jāgatavojas šim pasākumam. Ceļojums uz ģenētiku ļaus turpmākajiem vecākiem pārliecināties, ka grūtniecība būs normāla, un noskaidrot, vai pastāv defektu vai ģenētisko slimību attīstības risks.

Konsultācijas ģenētika plānojot un grūtniecības laikā

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un izmaiņas, kas notiek gēnos.

Ar šīs zinātnes palīdzību var iemācīties daudz jaunu un interesantu lietu par viņa iedzimtību, par to, kādi bērni var piedzimt, kad pievienojas noteikti gēni, viņa izskaidro daudzu esošo slimību dabu un brīdina par nākotnes iespējām.

Bet, ja mēs visi esam mūžīgi un nedomājam par mūsu gēniem, slimībām, iedzimtību, tad grūtniecības vai plānošanas koncepcijas laikā, katra māte sāk domāt par nākamā bērna veselību.

Kāds vecāks vēlas, lai viņa bērns slimos, un vēl jo vairāk - būtu iedzimta slimība?

Šādi vecāki baidās, ka viņu bērni tiks pakļauti tām pašām briesmīgām slimībām. Ne katra ģimene, kam ir pārāk augsta iedzimtība, nolemj būt mazulis.

Bet ko darīt, ja sieviete jau ir stāvoklī? Tā ir ģenētika, kas atbild uz daudziem jautājumiem, kas attiecas uz katru personu, kura vēlas būt veseli un pilnvērtīgi bērni.

Sīkāks izpratīsim, kāda ir ģenētikas konsultācija, plānojot grūtniecību, ko tā var dot un kādas problēmas atrisināt pirms koncepcijas.

Plānojot grūtniecību

Saskaņā ar liecību

Ir tādi pāri, kuriem ģenētiskā konsultēšana ir obligāta, jo viņiem draud risks.

Indikācijas:

  • laulātie, kuriem ir ģimenes iedzimtas slimības;
  • radniecības laulības;
  • sievietes, kam anamnēzē bija nevēlamas blakusparādības (vairāki spontānie aborti, nedzīvs bērns, neauglība, kuriem nav noteikti medicīniski iemesli);
  • ja vismaz viens no vecākiem ir pakļauts nelabvēlīgiem faktoriem (starojums, kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, darbs ar toksiskām vielām);
  • Šajā riska grupā ir arī sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadu vecumā, jo vecumam ir liela ietekme uz gēnu mutāciju risku.

Pēc viņu pieprasījuma

Daudziem jaunajiem pāriem ir savas problēmas vai vienkārši aizdomas. Pat pirms koncepcijas grūtniecības plānošanas posmā pēc savas vēlēšanās varat sazināties ar ģenētiku.

Lai to izdarītu, jums jāsazinās ar reģistratūru un jāinformē ārsts par jūsu šaubām un aizdomām, norādiet iemeslu, kādēļ vēlaties saņemt padomu.

Kad rezultāti būs gatavi, ģenētikas speciālists varēs sīkāk paskaidrot iespējamos nākotnes bērnu riskus un problēmas. Iespējams, ka nebūs nekā jābaidās, un visas jūsu šaubas būs velti.

Un šis pants attiecas uz grūtniecību pēc polipa noņemšanas.

Kāda ir ģenētikas konsultācija un kā tā notiek?

Grūtniecības plānošanas stadijā

Reģistratūrā ģenētiķis veic un pēta ģimenes koku pārim un visus apstākļus, kas var nelabvēlīgi ietekmēt nedzimušā bērna veselību (laulāto slimības no bērnības, dzīves apstākļiem, profesiju un darba vietu, ekoloģiju, zāles, ko nesen pieņēmuši laulātie).

Pamatojoties uz savāktajiem datiem, ģenētiķis nosaka nepieciešamo pārbaudi.

Vienam pārim pietiek ar plašu bioķīmisko asins analīžu veikšanu un konsultācijām ar nepieciešamajiem ārstiem (piemēram, ģimenes ārstu, endokrinologu, neiropatologu), citiem pārējiem ar nelabvēlīgu vēsturi, īpašiem izmeklējumiem - kariotipu pētījumiem (kvalitāte un hromosomu daudzums).

Ar pēkšņām laulībām, neauglību un spontānām aborcēm pagātnes grūtniecības laikā tiek noteikts HLA tipisms.

Kopumā ir 3 riska pakāpes:

  • zems - mazāk nekā 10%, nozīmē, ka piedzimst veselīgu bērnu;
  • Vidēji - 10-20% nozīmē, ka ir iespējams gan veselīgs, gan slims bērns. Šādos gadījumos grūtniecības laikā nepieciešama īpaša diagnoze;
  • augsta - šajā gadījumā pārim ir iespēja atteikties no grūtniecības plānošanas vai izmantot IVF.

Ir jāņem vērā tas pats, kas pat ir augsts risks, ka veselīga bērna piedzimšana ir pilnīgi iespējama.

Grūtniecības laikā

Šeit nāk ilgi gaidītā grūtniecība, tagad jums ir jādomā par jau ieņemta bērna veselību.

Pirmajos grūtniecības mēnešos tiek veidots auglis, un tas var ietekmēt dažādus nelabvēlīgus apstākļus.

Pastāv noteikta riska grupa, no kuras tikai ar ģenētiķi jāapspriežas, lai izslēgtu augļa patoloģisko attīstību.

Riska grupā ietilpst sievietes:

  • jaunāki par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • iedzimtu patoloģisku slimību anamnēze;
  • iepriekš piedzimuši bērni ar invaliditāti;
  • smēķēšana, alkohola lietošana, narkotikas;
  • atguvusies no masaliņām, vējbakām, herpes patlaban grūtniecības sākumā, kā arī ar tādām slimībām kā HIV infekcija, hepatīts utt.;
  • lietot zāles, kurām ir kontrindikācijas grūtniecības laikā;
  • piedzīvoja fluorogrāfiju vai rentgena starus grūtniecības sākumā;
  • iesaistīti bīstamā sportā: niršana, alpīnisms, kā arī sauļošanās, pīrsings utt.

Tā kā sieviete nevar vienmēr uzzināt par grūtniecību agrīnā stadijā, ikviens var būt pakļauts riskam.

Mūsu vietnē http://puziko.online/ joprojām ir daudz interesantas un noderīgas informācijas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa. Iepriekš viņš tika parakstīts tikai uz grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, bet tagad viņš ir parakstīts visiem, jo ​​ir pieaudzis bērnu ar patoloģiju dzimšanas procents.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11-12 grūtniecības nedēļās, otra - 20-22 nedēļas, bet trešā - 30-32 nedēļas. Metode ļauj identificēt nopietnas patoloģiskas izmaiņas 85% gadījumu.

Bioķīmiskā skrīnēšana (bioķīmiskais asins analīzes).

Mātes serums satur bioķīmiskus marķierus (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), kuriem noteiktā grūtniecības periodā jāatbilst standartiem. Šajos rādītājos jūs varat identificēt izmaiņas agrāk.

Pirmais bioķīmiskais asins tests tiek noteikts 8 līdz 12-13 nedēļas, otra - 16-20 grūtniecības nedēļas.

Invazīvās diagnostikas metodes

Iecelti tikai ļoti stingras ārsta norādes, jo viņi var kaitēt mātei un bērnam un izraisīt komplikācijas.

Šīs metodes ietver:

  • Choriona biopsija - olšūnu čaulas šūnu žogs. Šo metodi izmanto 11-12 nedēļu laikā. Punkts tiek veikts caur priekšējās vēdera sieniņu un šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas (chorion);
  • placentocentesis - placentas daļiņas tiek ņemtas pārbaudei. Tas notiks 12-22 grūtniecības nedēļās. Ar ultraskaņas sensoru palīdzību tiek veikta arī caurulīte caur priekšējās vēdera sieniņu vai caur maksts. Komplikāciju risks 3-4%;
  • Amniocentēze - augļa šķidrumu ņem, lai veiktu izmeklēšanu caur punkciju caur priekšējās vēdera sieniņu. Notiek 15-16 grūtniecības nedēļā. Komplikāciju risks nav lielāks par 1%;
  • Cordocentesis - pētījumam asinis tiek ņemti no augļa nabassaites. Tas tiek veikts pēc 20. grūtniecības nedēļas. Komplikāciju risks ir ļoti augsts.

Neaizmirstiet, ka pat tad, ja ir pierādījumi par patoloģiju, pastāv vienmēr to iespējamība, ka ir neprecīza un veselīga bērna iespēja.

Tāpēc jums nav jāpārtrauc esoša grūtniecība bez ļoti svarīga iemesla. It īpaši, ja nākamais bērns ir mīļš un ilgi gaidītais.

Kāpēc un kam ir noteikts Vilprafen Solutub grūtniecības laikā? Jautājiet ārstam!

Šis raksts jums pateiks par antibiotikām, kas atļautas grūtniecības laikā.

Ģenētika grūtniecības laikā

Daudzas slimības ar iedzimtām noslieces rada ģenētisko un nelabvēlīgo vides faktoru kombinācija. Īsāk sakot, ja tie ir klāt, slimību papildinot un provocējot, nedzimušais bērns piedzimst neveselīgi.

Nesen pētīta ģenētika kā medicīnas zinātne - burtiski 25-30 gadus veca. Un tik daudzus gadus es ļoti daudz uzzināju par viņu. Padomju laikos zinātnieki kļuva interesanti par ģenētiku, bet viņiem nebija iespējas detalizēti to izpētīt. Kāpēc viņa nepievērsa pienācīgu uzmanību? Jo visi jaunie kauna cilvēki. Bet laiki mainās, un tagad ikviens var izmantot ģenētiskā ārsta sniegtos pakalpojumus grūtniecības laikā.

Kas ir ģenētiskais kods?

Ģenētiskais kods ir baltā sistēma olbaltumvielu sastāva DNS. Tas ir identificēts ļoti ilgu laiku. Atšķirībā no cilvēka genoma un ģenētiskās pases, ģenētiskais kods tika pētīts daudzus gadus.

Katrai personai ir vāveres, kam ir sava struktūra, ko nosaka mamma un tētis. Tas nosaka krāsu:

Ja šūnas turpina ražot šos olbaltumvielas, personu nosaka pēc auguma, svara un citiem rādītājiem.

Ģenoms ir atšķirīgs. Tā ir visu DNS molekulu struktūra, kas atrodas cilvēka šūnā. Zinātnieki pēc vairākiem pētījumiem ir atklājuši, ka genoms sastāv no 20 000 līdz 25 000 gēnu pāra. Viņi arī uzzināja par secību, kādā gēni atrodas DNS. Līdz šim nevar teikt, ka genoms ir pilnībā izpētīts. Zinātnieki no visas pasaules turpina pētīt, kā tiek veikta visu šo gēnu savstarpējā mijiedarbība.

Kāpēc ģenētiskās konsultācijas ir nepieciešamas grūtniecības laikā? Vai man vajadzētu no šī speciālista veikt nepieciešamos testus? Patiesībā jums ir obligāti jāpieņem ģenētikas tests grūtniecības laikā, ja vēlaties veselīgu bērnu. Daudzi šo jautājumu nopietni uztver. Diemžēl lielākā daļa pāru, kas plāno grūtniecību, steidzas veikt nepieciešamos testus un velti. Būtībā nākotnes vecāki vēršas pie ģenētikas tikai tad, ja auglim ir konstatētas dažas attīstības anomālijas.

Iemesli, kādēļ sievietei ir jāveic izpēte

Ģenētika grūtniecības laikā ir nepieciešama īpašu iemeslu dēļ:

  1. Neveiksmīgi mēģinājumi iedomāties bērnu.
  2. Nav iespējams izturēt bērnu pastāvīgu nepareizu spermu dēļ uc Tas bieži ir saistīts ar embriju ģenētisko disbalansu. Apspriežot ģenētiku, plānojot grūtniecību un veicot nepieciešamos testus, lai palīdzētu atrisināt šo problēmu. Lai to izdarītu, asinis tiek ņemtas no vīrieša un sievietes, kas sapņo kļūt par vecākiem, kuru hromosomu komplekti rūpīgi pārbauda.
  3. Jo vecāki nākotnes vecāki, jo mazāk viņiem ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu. Sievietes vecumā virs 35 gadiem bieži dzemdē bērnus ar ģenētiskām patoloģijām. Un statistika ir patiešām pārsteidzoša: no 900 sievietēm, kuras dzemdēja 25 gadu vecumā, ir bērns ar Dauna sindromu. Turpmākajām mātēm, kuras ir 35 gadu vecumā, bērna ar šo vai kādu citu patoloģiju rašanās risks palielinās pat par trīs reizes! Un, ja grūtniecēm ir vairāk nekā 45, katram 15 dzimušajam bērnam ir ģenētiska novirze. Vai jūs vēlaties neveselīgu bērnu? Pēc tam veiciet ģenētikas analīzi, plānojot grūtniecību.
  4. Asins ģenētikai grūtniecības laikā jāziedo šādos gadījumos: iedzimta slimība kādā no vecākiem un / vai viņu radiniekiem; pirmos trīs mēnešus pēc bērna barošanas ar spēcīgām narkotikām, alkoholu, uztura bagātinātājiem; gaidītās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem; iepriekšējais bērns ir hromosomas patoloģija vai anomālijas.
  5. Parasti otrā ultraskaņa tiek veikta ne vēlāk kā 14 grūtniecības nedēļas. Tādējādi speciālists diagnosticē anomālijas, atklāj izmaiņas, kas norāda uz lielu neparastu attīstības varbūtību. Pēc māsas nākotnes ultraskaņas izmeklēšanas grūtniecības laikā labāk ir izlaist ģenētisko asins analīzi. Mūsdienu medicīna ir sasniedzusi milzīgu augstumu, un ir iespēja izārstēt bērnu dzemdē (bet tikai no noteiktām slimībām).
  6. Var būt nepieciešams veikt asins analīzi ģenētikai grūtniecības laikā, ja ārsts nav izbaudījis bioķīmisko testu rezultātus.
  7. Ja grūtniecei ir intrauterīnā infekcija akūtā formā, viņai jākļūst par ģenētiku.

Ģenētiskās skrīninga iespējas

Tiklīdz olšūna ir apaugļota ar spermu, embrijs saņem īpašu gēnu komplektu: puse no tēva, bet otrs - no mātes. Tādējādi, tā sakot, šķelti gēni bērnā var parādīties no jebkura vecāka. Bet mutācijas procesi var parādīties spontāni auglim. Tādēļ asins ģenētika grūsnības laikā ir nepieciešama grūtniecēm un jaundzimušajiem. Lai jūs varētu iegūt precīzus datus.

Kad nepieciešama medicīniska ģenētiskā konsultācija?

Kad jums ir nepieciešams veikt augļa audu ģenētisko analīzi?

Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā, kuras cena atšķiras no pieejamības ikvienam, tiek piešķirta pat jauniem pāriem. Kāpēc Tas tiek darīts dažos gadījumos.

Ģenētiskie testi grūtniecības laikā ir nepieciešami arī tad, ja gaidāmajai mātei ir opioīdu blakusparādības.

Ģenētiskie testi grūtniecības plānošanai ļauj noskaidrot, vai nedzimušais bērns būs vesels vai nē. Speciālists prognozē konkrētas slimības risku un sniegs padomus un ieteikumus veiksmīgākai plānošanai.

  • Nākamās mātes vecums - no 35 gadiem.
  • Jau pastāv ģimenes bērns ar attīstības traucējumiem.
  • Cieši saistīta laulība.
  • Abu vecāku slimības ir iedzimtas.
  • Mirušo bērnu dzimšana, spontānās aborts.
  • Ja mēslojuma laikā vai grūtniecības laikā sievietei radās mutagēnas iedarbības faktori: rentgenstūris, starojums, ķīmiskās vielas.
  • Mirušo bērnu piedzimšana, pastāvīgi iztukšošanās vēsturē.
  • Infekcija ar vīrusu infekciju: toksoplazmoze, masaliņas, ARD, ARVI, gripa.
  • Ja grūtniecei draud ģenētisko patoloģiju rašanās (vecums un citi faktori).
  • Ņemot iedzimtas slimības nākotnes vecākiem.
  • Sieviešu izvarošana, augļa nāve, mirušo bērnu dzimšana vai bērns ar malformācijām.
  • Neauglība
  • Gadījumos, kad vīram un sievai ir asins attiecības.
  • Ja mātes vecums ir jaunāks par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadiem; tēvs - vairāk nekā 40.
  • Ja gaidītā māte ir nonākusi saskarē ar ķimikālijām vai ir pakļauta starojumam.
  • Narkotiku lietošana grūtniecības laikā, kuras nevar veikt, pārvadājot bērnu.

Pacienti, kas lieto opioīdus, cieš no elpošanas grūtībām, tie pastāvīgi ir slikti. Un šādas blakusparādības negatīvi ietekmē augli. Tātad zinātnieki un Stanfordas universitāte pētīja opioīdu zāļu iedarbību, izmantojot dubultmasu metodi. 121 divu vieninieku un dvīņu dvīņu pāri tika randomizēti dubultmaskētā, placebo kontrolētā pētījumā. Puse no dalībniekiem ieņēma Alfentanilu, bet otra puse saņēma placebo. Papildus elpas trūkumam un slikta dūša, narkotiskās vielas vēlēšanās netika saistītas arī ar ģenētisko saistību.

Vilkšana zāles pēc lietošanas - šīs atkarības pazīmes izpausmes bāze, kas raksturīga šai zāļu klasei. Tas jāņem vērā, plānojot ārstēšanas procesu. Pētnieki uzskata, ka, ja opioīdu terapijas laikā mijiedarbojas ar molekulāro ģenētisko bāzi blakusparādību rašanās brīdī, jūs varat personalizēt ārstēšanu: ārsts varēs izlemt, kā pacients var lietot zāles neatkarīgi no tā, vai tie ir piemēroti, un vai tos var lietot ilgu laiku.

Ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā sniegs informāciju procentos:

  • Līdz 10%, iespējams, dzemdēs veselīgu bērnu.
  • 10-20% - ģenētiskās novirzes risks ir augsts. Ar šo rezultātu grūtniecei visā bērna pārvadāšanas laikā būs nepārtraukti jāpārbauda: ultraskaņa un iespējama horioloģiska biopsija.
  • Vairāk nekā 20% - patoloģijas attīstības risks ir ļoti augsts. Šajā gadījumā, plānojot grūtniecību, ģenētiķis neiesaka lietot bērnu vispār vai iesaka izmantot modernas metodes, tostarp IVF (mākslīgo apsēklošanu), izmantojot donoru olu vai spermu.

Ņemiet vērā, ka pastāv ģenētiskās slimības, kuras pārnēsā tikai zēni vai meitenes. Šajā gadījumā ģenētikai, plānojot grūtniecību, ieteicams izmantot bērna dzimuma laboratoriskās atlases metodi. Eksperti nošķir spermu ar hromosomu sieviešu vai vīriešu kopumu, kas pēc tam tiks ievadīti dzemdes dobumā. Līdz šim ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ļauj iepriekš noteikt noteiktus riskus, kas saistīti ar slimā bērna izskatu gaismā.

Ir vairākas aptaujas iespējas. Katrs no tiem ir veidots, lai īstenotu konkrētus mērķus.

  1. Ģenētiskos testus ņem no vecākiem, kuri vēlas ieņemt bērnu, bet pastāv risks, ka viņiem būs bērni ar hromosomu patoloģijām. Ko ģenētiķis šajā gadījumā dara grūtniecības laikā? Viņš studē vīrieša un sievietes ģenealoģiju, sniedz viņai novērtējumu, kā arī veic dažādus papildu pētījumus, pēc tam viņa prognozē, kurš bērns piedzims: slikts vai veselīgs.
  2. Neinvazīvas metodes. Grūtniecības sākuma stadijā ultraskaņa var atklāt risku, ka bērnam var rasties hromosomu patoloģijas. Ko ārsti pievērš uzmanību šim nolūkam? Par palielinātu apkakles telpas biezumu. Parastais izmērs ir 2,5-3 milimetri. Ja rodas novirzes no šī indikatora, tas nozīmē, ka auglim ir risks, ka auglim ir iedzimta patoloģija. Ar pašiem ultraskaņas palīdzību tiek konstatētas pašas kļūdas 20-24 grūtniecības nedēļās. Papildus ultraskaņai, nepieciešama hCG un alfafetoproteīna asins analīze, kas jāveic 16-19 nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Vai neinvazīvie testi liecina par anomālijām? Tad ģenētiķis grūtniecības laikā un citi speciālisti sievietei piedāvās invazīvas metodes, pateicoties kurām diagnoze tiks apstiprināta vai tiks noraidīta.
  3. Chorionic biopsija. Ģenētikas analīzē grūtniecības laikā tas var tikt pieņemts. Tātad tiek ņemts gabals no chorionic villus - audiem, no kuriem veidojas placenta. Šūnu ģenētiskais komplekss no horiiona ir tāds pats kā embriju šūnu komplekts. Izrādās, ka, ja horiiona šūnās tiek novēroti mutācijas procesi, tas nozīmē, ka nākamajam bērnam būs tādas pašas problēmas.
  4. Amniocentēze. Tas sastāv no amnija šķidruma savākšanas. Procesu kontrolē ultraskaņa. Amnija šķidrumā ir daļiņas no augļa plankumaina epitēlija. Ja no šīm skalām ir izdalītas kļūdas gēnos, tad augļa komplekts pats ir kļūdains.
  5. Cordocentesis - asins analīze, kas tiek ņemta no nabassaites dzemdē. Šī metode attiecas uz invazīvo vielu, kas ļauj pārbaudīt bērna asins paraugu.

Ja tiek identificētas hromosomu mutācijas un / vai traucējumi, ģenētiķis grūtniecības laikā pastāstīs laulātajiem par iespējamo slimību un bērna dzīves prognozi. Vecāki nolemj saglabāt vai paplašināt grūtniecību.

Noslēgumā

Kā redzat, ģimenes konsultācijas grūtniecības laikā, kuru pārskatīšana ir tikai laba, ir nepieciešama, ja vēlaties dzemt veselīgu bērnu. Tikai speciālists var veikt gandrīz 100% prognozes. Katram pārim grūtniecības laikā jāgriežas pie ģenētikas. Tikai jūs esat atbildīgs par nedzimušā bērna veselību. Ģenētika grūtniecības laikā palīdzēja ne vienam pārim, kurš vēlējās būt bērns. Bet ir svarīgi, lai tas tiešām kļūtu par profesionālu. Tikai pieredze ģenētikā grūtniecības laikā var izdarīt pareizus un precīzus secinājumus, pamatojoties uz analīzi, un īsā laikā.

Iespējamo augļa anomāliju ģenētiskā diagnoze

Ne visi cilvēki zina, ka viņi ir slimi un nodod viņu kaites pēc mantojuma. Ģenētika grūtniecības laikā spēlē gandrīz vissvarīgāko lomu augļa attīstībā. Šī iemesla dēļ sievietei iepriekš jāuztraucas par augstas kvalitātes medicīnisko ģenētisko testēšanu - pirms bērna ieņemšanas un pirms tās piedzimšanas.

Ģenētika: kas tas ir?

Pirmkārt, ir vērts atzīmēt, ka ģenētika ir pavisam atsevišķa zinātne par iedzimtību. Viņa gāja savā vēsturiskā attīstības diezgan sarežģītu ceļu, bet medicīnas zinātnieki pagājušā gadsimtā joprojām ir veikuši izrāvienu - viņi ir radījuši ģenētiskos testus, kas identificē gēnus, kas ir atbildīgi par daudzu iedzimtu iedzimtu slimību. Tas deva ārstiem iespēju kompetenti diagnosticēt daudzas bīstamas iedzimtas slimības pirms bērna ieņemšanas. Un turpiniet pārbaudīt augli (veikt skrīningu) pēc grūtniecības iestāšanās, sākot ar 1. trimestru.

Katrā ģimenē, kas plāno grūtniecību, apzināti rūpējas, pirmkārt, jautājums par viņu nākotnes bērna veselību. Šī iemesla dēļ nākotnes vecāki aizvien vairāk meklē speciālistu padomus par iespējamām ģenētiskajām slimībām.

Kurš ir pakļauts riskam?

Pastāv ģenētiskā riska jēdziens, un tas attiecas uz to cilvēku kategoriju, kuriem ir liela iespējamība, ka viņam būs bērns ar jebkādām iedzimtām slimībām.

Riska grupā ietilpst:

  • laulātie, kuriem ir noteiktas ģimenes iedzimtas slimības;
  • visu veidu radniecības laulības;
  • tās meitenes / sievietes, kam ir nelabvēlīga vēsture (ja viņiem bija atkārtotas aborti, viņi dzemdēja mirušu bērnu, ja viņi cieš no neauglības, un nav medicīnisku iemeslu;
  • sievietes, kuras pakļautas nelabvēlīgiem faktoriem: ilgstošs kontakts ar dažādām ķīmiskām kaitīgām vielām, starojums, zāļu lietošana koncepcijas laikā, kurās tie var izraisīt defektus auglim;
  • personas jaunāki par 18 gadiem un vecāki par 35 gadiem, kā arī vīrieši, kuru vecums pārsniedz četrdesmit gadus, jo šajā vecumā gēnu mutāciju risks nedaudz palielinās.

Eksperti atzīmē, ka gan sākotnējā pārbaude pirms bērna koncepcijas, gan pirmā trimestra pārbaude nekādā gadījumā nevar tikt atstāta bez uzmanības, gan sieviete, gan ārsti.

Parasti vecākiem vecākiem, kuri ir pakļauti riskam, ārsti izraksta papildu pārbaudes, lai novērstu jebkādas slimības pārnešanu. Pārējo var veikt ģenētisko testu pārbaudi, ja nepieciešams.

Konsultēšanās ar ģenētiku grūtniecības sākumā

1 grūtniecības trimestris tiek uzskatīts par svarīgāko un neaizsargāto augļa veidošanās periodu. Dažādas nelabvēlīgas situācijas var traucēt normālu mazuļa orgānu attīstību. Šī iemesla dēļ konsultācija ar ģenētiku ir pirmām kārtām nepieciešama tām meitenēm, kuras ir grūtniecības pirmajā trimestrī:

  • bija SARS, gripa, vējbaku, gripa, hepatīts, herpes vai bija inficēti ar HIV;
  • tika ārstēti ar zālēm, kuru anotācijās tika norādīts, ka tie ir "kontrindicēti grūtniecības laikā";
  • X-ray tika veikta;
  • izmantoja alkoholiskos dzērienus, kūpināja, paņēma narkotikas;
  • apstrādāti zobi ar rentgena pārbaudi;
  • sauļošanās, pīrsings, alpīnisms, izjādes, niršana, krāsošana.

Kā konsultācija parasti notiek?

Lai saņemtu ģenētisko konsultāciju, ārsts sniedz informāciju par iespējamo vecāku ģimenēm. Speciālistu pētījumi ne tikai rezultāti, kas liecināja pārmeklēti laikā 1. trimestrī, bet apstākļi / faktori, kas potenciāli var kaitēt Jūsu nedzimušajam bērnam: slimība abi vecāki strādā savus medikamentus, viņu dzīves veidu, vides faktoru un profesiju.

Protams, pacientiem būs jāparedz ārsta vizīte:

  • Jums ir nepieciešams atcerēties, kas tas bija agrāk cieta slimībām radi tur bija ģimenes vēsturi vairāku spontāno abortu, neauglības, dzimšanu mirušu bērnu vai bērniem ar attīstības traucējumiem. Turklāt ir svarīgi zināt, vai jūsu radinieku un jūsu vīra radinieku starpā ir kādas savstarpējas laulības vai dažas garīgas slimības.
  • Pieņemot ārstu, jums jāieņem ar jums medicīniskie dati un visi testu rezultāti, kas jebkad ir pagājuši.

Ģenētikas speciālists pārbaudīs visu pacienta sniegto informāciju un, ja nepieciešams, nosūtīs papildu testus. Šādi testi tiek veikti 1. trimestra laikā, un tie ietver:

  • asins analīzes (bioķīmiskie);
  • endokrinologa, terapeita un neiropatologa secinājumi;
  • kariotipa pētījums (nosaka gan abu nākamo vecāku hromosomu daudzums, gan kvalitāte).

Iespējamo augļa anomāliju diagnostika

Pēdējos gados ārsti ir izmantojuši šādu pētīšanas metodi kā skrīningu. Pētījums jāveic absolūti visās grūtniecībās, lai identificētu riska grupas. Ārsti nosūta sievietes eksāmenam jau 1 grūtniecības trimestrī.

Skrīninga metodes ietver:

  1. Augļa ultraskaņa.
  2. Precīzs visu bioķīmisko marķieru (turpmāk - BM) noteikšana mātes asins serumā. In

pirmajā trimestrī ir tāda BM proteīna plazma A (PAPP-A), kas tieši saistīta ar grūtniecību un cilvēka gonadotropīnu (cilvēka korionskābe, turpmāk tekstā hCG). Pēc pirmā trimestra grūtniecēm šādam BM jau ir alfa-fetoproteīns (turpmāk tekstā AFP), estriols un hCG.

Vienā trimestra klīnikā pētījumā BM veikta ar 8. līdz 12. vai 13. grūtniecības nedēļai (tas pirmsdzemdību sākumā skrīninga), un otrajā trimestrī - 16 st 20 th grūtniecības nedēļai (šo pirmsdzemdību trīskāršs tests vai, kā daudzi ārsti to sauc, novēlota skrīnings).

Perinatālā diagnostika: šādu procedūru iezīme

Tā ir perinatālā diagnoze (gan agrīna, gan vēlīnā skrīnings) nākotnes bērna intrauterīnā pārbaude - tā mērķis ir konstatēt attīstības defektus un iedzimtas slimības auglim. Eksperti identificē divu veidu šādas diagnostikas:

1. Invazīvās metodes. Šīs metodes ietver:

• horiionālas biopsijas (speciālists izpaužas šūnas no placentas, ar punkciju caur vēdera priekšējo sienu);

• placentocentesis (sieviete ņem šūnu paraugus placentas pārbaudei);

• amniocentēze (speciālisti veic augļa šķidrumu);

• Cordocentesis (paša augļa nabassaites punkcija un neliela nabassaites asiņu ievadīšana).

2. Neinvazīvas metodes.

Šādi paņēmieni liecina par noteiktu "ieplūšanu" tieši dzemdes dobumā, lai iegūtu materiālu pētniecībai. Svarīgi atzīmēt, ka šāda augsta precizitāte ļauj speciālistiem noteikt jaunattīstības augļa kariotipu - izslēgt Dauna sindromu, Edvardsu un citas tikpat nopietnas ģenētiskas slimības.

Visas šīs procedūras ir saistītas ar zināmu komplikāciju risku, un tāpēc ārsti veic stingrākus norādījumus.

Katrai grūtniecei ir jāsaprot, ka visas šīs pārbaudes jāveic ārsta norādītajā laikā, un ir nepieņemami ignorēt ārsta norādījumus. Katra gaidītā māte ir atbildīga par viņas bērna veselību.

Grūtniecība pēc 35 gadiem. Konsultācijas ģenētika, kas tālāk?

Kā veikt ģenētisko noviržu un anomāliju aptaujas: ultraskaņa, amniocentēze un citi

Arvien vairāk bērnu piedzimst ne tikai jaunām mātēm - tuvāk 40 gadiem. Pēdējos gados ārsti ir iemācījušies veikt šādas grūtniecības un risināt daudzas veselības problēmas, taču iedzimtas slimības un attīstības defekti vēl nav pakļauti ārstēšanai. Kādos gadījumos un kāpēc grūtniece tiek nosūtīta uz ģenētiku? Kādus izmeklējumus viņš var noteikt un kā tos veikt?

Ģenētiskā konsultēšana ir metožu kopums, kas ļauj identificēt hipotētisko pēcnācēju jutību pret noteiktām slimībām (ja plānojat grūtniecību) un līdzekļus, kas atklāj pašreizējā embrija / augļa slimību. Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas ietver vairākus posmus.

Pirmais posms: detalizēta anamnēzes kolekcija, pirmkārt, ģimene. Izveidot un analizēt ciltslietu. Rūpīgi pārbaudiet slimu ģimenes locekli un izrakstiet nepieciešamos diagnostikas pētījumus veseliem. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, tiek veikta diagnoze. Precīzas diagnostikas noteikšana ir ārkārtīgi svarīga, izvēloties taktiku nākamajai grūtniecībai.

Ģenētiskās konsultācijas otrais posms: pārbaudes metodes izvēle. Pirms jebkura pētījuma piešķiršanas labs ārsts jums (ideālā gadījumā pāris) ir pienākums detalizēti izskaidrot piedāvāto metožu mērķi un saturu (procesa mehānika). Tiem, kam ir ģenētisku traucējumu risks, šāda izglītības saruna ir ļoti svarīga. Un tas nedrīkst notikt obligāti! Pirms saņemat piekrišanu pētījumam, ārsts sniedz pilnīgu informāciju par grūtniecības prognozi (šajā stadijā tiek izmantotas invazīvās metodes) un kādi ir iespējamo stāvokļu diagnozes aspekti.

Trešais posms: pats apsekojums. Kas tas ir?

Ultraskaņas skenēšana

Visbiežāk sastopamais diagnostikas tests ir pieejams. Ekrānā parādās jūsu dzemdes saturs - embrijs, auglis. Ultraskaņas skenēšana var atklāt dažas novirzes. augļa attīstība, piemēram, spina bifida (nepilnīga mugurkaula kanāla slēgšana, kas bieži noved pie paralīzes), anenzifālisms (neattīstīts galvaskauss un smadzenes) un daži citi.

Ultraskaņas skenēšana parādījās divdesmitā gadsimta sešdesmitajos gados - tas bija tas, ka pirmo reizi tika iegūts neskaidrs cilvēka "sveķu" attēls uz ekrāna. Un kopš tā laika šis ehogēns ("piesaistīts") attēls ir ievērojami uzlabots.

Skenēšana ir ļoti ērta tās neinvazivitātei un sniedz atbildes uz daudziem svarīgiem jautājumiem: embrija / augļa "vecums"; Vai tā attīstība un izaugsme ir normāla? placentas brieduma pakāpe un tās funkcionēšanas īpatnības; augļa un placentas prezentācija; un tā tālāk

Bet jums ir jāatceras: pie ekrāna, cilvēks! Parasta persona, tāpat kā jūs. Un ultraskaņas - precīzāk, viņa interpretācija ir tikai cilvēks, pat ārsts - nav dogma. Pat jaunākās paaudzes ultraskaņas iekārta ar izcilu izšķirtspēju, kas nodrošina trīsdimensiju attēlu un nekavējoties izdrukā embriju / augļa fotoattēlu, ir tikai augsto tehnoloģiju ne dzīvojošā kaste.

Un tas ir atkarīgs no ļoti dzīvās personas. No sensora slīpuma leņķa ar dzīvās personas roku, no interpretācijas (es atkārtoju!) Ar dzīvo cilvēku, ja ne tik neskaidra, kā sešdesmito gadu beigās divdesmitajā, bet tomēr tikai dzīves bildēs (bet ne dzīvē!). Trešo personu atšifrēto lietu atspoguļojums nav patiesība. Atcerieties to, pirms jūs nonākat laimes eiforijā vai izmisuma bezdibenī.

Izvēloties speciālistu ultraskaņas diagnostikā, nevilcinieties interesēties par viņa pieredzi (un, vēlams, šī pieredze bija klīniska, tagad ir daudz "ultraskaņas ārstu", kuri ir atdalīti no klīniskās prakses un kuri "visu vēro"). Es ieteiktu būt drošai, atrast praktizējošu akušieri-ginekologu, kuram pieder ultraskaņas skenēšanas tehnika.

Alfa-fetoproteīnu tests (AFP)

Ja ir spina bifida, ja ir Dauna sindroms - AFP cirkulē mātes asinīs. Tika arī izplatīts ts "trīskāršais tests": tas tiek veikts 16. grūtniecības nedēļā un, papildus AFP līmeņa noteikšanai, tiek mērīti koronātiskā gonadotropīna un estrogēna līmeņi. Balstoties uz šo testu rezultātu interpretāciju attiecībā uz augļa / embrija vecumu, var izdarīt ļoti ticamus secinājumus.

Amniocentēze

Tas ir daudz nopietnāki nekā ultraskaņas un testi. Šis pētījums ir daudz vairāk invazīvs (iebrukums) nekā adata vēnā. Bet jau gandrīz trīsdesmit gadus amnēņģenēze tiek izmantota dzemdniecības praksē, tai skaitā arī iedzimtu patoloģiju un slimību pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnozei. Tādējādi daudzu perspektīvo pētījumu laikā jau ir apstiprināta amniocentēzes efektivitāte un relatīvais drošums. Automašīnas vadīšana ir daudz bīstamāka.

Optimālais periods amniocentēzes gadījumā ir grūsnības 15-20. Nedēļa. Amniocentēzi parasti veic ambulatorā stāvoklī (ja viņi jūs novieto uz gultas - tas ir tāpēc, ka pārapdrošinātāji ir ārsti, tas ne vienmēr ir slikti, ticiet man!). Pirms amniocentēzes tiks veikta ultraskaņas skenēšana. Tie paskaidros placentas atrašanās vietu, augļa šķidruma daudzumu, apstiprina augļa / augļu dzīvotspēju. Viņi pārbaudīs jūsu piedēkļus un dzemdi, noskaidros urīnpūšļa atrašanās vietu, zarnu cilpas un augļa nabassaites. Tas ir svarīgi. Cilvēks ir topogrāfija, nevis plakana zīmējums.

Arī amniocentēzi pastāvīgi uzrauga ar ultraskaņu (ja tas tā nav, tad uzlēca un palaižot, nedodot šo garo un plāno adatu tieši jūsu kuņģī, ļaujiet viņiem teikt, ka esat rieksti, bet bez ultraskaņas kontroles nav amniocentēzes!) Paraugu ņemšanai no amnija šķidruma, izvēlieties apgabalu, kas atrodas attālumā no placentas. Tas maksimāli samazina posttermocentāla spontāno abortu skaitu, kas ir aptuveni 0,5.

Vēdera ādu ārstē ar antiseptisku līdzekli, un noteikti tiks veikta vietēja anestēzija. Tiks ievietota garša plānā adata (tas vispār nesāpēs, ja jūs nepiespinēsit, bet jūs neesat sašaurinājies, jo jūs jerking jūs "jerk" un augļu) un "ņemt" 20-30 mililitrus amnija šķidruma (tas veido tikai 5-8% no to kopējā apjoms, un nav "sausuma" auglim notiks, neuztraucieties).

Ja amnija šķidruma aspirācija ir grūta - ultraskaņas kontrolē nedaudz mainīsies adatas pozīcija. Nav absolūti nekas drausmīgs! Un vispār, labāk ir apskatīt griestus, kas atspoguļo saulrietu Klusajā okeānā. Vai dawn uz Atlantijas okeāna.

Pirmkārt, atvienojiet šļirci no adatas. Pēc tam noņemiet adatu pats (lēni un rūpīgi, kā arī injicējot). Pirmajos mililitros ielej (viņi var nokļūt mātes šūnās). Pārbaudiet visu tādu pašu augļa, placentas un nabassaites ultraskaņas stāvokli, rūpīgi novērtējot sirdsdarbību un novēršot asiņošanu.

Viss Jūs gulējat divas stundas - un tad jūs dodaties mājās. Divdesmit četrām vai četrdesmit astoņām stundām nomazgājiet grīdas, nevārīt ievārījumu, nedariet nekādus darbus. Atkāpieties uz dīvāna un skatieties TV šovus. Šūnas un supernatants, kas iegūti no amniocentēzes, tiek izmantoti bioķīmisko, citoģenētisko un molekulāro ģenētisko pētījumu veikšanai. Procedūra pati par sevi ir gandrīz nesāpīga un aizņem vairākas minūtes. Rezultāti būs jāgaida mazliet ilgāk. Šī ir visvairāk aizraujošā procedūra amniocentēzes procedūrā. Nekas, izņemot "domāšanu par labu", nevar jums piedāvāt.

Agrīnā amniocentēze

Amniocentēze gestācijas vecumā ir mazāka par 15 nedēļām. Šis pētījums bija iespējams, uzlabojot ultraskaņas iekārtas. Agrīnu amniocentēzi lieto, kad grūtniece piedzīvo sajūtas, un jau ir pagājis trīskāršu testu periods un sekls horiors (tālāk).

Agrīnā amniocentēzes metode ir tāda pati kā ar parasto amniocentēzi, bet pētījumam savāktais ūdens daudzums ir mazāks. Balstoties uz pieredzi, ko guvuši specializēti ārsti, ar drošību var paziņot: agrīnā amniocentēze ir tikpat droša kā parastā amniocentēze. Bet materiāla perspektīvai izpētei nepietiek. Agrīnais amniocentēzes risks ir aptuveni viens procents.

Chorionic villus biopsija

Ļauj diagnozēt augļa patoloģiju grūtniecības pirmajā trimestrī, 8-11 nedēļu laikā. Pētījuma materiāls tiek ņemts no horiionālas viltības (kas vēlāk kļūst par placentu, precīzāk, tas ir iekļauts placentā). Šoreiz horeionālas šūnas šūnas ir ļoti intensīvi sadalītas un lieliski vizualizētas ar ultraskaņas skenēšanu.

Atkarībā no "placentas projekta" atrašanās vietas tiek izmantota vēdera (caur vēderu) vai maksts. Vietējā anestēzija, īsa procedūra. Materiālu (apmēram 50 mg - pusi gramu) nosūta citoģenētiskai, molekulāras ģenētiskai, bioķīmiskai izpētei. Chorionic biopsija - procedūra ir plāns, ārsts ir pieredze.

Cordocentesis

Putekļainā aukla. Zem ultraskaņas kontroles - nekas cits. Metode tiek izmantota ne tikai dažādu augļa patoloģiju pirmsdzemdību diagnostikai, bet arī agrīnai intrauterīnās infekcijas diagnostikai, intrauterīnai asins pārliešanai un izoimmunizācijas riska novērtēšanai ar asins grupu un Rh faktoru. Tehnika ir acīmredzami tāda pati kā ar amniocentēzi un horiionu villu biopsiju, bet ārsts vēl joprojām ir "nokļūst" adatai nabas saitē.

Smagā zemā ūdens temperatūrā palielinās kardocentēzes risks.

Izstrādātās metodes

Lai palīdzētu iedzimtu slimību un patoloģiju pirmsdzemdību diagnostikā, augļa šūnas tiek izolētas no mātes asinīm, izmantojot plūsmas citofluorimetriju. Iegūtās šūnas, piemēram, tās, kas iegūtas ar amniocentēzes palīdzību, agrīnā amniocentēze, chorionic villus biopsija, un cordocentesis, tiek pakļauti citogēnu un molekulārās ģenētiskajām izpētei. Bet nav īsti skaidrs, kuras šūnas ir labāk piemērotas: trofoblastu šūnas vai, piemēram, leikocītus. Šīs zinātniski intensīvās, bet ļoti daudzsološās metodes grūtības joprojām ir saistītas ar faktu, ka embriju un embriju šūnas no iepriekšējām grūtniecēm gadiem ilgi var palikt mātes asinīs.

Kā redzat, materiālu iegūšanas metožu arsenāls, lai pētītu iedzimtās slimības un embrija / augļa patoloģijas, joprojām ir diezgan plaša. Bet tiem, kas nav "nejauši noticis", es noteikti iesaku neņemt vērā grūtniecības plānošanu. Ne tikai fiziskās veselības saglabāšanas ziņā. Bet arī attiecībā uz medicīnisko un ģenētisko konsultēšanu.