Konsultācijas ģenētika plānojot un grūtniecības laikā

Dzemdības

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un izmaiņas, kas notiek gēnos.

Ar šīs zinātnes palīdzību var iemācīties daudz jaunu un interesantu lietu par viņa iedzimtību, par to, kādi bērni var piedzimt, kad pievienojas noteikti gēni, viņa izskaidro daudzu esošo slimību dabu un brīdina par nākotnes iespējām.

Bet, ja mēs visi esam mūžīgi un nedomājam par mūsu gēniem, slimībām, iedzimtību, tad grūtniecības vai plānošanas koncepcijas laikā, katra māte sāk domāt par nākamā bērna veselību.

Kāds vecāks vēlas, lai viņa bērns slimos, un vēl jo vairāk - būtu iedzimta slimība?

Šādi vecāki baidās, ka viņu bērni tiks pakļauti tām pašām briesmīgām slimībām. Ne katra ģimene, kam ir pārāk augsta iedzimtība, nolemj būt mazulis.

Bet ko darīt, ja sieviete jau ir stāvoklī? Tā ir ģenētika, kas atbild uz daudziem jautājumiem, kas attiecas uz katru personu, kura vēlas būt veseli un pilnvērtīgi bērni.

Sīkāks izpratīsim, kāda ir ģenētikas konsultācija, plānojot grūtniecību, ko tā var dot un kādas problēmas atrisināt pirms koncepcijas.

Plānojot grūtniecību

Saskaņā ar liecību

Ir tādi pāri, kuriem ģenētiskā konsultēšana ir obligāta, jo viņiem draud risks.

Indikācijas:

  • laulātie, kuriem ir ģimenes iedzimtas slimības;
  • radniecības laulības;
  • sievietes, kam anamnēzē bija nevēlamas blakusparādības (vairāki spontānie aborti, nedzīvs bērns, neauglība, kuriem nav noteikti medicīniski iemesli);
  • ja vismaz viens no vecākiem ir pakļauts nelabvēlīgiem faktoriem (starojums, kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, darbs ar toksiskām vielām);
  • Šajā riska grupā ir arī sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadu vecumā, jo vecumam ir liela ietekme uz gēnu mutāciju risku.

Pēc viņu pieprasījuma

Daudziem jaunajiem pāriem ir savas problēmas vai vienkārši aizdomas. Pat pirms koncepcijas grūtniecības plānošanas posmā pēc savas vēlēšanās varat sazināties ar ģenētiku.

Lai to izdarītu, jums jāsazinās ar reģistratūru un jāinformē ārsts par jūsu šaubām un aizdomām, norādiet iemeslu, kādēļ vēlaties saņemt padomu.

Kad rezultāti būs gatavi, ģenētikas speciālists varēs sīkāk paskaidrot iespējamos nākotnes bērnu riskus un problēmas. Iespējams, ka nebūs nekā jābaidās, un visas jūsu šaubas būs velti.

Un šis pants attiecas uz grūtniecību pēc polipa noņemšanas.

Kāda ir ģenētikas konsultācija un kā tā notiek?

Grūtniecības plānošanas stadijā

Reģistratūrā ģenētiķis veic un pēta ģimenes koku pārim un visus apstākļus, kas var nelabvēlīgi ietekmēt nedzimušā bērna veselību (laulāto slimības no bērnības, dzīves apstākļiem, profesiju un darba vietu, ekoloģiju, zāles, ko nesen pieņēmuši laulātie).

Pamatojoties uz savāktajiem datiem, ģenētiķis nosaka nepieciešamo pārbaudi.

Vienam pārim pietiek ar plašu bioķīmisko asins analīžu veikšanu un konsultācijām ar nepieciešamajiem ārstiem (piemēram, ģimenes ārstu, endokrinologu, neiropatologu), citiem pārējiem ar nelabvēlīgu vēsturi, īpašiem izmeklējumiem - kariotipu pētījumiem (kvalitāte un hromosomu daudzums).

Ar pēkšņām laulībām, neauglību un spontānām aborcēm pagātnes grūtniecības laikā tiek noteikts HLA tipisms.

Kopumā ir 3 riska pakāpes:

  • zems - mazāk nekā 10%, nozīmē, ka piedzimst veselīgu bērnu;
  • Vidēji - 10-20% nozīmē, ka ir iespējams gan veselīgs, gan slims bērns. Šādos gadījumos grūtniecības laikā nepieciešama īpaša diagnoze;
  • augsta - šajā gadījumā pārim ir iespēja atteikties no grūtniecības plānošanas vai izmantot IVF.

Ir jāņem vērā tas pats, kas pat ir augsts risks, ka veselīga bērna piedzimšana ir pilnīgi iespējama.

Grūtniecības laikā

Šeit nāk ilgi gaidītā grūtniecība, tagad jums ir jādomā par jau ieņemta bērna veselību.

Pirmajos grūtniecības mēnešos tiek veidots auglis, un tas var ietekmēt dažādus nelabvēlīgus apstākļus.

Pastāv noteikta riska grupa, no kuras tikai ar ģenētiķi jāapspriežas, lai izslēgtu augļa patoloģisko attīstību.

Riska grupā ietilpst sievietes:

  • jaunāki par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • iedzimtu patoloģisku slimību anamnēze;
  • iepriekš piedzimuši bērni ar invaliditāti;
  • smēķēšana, alkohola lietošana, narkotikas;
  • atguvusies no masaliņām, vējbakām, herpes patlaban grūtniecības sākumā, kā arī ar tādām slimībām kā HIV infekcija, hepatīts utt.;
  • lietot zāles, kurām ir kontrindikācijas grūtniecības laikā;
  • piedzīvoja fluorogrāfiju vai rentgena starus grūtniecības sākumā;
  • iesaistīti bīstamā sportā: niršana, alpīnisms, kā arī sauļošanās, pīrsings utt.

Tā kā sieviete nevar vienmēr uzzināt par grūtniecību agrīnā stadijā, ikviens var būt pakļauts riskam.

Mūsu vietnē http://puziko.online/ joprojām ir daudz interesantas un noderīgas informācijas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa. Iepriekš viņš tika parakstīts tikai uz grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, bet tagad viņš ir parakstīts visiem, jo ​​ir pieaudzis bērnu ar patoloģiju dzimšanas procents.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11-12 grūtniecības nedēļās, otra - 20-22 nedēļas, bet trešā - 30-32 nedēļas. Metode ļauj identificēt nopietnas patoloģiskas izmaiņas 85% gadījumu.

Bioķīmiskā skrīnēšana (bioķīmiskais asins analīzes).

Mātes serums satur bioķīmiskus marķierus (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), kuriem noteiktā grūtniecības periodā jāatbilst standartiem. Šajos rādītājos jūs varat identificēt izmaiņas agrāk.

Pirmais bioķīmiskais asins tests tiek noteikts 8 līdz 12-13 nedēļas, otra - 16-20 grūtniecības nedēļas.

Invazīvās diagnostikas metodes

Iecelti tikai ļoti stingras ārsta norādes, jo viņi var kaitēt mātei un bērnam un izraisīt komplikācijas.

Šīs metodes ietver:

  • Choriona biopsija - olšūnu čaulas šūnu žogs. Šo metodi izmanto 11-12 nedēļu laikā. Punkts tiek veikts caur priekšējās vēdera sieniņu un šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas (chorion);
  • placentocentesis - placentas daļiņas tiek ņemtas pārbaudei. Tas notiks 12-22 grūtniecības nedēļās. Ar ultraskaņas sensoru palīdzību tiek veikta arī caurulīte caur priekšējās vēdera sieniņu vai caur maksts. Komplikāciju risks 3-4%;
  • Amniocentēze - augļa šķidrumu ņem, lai veiktu izmeklēšanu caur punkciju caur priekšējās vēdera sieniņu. Notiek 15-16 grūtniecības nedēļā. Komplikāciju risks nav lielāks par 1%;
  • Cordocentesis - pētījumam asinis tiek ņemti no augļa nabassaites. Tas tiek veikts pēc 20. grūtniecības nedēļas. Komplikāciju risks ir ļoti augsts.

Neaizmirstiet, ka pat tad, ja ir pierādījumi par patoloģiju, pastāv vienmēr to iespējamība, ka ir neprecīza un veselīga bērna iespēja.

Tāpēc jums nav jāpārtrauc esoša grūtniecība bez ļoti svarīga iemesla. It īpaši, ja nākamais bērns ir mīļš un ilgi gaidītais.

Kāpēc un kam ir noteikts Vilprafen Solutub grūtniecības laikā? Jautājiet ārstam!

Šis raksts jums pateiks par antibiotikām, kas atļautas grūtniecības laikā.

Konsultācijas ģenētika grūtniecības laikā

Ģenētika ir zinātne, kuras pamatā ir iedzimtu slimību ģenētisko mehānismu izpēte. Tiek ņemta vērā ģenētisko faktoru nozīme jebkura veida patoloģijā, tiek izstrādātas metodes iedzimtu slimību diagnostikai un profilaksei.

Iedzimtas malformācijas var rasties dzemdē - tas ne vienmēr ir iedzimtas slimības. Ļoti bieži pirmo reizi notiek augļa mutācijas. To var ietekmēt elektromagnētiskais starojums, ķīmiskās vielas (herbicīdi, arsēns, benzols), medikamenti un vīrusu slimība (masaliņas, gripa).

Parasti tie tiek nosūtīti uz konsultāciju ar ģenētiku šādos gadījumos:

  1. Pāris pēc savas ierosmes ģenētikā plāno bērna ieņemšanu. Ģenētikas speciālists var prognozēt nedzimušu bērnu veselību, ņemot vērā iedzimtas vai nepārmantotas slimības iespējamību. Ārsts veidos ciltslietu, noteiks risku grupu iedzimtajām slimībām, ieteiks, kādi testi un pētījumi jāveic, lai izvairītos no ģenētiskās patoloģijas. Ja ģimenes locekļi ar ģenētiskajām slimībām nākamo vecāku ģimenē vai pāris neuzņemas, viņiem pat jākļūst par ģenētiku. Viņš pateiks, vai problēmas, kas saistītas ar koncepciju, spontānām aborts un grūtniecību ar ģenētiku. Parasti 5 pāri no 100 nevar iztikt bez ārsta konsultācijas un palīdzības no ģenētiķa.
  2. Ja grūtniece vai viņas ģimenes locekļi ir slimi vai ir iedzimtas slimības.
  3. Ja iepriekšējais bērns piedzima ar malformācijām vai hromosomu patoloģiju līdz 9 mēnešiem.
  4. Ja sieviete iestājas riska grupā: dzemdē bērniņu pēc 35 gadiem.
  5. Grūtnieču, alkohola vai narkotiku lietošana pirms trešā grūtniecības mēneša.
  6. Ģenētikas apmeklējuma pamats var būt ultraskaņas un bioķīmisko pētījumu rezultāti. Piemēram, ja ultraskaņas laikā tiek konstatētas acīmredzamas fiziskas patoloģijas, bet bioķīmiskajā līmenī olbaltumvielu, alfafetoproteīnu un koriogonadotropīna līmenis ir ārpus normas.
  7. Ja sievietei ir endokrīni traucējumi vai grūtniecības laikā, viņai ir inficēšanās ar vīrusiem, kas var izraisīt spontānu abortu vai augļa attīstību. Viens no visbīstamākajiem ir masaliņas, herpes, citomegalovīruss, toksoplazmoze.

Nav pareizi, plānojot grūtniecību, ja bērna bērna tēvs iziet konsultāciju. Andrologs izskata viņa spermogrammu. Ja tiek konstatēti spermatogēnās attīstības traucējumi, tiek noteikts citoģenētisks pētījums, kura laikā tiek pārbaudīts hromosomu komplekts.

Ģenētiskie pētījumi pirms ieņemšanas

Ģenētiskais konsultants apkopo datus par laulāto veselības stāvokli, veiks pārbaudi. Viņš arī uzmanīgi izpētīs ciltslietu, ģimenes koku ar radniecības aprakstu, radinieku veselību. To darot, viņš jautās par viņu vecumu un slimībām, nāves cēloņiem un nāves vecumu. Ģenētikas aptauja, aptauja. Tas parasti sākas ar mātes vecvecākiem. Speciālists ņems vērā visas neauglīgās laulības, spontānās aborts un aborti.

Iespējamo augļa anomāliju ģenētiskā diagnoze

Ne visi cilvēki zina, ka viņi ir slimi un nodod viņu kaites pēc mantojuma. Ģenētika grūtniecības laikā spēlē gandrīz vissvarīgāko lomu augļa attīstībā. Šī iemesla dēļ sievietei iepriekš jāuztraucas par augstas kvalitātes medicīnisko ģenētisko testēšanu - pirms bērna ieņemšanas un pirms tās piedzimšanas.

Ģenētika: kas tas ir?

Pirmkārt, ir vērts atzīmēt, ka ģenētika ir pavisam atsevišķa zinātne par iedzimtību. Viņa gāja savā vēsturiskā attīstības diezgan sarežģītu ceļu, bet medicīnas zinātnieki pagājušā gadsimtā joprojām ir veikuši izrāvienu - viņi ir radījuši ģenētiskos testus, kas identificē gēnus, kas ir atbildīgi par daudzu iedzimtu iedzimtu slimību. Tas deva ārstiem iespēju kompetenti diagnosticēt daudzas bīstamas iedzimtas slimības pirms bērna ieņemšanas. Un turpiniet pārbaudīt augli (veikt skrīningu) pēc grūtniecības iestāšanās, sākot ar 1. trimestru.

Katrā ģimenē, kas plāno grūtniecību, apzināti rūpējas, pirmkārt, jautājums par viņu nākotnes bērna veselību. Šī iemesla dēļ nākotnes vecāki aizvien vairāk meklē speciālistu padomus par iespējamām ģenētiskajām slimībām.

Kurš ir pakļauts riskam?

Pastāv ģenētiskā riska jēdziens, un tas attiecas uz to cilvēku kategoriju, kuriem ir liela iespējamība, ka viņam būs bērns ar jebkādām iedzimtām slimībām.

Riska grupā ietilpst:

  • laulātie, kuriem ir noteiktas ģimenes iedzimtas slimības;
  • visu veidu radniecības laulības;
  • tās meitenes / sievietes, kam ir nelabvēlīga vēsture (ja viņiem bija atkārtotas aborti, viņi dzemdēja mirušu bērnu, ja viņi cieš no neauglības, un nav medicīnisku iemeslu;
  • sievietes, kuras pakļautas nelabvēlīgiem faktoriem: ilgstošs kontakts ar dažādām ķīmiskām kaitīgām vielām, starojums, zāļu lietošana koncepcijas laikā, kurās tie var izraisīt defektus auglim;
  • personas jaunāki par 18 gadiem un vecāki par 35 gadiem, kā arī vīrieši, kuru vecums pārsniedz četrdesmit gadus, jo šajā vecumā gēnu mutāciju risks nedaudz palielinās.

Eksperti atzīmē, ka gan sākotnējā pārbaude pirms bērna koncepcijas, gan pirmā trimestra pārbaude nekādā gadījumā nevar tikt atstāta bez uzmanības, gan sieviete, gan ārsti.

Parasti vecākiem vecākiem, kuri ir pakļauti riskam, ārsti izraksta papildu pārbaudes, lai novērstu jebkādas slimības pārnešanu. Pārējo var veikt ģenētisko testu pārbaudi, ja nepieciešams.

Konsultēšanās ar ģenētiku grūtniecības sākumā

1 grūtniecības trimestris tiek uzskatīts par svarīgāko un neaizsargāto augļa veidošanās periodu. Dažādas nelabvēlīgas situācijas var traucēt normālu mazuļa orgānu attīstību. Šī iemesla dēļ konsultācija ar ģenētiku ir pirmām kārtām nepieciešama tām meitenēm, kuras ir grūtniecības pirmajā trimestrī:

  • bija SARS, gripa, vējbaku, gripa, hepatīts, herpes vai bija inficēti ar HIV;
  • tika ārstēti ar zālēm, kuru anotācijās tika norādīts, ka tie ir "kontrindicēti grūtniecības laikā";
  • X-ray tika veikta;
  • izmantoja alkoholiskos dzērienus, kūpināja, paņēma narkotikas;
  • apstrādāti zobi ar rentgena pārbaudi;
  • sauļošanās, pīrsings, alpīnisms, izjādes, niršana, krāsošana.

Kā konsultācija parasti notiek?

Lai saņemtu ģenētisko konsultāciju, ārsts sniedz informāciju par iespējamo vecāku ģimenēm. Speciālistu pētījumi ne tikai rezultāti, kas liecināja pārmeklēti laikā 1. trimestrī, bet apstākļi / faktori, kas potenciāli var kaitēt Jūsu nedzimušajam bērnam: slimība abi vecāki strādā savus medikamentus, viņu dzīves veidu, vides faktoru un profesiju.

Protams, pacientiem būs jāparedz ārsta vizīte:

  • Jums ir nepieciešams atcerēties, kas tas bija agrāk cieta slimībām radi tur bija ģimenes vēsturi vairāku spontāno abortu, neauglības, dzimšanu mirušu bērnu vai bērniem ar attīstības traucējumiem. Turklāt ir svarīgi zināt, vai jūsu radinieku un jūsu vīra radinieku starpā ir kādas savstarpējas laulības vai dažas garīgas slimības.
  • Pieņemot ārstu, jums jāieņem ar jums medicīniskie dati un visi testu rezultāti, kas jebkad ir pagājuši.

Ģenētikas speciālists pārbaudīs visu pacienta sniegto informāciju un, ja nepieciešams, nosūtīs papildu testus. Šādi testi tiek veikti 1. trimestra laikā, un tie ietver:

  • asins analīzes (bioķīmiskie);
  • endokrinologa, terapeita un neiropatologa secinājumi;
  • kariotipa pētījums (nosaka gan abu nākamo vecāku hromosomu daudzums, gan kvalitāte).

Iespējamo augļa anomāliju diagnostika

Pēdējos gados ārsti ir izmantojuši šādu pētīšanas metodi kā skrīningu. Pētījums jāveic absolūti visās grūtniecībās, lai identificētu riska grupas. Ārsti nosūta sievietes eksāmenam jau 1 grūtniecības trimestrī.

Skrīninga metodes ietver:

  1. Augļa ultraskaņa.
  2. Precīzs visu bioķīmisko marķieru (turpmāk - BM) noteikšana mātes asins serumā. In

pirmajā trimestrī ir tāda BM proteīna plazma A (PAPP-A), kas tieši saistīta ar grūtniecību un cilvēka gonadotropīnu (cilvēka korionskābe, turpmāk tekstā hCG). Pēc pirmā trimestra grūtniecēm šādam BM jau ir alfa-fetoproteīns (turpmāk tekstā AFP), estriols un hCG.

Vienā trimestra klīnikā pētījumā BM veikta ar 8. līdz 12. vai 13. grūtniecības nedēļai (tas pirmsdzemdību sākumā skrīninga), un otrajā trimestrī - 16 st 20 th grūtniecības nedēļai (šo pirmsdzemdību trīskāršs tests vai, kā daudzi ārsti to sauc, novēlota skrīnings).

Perinatālā diagnostika: šādu procedūru iezīme

Tā ir perinatālā diagnoze (gan agrīna, gan vēlīnā skrīnings) nākotnes bērna intrauterīnā pārbaude - tā mērķis ir konstatēt attīstības defektus un iedzimtas slimības auglim. Eksperti identificē divu veidu šādas diagnostikas:

1. Invazīvās metodes. Šīs metodes ietver:

• horiionālas biopsijas (speciālists izpaužas šūnas no placentas, ar punkciju caur vēdera priekšējo sienu);

• placentocentesis (sieviete ņem šūnu paraugus placentas pārbaudei);

• amniocentēze (speciālisti veic augļa šķidrumu);

• Cordocentesis (paša augļa nabassaites punkcija un neliela nabassaites asiņu ievadīšana).

2. Neinvazīvas metodes.

Šādi paņēmieni liecina par noteiktu "ieplūšanu" tieši dzemdes dobumā, lai iegūtu materiālu pētniecībai. Svarīgi atzīmēt, ka šāda augsta precizitāte ļauj speciālistiem noteikt jaunattīstības augļa kariotipu - izslēgt Dauna sindromu, Edvardsu un citas tikpat nopietnas ģenētiskas slimības.

Visas šīs procedūras ir saistītas ar zināmu komplikāciju risku, un tāpēc ārsti veic stingrākus norādījumus.

Katrai grūtniecei ir jāsaprot, ka visas šīs pārbaudes jāveic ārsta norādītajā laikā, un ir nepieņemami ignorēt ārsta norādījumus. Katra gaidītā māte ir atbildīga par viņas bērna veselību.

Kā notiek apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Iedzimtībai ir svarīga loma katras personas dzīvē. Pateicoties viņai, mēs no saviem vecākiem ņemam izskatu, raksturu, talantus un iespaidus. Bet kopā ar pozitīvām īpašībām, iedzimtas slimības un anomālijas tiek nodotas nākamajam bērnam.

Saskaņā ar ģenētisko analīzi ārsts nosaka, vai pastāv risks, ka patoloģiski procesi attīstīsies bērna ķermenī, un noskaidro, vai vecāku vīriešu un sieviešu ģenētiskajās slimībās ir ģenētiskās slimības.

Precējies pāris, kurš plāno vai jau nēsā bērnu, noteikti jāreģistrējas ģenētiskajā pārbaudē. Tas vislabāk ir izdarīt pat plānojot grūtniecību, bet, ja izrādījās, ka koncepcija jau ir notikusi, apmeklēt ārstu vēl nesāpēs. Tas vecākiem pārliecinās, ka bērns piedzims veselīgi.

Šajā rakstā mēs detalizēti analizēsim, kāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, kā tas iet un kādam ieteicams apmeklēt ārstu.

Kāpēc ģenētika ir nepieciešama konsultēšanās laikā grūtniecības laikā?

Pēc ģenētiķu domām, konsultācijas vizīte ir ļoti svarīga un vajadzīga topošajiem vecākiem. Pirms bērnu ieņemšanas un dzemdināšanas abiem partneriem jāveic medicīniska pārbaude, dzer vitamīni un jāizārstē no identificētām slimībām (ja tādas ir).

Turklāt pārim jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš pastāstīs par iedzimtu slimību klātbūtni vecākos un atklās, vai nākamajā bērnībā pastāv risks novirzes attīstībai.

Grūtniecības agrīnajā stadijā ārsts izskata, kāda ir patoloģiju attīstības iespējamība auglim. Ja ir kāds risks, tos nosūta asins analīzei un papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu rezultātus.

Pāriem, kad sieviete ir vecāka par 30 gadiem, un vīriešam ir vecāki par 35 gadiem, ir nepieciešams satikties ar ģenētiķi.

Turklāt, ja iepriekšējā grūtniecība ir bijusi spontāna aborts vai ja meitene redzēja nelegālās narkotikas, tad konsultācija ir nepieciešama arī.

Kas ir ģenētiskā riska grupā?

Ģenētiskā riska grupa - šī cilvēku grupa, kam ir lielāka iespēja, ka viņu nedzimušais bērns piedzimst ar iedzimtu patoloģiju.

Šajā grupā ietilpst šāda personu kategorija:

  1. Pāri, kam ir šāda veida slimība.
  2. Laulības un seksuālās aktivitātes ar tuviem un asinsradiniekiem.
  3. Ir ziņots par meitenēm ar sliktu vēsturi (aborti vai spontānās aborts, neauglība, mirušā bērna dzimšana).
  4. Vīrs / sieva strādā uzņēmumā, kurā pastāvīgi nonāk saskarē ar kaitīgām ķīmiskām vielām (starojums, krāsas, toksīni, toksiskās ķīmiskās vielas).
  5. Meiteņu kategorija ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 30 gadiem, kā arī vīrieši vecāki par 35 gadiem.

Saskaņā ar akušieres-ginekologu datiem, pirmās skrīninga caurlaides laikā nevar ignorēt virzību uz ģenētiku. Tas ir jāapmeklē, pirms plānojat jaundzimušo un pēc koncepcijas, lai mazinātu nedzimušā bērna anomāliju risku.

Parasti visiem pāriem, kuriem ir risks, tiek doti papildu asins analīzes un diagnostikas pasākumi, lai identificētu noviržu cēloņus. Visi pārējie pārī pēc ierašanās var ierakstīt ārstam.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi

Šodien ir divi galvenie ģenētisko pētījumu veidi.

Apsveriet tos detalizēti.

Pirms ieņemšanas

Plānojot, ginekologi iesaka turpmākajiem vecākiem apmeklēt ģenētikas biroju. Reģistratūrā ārsts veic aptauju un savāc visus nepieciešamos datus, lai apkopotu ģenealoģisko koku.

Speciālists izpētīs radinieku un laulāto veselības stāvokli, vecumu, bērnu skaitu, norāda nāves cēloņus (ja kāds no radiniekiem ir miris). Ja sieviešu un vīriešu dzimuma līnijās nebija ģenētisku noviržu, un katrai paaudzei dzemdēti veselīgi bērni, tad nekas nav jābaidās.

Ja rodas problēmas pa jebkuru līniju vai vecmāmiņa / vectēvs bija smagi slima, hromosomu komplekts tiek piešķirts precētiem pāriem. Kamēr tiek veikta procedūra, nākamais tēvs un māte ņems asins paraugu diagnozei.

No bioloģiskā materiāla laboratorijas tehniķis izolē limfocītus un veic in vitro mākslīgo stimulāciju. Šajā periodā ir skaidri redzamas hromosomas. Pēc to skaita speciālists noskaidro, vai hromosomu komplektā ir kādas izmaiņas.

Grūtniecības laikā

Bērna pārvadāšanas laikā galvenās diagnostikas metodes noviržu novirzīšanai bērna attīstībā ir ultraskaņas vai bioķīmiskie pētījumi.

Ultraskaņas izmeklēšana skenē vēderu ar īpašu sensoru. Tas ir drošākais un ātrākais apskates veids. Bioķīmiskajā analīzē no grūtnieces ņem asins analīzi. Šādas diagnostikas metodes sauc par neinvazīvām.

Veicot invazīvās diagnostikas metodes, rodas medicīniska iekaisums dzemdē. Tādējādi speciālists saņem bioloģisko materiālu, lai diagnosticētu augļa kariotipu.

Šī diagnostikas metožu grupa ietver:

  • amniocentēze;
  • koriona biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Bioloģisko materiālu ņem no placenta, amnija šķidruma un nabassaites asiņu plazmas. Šādi diagnostikas pasākumi tiek uzskatīti par bīstamiem un tiek veikti tikai pēc ārsta receptēm.

Piemēram, ja mamiņā tiek atklāts hemophilia gēns un grūtniecības beigās, ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērna dzimums ir vīrietis, tad slimnīcā tiek veiktas invazīvās diagnostikas metodes. Pēc visām procedūrām meitene vairākas stundas paliek dienas nodaļā ginekologa uzraudzībā.

Chorionic biopsija tiek veikta no 8 līdz 13 nedēļām, kad audzina bērnu. Ārsts ievada vēdera priekšējās daļas punkciju. Visa procedūra aizņem 5-7 minūtes, testa rezultātus var atrast jau pēc 2-3 dienām Šīs pārbaudes metodes palīdz konstatēt novirzes no augļa attīstības grūtniecības sākumā.

Amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) veic 18-25 nedēļu laikā. Tiek uzskatīts par drošāko invazīvo pētījumu metodi. Testa rezultātus var atrast pēc pāris nedēļām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas sāk sadalīt.

Cordocentesis (augļa punkcija) tiek veikta vēlīnā grūsnības periodā (23-26 nedēļas). Šī ir visprecīzākā diagnozes metode, testa rezultātus var atrast pēc 6 dienām.

Augļa nabassaites punkcija, nabassaites asiņu paraugu ņemšana - korordenēze - veikta vēlīnā periodā: 22-25 nedēļas. Ļoti precīza pētījuma metode, kas palīdz identificēt ģenētiskās patoloģijas auglim, analīzes rezultātu periods - līdz 5 dienām.

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek piešķirtas visām sievietēm, kuras ir invazīvas stāvoklī, tikai tad, ja vēsturē ir kādi novirzes.

Kā notiek konsultācija?

Konsultācijas laikā ārsts veic sekojošo:

  1. Vada aptaujas - partneriem ir jādara stāsts par viņu ģimenes slimībām.
  2. Pētījums par nākotnes vecāku gadījumiem.
  3. Ja ir kādas hroniskas slimības, tad izraksta asins analīzi, ultraskaņu un amniocentēzi.
  4. Kompilē ģimenes koku ar detalizētu katra ģimenes locekļa aprakstu.
  5. Veic pirmsdzemdību skrīninga dekodēšanu.

Pieņemšanas laikā nākamie vecāki var uzdot savus jautājumus ārstam un noskaidrot viņiem interesējošo informāciju.

Rezultātu atšifrēšanu un novērtēšanu visbiežāk veic ģenētiķis kopā ar ginekologu un precētu pāru. Ja ir novirzes no datiem, ārsts sniedz partnerim informāciju par to, kā izvairīties no iespējamām komplikācijām un palīdz izlemt, vai turpināt grūtniecību.

Gēnu slimību profilakse

Lai izvairītos no gēnu patoloģijām, potenciālajiem vecākiem ieteicams veikt preventīvus pasākumus. Šādas aktivitātes jāveic pirms mazuļa ieņemšanas. Partneriem ir ieteicams dzert vitamīnu kursu, atteikties no nevēlamiem ēdieniem un paradumiem (smēķēšana, alkohols).

Turklāt abiem partneriem vajadzētu aizsegt no saskares ar ķīmiskām un toksiskām vielām. Ja tēvam vai mātei bija iedzimtas patoloģijas, tad būs nepieciešams DNS tests.

Ginekologa plānotajam vitamīnu kompleksam jāietver folijas un askorbīnskābes, a-tokoferols un B grupas vitamīni. Izvēlnē ieslēdziet svaigus dārzeņus un augļus, gaļu un piena produktus. Tas palīdzēs nostiprināt ķermeni un sagatavoties tam, lai attīstītu jaunu dzīvi.

Neaizmirstiet ievērot visus ārsta ieteikumus un apmeklēt visas regulārās pārbaudes. Pareiza sagatavošana koncepcijai palīdzēs izvairīties no problēmām grūtniecības laikā un radīs veselīgu un spēcīgu bērnu.

Ģenētiskais ārsts pastāstīs par ģenētisko eksāmenu pazīmēm.

Secinājums

Grūtniecība ir brīnišķīgs periods meitenes dzīvē.

Šajā laikā ķermenī ir kardinālas izmaiņas. Lai bērns būtu piedzimis veselīgi, pārim ir rūpīgi jāgatavojas šim pasākumam. Ceļojums uz ģenētiku ļaus turpmākajiem vecākiem pārliecināties, ka grūtniecība būs normāla, un noskaidrot, vai pastāv defektu vai ģenētisko slimību attīstības risks.

Konsultācijas ģenētika plānojot un grūtniecības laikā

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un izmaiņas, kas notiek gēnos.

Ar šīs zinātnes palīdzību var iemācīties daudz jaunu un interesantu lietu par viņa iedzimtību, par to, kādi bērni var piedzimt, kad pievienojas noteikti gēni, viņa izskaidro daudzu esošo slimību dabu un brīdina par nākotnes iespējām.

Bet, ja mēs visi esam mūžīgi un nedomājam par mūsu gēniem, slimībām, iedzimtību, tad grūtniecības vai plānošanas koncepcijas laikā, katra māte sāk domāt par nākamā bērna veselību.

Kāds vecāks vēlas, lai viņa bērns slimos, un vēl jo vairāk - būtu iedzimta slimība?

Šādi vecāki baidās, ka viņu bērni tiks pakļauti tām pašām briesmīgām slimībām. Ne katra ģimene, kam ir pārāk augsta iedzimtība, nolemj būt mazulis.

Bet ko darīt, ja sieviete jau ir stāvoklī? Tā ir ģenētika, kas atbild uz daudziem jautājumiem, kas attiecas uz katru personu, kura vēlas būt veseli un pilnvērtīgi bērni.

Sīkāks izpratīsim, kāda ir ģenētikas konsultācija, plānojot grūtniecību, ko tā var dot un kādas problēmas atrisināt pirms koncepcijas.

Plānojot grūtniecību

Saskaņā ar liecību

Ir tādi pāri, kuriem ģenētiskā konsultēšana ir obligāta, jo viņiem draud risks.

Indikācijas:

  • laulātie, kuriem ir ģimenes iedzimtas slimības;
  • radniecības laulības;
  • sievietes, kam anamnēzē bija nevēlamas blakusparādības (vairāki spontānie aborti, nedzīvs bērns, neauglība, kuriem nav noteikti medicīniski iemesli);
  • ja vismaz viens no vecākiem ir pakļauts nelabvēlīgiem faktoriem (starojums, kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, darbs ar toksiskām vielām);
  • Šajā riska grupā ir arī sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadu vecumā, jo vecumam ir liela ietekme uz gēnu mutāciju risku.

Pēc viņu pieprasījuma

Daudziem jaunajiem pāriem ir savas problēmas vai vienkārši aizdomas. Pat pirms koncepcijas grūtniecības plānošanas posmā pēc savas vēlēšanās varat sazināties ar ģenētiku.

Lai to izdarītu, jums jāsazinās ar reģistratūru un jāinformē ārsts par jūsu šaubām un aizdomām, norādiet iemeslu, kādēļ vēlaties saņemt padomu.

Kad rezultāti būs gatavi, ģenētikas speciālists varēs sīkāk paskaidrot iespējamos nākotnes bērnu riskus un problēmas. Iespējams, ka nebūs nekā jābaidās, un visas jūsu šaubas būs velti.

Un šis pants attiecas uz grūtniecību pēc polipa noņemšanas.

Kāda ir ģenētikas konsultācija un kā tā notiek?

Grūtniecības plānošanas stadijā

Reģistratūrā ģenētiķis veic un pēta ģimenes koku pārim un visus apstākļus, kas var nelabvēlīgi ietekmēt nedzimušā bērna veselību (laulāto slimības no bērnības, dzīves apstākļiem, profesiju un darba vietu, ekoloģiju, zāles, ko nesen pieņēmuši laulātie).

Pamatojoties uz savāktajiem datiem, ģenētiķis nosaka nepieciešamo pārbaudi.

Vienam pārim pietiek ar plašu bioķīmisko asins analīžu veikšanu un konsultācijām ar nepieciešamajiem ārstiem (piemēram, ģimenes ārstu, endokrinologu, neiropatologu), citiem pārējiem ar nelabvēlīgu vēsturi, īpašiem izmeklējumiem - kariotipu pētījumiem (kvalitāte un hromosomu daudzums).

Ar pēkšņām laulībām, neauglību un spontānām aborcēm pagātnes grūtniecības laikā tiek noteikts HLA tipisms.

Kopumā ir 3 riska pakāpes:

  • zems - mazāk nekā 10%, nozīmē, ka piedzimst veselīgu bērnu;
  • Vidēji - 10-20% nozīmē, ka ir iespējams gan veselīgs, gan slims bērns. Šādos gadījumos grūtniecības laikā nepieciešama īpaša diagnoze;
  • augsta - šajā gadījumā pārim ir iespēja atteikties no grūtniecības plānošanas vai izmantot IVF.

Ir jāņem vērā tas pats, kas pat ir augsts risks, ka veselīga bērna piedzimšana ir pilnīgi iespējama.

Grūtniecības laikā

Šeit nāk ilgi gaidītā grūtniecība, tagad jums ir jādomā par jau ieņemta bērna veselību.

Pirmajos grūtniecības mēnešos tiek veidots auglis, un tas var ietekmēt dažādus nelabvēlīgus apstākļus.

Pastāv noteikta riska grupa, no kuras tikai ar ģenētiķi jāapspriežas, lai izslēgtu augļa patoloģisko attīstību.

Riska grupā ietilpst sievietes:

  • jaunāki par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • iedzimtu patoloģisku slimību anamnēze;
  • iepriekš piedzimuši bērni ar invaliditāti;
  • smēķēšana, alkohola lietošana, narkotikas;
  • atguvusies no masaliņām, vējbakām, herpes patlaban grūtniecības sākumā, kā arī ar tādām slimībām kā HIV infekcija, hepatīts utt.;
  • lietot zāles, kurām ir kontrindikācijas grūtniecības laikā;
  • piedzīvoja fluorogrāfiju vai rentgena starus grūtniecības sākumā;
  • iesaistīti bīstamā sportā: niršana, alpīnisms, kā arī sauļošanās, pīrsings utt.

Tā kā sieviete nevar vienmēr uzzināt par grūtniecību agrīnā stadijā, ikviens var būt pakļauts riskam.

Mūsu vietnē http://puziko.online/ joprojām ir daudz interesantas un noderīgas informācijas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa. Iepriekš viņš tika parakstīts tikai uz grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, bet tagad viņš ir parakstīts visiem, jo ​​ir pieaudzis bērnu ar patoloģiju dzimšanas procents.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11-12 grūtniecības nedēļās, otra - 20-22 nedēļas, bet trešā - 30-32 nedēļas. Metode ļauj identificēt nopietnas patoloģiskas izmaiņas 85% gadījumu.

Bioķīmiskā skrīnēšana (bioķīmiskais asins analīzes).

Mātes serums satur bioķīmiskus marķierus (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), kuriem noteiktā grūtniecības periodā jāatbilst standartiem. Šajos rādītājos jūs varat identificēt izmaiņas agrāk.

Pirmais bioķīmiskais asins tests tiek noteikts 8 līdz 12-13 nedēļas, otra - 16-20 grūtniecības nedēļas.

Invazīvās diagnostikas metodes

Iecelti tikai ļoti stingras ārsta norādes, jo viņi var kaitēt mātei un bērnam un izraisīt komplikācijas.

Šīs metodes ietver:

  • Choriona biopsija - olšūnu čaulas šūnu žogs. Šo metodi izmanto 11-12 nedēļu laikā. Punkts tiek veikts caur priekšējās vēdera sieniņu un šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas (chorion);
  • placentocentesis - placentas daļiņas tiek ņemtas pārbaudei. Tas notiks 12-22 grūtniecības nedēļās. Ar ultraskaņas sensoru palīdzību tiek veikta arī caurulīte caur priekšējās vēdera sieniņu vai caur maksts. Komplikāciju risks 3-4%;
  • Amniocentēze - augļa šķidrumu ņem, lai veiktu izmeklēšanu caur punkciju caur priekšējās vēdera sieniņu. Notiek 15-16 grūtniecības nedēļā. Komplikāciju risks nav lielāks par 1%;
  • Cordocentesis - pētījumam asinis tiek ņemti no augļa nabassaites. Tas tiek veikts pēc 20. grūtniecības nedēļas. Komplikāciju risks ir ļoti augsts.

Neaizmirstiet, ka pat tad, ja ir pierādījumi par patoloģiju, pastāv vienmēr to iespējamība, ka ir neprecīza un veselīga bērna iespēja.

Tāpēc jums nav jāpārtrauc esoša grūtniecība bez ļoti svarīga iemesla. It īpaši, ja nākamais bērns ir mīļš un ilgi gaidītais.

Kāpēc un kam ir noteikts Vilprafen Solutub grūtniecības laikā? Jautājiet ārstam!

Šis raksts jums pateiks par antibiotikām, kas atļautas grūtniecības laikā.

Ģenētika grūtniecības laikā

Daudzas slimības ar iedzimtām noslieces rada ģenētisko un nelabvēlīgo vides faktoru kombinācija. Īsāk sakot, ja tie ir klāt, slimību papildinot un provocējot, nedzimušais bērns piedzimst neveselīgi.

Nesen pētīta ģenētika kā medicīnas zinātne - burtiski 25-30 gadus veca. Un tik daudzus gadus es ļoti daudz uzzināju par viņu. Padomju laikos zinātnieki kļuva interesanti par ģenētiku, bet viņiem nebija iespējas detalizēti to izpētīt. Kāpēc viņa nepievērsa pienācīgu uzmanību? Jo visi jaunie kauna cilvēki. Bet laiki mainās, un tagad ikviens var izmantot ģenētiskā ārsta sniegtos pakalpojumus grūtniecības laikā.

Kas ir ģenētiskais kods?

Ģenētiskais kods ir baltā sistēma olbaltumvielu sastāva DNS. Tas ir identificēts ļoti ilgu laiku. Atšķirībā no cilvēka genoma un ģenētiskās pases, ģenētiskais kods tika pētīts daudzus gadus.

Katrai personai ir vāveres, kam ir sava struktūra, ko nosaka mamma un tētis. Tas nosaka krāsu:

Ja šūnas turpina ražot šos olbaltumvielas, personu nosaka pēc auguma, svara un citiem rādītājiem.

Ģenoms ir atšķirīgs. Tā ir visu DNS molekulu struktūra, kas atrodas cilvēka šūnā. Zinātnieki pēc vairākiem pētījumiem ir atklājuši, ka genoms sastāv no 20 000 līdz 25 000 gēnu pāra. Viņi arī uzzināja par secību, kādā gēni atrodas DNS. Līdz šim nevar teikt, ka genoms ir pilnībā izpētīts. Zinātnieki no visas pasaules turpina pētīt, kā tiek veikta visu šo gēnu savstarpējā mijiedarbība.

Kāpēc ģenētiskās konsultācijas ir nepieciešamas grūtniecības laikā? Vai man vajadzētu no šī speciālista veikt nepieciešamos testus? Patiesībā jums ir obligāti jāpieņem ģenētikas tests grūtniecības laikā, ja vēlaties veselīgu bērnu. Daudzi šo jautājumu nopietni uztver. Diemžēl lielākā daļa pāru, kas plāno grūtniecību, steidzas veikt nepieciešamos testus un velti. Būtībā nākotnes vecāki vēršas pie ģenētikas tikai tad, ja auglim ir konstatētas dažas attīstības anomālijas.

Iemesli, kādēļ sievietei ir jāveic izpēte

Ģenētika grūtniecības laikā ir nepieciešama īpašu iemeslu dēļ:

  1. Neveiksmīgi mēģinājumi iedomāties bērnu.
  2. Nav iespējams izturēt bērnu pastāvīgu nepareizu spermu dēļ uc Tas bieži ir saistīts ar embriju ģenētisko disbalansu. Apspriežot ģenētiku, plānojot grūtniecību un veicot nepieciešamos testus, lai palīdzētu atrisināt šo problēmu. Lai to izdarītu, asinis tiek ņemtas no vīrieša un sievietes, kas sapņo kļūt par vecākiem, kuru hromosomu komplekti rūpīgi pārbauda.
  3. Jo vecāki nākotnes vecāki, jo mazāk viņiem ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu. Sievietes vecumā virs 35 gadiem bieži dzemdē bērnus ar ģenētiskām patoloģijām. Un statistika ir patiešām pārsteidzoša: no 900 sievietēm, kuras dzemdēja 25 gadu vecumā, ir bērns ar Dauna sindromu. Turpmākajām mātēm, kuras ir 35 gadu vecumā, bērna ar šo vai kādu citu patoloģiju rašanās risks palielinās pat par trīs reizes! Un, ja grūtniecēm ir vairāk nekā 45, katram 15 dzimušajam bērnam ir ģenētiska novirze. Vai jūs vēlaties neveselīgu bērnu? Pēc tam veiciet ģenētikas analīzi, plānojot grūtniecību.
  4. Asins ģenētikai grūtniecības laikā jāziedo šādos gadījumos: iedzimta slimība kādā no vecākiem un / vai viņu radiniekiem; pirmos trīs mēnešus pēc bērna barošanas ar spēcīgām narkotikām, alkoholu, uztura bagātinātājiem; gaidītās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem; iepriekšējais bērns ir hromosomas patoloģija vai anomālijas.
  5. Parasti otrā ultraskaņa tiek veikta ne vēlāk kā 14 grūtniecības nedēļas. Tādējādi speciālists diagnosticē anomālijas, atklāj izmaiņas, kas norāda uz lielu neparastu attīstības varbūtību. Pēc māsas nākotnes ultraskaņas izmeklēšanas grūtniecības laikā labāk ir izlaist ģenētisko asins analīzi. Mūsdienu medicīna ir sasniedzusi milzīgu augstumu, un ir iespēja izārstēt bērnu dzemdē (bet tikai no noteiktām slimībām).
  6. Var būt nepieciešams veikt asins analīzi ģenētikai grūtniecības laikā, ja ārsts nav izbaudījis bioķīmisko testu rezultātus.
  7. Ja grūtniecei ir intrauterīnā infekcija akūtā formā, viņai jākļūst par ģenētiku.

Ģenētiskās skrīninga iespējas

Tiklīdz olšūna ir apaugļota ar spermu, embrijs saņem īpašu gēnu komplektu: puse no tēva, bet otrs - no mātes. Tādējādi, tā sakot, šķelti gēni bērnā var parādīties no jebkura vecāka. Bet mutācijas procesi var parādīties spontāni auglim. Tādēļ asins ģenētika grūsnības laikā ir nepieciešama grūtniecēm un jaundzimušajiem. Lai jūs varētu iegūt precīzus datus.

Kad nepieciešama medicīniska ģenētiskā konsultācija?

Kad jums ir nepieciešams veikt augļa audu ģenētisko analīzi?

Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā, kuras cena atšķiras no pieejamības ikvienam, tiek piešķirta pat jauniem pāriem. Kāpēc Tas tiek darīts dažos gadījumos.

Ģenētiskie testi grūtniecības laikā ir nepieciešami arī tad, ja gaidāmajai mātei ir opioīdu blakusparādības.

Ģenētiskie testi grūtniecības plānošanai ļauj noskaidrot, vai nedzimušais bērns būs vesels vai nē. Speciālists prognozē konkrētas slimības risku un sniegs padomus un ieteikumus veiksmīgākai plānošanai.

  • Nākamās mātes vecums - no 35 gadiem.
  • Jau pastāv ģimenes bērns ar attīstības traucējumiem.
  • Cieši saistīta laulība.
  • Abu vecāku slimības ir iedzimtas.
  • Mirušo bērnu dzimšana, spontānās aborts.
  • Ja mēslojuma laikā vai grūtniecības laikā sievietei radās mutagēnas iedarbības faktori: rentgenstūris, starojums, ķīmiskās vielas.
  • Mirušo bērnu piedzimšana, pastāvīgi iztukšošanās vēsturē.
  • Infekcija ar vīrusu infekciju: toksoplazmoze, masaliņas, ARD, ARVI, gripa.
  • Ja grūtniecei draud ģenētisko patoloģiju rašanās (vecums un citi faktori).
  • Ņemot iedzimtas slimības nākotnes vecākiem.
  • Sieviešu izvarošana, augļa nāve, mirušo bērnu dzimšana vai bērns ar malformācijām.
  • Neauglība
  • Gadījumos, kad vīram un sievai ir asins attiecības.
  • Ja mātes vecums ir jaunāks par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadiem; tēvs - vairāk nekā 40.
  • Ja gaidītā māte ir nonākusi saskarē ar ķimikālijām vai ir pakļauta starojumam.
  • Narkotiku lietošana grūtniecības laikā, kuras nevar veikt, pārvadājot bērnu.

Pacienti, kas lieto opioīdus, cieš no elpošanas grūtībām, tie pastāvīgi ir slikti. Un šādas blakusparādības negatīvi ietekmē augli. Tātad zinātnieki un Stanfordas universitāte pētīja opioīdu zāļu iedarbību, izmantojot dubultmasu metodi. 121 divu vieninieku un dvīņu dvīņu pāri tika randomizēti dubultmaskētā, placebo kontrolētā pētījumā. Puse no dalībniekiem ieņēma Alfentanilu, bet otra puse saņēma placebo. Papildus elpas trūkumam un slikta dūša, narkotiskās vielas vēlēšanās netika saistītas arī ar ģenētisko saistību.

Vilkšana zāles pēc lietošanas - šīs atkarības pazīmes izpausmes bāze, kas raksturīga šai zāļu klasei. Tas jāņem vērā, plānojot ārstēšanas procesu. Pētnieki uzskata, ka, ja opioīdu terapijas laikā mijiedarbojas ar molekulāro ģenētisko bāzi blakusparādību rašanās brīdī, jūs varat personalizēt ārstēšanu: ārsts varēs izlemt, kā pacients var lietot zāles neatkarīgi no tā, vai tie ir piemēroti, un vai tos var lietot ilgu laiku.

Ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā sniegs informāciju procentos:

  • Līdz 10%, iespējams, dzemdēs veselīgu bērnu.
  • 10-20% - ģenētiskās novirzes risks ir augsts. Ar šo rezultātu grūtniecei visā bērna pārvadāšanas laikā būs nepārtraukti jāpārbauda: ultraskaņa un iespējama horioloģiska biopsija.
  • Vairāk nekā 20% - patoloģijas attīstības risks ir ļoti augsts. Šajā gadījumā, plānojot grūtniecību, ģenētiķis neiesaka lietot bērnu vispār vai iesaka izmantot modernas metodes, tostarp IVF (mākslīgo apsēklošanu), izmantojot donoru olu vai spermu.

Ņemiet vērā, ka pastāv ģenētiskās slimības, kuras pārnēsā tikai zēni vai meitenes. Šajā gadījumā ģenētikai, plānojot grūtniecību, ieteicams izmantot bērna dzimuma laboratoriskās atlases metodi. Eksperti nošķir spermu ar hromosomu sieviešu vai vīriešu kopumu, kas pēc tam tiks ievadīti dzemdes dobumā. Līdz šim ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ļauj iepriekš noteikt noteiktus riskus, kas saistīti ar slimā bērna izskatu gaismā.

Ir vairākas aptaujas iespējas. Katrs no tiem ir veidots, lai īstenotu konkrētus mērķus.

  1. Ģenētiskos testus ņem no vecākiem, kuri vēlas ieņemt bērnu, bet pastāv risks, ka viņiem būs bērni ar hromosomu patoloģijām. Ko ģenētiķis šajā gadījumā dara grūtniecības laikā? Viņš studē vīrieša un sievietes ģenealoģiju, sniedz viņai novērtējumu, kā arī veic dažādus papildu pētījumus, pēc tam viņa prognozē, kurš bērns piedzims: slikts vai veselīgs.
  2. Neinvazīvas metodes. Grūtniecības sākuma stadijā ultraskaņa var atklāt risku, ka bērnam var rasties hromosomu patoloģijas. Ko ārsti pievērš uzmanību šim nolūkam? Par palielinātu apkakles telpas biezumu. Parastais izmērs ir 2,5-3 milimetri. Ja rodas novirzes no šī indikatora, tas nozīmē, ka auglim ir risks, ka auglim ir iedzimta patoloģija. Ar pašiem ultraskaņas palīdzību tiek konstatētas pašas kļūdas 20-24 grūtniecības nedēļās. Papildus ultraskaņai, nepieciešama hCG un alfafetoproteīna asins analīze, kas jāveic 16-19 nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Vai neinvazīvie testi liecina par anomālijām? Tad ģenētiķis grūtniecības laikā un citi speciālisti sievietei piedāvās invazīvas metodes, pateicoties kurām diagnoze tiks apstiprināta vai tiks noraidīta.
  3. Chorionic biopsija. Ģenētikas analīzē grūtniecības laikā tas var tikt pieņemts. Tātad tiek ņemts gabals no chorionic villus - audiem, no kuriem veidojas placenta. Šūnu ģenētiskais komplekss no horiiona ir tāds pats kā embriju šūnu komplekts. Izrādās, ka, ja horiiona šūnās tiek novēroti mutācijas procesi, tas nozīmē, ka nākamajam bērnam būs tādas pašas problēmas.
  4. Amniocentēze. Tas sastāv no amnija šķidruma savākšanas. Procesu kontrolē ultraskaņa. Amnija šķidrumā ir daļiņas no augļa plankumaina epitēlija. Ja no šīm skalām ir izdalītas kļūdas gēnos, tad augļa komplekts pats ir kļūdains.
  5. Cordocentesis - asins analīze, kas tiek ņemta no nabassaites dzemdē. Šī metode attiecas uz invazīvo vielu, kas ļauj pārbaudīt bērna asins paraugu.

Ja tiek identificētas hromosomu mutācijas un / vai traucējumi, ģenētiķis grūtniecības laikā pastāstīs laulātajiem par iespējamo slimību un bērna dzīves prognozi. Vecāki nolemj saglabāt vai paplašināt grūtniecību.

Noslēgumā

Kā redzat, ģimenes konsultācijas grūtniecības laikā, kuru pārskatīšana ir tikai laba, ir nepieciešama, ja vēlaties dzemt veselīgu bērnu. Tikai speciālists var veikt gandrīz 100% prognozes. Katram pārim grūtniecības laikā jāgriežas pie ģenētikas. Tikai jūs esat atbildīgs par nedzimušā bērna veselību. Ģenētika grūtniecības laikā palīdzēja ne vienam pārim, kurš vēlējās būt bērns. Bet ir svarīgi, lai tas tiešām kļūtu par profesionālu. Tikai pieredze ģenētikā grūtniecības laikā var izdarīt pareizus un precīzus secinājumus, pamatojoties uz analīzi, un īsā laikā.

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā

Šodien ģenētikas konsultācija liek vecākiem radīt trauksmi; pēkšņi kaut kas ir nepareizi ar nākamā bērna attīstību. Grūtniecības laikā tikai 20% ģimeņu meklē konsultācijas. Daži no viņiem baidās dzirdēt briesmīgu teikumu, citi nevēlas kaut ko iepriekš zināt, savukārt citi ir apbrīnojami ar to, ka ģenētiskās slimības ir ļoti reti. Protams, ģenētisko slimību risku var samazināt līdz minimumam, apmeklējot ārstu pirms bērna ieņemšanas. Kad grūtniecības fakts jau pastāv, ginekologs nosaka ģenētisko analīzi grūtniecības laikā. Turklāt šāda aptauja ir viena no visinformatīvākajām un svarīgākajām.

Kāpēc veikt analīzi

Iedzimtība ir kā loterija. Veselīgi vecāki bieži dzemdē smagi slimu bērnu. Riska varbūtība, lai arī ļoti maza, ir ikviens. Iemesls vienmēr ir vienāds - mutācija hromosomās vai gēnos.

Hromosomu mutācijas ir hromosomu skaita izmaiņas šūnā. Kļūdas hromosomu komplektā bieži vien nav saderīgas ar nedzimušu bērnu dzīvi. Tā kā daba gadsimtiem atstāj spēcīgāko, sievietei ir nepareizas aborts, dažreiz atkārtota, bieži vien mirušā bērna dzimšana. Bet dažreiz šādas gēnu "kļūdas" noved pie bērna piedzimšanas ar smagām patoloģijām. Visslavenākais pasaulē - Dauna sindroms.

Ģenētiskās patoloģijas ir saistītas ar izmaiņām DNS molekulu struktūrā. Ātrs skatiens, lai noteiktu, vai bērns piedzimis ar mutiski gēnu, nav iespējams. Tas galu galā parādīsies, jo īpaši, ja bērns nav tikai šādas iedzimtas slimības nesējs.

Kopumā ir aptuveni 3500 šādas slimības. Viņi zaudē 2% no visas cilvēces. Piemēram, tikai 1 no 1200 zīdaiņiem ir dzimis ar cistisko fibrozi. Tādēļ ir svarīgi pārbaudīt ārsts. Tikai pēc pārbaudes rezultātiem ir iespējams pieņemt turpmāku lēmumu.

Augsta riska grupa

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā ir jānosaka sievietēm, kurām ir īpašs apstāklis, ka tām ir augsts risks, ka bērns var attīstīties patoloģiski.

  • sievietes pēc 35 gadiem un vīrieši pēc 40 gadiem. Hromosomu un gēnu mutāciju risks ievērojami palielinās ar vecumu;
  • ģimenē jau bija ģenētiskās slimības;
  • laulība ar tuvu radinieku;
  • viens no bērniem ģimenē jau ir piedzimis ar ģenētisku patoloģiju;
  • iepriekšējās grūtniecības iestāšanās bija iztukšošanās, augļa nāve vai mirstības dzīve.
  • sievietes, kas pirms un grūtniecības laikā ļaunprātīgi izmanto alkoholu un narkotikas;
  • reālu grūtniecību pastiprina nopietna infekcijas slimība;

Ģenētiskās kontroles metodes

Grūtniecības laikā pirmsdzemdību skrīnings, kas tiek veikts divreiz, ļauj "nozvejot" ģenētisko patoloģiju risku. Auglis un placenta rada specifiskus proteīnus. Ja organismā ir ģenētiska vai hromosomu patoloģija, šo olbaltumvielu līmenis mainās.

No 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām tiek veikta pirmā skrīninga pārbaude. Šāda ģenētiskā analīze grūtniecības laikā atklāj Down's sindromu un Edvards-slimības, ko izraisa garīgā atpalicība, iekšējo orgānu attīstības patoloģijas, nosaka centrālās nervu sistēmas nopietnus defektus. Tas tiek veikts divos posmos:

  • Ultraskaņa. Pētījuma laikā ārsts var redzēt sabiezētus apkakles rajonus vai redzēt deguna kaulu.
  • Ģenētiskā asins analīze grūtniecības laikā. Tas tiek ņemts no vēnas un to sauc par "dubultu testu", jo hromosomu patoloģiju risku nosaka divi marķieri: beta-hCG, olbaltumvielu ražo embrija čaula un PAPP-A - plazmas olbaltumviela. Ar pirmā un zemā otrā līmeņa datu paaugstināto līmeni mēs varam runāt par augļa ģenētiskās patoloģijas klātbūtni.

No 15 līdz 18 nedēļām grūtniecība iziet otro skrīningu. Asins analīze nosaka gēnu mutāciju klātbūtni ar trim marķieriem - hCG, AFP un estriolu. Indikatori par noteiktu vielu koncentrāciju grūtnieces asinīs liecina par nervu caurules defektu veidošanos - mugurkaula kanālu vai smadzeņu malformāciju.

Ar šāda veida pētījumiem ārsts vispirms pāriet uz indikatoru AFP - olbaltumvielu, ko ražo kuņģa-zarnu trakta orgāni un augļa aknas.