Konsultācijas ģenētika plānojot un grūtniecības laikā

Jauda

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un izmaiņas, kas notiek gēnos.

Ar šīs zinātnes palīdzību var iemācīties daudz jaunu un interesantu lietu par viņa iedzimtību, par to, kādi bērni var piedzimt, kad pievienojas noteikti gēni, viņa izskaidro daudzu esošo slimību dabu un brīdina par nākotnes iespējām.

Bet, ja mēs visi esam mūžīgi un nedomājam par mūsu gēniem, slimībām, iedzimtību, tad grūtniecības vai plānošanas koncepcijas laikā, katra māte sāk domāt par nākamā bērna veselību.

Kāds vecāks vēlas, lai viņa bērns slimos, un vēl jo vairāk - būtu iedzimta slimība?

Šādi vecāki baidās, ka viņu bērni tiks pakļauti tām pašām briesmīgām slimībām. Ne katra ģimene, kam ir pārāk augsta iedzimtība, nolemj būt mazulis.

Bet ko darīt, ja sieviete jau ir stāvoklī? Tā ir ģenētika, kas atbild uz daudziem jautājumiem, kas attiecas uz katru personu, kura vēlas būt veseli un pilnvērtīgi bērni.

Sīkāks izpratīsim, kāda ir ģenētikas konsultācija, plānojot grūtniecību, ko tā var dot un kādas problēmas atrisināt pirms koncepcijas.

Plānojot grūtniecību

Saskaņā ar liecību

Ir tādi pāri, kuriem ģenētiskā konsultēšana ir obligāta, jo viņiem draud risks.

Indikācijas:

  • laulātie, kuriem ir ģimenes iedzimtas slimības;
  • radniecības laulības;
  • sievietes, kam anamnēzē bija nevēlamas blakusparādības (vairāki spontānie aborti, nedzīvs bērns, neauglība, kuriem nav noteikti medicīniski iemesli);
  • ja vismaz viens no vecākiem ir pakļauts nelabvēlīgiem faktoriem (starojums, kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, darbs ar toksiskām vielām);
  • Šajā riska grupā ir arī sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadu vecumā, jo vecumam ir liela ietekme uz gēnu mutāciju risku.

Pēc viņu pieprasījuma

Daudziem jaunajiem pāriem ir savas problēmas vai vienkārši aizdomas. Pat pirms koncepcijas grūtniecības plānošanas posmā pēc savas vēlēšanās varat sazināties ar ģenētiku.

Lai to izdarītu, jums jāsazinās ar reģistratūru un jāinformē ārsts par jūsu šaubām un aizdomām, norādiet iemeslu, kādēļ vēlaties saņemt padomu.

Kad rezultāti būs gatavi, ģenētikas speciālists varēs sīkāk paskaidrot iespējamos nākotnes bērnu riskus un problēmas. Iespējams, ka nebūs nekā jābaidās, un visas jūsu šaubas būs velti.

Un šis pants attiecas uz grūtniecību pēc polipa noņemšanas.

Kāda ir ģenētikas konsultācija un kā tā notiek?

Grūtniecības plānošanas stadijā

Reģistratūrā ģenētiķis veic un pēta ģimenes koku pārim un visus apstākļus, kas var nelabvēlīgi ietekmēt nedzimušā bērna veselību (laulāto slimības no bērnības, dzīves apstākļiem, profesiju un darba vietu, ekoloģiju, zāles, ko nesen pieņēmuši laulātie).

Pamatojoties uz savāktajiem datiem, ģenētiķis nosaka nepieciešamo pārbaudi.

Vienam pārim pietiek ar plašu bioķīmisko asins analīžu veikšanu un konsultācijām ar nepieciešamajiem ārstiem (piemēram, ģimenes ārstu, endokrinologu, neiropatologu), citiem pārējiem ar nelabvēlīgu vēsturi, īpašiem izmeklējumiem - kariotipu pētījumiem (kvalitāte un hromosomu daudzums).

Ar pēkšņām laulībām, neauglību un spontānām aborcēm pagātnes grūtniecības laikā tiek noteikts HLA tipisms.

Kopumā ir 3 riska pakāpes:

  • zems - mazāk nekā 10%, nozīmē, ka piedzimst veselīgu bērnu;
  • Vidēji - 10-20% nozīmē, ka ir iespējams gan veselīgs, gan slims bērns. Šādos gadījumos grūtniecības laikā nepieciešama īpaša diagnoze;
  • augsta - šajā gadījumā pārim ir iespēja atteikties no grūtniecības plānošanas vai izmantot IVF.

Ir jāņem vērā tas pats, kas pat ir augsts risks, ka veselīga bērna piedzimšana ir pilnīgi iespējama.

Grūtniecības laikā

Šeit nāk ilgi gaidītā grūtniecība, tagad jums ir jādomā par jau ieņemta bērna veselību.

Pirmajos grūtniecības mēnešos tiek veidots auglis, un tas var ietekmēt dažādus nelabvēlīgus apstākļus.

Pastāv noteikta riska grupa, no kuras tikai ar ģenētiķi jāapspriežas, lai izslēgtu augļa patoloģisko attīstību.

Riska grupā ietilpst sievietes:

  • jaunāki par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • iedzimtu patoloģisku slimību anamnēze;
  • iepriekš piedzimuši bērni ar invaliditāti;
  • smēķēšana, alkohola lietošana, narkotikas;
  • atguvusies no masaliņām, vējbakām, herpes patlaban grūtniecības sākumā, kā arī ar tādām slimībām kā HIV infekcija, hepatīts utt.;
  • lietot zāles, kurām ir kontrindikācijas grūtniecības laikā;
  • piedzīvoja fluorogrāfiju vai rentgena starus grūtniecības sākumā;
  • iesaistīti bīstamā sportā: niršana, alpīnisms, kā arī sauļošanās, pīrsings utt.

Tā kā sieviete nevar vienmēr uzzināt par grūtniecību agrīnā stadijā, ikviens var būt pakļauts riskam.

Mūsu vietnē http://puziko.online/ joprojām ir daudz interesantas un noderīgas informācijas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa. Iepriekš viņš tika parakstīts tikai uz grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, bet tagad viņš ir parakstīts visiem, jo ​​ir pieaudzis bērnu ar patoloģiju dzimšanas procents.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11-12 grūtniecības nedēļās, otra - 20-22 nedēļas, bet trešā - 30-32 nedēļas. Metode ļauj identificēt nopietnas patoloģiskas izmaiņas 85% gadījumu.

Bioķīmiskā skrīnēšana (bioķīmiskais asins analīzes).

Mātes serums satur bioķīmiskus marķierus (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), kuriem noteiktā grūtniecības periodā jāatbilst standartiem. Šajos rādītājos jūs varat identificēt izmaiņas agrāk.

Pirmais bioķīmiskais asins tests tiek noteikts 8 līdz 12-13 nedēļas, otra - 16-20 grūtniecības nedēļas.

Invazīvās diagnostikas metodes

Iecelti tikai ļoti stingras ārsta norādes, jo viņi var kaitēt mātei un bērnam un izraisīt komplikācijas.

Šīs metodes ietver:

  • Choriona biopsija - olšūnu čaulas šūnu žogs. Šo metodi izmanto 11-12 nedēļu laikā. Punkts tiek veikts caur priekšējās vēdera sieniņu un šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas (chorion);
  • placentocentesis - placentas daļiņas tiek ņemtas pārbaudei. Tas notiks 12-22 grūtniecības nedēļās. Ar ultraskaņas sensoru palīdzību tiek veikta arī caurulīte caur priekšējās vēdera sieniņu vai caur maksts. Komplikāciju risks 3-4%;
  • Amniocentēze - augļa šķidrumu ņem, lai veiktu izmeklēšanu caur punkciju caur priekšējās vēdera sieniņu. Notiek 15-16 grūtniecības nedēļā. Komplikāciju risks nav lielāks par 1%;
  • Cordocentesis - pētījumam asinis tiek ņemti no augļa nabassaites. Tas tiek veikts pēc 20. grūtniecības nedēļas. Komplikāciju risks ir ļoti augsts.

Neaizmirstiet, ka pat tad, ja ir pierādījumi par patoloģiju, pastāv vienmēr to iespējamība, ka ir neprecīza un veselīga bērna iespēja.

Tāpēc jums nav jāpārtrauc esoša grūtniecība bez ļoti svarīga iemesla. It īpaši, ja nākamais bērns ir mīļš un ilgi gaidītais.

Kāpēc un kam ir noteikts Vilprafen Solutub grūtniecības laikā? Jautājiet ārstam!

Šis raksts jums pateiks par antibiotikām, kas atļautas grūtniecības laikā.

Kā notiek apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Iedzimtībai ir svarīga loma katras personas dzīvē. Pateicoties viņai, mēs no saviem vecākiem ņemam izskatu, raksturu, talantus un iespaidus. Bet kopā ar pozitīvām īpašībām, iedzimtas slimības un anomālijas tiek nodotas nākamajam bērnam.

Saskaņā ar ģenētisko analīzi ārsts nosaka, vai pastāv risks, ka patoloģiski procesi attīstīsies bērna ķermenī, un noskaidro, vai vecāku vīriešu un sieviešu ģenētiskajās slimībās ir ģenētiskās slimības.

Precējies pāris, kurš plāno vai jau nēsā bērnu, noteikti jāreģistrējas ģenētiskajā pārbaudē. Tas vislabāk ir izdarīt pat plānojot grūtniecību, bet, ja izrādījās, ka koncepcija jau ir notikusi, apmeklēt ārstu vēl nesāpēs. Tas vecākiem pārliecinās, ka bērns piedzims veselīgi.

Šajā rakstā mēs detalizēti analizēsim, kāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, kā tas iet un kādam ieteicams apmeklēt ārstu.

Kāpēc ģenētika ir nepieciešama konsultēšanās laikā grūtniecības laikā?

Pēc ģenētiķu domām, konsultācijas vizīte ir ļoti svarīga un vajadzīga topošajiem vecākiem. Pirms bērnu ieņemšanas un dzemdināšanas abiem partneriem jāveic medicīniska pārbaude, dzer vitamīni un jāizārstē no identificētām slimībām (ja tādas ir).

Turklāt pārim jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš pastāstīs par iedzimtu slimību klātbūtni vecākos un atklās, vai nākamajā bērnībā pastāv risks novirzes attīstībai.

Grūtniecības agrīnajā stadijā ārsts izskata, kāda ir patoloģiju attīstības iespējamība auglim. Ja ir kāds risks, tos nosūta asins analīzei un papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu rezultātus.

Pāriem, kad sieviete ir vecāka par 30 gadiem, un vīriešam ir vecāki par 35 gadiem, ir nepieciešams satikties ar ģenētiķi.

Turklāt, ja iepriekšējā grūtniecība ir bijusi spontāna aborts vai ja meitene redzēja nelegālās narkotikas, tad konsultācija ir nepieciešama arī.

Kas ir ģenētiskā riska grupā?

Ģenētiskā riska grupa - šī cilvēku grupa, kam ir lielāka iespēja, ka viņu nedzimušais bērns piedzimst ar iedzimtu patoloģiju.

Šajā grupā ietilpst šāda personu kategorija:

  1. Pāri, kam ir šāda veida slimība.
  2. Laulības un seksuālās aktivitātes ar tuviem un asinsradiniekiem.
  3. Ir ziņots par meitenēm ar sliktu vēsturi (aborti vai spontānās aborts, neauglība, mirušā bērna dzimšana).
  4. Vīrs / sieva strādā uzņēmumā, kurā pastāvīgi nonāk saskarē ar kaitīgām ķīmiskām vielām (starojums, krāsas, toksīni, toksiskās ķīmiskās vielas).
  5. Meiteņu kategorija ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 30 gadiem, kā arī vīrieši vecāki par 35 gadiem.

Saskaņā ar akušieres-ginekologu datiem, pirmās skrīninga caurlaides laikā nevar ignorēt virzību uz ģenētiku. Tas ir jāapmeklē, pirms plānojat jaundzimušo un pēc koncepcijas, lai mazinātu nedzimušā bērna anomāliju risku.

Parasti visiem pāriem, kuriem ir risks, tiek doti papildu asins analīzes un diagnostikas pasākumi, lai identificētu noviržu cēloņus. Visi pārējie pārī pēc ierašanās var ierakstīt ārstam.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi

Šodien ir divi galvenie ģenētisko pētījumu veidi.

Apsveriet tos detalizēti.

Pirms ieņemšanas

Plānojot, ginekologi iesaka turpmākajiem vecākiem apmeklēt ģenētikas biroju. Reģistratūrā ārsts veic aptauju un savāc visus nepieciešamos datus, lai apkopotu ģenealoģisko koku.

Speciālists izpētīs radinieku un laulāto veselības stāvokli, vecumu, bērnu skaitu, norāda nāves cēloņus (ja kāds no radiniekiem ir miris). Ja sieviešu un vīriešu dzimuma līnijās nebija ģenētisku noviržu, un katrai paaudzei dzemdēti veselīgi bērni, tad nekas nav jābaidās.

Ja rodas problēmas pa jebkuru līniju vai vecmāmiņa / vectēvs bija smagi slima, hromosomu komplekts tiek piešķirts precētiem pāriem. Kamēr tiek veikta procedūra, nākamais tēvs un māte ņems asins paraugu diagnozei.

No bioloģiskā materiāla laboratorijas tehniķis izolē limfocītus un veic in vitro mākslīgo stimulāciju. Šajā periodā ir skaidri redzamas hromosomas. Pēc to skaita speciālists noskaidro, vai hromosomu komplektā ir kādas izmaiņas.

Grūtniecības laikā

Bērna pārvadāšanas laikā galvenās diagnostikas metodes noviržu novirzīšanai bērna attīstībā ir ultraskaņas vai bioķīmiskie pētījumi.

Ultraskaņas izmeklēšana skenē vēderu ar īpašu sensoru. Tas ir drošākais un ātrākais apskates veids. Bioķīmiskajā analīzē no grūtnieces ņem asins analīzi. Šādas diagnostikas metodes sauc par neinvazīvām.

Veicot invazīvās diagnostikas metodes, rodas medicīniska iekaisums dzemdē. Tādējādi speciālists saņem bioloģisko materiālu, lai diagnosticētu augļa kariotipu.

Šī diagnostikas metožu grupa ietver:

  • amniocentēze;
  • koriona biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Bioloģisko materiālu ņem no placenta, amnija šķidruma un nabassaites asiņu plazmas. Šādi diagnostikas pasākumi tiek uzskatīti par bīstamiem un tiek veikti tikai pēc ārsta receptēm.

Piemēram, ja mamiņā tiek atklāts hemophilia gēns un grūtniecības beigās, ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērna dzimums ir vīrietis, tad slimnīcā tiek veiktas invazīvās diagnostikas metodes. Pēc visām procedūrām meitene vairākas stundas paliek dienas nodaļā ginekologa uzraudzībā.

Chorionic biopsija tiek veikta no 8 līdz 13 nedēļām, kad audzina bērnu. Ārsts ievada vēdera priekšējās daļas punkciju. Visa procedūra aizņem 5-7 minūtes, testa rezultātus var atrast jau pēc 2-3 dienām Šīs pārbaudes metodes palīdz konstatēt novirzes no augļa attīstības grūtniecības sākumā.

Amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) veic 18-25 nedēļu laikā. Tiek uzskatīts par drošāko invazīvo pētījumu metodi. Testa rezultātus var atrast pēc pāris nedēļām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas sāk sadalīt.

Cordocentesis (augļa punkcija) tiek veikta vēlīnā grūsnības periodā (23-26 nedēļas). Šī ir visprecīzākā diagnozes metode, testa rezultātus var atrast pēc 6 dienām.

Augļa nabassaites punkcija, nabassaites asiņu paraugu ņemšana - korordenēze - veikta vēlīnā periodā: 22-25 nedēļas. Ļoti precīza pētījuma metode, kas palīdz identificēt ģenētiskās patoloģijas auglim, analīzes rezultātu periods - līdz 5 dienām.

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek piešķirtas visām sievietēm, kuras ir invazīvas stāvoklī, tikai tad, ja vēsturē ir kādi novirzes.

Kā notiek konsultācija?

Konsultācijas laikā ārsts veic sekojošo:

  1. Vada aptaujas - partneriem ir jādara stāsts par viņu ģimenes slimībām.
  2. Pētījums par nākotnes vecāku gadījumiem.
  3. Ja ir kādas hroniskas slimības, tad izraksta asins analīzi, ultraskaņu un amniocentēzi.
  4. Kompilē ģimenes koku ar detalizētu katra ģimenes locekļa aprakstu.
  5. Veic pirmsdzemdību skrīninga dekodēšanu.

Pieņemšanas laikā nākamie vecāki var uzdot savus jautājumus ārstam un noskaidrot viņiem interesējošo informāciju.

Rezultātu atšifrēšanu un novērtēšanu visbiežāk veic ģenētiķis kopā ar ginekologu un precētu pāru. Ja ir novirzes no datiem, ārsts sniedz partnerim informāciju par to, kā izvairīties no iespējamām komplikācijām un palīdz izlemt, vai turpināt grūtniecību.

Gēnu slimību profilakse

Lai izvairītos no gēnu patoloģijām, potenciālajiem vecākiem ieteicams veikt preventīvus pasākumus. Šādas aktivitātes jāveic pirms mazuļa ieņemšanas. Partneriem ir ieteicams dzert vitamīnu kursu, atteikties no nevēlamiem ēdieniem un paradumiem (smēķēšana, alkohols).

Turklāt abiem partneriem vajadzētu aizsegt no saskares ar ķīmiskām un toksiskām vielām. Ja tēvam vai mātei bija iedzimtas patoloģijas, tad būs nepieciešams DNS tests.

Ginekologa plānotajam vitamīnu kompleksam jāietver folijas un askorbīnskābes, a-tokoferols un B grupas vitamīni. Izvēlnē ieslēdziet svaigus dārzeņus un augļus, gaļu un piena produktus. Tas palīdzēs nostiprināt ķermeni un sagatavoties tam, lai attīstītu jaunu dzīvi.

Neaizmirstiet ievērot visus ārsta ieteikumus un apmeklēt visas regulārās pārbaudes. Pareiza sagatavošana koncepcijai palīdzēs izvairīties no problēmām grūtniecības laikā un radīs veselīgu un spēcīgu bērnu.

Ģenētiskais ārsts pastāstīs par ģenētisko eksāmenu pazīmēm.

Secinājums

Grūtniecība ir brīnišķīgs periods meitenes dzīvē.

Šajā laikā ķermenī ir kardinālas izmaiņas. Lai bērns būtu piedzimis veselīgi, pārim ir rūpīgi jāgatavojas šim pasākumam. Ceļojums uz ģenētiku ļaus turpmākajiem vecākiem pārliecināties, ka grūtniecība būs normāla, un noskaidrot, vai pastāv defektu vai ģenētisko slimību attīstības risks.

Ģenētiskā

Uz jūsu jautājumiem atbild ģenētika, bioloģijas zinātņu kandidāts Olga Glebovna Ploshchanskaya.

Jūs varat saņemt bezmaksas tiešsaistes konsultāciju ar CLINIC DNS, neatstājot savu māju.

Šis pakalpojums ir konsultatīvs, tāpēc, ja jūs interesē vispārēja informācija par jebkuru slimību, neesat slinks, lai to atrastu atklāti. Konsultāciju ārsti šajās atbildēs pavada daudz laika īpašos gadījumos, lūdzu, ievērojiet mūsu speciālistu laiku.

Lūdzu, nejautājiet to pašu jautājumu vairākas reizes. Visi jautājumi un atbildes tiek saglabātas vietnē, tāpēc to var viegli atrast, dodoties uz citu lapu.

Ģenētiskie pētījumi pirms grūtniecības un grūtniecības laikā

Sagatavošanās veselīga bērna piedzimšanai pirms kontracepcijas.

Grūtniece ir kuģis, kurā piedzimst un attīstās jauna dzīve. Un vairumā gadījumu grūtniecība beidzas ar veselīga rožainā bērna piedzimšanu, retāk - priekšlaicīgu bērnu.

Tomēr rodas "caurejas": plānotā pētījuma laikā dzemdē auglim konstatē iedzimtas slimības. Nākotnes vecākiem, kas ir šokēti, tiek uzdoti daudzi jautājumi, uz kuriem, diemžēl, nav daudz ieganstu. Turklāt bieži vien ir jāizdara sāpīga izvēle: pārtraukt vai pagarināt grūtniecību.

Vai ir iespējams izvairīties no šādu notikumu attīstības? Jā, bet jums vajadzētu sākt gatavoties veselīga bērna piedzimšanai pirms kontracepcijas.

Dāvana no priekštečiem...

Katrs no mums atzīmē, ka, piemēram, no tēva daba matu krāsu, un no mātes - lūpu formu. Tomēr kopā ar mūsu senču ģimenes pazīmēm mēs varam kā "dāvanu" saņemt slimību, kuras informācija ir ietverta iedzimtajā aparātā - gēnos vai hromosomās. Zinātni, kas nodarbojas ar šiem sarežģītajiem modeļiem, sauc par ģenētiku.

Nav viegli gēnu un hromosomu pārbaudīt. Tomēr, pateicoties medicīnas ģenētikas mūsdienu sasniegumiem, lielākā daļa iedzimtu slimību atklājas ar augstu precizitāti. Mēs runāsim par diagnostikas metodēm, bet vispirms mēs izpētīsim kādu medicīnas terminoloģiju.

Gēni un hromosomas - ģenētiskās informācijas nesēji

Parasti mēs saņemam no vecākiem 46 hromosomas, no kurām katra veic savu lomu:

* Divas dzimuma hromosomas nodrošina grīdu.
* Četrdesmit četri ir visa pārējā informācija, kas nosaka mūsu funkcijas: ārējās zīmes, personiskās īpašības un tā tālāk.

Pati hromosoma sastāv no garas DNS daļas, kas uzglabā un nodod informāciju no senčiem uz nākamajām paaudzēm. Uz DNS, gēni atrodas noteiktā secībā - mazākās iedzimtības vienībās. Gēniem ir visa informācija par mūsu ķermeni: veselība, izskats, spēja mācīties un tā tālāk.

Iedzimtajās slimībās gēnos un / vai hromosomās ir izmaiņas (mutācijas).

Kāpēc ģenētiskajā aparātā ir "sadalījumi"?

Šķiet, ka māte daba ir gudra, tāpēc informācija tiek nodota no paaudzes paaudzē bez neveiksmēm. Tomēr, diemžēl, defekts gēns vai hromosoms var tikt nodots arī pēcnācējiem.

Turklāt iedzimtais aparāts ir trausls un var mainīties kaitīgo faktoru ietekmē pirms grūtniecības iestāšanās:

* Vide, parazīti, pārtika, pārtikas krāsvielas un piedevas.
* Starojums vai jonizējošais starojums.
* Zāles un daudzi citi.

Piekrītu, ka ar mūsu vecumu šāda "bagāža" kļūst lielāka. Tāpēc, ja mēs kļūstam vecāki, palielināsies gēnu un hromosomu sadalīšanās varbūtība.

Piezīme!

Iedzimtas slimības jānošķir no iedzimtām attīstības traucējumiem, kas rodas pēc dažāda faktora izraisīta dzemdes intrauterīnā bojājuma. Piemēram, infekcija (sifiliss, toksoplazmoze, masaliņas), narkotikas un citi.

Kādas ir mutācijas?

* Hromosomās - atsevišķu sekciju pārvietošana uz otru pusi, struktūras un izmēra izmaiņas.
* Gēnos - skaita, atrašanās vietas vai struktūras izmaiņas.

Ar izteiktām mutācijām, kad bērns acīmredzami nav dzīvotspējīgs, grūtniecības sākuma stadijā (līdz 7-8 nedēļām) notiek spontāns aborts. Gudrais daba seko likumam: "Viss vai nekas."

Vai ir iespējams kontrolēt gēnus un hromosomas?

Diemžēl vēl nav iespējams likvidēt "sadalījumus", kas jau noticis. Tomēr ir iespējams atklāt defektus, izmantojot modernas diagnostikas metodes vienā ģimenē. Pētījumi tiek veikti gan pirms koncepcijas, gan grūtniecības laikā.

Pārbaude pirms koncepcijas: kāpēc tas ir nepieciešams?

Ir paredzēti nosacījumi, lai sasniegtu divus mērķus:

* Normāla spermas un olšūnu nobriešana.
* Pievienojot olšūnu dzemdes sienām pēc apaugļošanas.

Turpmāk ir vairāki posmi, kuru secīgā pāreja ir atkarīga no iepriekšējiem pētījumu rezultātiem.

Saruna ar ārstu - medicīniskās ģenētiskās konsultācijas

Ārsts atklāj mirstības gadījumus, tuvu radinieku, kuriem ir iedzimtas slimības, klātbūtni ģimenē, priekšlaicīgu bērnu dzimšanu un citus brīžus.

Iespējamo "sadalījumu" noteikšana hromosomās - tiek noteikts kariotips

Abu vecāku asins šūnas vai kaulu smadzenes tiek pētītas mikroskopā noteiktā hromosomu sadalījuma stadijā. Metode ļauj noteikt to struktūras vai daudzuma izmaiņas pilnīgi veseliem cilvēkiem.

Pētījums tiek veikts personām no riska grupas, kas kļūst skaidrs, runājot ar ārstu:

* Sievietes vecāki par 35 gadiem. Tā kā saskaņā ar statistiku viņiem ir lielāka iespēja, ka viņiem būs bērni ar iedzimtām slimībām: 30 dzimušajiem, 1 jaundzimušo ar ģenētiskām novirzēm.
* Viena no tuvu radinieku ar iedzimtu slimību vecākiem klātbūtne.
* Ilgstoša iedarbība uz nelabvēlīgu faktoru vienā no vecākiem - piemēram, magnētiskā starojuma vai starojuma.
* Varbūtējs aborts - spontāns pārtraukums pēc trim vai vairākām grūtniecībām periodos līdz 22 nedēļām.

Jauns: mikrohroma hromosomu analīze

Augsta precizitāte un jutīga tehnika, kas ļauj identificēt vairāk nekā 400 mantotās slimības, pētot visus gēnus, izmantojot īpašu tehnoloģiju. Analīzei tiek izmantota abu vecāku asinis vai siekalas.

Diemžēl šāds pētījums ir dārgs "prieks", tāpēc tas tiek veikts pēc norādēm:

* Iepriekšējās grūtniecības tika sasaldētas vai izkropļotas.
* Pāris jau bija bērni ar invaliditāti: iedzimtas vai iedzimtas slimības, autisms, psihiska vai fiziska atpalicība, biežas krampju lēkmes.

Piezīme!

Šķiet, ka, ja cilvēkam nav slimības pazīmju, tad viņš ir veselīgs. Tomēr tas ir tālu no lietas. Mūsu organismā vienmēr ir mutēti gēni vai hromosomas (katram ir apmēram 10), bet vienatnē tie ne vienmēr noved pie slimības rašanās. Tā kā, apstājoties ar identiskiem "sadalījumiem" mēslošanas laikā, tie izraisa slimības attīstību. Tāpēc katram laulātajam, kurš plāno būt veselīgs bērns, ieteicams noteikt kariotipu vai veikt hromosomu mikromatrix analīzi.

Abās laulātajās mēs atradām vienu un to pašu defektīvo gēnu vai hromosomu: ko darīt?

Šajā gadījumā risks, ka bērns ar iedzimtu slimību ir augsts. Tāpēc in vitro apaugļošana ir ieteicama - "mēģenes mazuļa". Ar šo metodi pārbauda visus embrijus, un tiek iestādīti tikai veseli embriji.

Grūtniecība: risku mazināšana

Divas testēšanas plāksnītes parādīja, ka grūtniecība nāca. Nevilcinieties ar konta izveidi. No šī brīža jūs esat atbildīgs par mazo brīnumu, kas piedzimst pēc termiņa. Jums ir jāpārbauda vairāki skrīningu pētījumu posmi atkarībā no grūtniecības laika, lai noteiktu vai izslēgtu iespējamās novirzes bērna attīstībā.

11-13 nedēļas

Asinīs nosaka:

* β-hCG. Atbild par progesterona ražošanu - grūtniecības hormonu.
* PAPP-A ir proteīns, ko ražo olšūnu ārējais slānis. Tās palielināšanās norāda uz embriju attīstības iespējamo pasliktināšanos.

Pirmā ultraskaņa

Jūs varat identificēt plakstiņus uz sejas, nevis saplūšanu no skurdu arkām, daļēju vai pilnīgu neesamību no galvaskausa jumta kauliem.

16-20 nedēļas

Asinīs nosaka:

* β-hCG.
* Bezmaksas estriols. Normāls līmenis atkarībā no grūtniecības perioda norāda uz labu augļa attīstību.
* ACE proteīns tiek ražots augļa aknās, palielinoties tā līmenim, iespējams, mazināsies mazuļa nervu sistēmas attīstība.

Otrā ultraskaņa - 20-21 nedēļa

Ir identificētas iespējamās iedzimtas slimības vai pazīmes, kas netieši norāda to klātbūtni - marķieri. Tiek mērīts augļa kakla muguras virsmas biezums, kur šķidrums var uzkrāties ar ģenētiskām novirzēm.

30-34 nedēļas

Tiek veikta trešā ultraskaņas skenēšana, lai noteiktu bērna iespējamo intrauterīno kavēšanos vai iedzimtās malformācijas.

Šis ir vispārējās kopsavilkums par nākamās mātes pārbaudi. Tomēr individuālais plāns var atšķirties: vajadzības gadījumā papildu pētījumi tiek veikti citos veidos. Piemēram, brīva estriola jau tiek noteikts 12 grūtniecības nedēļā ar ilgstošu neauglību, cukura diabētu vai hipertensiju gaidāmajā māte.

Neparasti skrīninga rezultāti - teikums?

Skrīninga pētījuma rezultāti aprēķina tikai to iespējamo risku, ka var būt bērns ar iedzimtu slimību, bet tā nav galīgā diagnoze.

Tiek veiktas papildu pārbaudes: nosaka kariotipu vai izmanto hromosomu mikromatrix analīzi. Pētījuma materiāls tiek savākts atkarībā no grūtniecības ilguma: tas var būt amnija šķidrums, placentas audu vai horioloģisko audu, nabassaites asinis.

Papildpētījumu rezultāti neapmierina: ko darīt?

Izvēle paliek nākamajiem vecākiem: ziedot vai pārtraucot grūtniecību. Laulātie pēc sazināšanās ar ģenētiķi pieņem lēmumus pēc savas būtības ar paskaidrojumu par risku, kas saistīts ar slimu bērnu dzimšanu un audzināšanu.

Iedzimtu slimību diagnostika: kas jauns?

Sākot no piektās grūtniecības nedēļas, bērna DNS iekļūst mātes asinīs (5-10%), kas tiek konstatēta, izmantojot īpašu metodi - augļa DNS augļa analīzi.

Izmantojot šo tehnoloģiju, tiek konstatēti līdz pat 95% no visām iedzimtajām slimībām (Down, Edwards un citi), parasti sākot no 7 nedēļām līdz grūtniecības beigām. Veicot skrīninga testus, ir laika ierobežojumi.

Turklāt šī metode ļauj agrīnā stadijā noteikt bērna Rh faktoru un dzimumu.

Pētījumam no mātes savāca venozās asinis. Nākotnē šī metode pilnībā atteiksies no traumatiskām diagnozes procedūrām: amnija šķidruma, nabassaites asinis, placentas audu vai koriona paraugu ņemšanai.

Diemžēl ģenētika nepieder pie kļūdām, tāpēc nākamajā rakstā mēs runāsim par iespēju novērst iedzimtas slimības.

Lasiet vairāk par ģenētisko konsultēšanu un testēšanu grūtniecības laikā mūsu materiālos:

Autors: Koretskaya Valentina Petrovna, pediatrs,

Apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Grūtniecības laikā nav sīkumu. Pat nelielam diskomfortam var būt nevēlamas sekas. Tāpēc, paredzot jaunas dzīves parādīšanos, sievietei ir tik svarīgi, lai izslēgtu negatīvas parādības, kas var ietekmēt nedzimušā bērna attīstību, kā arī veikt nepieciešamās pārbaudes, lai novērstu nepatīkamus pārsteigumus pēc dzemdībām.

Kāpēc jums nepieciešama ģenētikas konsultācija?

Mūsdienu medicīnas zinātne ļauj identificēt lielāko daļu no visām iespējamajām problēmām ar bērna veselību pirmsdzemdību attīstības periodā. Pirmkārt, mēs runājam par augļa ultraskaņas pārbaudi, kas parasti tiek veikta trīs reizes grūtniecības laikā: pirmajā, otrajā un trešajā trimestrī. Pētījuma laikā speciālists novērtēs ne tikai augļa stāvokli un tā pamatparametru atbilstību esošajiem standartiem, bet arī spēs noteikt ģenētisko patoloģiju klātbūtni. Turklāt daudzas no šīm novirzēm ir iedzimtas. Citus var izraisīt piesārņotās vides ietekme, slimība vai nepareiza gaidītā mātes uzvedība (lietojot narkotikas, kas ir aizliegtas grūtniecības laikā, smēķēšana, alkohols). Lai noskaidrotu iespējamos draudus un to ietekmi uz mazā cilvēka veselību, grūtniecēm bieži tiek nosūtīti speciālisti. Un viņus interesē, kāpēc jums grūtniecības laikā ir jākonsultējas ar ģenētiku, un ko viņi tur dara.

Šis speciālists izskata iedzimtas slimības, kā arī ģenētikas lomu dažādu patoloģiju attīstībā. Ideāli ir apmeklēt šo ārstu grūtniecības plānošanas posmā. Pārbaudot nākotnes vecākus, izpētījuši savu "medicīnisko" vēsturi, ārsts varēs paredzēt, kādas kaites nākotnes bērnam var mantot no viņiem vai citiem radiniekiem. Šāda iepriekšēja apspriešanās, kā arī papildu izpēte palīdzēs novērst iespējamās patoloģijas.

Pāriem, kam ilgstoši rodas problēmas, nepieciešama speciālista vizīte. Patiesi, viens no iemesliem šādai neauglībai var būt vienas vai abu vecāku ģenētiskās problēmas.

Ģenētikas speciāliste var palīdzēt noskaidrot spontāno abortu cēloni, dažreiz spontāns aborts var būt saistīts ar ģenētiskajām problēmām.

Ja kādam no potenciālajiem vecākiem vai viņu ģimenes locekļiem ir ģenētiska slimība vai kāda fiziska anomālija, tad grūtniecības plānošanas posmā jums jāapmeklē arī ģenētika.

Risks ir arī sievietes, kas nolemj iegūt vēl pilnīgāku bērnu. Viņi arī netraucē apmeklēt šādu speciālistu. Saskaņā ar statistiku, sievietēm pēc 35 gadiem risks bērnam ar patoloģiju palielināties trīs reizes, salīdzinot ar jaunākām māmiņām. Svarīgs ir arī tēva vecums: ja viņam ir vairāk nekā 40 gadu, tad ir vērts apmeklēt ģenētiku grūtniecības plānošanas stadijā vai pēc tās rašanās.

Nav noslēpums, ka, ja nav redzamu nopietnu problēmu, vairums no topošajiem vecākiem pēc ārstēšanas uzsāk ārstiem. Kuriem šajā situācijā obligāti nepieciešama ģenētikas konsultācija un eksāmens? Galvenokārt tās mātes, kuras pirmajos trīs grūtniecības mēnešos lietoja spēcīgas narkotiskās vai psihotropās vielas (dažreiz sieviete tiek ārstēta, nezinot savu stāvokli). Arī sievietes, kas nolemj dzemdēt pēc 35 gadiem. Mātes, kurām jau ir bērni ar jebkādām patoloģijām. Sievietes, kas ikdienā saskaras ar jebkādām bīstamām ķīmiskām vielām vai dzīvo piesārņotā vietā. Ja ārsts aizdomas, ka grūtniecei ir kāda nopietna infekcija (masaliņas, toksoplazmoze), kas var ietekmēt augļa attīstību, tad viņa tiks novirzīta ģenētikai.

Šī speciālista vizīte ir nepieciešama arī tad, ja nākamie vecāki ir asinsradinieki.

Turklāt visām grūtniecēm pēc pirmās ultrasonogrāfijas pārbaudes (11-12 nedēļu laikā) ieteicams veikt papildu asins analīzes: ārsts var izdarīt secinājumu par iespējamo augļa patoloģiju, izmantojot bioķīmiskos marķierus.

Kā notiek ģenētikas uzņemšana

Nākotnes vecākiem vajadzētu doties pie ārsta, lai ieceltu amatu ar ārstu, iepriekš sagatavojot un ņemot medicīniskos datus un testu datus. Galu galā speciālistam vispirms būs jāsaņem informācija par visām smagajām un iedzimtajām slimībām ģimenē. Pēc tam ārsts noteiks papildu pētījumus, pamatojoties uz viņu rezultātiem, izdarīs secinājumus un prognozes.

Kādus jautājumus uzdod grūtnieces ģenētiķis?

Vispirms ārsts jautās, vai nākotnē vecākiem un viņu tuviem radiniekiem ir kādas fiziskas patoloģijas. Cik nopietnas slimības viņas cieta, kādas ir viņu vecākiem un vecvecākiem. Vai ģimenei ir iedzimtas slimības vai ģenētiskās patoloģijas? Varbūt kādam no topošajiem vecākiem jau ir bērns ar patoloģijām.

Ja izmaiņas vecāka bērna attīstībā ir notikušas pirmsdzemdību perioda apstākļos (iepriekšējā infekcija, traumas utt.), Jaunā grūtniecība var iziet bez komplikācijām un patoloģiju attīstības.

Grūtnieču ģenētisko pētījumu metodes

Galvenie testi, kurus grūtniece būs ģenētikas speciālists, ir augļa ultraskaņa un mātes asins analīze, kas noteiks bioķīmiskos marķierus, kas norāda uz iespējamu patoloģiju attīstību. Tās ir tā saucamās neinvazīvās metodes, tās ir drošas gan sievietēm, gan arī turpmākiem bērniem.

Daži attīstības traucējumi var tikt diagnosticēti ar augļa ultraskaņas izmeklēšanu tikai pirmā beigās - otrā trimestra sākumā. Piemēram, smadzeņu defekti, muguras vai galvas trūces, policistiskas nieru slimības. Tādēļ visām grūtniecēm ir jānosaka ultraskaņas skenēšana katrā trimestrī. Speciālists izskata augļa izmēru un atbilstību esošajiem standartiem. Ja ir aizdomas par patoloģijas attīstību, tad šādu aptauju var veikt ik pēc trīs nedēļām, papildinot to ar īpašām analīzēm.

Dažos gadījumos, kad ir aizdomas par bīstamu patoloģiju attīstību, ieteicams izmantot invazīvas (ķirurģiskas) pētīšanas metodes. Ar īpašu manipulāciju palīdzību tiek iegūtas augļa šūnas tālākai analīzei.

Pirmajā trimestrī var ordinēt chorionisko biopsiju (embriju membrānu, no kuras vēlāk veidojas placenta). Lai to izdarītu, veiciet nelielu priekšējās vēdera sienas un amnija burbuļa punkciju un noņemiet nelielu gabaliņu no horeionāliem audiem. Tā ģenētiskais sastāvs ir tāds pats kā auglim. Ja choriona audos ir mutācijas, tad līdzīgs process notiek bērnībā.

Otrajā trimestrī var veikt amniocentēzes (amnija šķidruma testu) vai placentocentes (placentas audu analīzi, kas līdzinās hiorioniskai biopsijai). Pēc 17. nedēļas viņi var izrakstīt korordenēzi (asins analīzes no nabassaites asiņām). Šī analīze ļauj identificēt asins slimības, vielmaiņas traucējumus, imūndeficītu, kā arī nosaka augļa kariotipu (hromosomu komplektu).

Ķirurģiskās metodes ir bīstamas auglim un var izraisīt spontānu abortu. Tādēļ tos ieteicams izmantot tikai ekstremālos gadījumos, ja ir aizdomas par nopietnām novirzēm bērna attīstībā.

Apmeklējiet ārsta ģenētiku grūtniecības laikā

Ģenētikas speciālists ir medicīnas speciālists, kurš pēta iedzimtas slimības. Pirms grūtniecības plānošanas jāapmeklē ārsta kabinets - ģenētika. Ja pāris iepriekš neapmeklē ārstu, tad gaidāmajiem vecākiem obligāti vajadzētu iet uz uzņemšanu, jo īpaši gadījumos, kad pastāv risks, ka viņam būs bērns ar iedzimtām slimībām.

Gadījumi, kad jākonsultējas ar ārsta ģenētiku

Nosaucam vairākus iemeslus, kuru dēļ akušieris-ginekologs izsniedz grūtnieces lūgumu pārbaudīt ģenētiķis:

1. Ja iepriekšējais bērns piedzimis ar iedzimtām slimībām vai malformācijām.

2. Ja kādam no laulātajiem ir iedzimta slimība vai anomālija.

3. Ja māte ir vecāki par 40 vai vairāk nekā 35 gadus veci.

4. iedzimtajās laulībās.

5. Vides negatīvā ietekme grūtniecības sākumā.

6. Zāļu uzņemšana grūtniecības sākuma stadijā.

7. Ar spontāno abortu draudiem agrīnā stadijā un grūtniecības pārtraukšanai.

8. Mirdzības gadījumā spontāni spontāni aborts.

Pēc iegūto testu rezultātu iegūšanas un pēc jaunā pāru intervēšanas ģenētiķis nosaka ģenētisko risku katram pārim. Ģenētiskais risks ir dažu iedzimtu slimību varbūtība pāris vai ģenētiskas patoloģijas auglim. Riska iespēju aprēķina, balstoties uz šīm analīzēm un pamatojoties uz ģenētisko modeļu analīzi. Spēja precīzi noteikt ģenētiskā riska klātbūtni ir atkarīga no ģenealoģisko datu (datu par laulātajiem un viņu radiniekiem) pilnīguma un precizitātes, kā arī par diagnozes precizitāti. Tādēļ precēta pāris, kas nosūtīts ģenētikam, rūpīgi jāsagatavo konsultācijai, noteikti atcerieties, kādas ir iedzimtas slimības, no kurām cieš no sievas un vīra radiniekiem.

Zems ģenētiskais risks tiek uzskatīts par 5%. Risks no 6 līdz 20% ir vidējs, un pārim ir ieteicams veikt "prenatālās diagnozes" metodi. Gadījumos, kad ir liels risks, vairāk nekā 20% gadījumu, "pirmsdzemdību diagnostikas" metode nākamajiem vecākiem ir obligāta.

Pētījuma metodes grūtniecēm

Konsultējoties ar ģenētiķi, tiek izmantotas dažādas grūtnieces un viņu radinieku pārbaudes metodes, kas ir atkarīgas no viņu iedzimtajām slimībām. Galvenie ir klīniskie un ģenealoģiskie, citogēniķi, bioķīmiskie, molekulāro ģenētiskie (DNS analīze), imunoloģiskie pētījumi un pirmsdzemdību diagnostikas metodes.

Klīniskā un ģenealoģiskā metode - sugas savākšanas un analīzes metode, kas ļauj noskaidrot informāciju, kas nepieciešama, lai noteiktu slimības cēloņus un diagnostiku.

Cilvēka hromosomu kompleksa (kariotipa) pētījumā izmanto citoģenētisko metodi. kariotips pētījums tika veikts, lai sievietēm, kas cieš no trūkuma menstruāciju (primārā amenoreja) sievietēm ar aborts, kam agrāk piedzimis nedzīvs vai miris nezināmu iemeslu dēļ, bērniem jau agrīnā vecumā, vecāki, kas jau ir bērni ar garīgās attīstības traucējumiem vai attīstības traucējumiem.

Prenatālās diagnozes metodes palīdz veidot nepārprotamu augļa ģenētiskās patoloģijas prognozi un paaugstināt ģenētiskās konsultēšanas efektivitāti. No pirmsdzemdību diagnostikas metodēm tiek izmantotas divas grupas: neinvazīvas un invazīvas.

• Nepārtraucošas pirmsdzemdību diagnostikas metodes (neinvazīvas) var izmantot, lai pārbaudītu visas grūtnieces. Tie ietver ultraskaņas I un II trimestrī, noteikšanu cilvēka horiongonadotropīna, alfa-fetoproteīna un nekonyugirovannogoestriola klātbūtni mātes seruma II grūtniecības trimestri, intrauterīna infekcija definīciju.

- Svarīga vieta neinvazīvā diagnozē tiek dota ultraskaņai (ASV). Starp defekta veidu un tā noteikšanas laiku ar ultraskaņas palīdzību pastāv tieša saikne. Dažas anomālijas var diagnosticēt tikai pēc I - grūtniecības II trimestra sākuma.., Piemēram, smadzeņu kroplības, domājamās augļi, nieru policistiska slimība, trūces vēdera sienā, muguras smadzeņu vai galvaskausa trūces utt Par savlaicīgu un kvalitatīvu diagnostiku un ģenētiskās novirzes augļa ultraskaņas skrīninga visas sistēmas un augļa orgānu jānotiek: visām grūtniecēm vismaz 3 reizes visā grūtniecības laikā (10-12, 20-22 un 30-32 nedēļas), un, ja nepieciešams, piemēram, ja rodas aizdomas par malformāciju, ik pēc 3-4 nedēļām. Anomāliju diagnozes precizitāte līdz grūtniecības otrā trimestra beigām tuvojas 100%. Diagnozes precizitāte augsta riska grupā ir 90%, iedzimtas augļa anomālijas - 87%.

- Neinvazīvā diagnostika ietver metodes bioloģiski aktīvo vielu noteikšanai, kas rodas no placenta serumā (piemēram, alfa-fetoproteīns). Veikt šādus testus grūtniecības 16-20. Nedēļā. Gadījumā, ja satura izmaiņām alfa-fetoproteīna, serumā, runāt par iespējamo risku hromosomu patoloģijas, anomālijas augļa nervu sistēmas (muguras bifida vai anencefāliju - neesamība smadzenēs). Jebkura no šīm diagnozēm noteikti jānorāda, izmantojot ultraskaņu.

• Attiecībā uz ķirurģiskām (invazīvām) metodēm analīzes veikšanai tiek ņemtas vairākas augļa šūnas.

- Grūtniecības agrīnās stadijās izmanto chorionic biopsiju, no kuras vēlāk veidojas placenta. Šim nolūkam tie veido caurules priekšējās vēdera sienas augļa urīnpūšļa un izņem nelielu daļu no horiāna. Analizēt optimālo periodu 8-11 grūtniecības nedēļās.

Korionu audu analīze tiek veikta šādos gadījumos:

1. Izmaiņas hromosomu komplektā (kariotips) vienā no vecākiem,

2. Bērna ar hromosomas patoloģiju klātbūtne ģimenē, vielmaiņas traucējumi, ar dzimumu saistītas slimības (piemēram, hemofilija), hemoglobinopātijas.

3. Mātes vecumā, kas vecāks par 35 gadiem.

- Dažos gadījumos (piemēram, grūtniecības otrajā grūtniecības trimestrī) placentas audus diagnozei ņem ar placentocentes metodi (analīzei līdzīga koriona biopsija). Placentocentes metodes indikācijas ir tādas pašas kā horioloģiskajai biopsijai.

- Paraugu ņemšana un analīze amnija šķidruma (amniocentēzes) otrajā trimestrī grūtniecības, kā prenatālās diagnozes metode, ir visvairāk priekšroku. Vēlamais laiks ir 17-20 grūtniecības nedēļas. Pārbaudot amnija šķidrumu, jūs varat noteikt dažādu hormonu un enzīmu līmeni, alfa-fetoproteīnu, augļa kariotipu. Pēc izdevumu DNS testu var diagnosticēt dažas mantoto dzimuma saistītu un autosomāli recesīvo slimību, hromosomu anomālijas auglim, daudzi kroplības centrālo nervu sistēmu.

- Augšņa asiņu izpēte no nabassaites asinsvadiem (cordocentesis) rada iedzimtus asins slimības, imūndeficīta stāvokļus, vielmaiņas traucējumus, augļa intrauterīno infekciju, nosaka augļa kariotipu (hromosomu komplektu). Analīze tiek veikta, sākot no 17. grūtniecības nedēļas.

- Grūtniecības otrajā trimestrī ir iespējama augļa ādas biopsija, lai diagnosticētu iespējamās ādas slimības.

- Tomēr pat grūtniecības pirmajā trimestrī, bet ne agrāk kā piecas nedēļas pēc dzemdībām, ir iespējama embrionogrāfija (no grieķu valodas - embrijs - embrijs, skopo - es redzu). Lai to izdarītu, izmantojiet īpašu optisko šķiedru endoskopu (elastīgas optiskās šķiedras), kas ievietoti dzemdes kaklī. Ar šo metodi tiek novērtēta augļa asinsriti, un embriju stāvoklis tiek tieši uzraudzīts, lai diagnosticētu tās attīstības iespējamos traucējumus.

Kā invazīvās diagnostikas metožu trūkums var atzīmēt iespējamo dažādu komplikāciju rašanos, tostarp abortu. Šajā sakarā ģenētikas speciālists to iesaka tikai tad, ja ir augsts augļa ģenētiskās patoloģijas risks.

Ģenētika grūtniecības laikā

Daudzas slimības ar iedzimtām noslieces rada ģenētisko un nelabvēlīgo vides faktoru kombinācija. Īsāk sakot, ja tie ir klāt, slimību papildinot un provocējot, nedzimušais bērns piedzimst neveselīgi.

Nesen pētīta ģenētika kā medicīnas zinātne - burtiski 25-30 gadus veca. Un tik daudzus gadus es ļoti daudz uzzināju par viņu. Padomju laikos zinātnieki kļuva interesanti par ģenētiku, bet viņiem nebija iespējas detalizēti to izpētīt. Kāpēc viņa nepievērsa pienācīgu uzmanību? Jo visi jaunie kauna cilvēki. Bet laiki mainās, un tagad ikviens var izmantot ģenētiskā ārsta sniegtos pakalpojumus grūtniecības laikā.

Kas ir ģenētiskais kods?

Ģenētiskais kods ir baltā sistēma olbaltumvielu sastāva DNS. Tas ir identificēts ļoti ilgu laiku. Atšķirībā no cilvēka genoma un ģenētiskās pases, ģenētiskais kods tika pētīts daudzus gadus.

Katrai personai ir vāveres, kam ir sava struktūra, ko nosaka mamma un tētis. Tas nosaka krāsu:

Ja šūnas turpina ražot šos olbaltumvielas, personu nosaka pēc auguma, svara un citiem rādītājiem.

Ģenoms ir atšķirīgs. Tā ir visu DNS molekulu struktūra, kas atrodas cilvēka šūnā. Zinātnieki pēc vairākiem pētījumiem ir atklājuši, ka genoms sastāv no 20 000 līdz 25 000 gēnu pāra. Viņi arī uzzināja par secību, kādā gēni atrodas DNS. Līdz šim nevar teikt, ka genoms ir pilnībā izpētīts. Zinātnieki no visas pasaules turpina pētīt, kā tiek veikta visu šo gēnu savstarpējā mijiedarbība.

Kāpēc ģenētiskās konsultācijas ir nepieciešamas grūtniecības laikā? Vai man vajadzētu no šī speciālista veikt nepieciešamos testus? Patiesībā jums ir obligāti jāpieņem ģenētikas tests grūtniecības laikā, ja vēlaties veselīgu bērnu. Daudzi šo jautājumu nopietni uztver. Diemžēl lielākā daļa pāru, kas plāno grūtniecību, steidzas veikt nepieciešamos testus un velti. Būtībā nākotnes vecāki vēršas pie ģenētikas tikai tad, ja auglim ir konstatētas dažas attīstības anomālijas.

Iemesli, kādēļ sievietei ir jāveic izpēte

Ģenētika grūtniecības laikā ir nepieciešama īpašu iemeslu dēļ:

  1. Neveiksmīgi mēģinājumi iedomāties bērnu.
  2. Nav iespējams izturēt bērnu pastāvīgu nepareizu spermu dēļ uc Tas bieži ir saistīts ar embriju ģenētisko disbalansu. Apspriežot ģenētiku, plānojot grūtniecību un veicot nepieciešamos testus, lai palīdzētu atrisināt šo problēmu. Lai to izdarītu, asinis tiek ņemtas no vīrieša un sievietes, kas sapņo kļūt par vecākiem, kuru hromosomu komplekti rūpīgi pārbauda.
  3. Jo vecāki nākotnes vecāki, jo mazāk viņiem ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu. Sievietes vecumā virs 35 gadiem bieži dzemdē bērnus ar ģenētiskām patoloģijām. Un statistika ir patiešām pārsteidzoša: no 900 sievietēm, kuras dzemdēja 25 gadu vecumā, ir bērns ar Dauna sindromu. Turpmākajām mātēm, kuras ir 35 gadu vecumā, bērna ar šo vai kādu citu patoloģiju rašanās risks palielinās pat par trīs reizes! Un, ja grūtniecēm ir vairāk nekā 45, katram 15 dzimušajam bērnam ir ģenētiska novirze. Vai jūs vēlaties neveselīgu bērnu? Pēc tam veiciet ģenētikas analīzi, plānojot grūtniecību.
  4. Asins ģenētikai grūtniecības laikā jāziedo šādos gadījumos: iedzimta slimība kādā no vecākiem un / vai viņu radiniekiem; pirmos trīs mēnešus pēc bērna barošanas ar spēcīgām narkotikām, alkoholu, uztura bagātinātājiem; gaidītās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem; iepriekšējais bērns ir hromosomas patoloģija vai anomālijas.
  5. Parasti otrā ultraskaņa tiek veikta ne vēlāk kā 14 grūtniecības nedēļas. Tādējādi speciālists diagnosticē anomālijas, atklāj izmaiņas, kas norāda uz lielu neparastu attīstības varbūtību. Pēc māsas nākotnes ultraskaņas izmeklēšanas grūtniecības laikā labāk ir izlaist ģenētisko asins analīzi. Mūsdienu medicīna ir sasniedzusi milzīgu augstumu, un ir iespēja izārstēt bērnu dzemdē (bet tikai no noteiktām slimībām).
  6. Var būt nepieciešams veikt asins analīzi ģenētikai grūtniecības laikā, ja ārsts nav izbaudījis bioķīmisko testu rezultātus.
  7. Ja grūtniecei ir intrauterīnā infekcija akūtā formā, viņai jākļūst par ģenētiku.

Ģenētiskās skrīninga iespējas

Tiklīdz olšūna ir apaugļota ar spermu, embrijs saņem īpašu gēnu komplektu: puse no tēva, bet otrs - no mātes. Tādējādi, tā sakot, šķelti gēni bērnā var parādīties no jebkura vecāka. Bet mutācijas procesi var parādīties spontāni auglim. Tādēļ asins ģenētika grūsnības laikā ir nepieciešama grūtniecēm un jaundzimušajiem. Lai jūs varētu iegūt precīzus datus.

Kad nepieciešama medicīniska ģenētiskā konsultācija?

Kad jums ir nepieciešams veikt augļa audu ģenētisko analīzi?

Ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā, kuras cena atšķiras no pieejamības ikvienam, tiek piešķirta pat jauniem pāriem. Kāpēc Tas tiek darīts dažos gadījumos.

Ģenētiskie testi grūtniecības laikā ir nepieciešami arī tad, ja gaidāmajai mātei ir opioīdu blakusparādības.

Ģenētiskie testi grūtniecības plānošanai ļauj noskaidrot, vai nedzimušais bērns būs vesels vai nē. Speciālists prognozē konkrētas slimības risku un sniegs padomus un ieteikumus veiksmīgākai plānošanai.

  • Nākamās mātes vecums - no 35 gadiem.
  • Jau pastāv ģimenes bērns ar attīstības traucējumiem.
  • Cieši saistīta laulība.
  • Abu vecāku slimības ir iedzimtas.
  • Mirušo bērnu dzimšana, spontānās aborts.
  • Ja mēslojuma laikā vai grūtniecības laikā sievietei radās mutagēnas iedarbības faktori: rentgenstūris, starojums, ķīmiskās vielas.
  • Mirušo bērnu piedzimšana, pastāvīgi iztukšošanās vēsturē.
  • Infekcija ar vīrusu infekciju: toksoplazmoze, masaliņas, ARD, ARVI, gripa.
  • Ja grūtniecei draud ģenētisko patoloģiju rašanās (vecums un citi faktori).
  • Ņemot iedzimtas slimības nākotnes vecākiem.
  • Sieviešu izvarošana, augļa nāve, mirušo bērnu dzimšana vai bērns ar malformācijām.
  • Neauglība
  • Gadījumos, kad vīram un sievai ir asins attiecības.
  • Ja mātes vecums ir jaunāks par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadiem; tēvs - vairāk nekā 40.
  • Ja gaidītā māte ir nonākusi saskarē ar ķimikālijām vai ir pakļauta starojumam.
  • Narkotiku lietošana grūtniecības laikā, kuras nevar veikt, pārvadājot bērnu.

Pacienti, kas lieto opioīdus, cieš no elpošanas grūtībām, tie pastāvīgi ir slikti. Un šādas blakusparādības negatīvi ietekmē augli. Tātad zinātnieki un Stanfordas universitāte pētīja opioīdu zāļu iedarbību, izmantojot dubultmasu metodi. 121 divu vieninieku un dvīņu dvīņu pāri tika randomizēti dubultmaskētā, placebo kontrolētā pētījumā. Puse no dalībniekiem ieņēma Alfentanilu, bet otra puse saņēma placebo. Papildus elpas trūkumam un slikta dūša, narkotiskās vielas vēlēšanās netika saistītas arī ar ģenētisko saistību.

Vilkšana zāles pēc lietošanas - šīs atkarības pazīmes izpausmes bāze, kas raksturīga šai zāļu klasei. Tas jāņem vērā, plānojot ārstēšanas procesu. Pētnieki uzskata, ka, ja opioīdu terapijas laikā mijiedarbojas ar molekulāro ģenētisko bāzi blakusparādību rašanās brīdī, jūs varat personalizēt ārstēšanu: ārsts varēs izlemt, kā pacients var lietot zāles neatkarīgi no tā, vai tie ir piemēroti, un vai tos var lietot ilgu laiku.

Ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā sniegs informāciju procentos:

  • Līdz 10%, iespējams, dzemdēs veselīgu bērnu.
  • 10-20% - ģenētiskās novirzes risks ir augsts. Ar šo rezultātu grūtniecei visā bērna pārvadāšanas laikā būs nepārtraukti jāpārbauda: ultraskaņa un iespējama horioloģiska biopsija.
  • Vairāk nekā 20% - patoloģijas attīstības risks ir ļoti augsts. Šajā gadījumā, plānojot grūtniecību, ģenētiķis neiesaka lietot bērnu vispār vai iesaka izmantot modernas metodes, tostarp IVF (mākslīgo apsēklošanu), izmantojot donoru olu vai spermu.

Ņemiet vērā, ka pastāv ģenētiskās slimības, kuras pārnēsā tikai zēni vai meitenes. Šajā gadījumā ģenētikai, plānojot grūtniecību, ieteicams izmantot bērna dzimuma laboratoriskās atlases metodi. Eksperti nošķir spermu ar hromosomu sieviešu vai vīriešu kopumu, kas pēc tam tiks ievadīti dzemdes dobumā. Līdz šim ģenētiskā analīze grūtniecības plānošanā ļauj iepriekš noteikt noteiktus riskus, kas saistīti ar slimā bērna izskatu gaismā.

Ir vairākas aptaujas iespējas. Katrs no tiem ir veidots, lai īstenotu konkrētus mērķus.

  1. Ģenētiskos testus ņem no vecākiem, kuri vēlas ieņemt bērnu, bet pastāv risks, ka viņiem būs bērni ar hromosomu patoloģijām. Ko ģenētiķis šajā gadījumā dara grūtniecības laikā? Viņš studē vīrieša un sievietes ģenealoģiju, sniedz viņai novērtējumu, kā arī veic dažādus papildu pētījumus, pēc tam viņa prognozē, kurš bērns piedzims: slikts vai veselīgs.
  2. Neinvazīvas metodes. Grūtniecības sākuma stadijā ultraskaņa var atklāt risku, ka bērnam var rasties hromosomu patoloģijas. Ko ārsti pievērš uzmanību šim nolūkam? Par palielinātu apkakles telpas biezumu. Parastais izmērs ir 2,5-3 milimetri. Ja rodas novirzes no šī indikatora, tas nozīmē, ka auglim ir risks, ka auglim ir iedzimta patoloģija. Ar pašiem ultraskaņas palīdzību tiek konstatētas pašas kļūdas 20-24 grūtniecības nedēļās. Papildus ultraskaņai, nepieciešama hCG un alfafetoproteīna asins analīze, kas jāveic 16-19 nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Vai neinvazīvie testi liecina par anomālijām? Tad ģenētiķis grūtniecības laikā un citi speciālisti sievietei piedāvās invazīvas metodes, pateicoties kurām diagnoze tiks apstiprināta vai tiks noraidīta.
  3. Chorionic biopsija. Ģenētikas analīzē grūtniecības laikā tas var tikt pieņemts. Tātad tiek ņemts gabals no chorionic villus - audiem, no kuriem veidojas placenta. Šūnu ģenētiskais komplekss no horiiona ir tāds pats kā embriju šūnu komplekts. Izrādās, ka, ja horiiona šūnās tiek novēroti mutācijas procesi, tas nozīmē, ka nākamajam bērnam būs tādas pašas problēmas.
  4. Amniocentēze. Tas sastāv no amnija šķidruma savākšanas. Procesu kontrolē ultraskaņa. Amnija šķidrumā ir daļiņas no augļa plankumaina epitēlija. Ja no šīm skalām ir izdalītas kļūdas gēnos, tad augļa komplekts pats ir kļūdains.
  5. Cordocentesis - asins analīze, kas tiek ņemta no nabassaites dzemdē. Šī metode attiecas uz invazīvo vielu, kas ļauj pārbaudīt bērna asins paraugu.

Ja tiek identificētas hromosomu mutācijas un / vai traucējumi, ģenētiķis grūtniecības laikā pastāstīs laulātajiem par iespējamo slimību un bērna dzīves prognozi. Vecāki nolemj saglabāt vai paplašināt grūtniecību.

Noslēgumā

Kā redzat, ģimenes konsultācijas grūtniecības laikā, kuru pārskatīšana ir tikai laba, ir nepieciešama, ja vēlaties dzemt veselīgu bērnu. Tikai speciālists var veikt gandrīz 100% prognozes. Katram pārim grūtniecības laikā jāgriežas pie ģenētikas. Tikai jūs esat atbildīgs par nedzimušā bērna veselību. Ģenētika grūtniecības laikā palīdzēja ne vienam pārim, kurš vēlējās būt bērns. Bet ir svarīgi, lai tas tiešām kļūtu par profesionālu. Tikai pieredze ģenētikā grūtniecības laikā var izdarīt pareizus un precīzus secinājumus, pamatojoties uz analīzi, un īsā laikā.