Konsultācijas ģenētika grūtniecības laikā

Veselība

Ģenētika ir zinātne, kuras pamatā ir iedzimtu slimību ģenētisko mehānismu izpēte. Tiek ņemta vērā ģenētisko faktoru nozīme jebkura veida patoloģijā, tiek izstrādātas metodes iedzimtu slimību diagnostikai un profilaksei.

Iedzimtas malformācijas var rasties dzemdē - tas ne vienmēr ir iedzimtas slimības. Ļoti bieži pirmo reizi notiek augļa mutācijas. To var ietekmēt elektromagnētiskais starojums, ķīmiskās vielas (herbicīdi, arsēns, benzols), medikamenti un vīrusu slimība (masaliņas, gripa).

Parasti tie tiek nosūtīti uz konsultāciju ar ģenētiku šādos gadījumos:

  1. Pāris pēc savas ierosmes ģenētikā plāno bērna ieņemšanu. Ģenētikas speciālists var prognozēt nedzimušu bērnu veselību, ņemot vērā iedzimtas vai nepārmantotas slimības iespējamību. Ārsts veidos ciltslietu, noteiks risku grupu iedzimtajām slimībām, ieteiks, kādi testi un pētījumi jāveic, lai izvairītos no ģenētiskās patoloģijas. Ja ģimenes locekļi ar ģenētiskajām slimībām nākamo vecāku ģimenē vai pāris neuzņemas, viņiem pat jākļūst par ģenētiku. Viņš pateiks, vai problēmas, kas saistītas ar koncepciju, spontānām aborts un grūtniecību ar ģenētiku. Parasti 5 pāri no 100 nevar iztikt bez ārsta konsultācijas un palīdzības no ģenētiķa.
  2. Ja grūtniece vai viņas ģimenes locekļi ir slimi vai ir iedzimtas slimības.
  3. Ja iepriekšējais bērns piedzima ar malformācijām vai hromosomu patoloģiju līdz 9 mēnešiem.
  4. Ja sieviete iestājas riska grupā: dzemdē bērniņu pēc 35 gadiem.
  5. Grūtnieču, alkohola vai narkotiku lietošana pirms trešā grūtniecības mēneša.
  6. Ģenētikas apmeklējuma pamats var būt ultraskaņas un bioķīmisko pētījumu rezultāti. Piemēram, ja ultraskaņas laikā tiek konstatētas acīmredzamas fiziskas patoloģijas, bet bioķīmiskajā līmenī olbaltumvielu, alfafetoproteīnu un koriogonadotropīna līmenis ir ārpus normas.
  7. Ja sievietei ir endokrīni traucējumi vai grūtniecības laikā, viņai ir inficēšanās ar vīrusiem, kas var izraisīt spontānu abortu vai augļa attīstību. Viens no visbīstamākajiem ir masaliņas, herpes, citomegalovīruss, toksoplazmoze.

Nav pareizi, plānojot grūtniecību, ja bērna bērna tēvs iziet konsultāciju. Andrologs izskata viņa spermogrammu. Ja tiek konstatēti spermatogēnās attīstības traucējumi, tiek noteikts citoģenētisks pētījums, kura laikā tiek pārbaudīts hromosomu komplekts.

Ģenētiskie pētījumi pirms ieņemšanas

Ģenētiskais konsultants apkopo datus par laulāto veselības stāvokli, veiks pārbaudi. Viņš arī uzmanīgi izpētīs ciltslietu, ģimenes koku ar radniecības aprakstu, radinieku veselību. To darot, viņš jautās par viņu vecumu un slimībām, nāves cēloņiem un nāves vecumu. Ģenētikas aptauja, aptauja. Tas parasti sākas ar mātes vecvecākiem. Speciālists ņems vērā visas neauglīgās laulības, spontānās aborts un aborti.

Konsultācijas ģenētika plānojot un grūtniecības laikā

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtību un izmaiņas, kas notiek gēnos.

Ar šīs zinātnes palīdzību var iemācīties daudz jaunu un interesantu lietu par viņa iedzimtību, par to, kādi bērni var piedzimt, kad pievienojas noteikti gēni, viņa izskaidro daudzu esošo slimību dabu un brīdina par nākotnes iespējām.

Bet, ja mēs visi esam mūžīgi un nedomājam par mūsu gēniem, slimībām, iedzimtību, tad grūtniecības vai plānošanas koncepcijas laikā, katra māte sāk domāt par nākamā bērna veselību.

Kāds vecāks vēlas, lai viņa bērns slimos, un vēl jo vairāk - būtu iedzimta slimība?

Šādi vecāki baidās, ka viņu bērni tiks pakļauti tām pašām briesmīgām slimībām. Ne katra ģimene, kam ir pārāk augsta iedzimtība, nolemj būt mazulis.

Bet ko darīt, ja sieviete jau ir stāvoklī? Tā ir ģenētika, kas atbild uz daudziem jautājumiem, kas attiecas uz katru personu, kura vēlas būt veseli un pilnvērtīgi bērni.

Sīkāks izpratīsim, kāda ir ģenētikas konsultācija, plānojot grūtniecību, ko tā var dot un kādas problēmas atrisināt pirms koncepcijas.

Plānojot grūtniecību

Saskaņā ar liecību

Ir tādi pāri, kuriem ģenētiskā konsultēšana ir obligāta, jo viņiem draud risks.

Indikācijas:

  • laulātie, kuriem ir ģimenes iedzimtas slimības;
  • radniecības laulības;
  • sievietes, kam anamnēzē bija nevēlamas blakusparādības (vairāki spontānie aborti, nedzīvs bērns, neauglība, kuriem nav noteikti medicīniski iemesli);
  • ja vismaz viens no vecākiem ir pakļauts nelabvēlīgiem faktoriem (starojums, kontakts ar kaitīgām ķīmiskām vielām, darbs ar toksiskām vielām);
  • Šajā riska grupā ir arī sievietes, kas jaunākas par 18 gadiem vai vairāk nekā 35 gadu vecumā, jo vecumam ir liela ietekme uz gēnu mutāciju risku.

Pēc viņu pieprasījuma

Daudziem jaunajiem pāriem ir savas problēmas vai vienkārši aizdomas. Pat pirms koncepcijas grūtniecības plānošanas posmā pēc savas vēlēšanās varat sazināties ar ģenētiku.

Lai to izdarītu, jums jāsazinās ar reģistratūru un jāinformē ārsts par jūsu šaubām un aizdomām, norādiet iemeslu, kādēļ vēlaties saņemt padomu.

Kad rezultāti būs gatavi, ģenētikas speciālists varēs sīkāk paskaidrot iespējamos nākotnes bērnu riskus un problēmas. Iespējams, ka nebūs nekā jābaidās, un visas jūsu šaubas būs velti.

Un šis pants attiecas uz grūtniecību pēc polipa noņemšanas.

Kāda ir ģenētikas konsultācija un kā tā notiek?

Grūtniecības plānošanas stadijā

Reģistratūrā ģenētiķis veic un pēta ģimenes koku pārim un visus apstākļus, kas var nelabvēlīgi ietekmēt nedzimušā bērna veselību (laulāto slimības no bērnības, dzīves apstākļiem, profesiju un darba vietu, ekoloģiju, zāles, ko nesen pieņēmuši laulātie).

Pamatojoties uz savāktajiem datiem, ģenētiķis nosaka nepieciešamo pārbaudi.

Vienam pārim pietiek ar plašu bioķīmisko asins analīžu veikšanu un konsultācijām ar nepieciešamajiem ārstiem (piemēram, ģimenes ārstu, endokrinologu, neiropatologu), citiem pārējiem ar nelabvēlīgu vēsturi, īpašiem izmeklējumiem - kariotipu pētījumiem (kvalitāte un hromosomu daudzums).

Ar pēkšņām laulībām, neauglību un spontānām aborcēm pagātnes grūtniecības laikā tiek noteikts HLA tipisms.

Kopumā ir 3 riska pakāpes:

  • zems - mazāk nekā 10%, nozīmē, ka piedzimst veselīgu bērnu;
  • Vidēji - 10-20% nozīmē, ka ir iespējams gan veselīgs, gan slims bērns. Šādos gadījumos grūtniecības laikā nepieciešama īpaša diagnoze;
  • augsta - šajā gadījumā pārim ir iespēja atteikties no grūtniecības plānošanas vai izmantot IVF.

Ir jāņem vērā tas pats, kas pat ir augsts risks, ka veselīga bērna piedzimšana ir pilnīgi iespējama.

Grūtniecības laikā

Šeit nāk ilgi gaidītā grūtniecība, tagad jums ir jādomā par jau ieņemta bērna veselību.

Pirmajos grūtniecības mēnešos tiek veidots auglis, un tas var ietekmēt dažādus nelabvēlīgus apstākļus.

Pastāv noteikta riska grupa, no kuras tikai ar ģenētiķi jāapspriežas, lai izslēgtu augļa patoloģisko attīstību.

Riska grupā ietilpst sievietes:

  • jaunāki par 18 gadiem vai vecāki par 35 gadiem;
  • iedzimtu patoloģisku slimību anamnēze;
  • iepriekš piedzimuši bērni ar invaliditāti;
  • smēķēšana, alkohola lietošana, narkotikas;
  • atguvusies no masaliņām, vējbakām, herpes patlaban grūtniecības sākumā, kā arī ar tādām slimībām kā HIV infekcija, hepatīts utt.;
  • lietot zāles, kurām ir kontrindikācijas grūtniecības laikā;
  • piedzīvoja fluorogrāfiju vai rentgena starus grūtniecības sākumā;
  • iesaistīti bīstamā sportā: niršana, alpīnisms, kā arī sauļošanās, pīrsings utt.

Tā kā sieviete nevar vienmēr uzzināt par grūtniecību agrīnā stadijā, ikviens var būt pakļauts riskam.

Mūsu vietnē http://puziko.online/ joprojām ir daudz interesantas un noderīgas informācijas.

Neinvazīvas diagnostikas metodes

Ultraskaņa. Iepriekš viņš tika parakstīts tikai uz grūtniecēm, kuras ir pakļautas riskam, bet tagad viņš ir parakstīts visiem, jo ​​ir pieaudzis bērnu ar patoloģiju dzimšanas procents.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta 11-12 grūtniecības nedēļās, otra - 20-22 nedēļas, bet trešā - 30-32 nedēļas. Metode ļauj identificēt nopietnas patoloģiskas izmaiņas 85% gadījumu.

Bioķīmiskā skrīnēšana (bioķīmiskais asins analīzes).

Mātes serums satur bioķīmiskus marķierus (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), kuriem noteiktā grūtniecības periodā jāatbilst standartiem. Šajos rādītājos jūs varat identificēt izmaiņas agrāk.

Pirmais bioķīmiskais asins tests tiek noteikts 8 līdz 12-13 nedēļas, otra - 16-20 grūtniecības nedēļas.

Invazīvās diagnostikas metodes

Iecelti tikai ļoti stingras ārsta norādes, jo viņi var kaitēt mātei un bērnam un izraisīt komplikācijas.

Šīs metodes ietver:

  • Choriona biopsija - olšūnu čaulas šūnu žogs. Šo metodi izmanto 11-12 nedēļu laikā. Punkts tiek veikts caur priekšējās vēdera sieniņu un šūnas tiek ņemtas no nākamās placentas (chorion);
  • placentocentesis - placentas daļiņas tiek ņemtas pārbaudei. Tas notiks 12-22 grūtniecības nedēļās. Ar ultraskaņas sensoru palīdzību tiek veikta arī caurulīte caur priekšējās vēdera sieniņu vai caur maksts. Komplikāciju risks 3-4%;
  • Amniocentēze - augļa šķidrumu ņem, lai veiktu izmeklēšanu caur punkciju caur priekšējās vēdera sieniņu. Notiek 15-16 grūtniecības nedēļā. Komplikāciju risks nav lielāks par 1%;
  • Cordocentesis - pētījumam asinis tiek ņemti no augļa nabassaites. Tas tiek veikts pēc 20. grūtniecības nedēļas. Komplikāciju risks ir ļoti augsts.

Neaizmirstiet, ka pat tad, ja ir pierādījumi par patoloģiju, pastāv vienmēr to iespējamība, ka ir neprecīza un veselīga bērna iespēja.

Tāpēc jums nav jāpārtrauc esoša grūtniecība bez ļoti svarīga iemesla. It īpaši, ja nākamais bērns ir mīļš un ilgi gaidītais.

Kāpēc un kam ir noteikts Vilprafen Solutub grūtniecības laikā? Jautājiet ārstam!

Šis raksts jums pateiks par antibiotikām, kas atļautas grūtniecības laikā.

Kāpēc jums nepieciešama ģenētikas konsultācija?

Ģenētika ir plaša zinātne, kas izskata iedzimtības un mainīguma likumus. Šī zinātnes nodaļa, ko sauc par cilvēka ģenētiku, koncentrējas uz cilvēka iedzimtības un mainīguma aspektu izpēti.
Īpaši svarīgi ir ģenētika, kas iegūta ģimenes plānošanā. Šī salīdzinoši jauna zinātne nesen pievērsa lielu uzmanību. Bet šodien ikvienam no mums ir pieejama ģenētiskā analīze, ko ģenētikas speciālists var noteikt, plānojot dzemdības un bērna piedzimšanas periodā.

Kas ir ģenētikas speciālists?

Ģenētikas speciālists ir ārsts, kurš identificē noteiktas patoloģijas pārmantoto raksturu. Speciālists, kurš izprot dažādu cilvēku slimību ģenētiskos aspektus.
Grūtniecības laikā ģenētiķis ne tikai var novērtēt ģenētiskos riskus iedzimtas patoloģijas attīstībai auglim, bet arī identificēt vides faktorus, kas ietekmē nedzimušā bērna veselību un grūtniecības iznākumu. Vairākos gadījumos ir nepieciešams papildu augļa ģenētiskais skrīnings, piemēram, ģenētikas speciālists nosaka eksperimentālu ģenētisko ultraskaņu vai pirmsdzemdību (prenatālo) invazīvo un neinvazīvo ģenētisko diagnostiku. Līdzīgas augļa pārbaudes rezultāti, kā arī laulāto sākotnēja ģenētiskā pārbaude, plānojot viņu dzemdības, ir kāda ģimenes ārsta izstrādāta grūtniecības taktikas pamatā.

Kāpēc jums nepieciešama ģenētikas konsultācija?

No katriem 100 jaundzimušajiem vismaz 5 ir piedzimuši ar attīstības traucējumiem un no viņu vecākiem mantotās slimības. Diemžēl pat veselam pārim var būt slims bērns. Bet šodien mēs varam iepriekš noskaidrot un izstrādāt rīcības plānu, lai palīdzētu dzemdēt veselīgu bērnu. Kā? Tas palīdzēs ģenētikam, kurš medicīnas un ģenētiskās uzņemšanas laikā analizēs pieteikuma iesniedzēju ciltsrakstu, veic rūpīgu pārbaudi ar fenotipa novērtējumu, izskata medicīniskos izrakstus par abu laulāto un iepriekšējo grūtniecību veselību.

Profilaktiskā ģenētiskā analīze - spēja ne tikai novērst risku regulāri dzimst bērnus ar hromosomu patoloģiju, bet arī novērtēt embriju klāšanas iespējas ar vienu no visbiežāk sastopamajām gēnu slimībām. Visus šos pētījumus medikamentu ģenētiskās konsultācijas laikā nosaka ģenētikas speciāliste, kurā ārsts sīki izskaidro ģenētiskās skrīninga mērķus un iespējas, kā arī nākamo rīcības plānu gadījumā, ja laulāto slēpta mutāciju transmisija notiek vienā un tajā pašā monogēnā patoloģijā. Balstoties uz šādas diagnostikas datiem, ģenētikas ārsts izstrādā praktiskus ieteikumus nākamajiem vecākiem un izstrādā grūtniecības vadīšanas taktiku.

Kam nepieciešams ģenētisks konsultācijas?

Grūtniecības plānošanai vajadzētu sākt ar ģenētikas vizīti. Ja grūtniecība jau ir notikusi, šī konsultācija ir īpaši nepieciešama visiem tiem, kam ir paaugstināts risks, ka viņam ir bērns ar iedzimtu vai iedzimtu patoloģiju. Proti:
• kādā no vecākiem ir iedzimtas vai hroniskas slimības;
• pastiprinot ģimenes vēsturi ar bērna piedzimšanu ar ģenētiskām novirzēm;
• Ja Jums ir bijusi spontāna aborts vai spontānās aborts;
• iedzimta laulībā;
• laulātie vecumā (sieviete vecāka par 35 gadiem, vīrietis vecāks par 42 gadiem);
• ja konstatē augļa anomālijas vai tiek iegūti negatīvi skrīninga rezultāti grūtniecēm;
• ja lieto īsi pirms grūtniecības iestāšanās vai noteiktu noteiktu zāļu grūtniecības fona;
• pakļauti toksiskām vielām vai pakļauti tām.
Arī dažos gadījumos ģenētikas konsultēšana ir nepieciešama, lai veiktu molekulārās ģenētiskās pārbaudes, lai noteiktu bioloģiskās attiecības.

Kādi ģenētiskie pētījumi pastāv šodien?

Visa informācija par personu - un jo īpaši par viņa uzņēmību pret slimībām - tiek šifrēta DNS molekulā. Lai identificētu iespējamās iedzimtas slimības nākamajā bērnībā, iztērē:
• ģenētisko testu pārbaude - identificē patogēnās mutācijas, kas izraisa visbiežāk sastopamo gēnu slimību attīstību;
• neinvazīvs pirmsdzemdību tests Prenetix - augļa hromosomu anomāliju diagnoze augļa DNS grūtnieces asinīs;
• preimplantācijas ģenētiskā diagnoze - ģenētisko slimību diagnostika embrijā pirms grūtniecības iestāšanās (IVF / ICSI ciklā);
• jaundzimušo skrīnings - tests jaundzimušajiem, lai noteiktu visbiežāk sastopamās monogēnās slimības vai to pārvadāšanu;
• Sieviešu neauglības diagnoze - visaptveroša aptauja, lai identificētu mutācijas, kas izraisa sieviešu neauglību;
• mugurkaula muskuļu atrofijas latento pārvadu izpēte - mutāciju identificēšana SMN1 un SMN2 gēnos, kas atrodas hromosomā 5 (mutāciju pārvadāšanas biežums populācijā ir aptuveni 1:43);
• cistiskās fibrozes ģenētiskā diagnoze - CFTR gēna (31 mutācija + IVS8-T polimorfisms) visbiežāk sastopamo mutāciju pētījums, kas ir šīs smagās sistēmiskās iedzimtas slimības cēlonis.

Nepieciešams Maskavas ģenētikas speciālists?

Ģenētikas pieņemšana Maskavā ir pieejama GENETICO Ģenētikas un reproduktīvās medicīnas centrā. Jūs varat sazināties ar mūsu speciālistu pa tālruni 8 800 250 90 75, lai jums ērtā laikā. Mēs strādājam no plkst. 10.00 līdz 18.00 katru dienu, izņemot svētdienu (brīvdienās).

Gadu gaitā esam palīdzējuši daudziem pāriem - mūsu speciālistu darba pārskati par sevi runā! Mūsu pacienti ir laimīgi veselīgi zīdaiņi.

Kādēļ ģenētika ir nepieciešama, plānojot grūtniecību

Grūtniecības plānošana notiek vairākos posmos. Nākotnes mātes un tēvi vajadzētu sagatavot savas ķermeņas koncepcijai, veikt eksāmenus un pārbaudīt. Ģenētiskā konsultācija pirms grūtniecības nebūs lieka.

Baby saņem mātes un tēva 23 hromosomas. Lai bērnam būtu kādas ģenētiskas patoloģijas, pietiek ar viena dzimuma šūnu ar nepareizu hromosomu komplektu. Hromosomu patoloģiskā struktūra cilmes šūnās var parādīties, ja nākotnes vecāki dzer alkoholu, kūpinātu, paņēma zāles spermas un olšūnu nobriešanas laikā. Lai izvairītos no tā, trīs mēnešus pirms koncepcijas vajadzētu radīt veselīgu dzīvesveidu. Bet tas nav vienīgais attīstības traucējumu cēlonis. Tikai ārsts var identificēt iespējamos draudus. Tādēļ nākamajiem vecākiem ir nepieciešams ģenētisks konsultācijas, plānojot grūtniecību.

VAI VAJADZU KONSULTĀCIJU ĢENĒTIKA

Vīrietis un sieviete var nākt klajā ar ģenētisko konsultāciju bez acīmredzama iemesla, lai pārliecinātos, ka viss ir kārtībā. Bet ir vairāki gadījumi, kad nākotnes māmiņām un tēvēm būtu jāapmeklē ģenētika, plānojot grūtniecību.

  • Sieviete ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 35 gadiem, un vīrietis ir vecāks par 40 gadiem.
  • Nākotnes mātēm vai tēviem ir hroniskas slimības, arī iedzimtas.
  • Ģimenē bija centrālās nervu sistēmas slimības, attīstības traucējumi.
  • Sieviete un cilvēks ir savstarpēji saistītas.
  • Narkotiku, alkohola, narkotiku lietošana, smēķēšana.
  • Nākamo vecāku darbs bīstamā darbā.
  • Agrāk sievietei bija spontānas aborts, garām garām grūtniecība, ģimenē jau bija bērns ar invaliditāti.
  • Pāris nevar iedomāties bērnu, bet neauglības cēloņi nav skaidri.

KĀ APSPRIEŠANĀS ATBILST GENĒTIKĀ

Lai noteiktu iespējamās novirzes bērnam grūtniecības plānošanas stadijā, ārstiem jāzina nākotnes vecāku slimību vēsture. Ģenētikas jautājums būs par visu veidu radinieku slimībām un novirzēm. Tāpat, lai iegūtu pilnīgu priekšstatu, viņam būs nepieciešama informācija par zālēm, ko lietojis vīrietis vai sieviete, dzīves apstākļi, ekoloģija un profesijas iezīmes.

Ārsts var dot norādījumus testēšanai. Plānošanas ģenētiskā analīze palīdzēs precīzāk noteikt patoloģiju parādīšanos auglim. Parasti šāds pētījums ietver bioķīmisko asins analīžu, terapeita konsultāciju, endokrinologa un neiropatologa konsultācijas. Dažos gadījumos nākotnes vecākiem būs nepieciešams pētījums par hromosomām (citoģenētisko analīzi) un HLA tipizēšanu (pāriem, kuriem ir aizdomas par ģenētisku nesaderību).

Dažos gadījumos (hematogēnas laulības, spontānas aborces, neauglība) veic īpašu ģenētisko pētījumu ar HLA tipu.

Pēc konsultācijas ģenētiķis sniedz pilnīgu priekšstatu par veselību un nosaka, vai nākamajam bērnam ir novirzes risks. Ja risks cietumā ir mazāks par 10%, tas nozīmē, ka pāris dzemdēs veselīgu bērnu. 10-20% - bērns var piedzimt ar pārkāpumiem. Šajā gadījumā sievietei grūtniecības laikā rūpīgi jāuzrauga augļa attīstība - bieži vien redz ārstu, veic ultraskaņu utt. Ja risks ir lielāks par 20%, ģenētiķis var ieteikt atteikties no grūtniecības. Arī liels riska procents ir norāde par mākslīgo apsēklošanu, izmantojot donora ģenētisko materiālu.

Kāpēc mums vajag ģenētiķi?

Mūsdienās katram jaunajam pārim, kurš plāno kļūt par ģimeni, vajadzētu apmeklēt ģenētiku, lai sagatavotos veselīga bērna plānošanai un pasargātu sevi no iespējamām problēmām ar augļa attīstības ģenētiskām novirzēm.


Ģenētiskā konsultācija pārim ir jāattīsta, plānojot koncepciju, lai ārsti varētu noteikt iespējamo slimību risku nākotnē, kā arī jūsu iedzimtību, piemēram, diabētu, ESR, acs astigmatismu un citām slimībām.

Bieži vien spontānās aborts agrīnā grūtniecības periodā (līdz 12 nedēļām), priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem akušieri ir saistīti ar patoloģisku augļa attīstību, kur ir dabiska izvēle.

Dažiem pāriem jau ir norādījumi par ģenētikas apmeklējumu, kam jau ir risks:

  • bērna piedzimšana ar ģenētiskām novirzēm;
  • ja jūs vēlaties iepriekš zināt bērna dzimumu;
  • ģenētiskās patoloģijas nākamajā ģimenē;
  • inkests, laulība starp radiniekiem;
  • spontāno abortu vēsture;
  • Zāles, starojums, ķīmijas darbs, narkotiku lietošana agrīnās grūtniecības stadijās;
  • Sieviete ir vecāka par 35 gadiem, un vīrietis ir 45 gadi;
  • grūtniecības agrīnās stadijās māte lietoja zāles, ķīmijterapiju vai tika pakļauti kaitīgiem vides faktoriem;

Galvenie ģenētikas ārsta apmeklējuma iemesli:

Pirms jauna pāra nolēmis bērnu, viņai jāveic daži testi, lai izvairītos no daudzām problēmām, veidojot veselīgu bērnu. Plānošana jāsāk ar ārsta ģenētikas vizīti. Šim speciālistam jāapkopo jūsu ģimenes koks, jānosaka slimību riska grupa, kas tika pārraidīta pēc dzimuma, un sniegti visi iespējamie ieteikumi profilaksei.

Arī pāri ar vairākiem spontāniem aborigeniem un pāriem, kurus ārstē radinieki.

Māmiņas pirmais solis, ceļojums uz ārstu, ģimenes ārsts-ginekologs un grūtniecības reģistrācija. Ārsts savāc sievietes vēsturi, sākot ar iepriekšējām grūtniecībām, iepriekšējām slimībām, vīra veselību un beidzot ar radiniekiem, un katram 400 mg folijskābes ordinē.

Pēc 11-13 nedēļas sievietei jāveic pirmais ultraskaņas skenēšana, šajā grūtniecības periodā var redzēt augļa attīstības traucējumus. Šie rādītāji ir: kakla vietas biezums, deguna kaula izmērs un augšstilbu biezums. Izmantojot šos rādītājus, mēs varam noteikt Down's slimību un citas augļa hromosomu anomālijas.

Precīzāka diagnoze, veicot amnitomiju, tiek atvērta augļa urīnpūšļa un tiek ņemts ūdens, un tikai pēc tam mēs varam dot 95% ēst vai nē hromosomu patoloģijas.

Pat tad, ja ārsts konstatē jebkādas novirzes šajā periodā, mums ir laiks, lai mēs varētu pārtraukt grūtniecību un neveikt augļus sirdī līdz dzimšanai, nevis paši sevi pieskarties.

Nākamais ultraskaņas plāns tiek veikts no 19 līdz 22 grūtniecības nedēļām. Šajā periodā attīstības traucējumi jau ir redzami uz sejas, tāpat kā šķelšanās lūpu, mēs varam rēķināties ar pirkstiem un pirkstiem, redzēt visus iekšējos orgānus. Ilgstošā 30-34 nedēļu laikā ultraskaņa tiek veikta pēc pašas sievietes lūguma, jo šajā periodā mēs varam redzēt aizkavētas augļa attīstības sindromu, redzēt asinsritumu caur asinsvadiem, kas nonāk auglim.

Bioķīmiskais skrīnings tiek veikts paralēli ultraskaņai, tās arī ir saistītas ar grūtniecības laiku, lai noteiktu hromosomu patoloģiju risku, mums jānorāda izmērs, kas mums dod ultraskaņu analīžu virzienu formā. Skrīnings ietver trīs hormonu indikatorus: PAPP (glikoproteīns, kas saistīts ar grūtniecību), hCG (cilvēka horiona gonadotropīns), AFP (alfafetoproteīns); katram termiņam to skaits būs atšķirīgs;

Šādas infekcijas ietver: toksoplazmu, masaliņus, herpes, citomegalovīrusu. Literatūra ir rakstīta par šīm slimībām, mums vienkārši jāzina, ka tie tiek pārbaudīti pirms grūtniecības plānošanas, lai izvairītos no nepareizām aborcēm un augļa attīstības traucējumiem, jo ​​īpaši grūtniecēm, kurām pirmajā trimestrī ir vēzis, jo tas tieši liecina par abortu.
Tātad, pirms plānojat bērnu, jums ir nepieciešams veikt ģenētisku konsultāciju.

Kāpēc mums ir nepieciešams ģenētikas speciālists, plānojot grūtniecību

Apspriešanās ģenētika plānojot grūtniecību šodien nav daudz neparastu. Norāžu saraksts ir plašs. Tas ir nepieciešams ģimenes pāriem, kuriem ir nopietnas iedzimtas slimības. Arī ģenētikas palīdzība ir nepieciešama neveiksmīgu iepriekšējo grūtniecību gadījumā. Pāra iedzimtā materiāla analīze noteiks veselīgu bērnu dzimšanas varbūtību.

Lasiet šajā rakstā.

Plānošanas laikā ir nepieciešama ģenētikas konsultēšana

Šī speciālā ārsta vizīte ir vēlama visiem cilvēkiem, kas plāno grūtniecību. Konsultācijas ģenētika palīdz nākotnes vecākiem atbrīvoties no daudzām rūpes un bažām, kas saistītas ar bērna veselību. Pat praktiski veselīgs pāris, kuram nav ģenētisku noviržu vēsturē, vienmēr pastāv risks, ka bērnam ir patoloģijas, atšķirība ir tikai varbūtības daļai.

Ir vairākas cilvēku kategorijas, kurām īpaši svarīgi ir veikt šādu eksāmenu. Saraksts ir šāds:

  • Pašiem vecākiem vai viņu tuviem radiniekiem ir diagnoze, kas saistīta ar ģenētiskām novirzēm. Tās var būt tādas slimības kā šizofrēnija vai citas garīgās patoloģijas, Alcheimera slimība, Dauna sindroms un daudzi citi. Obligāta indikācija ģenētiskai analīzei ir bērna, kas jau ir piedzimusi pāris vai kāds no laulātajiem ar ģenētisku anomāliju, klātbūtne.
  • Iegūstot vēsturi, izrādās, ka sieviete un vīrietis uz ilgu laiku (vairāk nekā 1 gadu) bez panākumiem cenšas iedomāties mazuļus, bet nav atklāta ginekologa un androloga patoloģija.
  • Iepriekšējie mēģinājumi dzemdēt bērnus beidzās ar spontānu abortu dažādos laika posmos, vai nu grūtniecība izzuda vai auglis bija piedzimis neiespējami.
  • Riska faktors ir grūtniecība, kas rodas sievietei, kas jaunāka par 18 gadiem, kā arī, ja viens vai viens no vecākiem ir šķērsojis 40 gadu marķējumu.
  • Konsultācijas ģenētika ir nepieciešama, ja laulātajiem ir savstarpēji saistītas attiecības.
  • Ļoti bieži novirzes var būt saistītas ar viena vai abu laulāto darba aktivitāti. Piemēram, ja darba raksturs ir saistīts ar biežu mijiedarbību ar kaitīgām vai toksiskām vielām.
  • Ģenētiskās patoloģijas var izraisīt nepieciešamība, lai kāds no laulātajiem varētu lietot konkrētas zāles. Tās parasti ir spēcīgas zāles, piemēram, nervu sistēmas slimības, psihiskie traucējumi, onkoloģiskās saslimšanas.

Iedzestas trombophilijas ģenētiskā analīze tiek noteikta, ja ir norādītas šādas pazīmes:

  • insults vai miokarda infarkts 45 gadu vecumā ar radiniekiem vai ar sievietes anamnēzi;
  • apakšējo ekstremitāšu varikozas vēnas;
  • problēmas ar grūtniecību vai augļa attīstību;
  • placentas atgriešanās vēsturē.

Nepieciešamību veikt noteiktus testus nosaka tikai indivīds un tas ir atkarīgs no klīniskā attēla.

Un šeit vairāk par hormoniem plānojot grūtniecību.

Pārbaužu veidi ģenētiskajām slimībām

Patoloģijas var identificēt, izmantojot dažādas diagnostikas metodes. Lai iegūtu ticamu attēlu, var būt nepieciešama vairāku veidu analīžu kombinācija.

Kariotipa analīze vai citoģenētiskais pētījums

Kariotīpēšana tiek veikta, lai noteiktu laulāto genomu, t.i. hromosomu kvantitatīvais un kvalitatīvais sastāvs. Cilvēka kariotipa dzīves laiks nemainās, tāpēc šī analīze tiek veikta tikai vienu reizi.

Atkāpes no hromosomu skaita no normām pieaugošā vai samazinošā virzienā var apstiprināt, piemēram, Dauna sindroms un citas vecāku izraisītas iedzimtas slimības. Tostarp tie, kuriem nav simptomu, piemēram, Klinefeltera sindroms, Šereshevska-Tērnera sindroms.

Kariotipa analīze ļauj ne tikai noteikt hromosomu kvantitatīvo sastāvu, bet arī noteikt to formas un izmēra defektus, kā arī diagnosticēt pārtraukumus un citas anomālijas. Līdzīgas pat viena laulātā genoma patoloģijas noved pie tā, ka nav iespējams veikt dzīvotspējīgu augli vai lai pabeigtu sterilitāti. Turklāt bojāti gēni ir atbildīgi par dažādu nopietnu slimību attīstību nedzimušajam bērnam.

Kariotīpēšana tiek noteikta šādos gadījumos:

  • novecojis kāda no nākamajiem vecākiem seksuālo attīstību;
  • amenoreja meitenēm vecumā virs 15 gadiem;
  • agrīna menopauze;
  • spontāna aborta anamnēzē vēsture;
  • atkārtots neveiksmīgs IVF mēģinājums;
  • abi laulātie ir vecāki par 35 gadiem;
  • asinssvaru starp laulātajiem;
  • viena laulātā neauglības diagnosticēšana;
  • oligozoospermija vai azoospermija vīriešiem.

Lai veiktu kariotīpēšanu, asinis tiek ņemtas no vēnas, tests tiek veikts uz pilna vēdera.

Molekulārā ģenētiskā diagnoze

Šīs analīzes atklāj plašu iedzimtu slimību klāstu. Molekulārās ģenētiskās diagnostikas gaitā tiek veikts DNS struktūras pazīmju izpēte.

Šī ir plaša un daudzveidīga metožu grupa, kuras mērķis ir identificēt patoloģijas atsevišķas iedzimta materiāla sekcijas struktūrā kā aminoskābju secību. Pateicoties šādām analīzēm, ģenētiķis var diagnosticēt tādas bīstamas slimības kā hemophilia, cystic fibroos, dzirdes zudums un daudzi citi.

Populārākā starp visām molekulārās-ģenētiskajām metodēm ir PCR diagnoze (polimēru ķēdes reakcija). Tas ir saistīts ar analīžu rezultātu lielo precizitāti un īsu izpildes laiku. Pētījuma procesā tiek izvēlēta īpaša DNS daļa, kas tiek dublēta daudzkārt ar īpašu preparātu palīdzību.

Metode ir balstīta uz faktu, ka jebkuras personas DNS struktūra dzīves laikā nemainās, un katra ķermeņa šūna satur vienu un to pašu molekulu. Tas ļauj jums izmantot analīzes šūnas, kas iegūtas no jebkuras ķermeņa daļas: pētījumos varat veikt asiņu, vaigu epitēliju, matus, epidermas daļiņas utt.

DNS analīzes priekšrocība ir tāda, ka defektīvo gēnu var noteikt pirms slimības klīnisko simptomu rašanās, kā arī veseliem cilvēkiem, kuriem ir gēnu mutācija.

Pētījuma trūkums ir tā salīdzinoši augstās izmaksas.

Pirms plānot grūtniecību, ieskatieties videoklipā par ģenētikas konsultēšanu:

Citogēnā analīze

Šāda veida pētījumi pamatojas uz hromosomu struktūras analīzi, izmantojot speciālus mikroražus, kas tiek pielietoti no asinīm izolētu limfocītu DNS čipsiem. Citogēnā analīze tiek reti izmantota, jo tas aizņem daudz laika - rezultāts kļūst zināms tikai mēneša laikā.

Bet, ja sievietes vēsture ir atkārtota aborts vai neauglības diagnoze, šāda veida pētījumi ir pēc iespējas informatīvāki. Turklāt tas palīdz precizēt diagnozi bērniem, ja rodas aizdomas par ģenētisku slimību.

Citogēnā izpēte palīdz identificēt šādas sāpes:

  • Hromosomu pārvietošana, t.i. izmaiņas to struktūrā. Dažreiz tā ir iedzimta patoloģija, bet tā var parādīties gan mēslojuma laikā, gan cilmes šūnu nogatavināšanas laikā gan vīriešā, gan sievietē.
  • Seksu hromosomu mozaīze, t.i. dažādu ģenētisko materiālu patoloģiska saistība. Šī anomālija ir Klinefeltera sindroma, Tērnera un citu slimību simptoms.

FISH metode (fluorescējošā hibridizācija)

Šo metodi reti izmanto krievu praksē, lai gan tā ir ļoti jutīga un precīza. Analīzei tiek izmantota atsevišķa hromosoma vai tās segments, kas marķēti ar īpašiem spilgtiem marķieriem, lai identificētu apgabalu ar defektiem gēniem.

Augļa ģenētisko noviržu novēršana

Ģenētiskos testus ieteicams nodot visiem laulātiem pāriem, kuri plāno būt bērni, jo gēnu mutācijas var rasties pat praktiski veseliem cilvēkiem.

Ļoti bieži cilvēkam nav ģenētisko patoloģiju pazīmju un simptomu, bet tajā pašā laikā viņš var būt bojāto gēnu nesēji.

Ja ir vismaz viens no laulātajiem, kas ir iedzimtas patoloģijas, ir obligāti jādodas pie ģenētikas speciālista un jāveic visaptverošs pētījums. Šīs patoloģijas galvenokārt ir:

  • trombophilia;
  • cistiskā fibroze;
  • dzirdes zudums;
  • hemophilia un daudzi citi.

Tās ir šādas slimības:

  • diabēts un citi endokrīni traucējumi;
  • smadzeņu traumu aterosklerozi;
  • bronhu astma;
  • onkoloģiskās slimības;
  • osteoporoze un daudzi citi.

Īpaši svarīgi ir veikt ģenētisko pārbaudi pāriem, kuri nolemj uztvert bērnu pieaugušā vecumā.

Un šeit vairāk par to, kā sākt plānot grūtniecību.

Personai ne vienmēr ir priekšstats par viņa radinieku veselības stāvokli, un viņam pat nav aizdomas, ka viņš ir bojāto gēnu nesējs. Konsultēšanās ar ģenētiku grūtniecības laikā un ģenētisko pētījumu veikšana agrīnā stadijā palīdzēs izvairīties no daudziem riskiem mātei un vēl nedzimušam bērnam, kā arī ļaus pareizi plānot grūtniecību.

Lasīt arī

Ģenētika tiek analizēta kā riska novērtējums grūtniecības plānošanai. Pāris, kas plāno iedzīt bērnu, var ievērojami samazināt bērna ar patoloģijām risku.

Mūsdienu grūtniecības plānošana: kā sākt jaunu pāris? Veselīga bērna dzimšana ir liela atbildība.. Turklāt pārim vajadzētu apmeklēt ģenētiku, kas prognozē pārkāpumu iespējamību nākotnē.

Plānojot grūtniecību, mēs iesakām izlasīt rakstu par ģenētikas testiem. No tā jūs uzzināsit par riska grupu, veiksiet ģenētiskos pētījumus, interpretēsiet rezultātus.

Instrukcija: kam nepieciešams ģenētikas konsultants un kā to iegūt

Ģenētikas speciālists nav speciālists, kuru cilvēki regulāri dodas kā vispārējās prakses ārsts vai, piemēram, zobārsts. Dažiem no mums nav jāpāriet pie ģenētikas, un daži pat nav dzirdējuši, ka ir tādi ārsti. Tomēr dažos gadījumos konsultācijas ar ārstu nepietiek. Mēs izskaidrojam, kādos gadījumos ir nepieciešams pievērsties ģenētikai un kā tikt galā ar tikšanos.

Kāpēc iet uz ģenētiku

Ir daudz iemeslu, kāpēc ir nepieciešams (un dažos gadījumos tas ir vienkārši nepieciešams) konsultēties ar ģenētiķi. Šeit ir tikai daži no tiem:

- pēc bērna piedzimšanas ar malformācijām (īpaši, ja šie iedzimtie defekti ir daudzkārtīgi);

- ģimenē ir vismaz divi cilvēki, kuri cieš no vienas slimības, un jo īpaši, ja ārsti veic diagnozi;

- ģimenē ir persona ar smagu garīgu atpalicību, kas nav saistīta ar dzimstošu traumu un nav nopietnas slimības sekas;

- ģimenē ir pacients, kam jau ir diagnosticēta iedzimta slimība, vai pastāv aizdomas, ka viņš no tā cieš;

- Jums ir vairāk nekā 35 gadus veci un esat stāvoklī;

- ja Jums bijusi infekcijas vai cita slimība pirmajā grūtniecības trimestrī, kā arī gadījumā, ja šajā laikā sieviete ņēma narkotikas, alkoholu vai ārstējās ar ārstēšanu;

- prenatālās ultrasonogrāfijas izmeklēšanas laikā grūtniecības laikā konstatēja patoloģiskas izmaiņas augļa attīstībā, turklāt seruma līmenis asinīs, kura koncentrācija tiek noteikta 1 un 2 trimestrī grūtniecības laikā, pārsniedz normu;

- grūtniecību vairākas reizes pārtrauca spontāns aborts;

- jūs nolemjat precēties ar savu tuvāko radinieku (brālēns vai otrs brālēns vai māsa, brāļadēls vai brāļameita, tēvocis vai tante);

- ja ģimene ir reģistrējusi divus vai vairāk krūts, olnīcu vai citu vēža veidu gadījumus.

Visos šajos gadījumos ir jākonsultējas ar ģenētikas speciālistu: ārsts palīdzēs izprast spontāno spontāno abortu cēloņus, iedzimtu traucējumu rašanos, noteikt diagnozei nepieciešamos testus.

Kas notiek uztveršanas laikā?

Dodoties pie ārsta, jums ir jāsagatavo. Pirmkārt - vākt medicīnisko dokumentāciju, kas ir pieejama: iegūto eksāmenu un ieskaišu rezultāti, izrakstus no medicīniskajiem datiem, ekspertu atzinumu.

Nevajadzētu lūgt jūsu tuvu (un ne tik) radiniekus par slimībām, kas cietušas no ģimenes locekļiem. Ģenētika būs ieinteresēta informācijai par patoloģijām un anomālijām, ar ko saskaras ģimene, cieši saistītas laulības, neveiksmīgas grūtniecības. Sanāksmes laikā ārsts sarunāties ar jums un rūpējas par šķirnes apkopošanu - detalizētu izklāstu ar paskaidrojumiem par katru no radiniekiem.

Esiet gatavi tam, ka jums ir jāuzņem ārsta noteiktie testi. Veicot ģenētiskos pētījumus, izmantojot dažādas metodes - bioķīmisko, molekulāro ģenētisko, citoģenētisko. Aptauja jāpieņem ne tikai jums, bet arī citiem ģimenes locekļiem.

Kā saņemt konsultāciju ģenētikā?

Mūsu valstī pacienti var meklēt medicīnisku ģenētisku konsultāciju gan budžeta, gan apmaksātajās organizācijās. Valstī šobrīd tiek veikta medicīniskās un ģenētikas konsultēšana tikai reģionālajā (apgabala) līmenī - katrā Krievijas reģionā ir līdzīga organizācija. Lielajās pilsētās tiek organizēti medicīnas lielie ģenētiskie centri, turklāt konsultācijas var veikt, pamatojoties uz reģionālo slimnīcu.

Gadījumā, ja diagnoze - to konstatēt un apstiprināt - reģionālās medicīniskās ģenētiskās konsultācijas līmenī nebija iespējams, pacienti un radinieki varēja lūgt federālo iestāžu padomu.

Krievijā ir 2 federālie centri, kas nodrošina medicīnisko un ģenētisko aprūpi pacientiem ar aizdomas par iedzimtu vai iedzimtu slimību - tā ir FSBI medicīniskās ģenētikas pētniecības centrs (Maskava) un Tomskas Nacionālā pētījumu medicīnas centra Medicīniskās ģenētikas pētījumu institūts FSBNU.

Kopš 2017. gada janvāra medicīniskais ģenētisko pētījumu centrs ir nodrošinājis primāro veselības aprūpi (medicīniskās ģenētiskās konsultācijas un ģenētisko diagnostiku) bez maksas (bez maksas) pacientiem ar aizdomas par iedzimtu vai iedzimtu slimību.

Lai saņemtu šādus pakalpojumus bez maksas, jums jāsazinās ar MSCC. Jums ir jābūt medicīniskai vēsturei, medicīniskās vēstures kopijai vai medicīniskās vēstures detalizētajam izrakstam, kā arī citiem medicīniskajiem dokumentiem par ierosināto diagnozi. Ja pieaugušais pieprasa konsultāciju, tad viņam ir nepieciešama Krievijas Federācijas pilsoņa pase, ja viņam jākonsultējas ar bērnu, tad būs nepieciešams bērna dzimšanas apliecība vai viņa pasi. Saskaņā ar konsultāciju rezultātiem ģenētikas ārsts var dot norādes uz ģenētisko pētījumu veikšanu, ko var veikt arī uz budžeta pamata.

Kā notiek apspriešanās ar ģenētiku grūtniecības laikā

Iedzimtībai ir svarīga loma katras personas dzīvē. Pateicoties viņai, mēs no saviem vecākiem ņemam izskatu, raksturu, talantus un iespaidus. Bet kopā ar pozitīvām īpašībām, iedzimtas slimības un anomālijas tiek nodotas nākamajam bērnam.

Saskaņā ar ģenētisko analīzi ārsts nosaka, vai pastāv risks, ka patoloģiski procesi attīstīsies bērna ķermenī, un noskaidro, vai vecāku vīriešu un sieviešu ģenētiskajās slimībās ir ģenētiskās slimības.

Precējies pāris, kurš plāno vai jau nēsā bērnu, noteikti jāreģistrējas ģenētiskajā pārbaudē. Tas vislabāk ir izdarīt pat plānojot grūtniecību, bet, ja izrādījās, ka koncepcija jau ir notikusi, apmeklēt ārstu vēl nesāpēs. Tas vecākiem pārliecinās, ka bērns piedzims veselīgi.

Šajā rakstā mēs detalizēti analizēsim, kāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi, kā tas iet un kādam ieteicams apmeklēt ārstu.

Kāpēc ģenētika ir nepieciešama konsultēšanās laikā grūtniecības laikā?

Pēc ģenētiķu domām, konsultācijas vizīte ir ļoti svarīga un vajadzīga topošajiem vecākiem. Pirms bērnu ieņemšanas un dzemdināšanas abiem partneriem jāveic medicīniska pārbaude, dzer vitamīni un jāizārstē no identificētām slimībām (ja tādas ir).

Turklāt pārim jākonsultējas ar ģenētiku. Viņš pastāstīs par iedzimtu slimību klātbūtni vecākos un atklās, vai nākamajā bērnībā pastāv risks novirzes attīstībai.

Grūtniecības agrīnajā stadijā ārsts izskata, kāda ir patoloģiju attīstības iespējamība auglim. Ja ir kāds risks, tos nosūta asins analīzei un papildu pārbaudēm, lai noskaidrotu rezultātus.

Pāriem, kad sieviete ir vecāka par 30 gadiem, un vīriešam ir vecāki par 35 gadiem, ir nepieciešams satikties ar ģenētiķi.

Turklāt, ja iepriekšējā grūtniecība ir bijusi spontāna aborts vai ja meitene redzēja nelegālās narkotikas, tad konsultācija ir nepieciešama arī.

Kas ir ģenētiskā riska grupā?

Ģenētiskā riska grupa - šī cilvēku grupa, kam ir lielāka iespēja, ka viņu nedzimušais bērns piedzimst ar iedzimtu patoloģiju.

Šajā grupā ietilpst šāda personu kategorija:

  1. Pāri, kam ir šāda veida slimība.
  2. Laulības un seksuālās aktivitātes ar tuviem un asinsradiniekiem.
  3. Ir ziņots par meitenēm ar sliktu vēsturi (aborti vai spontānās aborts, neauglība, mirušā bērna dzimšana).
  4. Vīrs / sieva strādā uzņēmumā, kurā pastāvīgi nonāk saskarē ar kaitīgām ķīmiskām vielām (starojums, krāsas, toksīni, toksiskās ķīmiskās vielas).
  5. Meiteņu kategorija ir jaunāka par 18 gadiem un vecāki par 30 gadiem, kā arī vīrieši vecāki par 35 gadiem.

Saskaņā ar akušieres-ginekologu datiem, pirmās skrīninga caurlaides laikā nevar ignorēt virzību uz ģenētiku. Tas ir jāapmeklē, pirms plānojat jaundzimušo un pēc koncepcijas, lai mazinātu nedzimušā bērna anomāliju risku.

Parasti visiem pāriem, kuriem ir risks, tiek doti papildu asins analīzes un diagnostikas pasākumi, lai identificētu noviržu cēloņus. Visi pārējie pārī pēc ierašanās var ierakstīt ārstam.

Kādi ir ģenētiskie pētījumi

Šodien ir divi galvenie ģenētisko pētījumu veidi.

Apsveriet tos detalizēti.

Pirms ieņemšanas

Plānojot, ginekologi iesaka turpmākajiem vecākiem apmeklēt ģenētikas biroju. Reģistratūrā ārsts veic aptauju un savāc visus nepieciešamos datus, lai apkopotu ģenealoģisko koku.

Speciālists izpētīs radinieku un laulāto veselības stāvokli, vecumu, bērnu skaitu, norāda nāves cēloņus (ja kāds no radiniekiem ir miris). Ja sieviešu un vīriešu dzimuma līnijās nebija ģenētisku noviržu, un katrai paaudzei dzemdēti veselīgi bērni, tad nekas nav jābaidās.

Ja rodas problēmas pa jebkuru līniju vai vecmāmiņa / vectēvs bija smagi slima, hromosomu komplekts tiek piešķirts precētiem pāriem. Kamēr tiek veikta procedūra, nākamais tēvs un māte ņems asins paraugu diagnozei.

No bioloģiskā materiāla laboratorijas tehniķis izolē limfocītus un veic in vitro mākslīgo stimulāciju. Šajā periodā ir skaidri redzamas hromosomas. Pēc to skaita speciālists noskaidro, vai hromosomu komplektā ir kādas izmaiņas.

Grūtniecības laikā

Bērna pārvadāšanas laikā galvenās diagnostikas metodes noviržu novirzīšanai bērna attīstībā ir ultraskaņas vai bioķīmiskie pētījumi.

Ultraskaņas izmeklēšana skenē vēderu ar īpašu sensoru. Tas ir drošākais un ātrākais apskates veids. Bioķīmiskajā analīzē no grūtnieces ņem asins analīzi. Šādas diagnostikas metodes sauc par neinvazīvām.

Veicot invazīvās diagnostikas metodes, rodas medicīniska iekaisums dzemdē. Tādējādi speciālists saņem bioloģisko materiālu, lai diagnosticētu augļa kariotipu.

Šī diagnostikas metožu grupa ietver:

  • amniocentēze;
  • koriona biopsija;
  • placentocentesis;
  • cordocentesis.

Bioloģisko materiālu ņem no placenta, amnija šķidruma un nabassaites asiņu plazmas. Šādi diagnostikas pasākumi tiek uzskatīti par bīstamiem un tiek veikti tikai pēc ārsta receptēm.

Piemēram, ja mamiņā tiek atklāts hemophilia gēns un grūtniecības beigās, ultraskaņas skenēšana parādīja, ka bērna dzimums ir vīrietis, tad slimnīcā tiek veiktas invazīvās diagnostikas metodes. Pēc visām procedūrām meitene vairākas stundas paliek dienas nodaļā ginekologa uzraudzībā.

Chorionic biopsija tiek veikta no 8 līdz 13 nedēļām, kad audzina bērnu. Ārsts ievada vēdera priekšējās daļas punkciju. Visa procedūra aizņem 5-7 minūtes, testa rezultātus var atrast jau pēc 2-3 dienām Šīs pārbaudes metodes palīdz konstatēt novirzes no augļa attīstības grūtniecības sākumā.

Amniocentēzes (amnija šķidruma paraugu ņemšana) veic 18-25 nedēļu laikā. Tiek uzskatīts par drošāko invazīvo pētījumu metodi. Testa rezultātus var atrast pēc pāris nedēļām, atkarībā no tā, cik ātri šūnas sāk sadalīt.

Cordocentesis (augļa punkcija) tiek veikta vēlīnā grūsnības periodā (23-26 nedēļas). Šī ir visprecīzākā diagnozes metode, testa rezultātus var atrast pēc 6 dienām.

Augļa nabassaites punkcija, nabassaites asiņu paraugu ņemšana - korordenēze - veikta vēlīnā periodā: 22-25 nedēļas. Ļoti precīza pētījuma metode, kas palīdz identificēt ģenētiskās patoloģijas auglim, analīzes rezultātu periods - līdz 5 dienām.

Neinvazīvās diagnostikas metodes tiek piešķirtas visām sievietēm, kuras ir invazīvas stāvoklī, tikai tad, ja vēsturē ir kādi novirzes.

Kā notiek konsultācija?

Konsultācijas laikā ārsts veic sekojošo:

  1. Vada aptaujas - partneriem ir jādara stāsts par viņu ģimenes slimībām.
  2. Pētījums par nākotnes vecāku gadījumiem.
  3. Ja ir kādas hroniskas slimības, tad izraksta asins analīzi, ultraskaņu un amniocentēzi.
  4. Kompilē ģimenes koku ar detalizētu katra ģimenes locekļa aprakstu.
  5. Veic pirmsdzemdību skrīninga dekodēšanu.

Pieņemšanas laikā nākamie vecāki var uzdot savus jautājumus ārstam un noskaidrot viņiem interesējošo informāciju.

Rezultātu atšifrēšanu un novērtēšanu visbiežāk veic ģenētiķis kopā ar ginekologu un precētu pāru. Ja ir novirzes no datiem, ārsts sniedz partnerim informāciju par to, kā izvairīties no iespējamām komplikācijām un palīdz izlemt, vai turpināt grūtniecību.

Gēnu slimību profilakse

Lai izvairītos no gēnu patoloģijām, potenciālajiem vecākiem ieteicams veikt preventīvus pasākumus. Šādas aktivitātes jāveic pirms mazuļa ieņemšanas. Partneriem ir ieteicams dzert vitamīnu kursu, atteikties no nevēlamiem ēdieniem un paradumiem (smēķēšana, alkohols).

Turklāt abiem partneriem vajadzētu aizsegt no saskares ar ķīmiskām un toksiskām vielām. Ja tēvam vai mātei bija iedzimtas patoloģijas, tad būs nepieciešams DNS tests.

Ginekologa plānotajam vitamīnu kompleksam jāietver folijas un askorbīnskābes, a-tokoferols un B grupas vitamīni. Izvēlnē ieslēdziet svaigus dārzeņus un augļus, gaļu un piena produktus. Tas palīdzēs nostiprināt ķermeni un sagatavoties tam, lai attīstītu jaunu dzīvi.

Neaizmirstiet ievērot visus ārsta ieteikumus un apmeklēt visas regulārās pārbaudes. Pareiza sagatavošana koncepcijai palīdzēs izvairīties no problēmām grūtniecības laikā un radīs veselīgu un spēcīgu bērnu.

Ģenētiskais ārsts pastāstīs par ģenētisko eksāmenu pazīmēm.

Secinājums

Grūtniecība ir brīnišķīgs periods meitenes dzīvē.

Šajā laikā ķermenī ir kardinālas izmaiņas. Lai bērns būtu piedzimis veselīgi, pārim ir rūpīgi jāgatavojas šim pasākumam. Ceļojums uz ģenētiku ļaus turpmākajiem vecākiem pārliecināties, ka grūtniecība būs normāla, un noskaidrot, vai pastāv defektu vai ģenētisko slimību attīstības risks.